Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 25, № 11 (2020) Некомпактная кардиомиопатия. Часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко
"... predictors of adverse clinical outcomes of NCM (genetic cause of the disease (pathogenic mutation), LV ..."
 
№ 11 (2016) ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко, О. П. Мельникова, А. В. Фролов
"... of lifethreatening ventricular tachyarrhythmias (VTA) and sudden cardiac death is important task for applied ..."
 
Том 25, № 12 (2020) Некомпактная кардиомиопатия. Часть II: ограничения визуализирующих методик и генетического скрининга, клинические наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко
"... ventricular trabecularity, morphology of myocardial noncompaction and non-compaction cardiomyopathy (NCM ..."
 
Том 27, № 10 (2022) Некомпактная и дилатационная кардиомиопатия: генотип-фенотипические и прогностические различия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
"... cardiomyopathy (NCM) and dilated cardiomyopathy (DCM), to conduct a comparative analysis of clinical outcomes ..."
 
Том 26, № 10 (2021) Генетические факторы риска дилатационной кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
"... showed the worst prognosis in carriers of LMNA mutations both in relation to life-threatening VTA (log ..."
 
№ 10 (2016) СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. А. Букаева, А. Г. Шестак, О. В. Благова, А. В. Свешников, Ю. А. Лутохина, А. В. Недоступ, Е. В. Заклязьминская
"... , which mutations might lead to NCM. Results. In current study we performed clinical, instrumental ..."
 
№ 12 (2017) КЛИНИЧЕСКИЕ И СТРУКТУРНО-ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ РЕЦИДИВИРОВАНИЯ ПОСТИНФАРКТНЫХ ЖЕЛУДОЧКОВЫХ ТАХИКАРДИЙ ПОСЛЕ КАТЕТЕРНОЙ АБЛАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Б. Татарский, С. В. Немцов, Е. Н. Михайлов, В. К. Лебедева, Д. С. Лебедев
"... tachyarrhythmias (VTA) after catheter homogenization of post-infarction scar areas. Material and methods. Patients ..."
 
№ 12 (2019) Индекс электрической нестабильности миокарда: клиническое и прогностическое значение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Фролов, Т. Г. Вайханская, О. П. Мельникова, А. П. Воробьев, А. Г. Мрочек
"... groups: 1) 644 patients without lifethreatening ventricular tachyarrhythmias (-VTA), mean age 51,7±16 ..."
 
№ 2 (2019) Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Павленко, О. В. Благова, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская
"... Aim. To study clinical forms of noncompact myocardium (NCM) in adults, the features ..."
 
№ 11 (2015) ЭКСТРЕННАЯ КАТЕТЕРНАЯ АБЛАЦИЯ ЭЛЕКТРИЧЕСКОГО ШТОРМА У БОЛЬНЫХ С ИМПЛАНТИРОВАННЫМИ КАРДИОВЕРТЕРАМИ-ДЕФИБРИЛЛЯТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Б. Татарский, Е. Н. Михайлов, В. К. Лебедева, Д. С. Лебедев
"... ablation (CA) in patients with coronarogenic ventricular tachyarrhythmia (VTA) and electrical storms (ES ..."
 
№ 2 (2018) МИОКАРДИТ КАК ЗАКОНОМЕРНЫЙ ФЕНОМЕН У БОЛЬНЫХ С ПЕРВИЧНЫМ НЕКОМПАКТНЫМ МИОКАРДОМ: ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ВЛИЯНИЕ НА ИСХОДЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Благова, Е. В. Павленко, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, Е. А. Коган, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, Н. В. Гагарина, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская
"... (NCM) of the left ventricle (LV), and its influence on the disease course, results of treatment ..."
 
Том 29, № 1 (2024) Клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и АРОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева, Е. С. Ким
"... Aim. To analyze the clinical characteristics of carriers of pathogenic LDLR and АРОВ mutations ..."
 
Том 26, № 10 (2021) Молекулярно-генетические особенности формирования рестриктивной кардиомиопатии у российских детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, Е. Н. Басаргина, Е. Е. Рябова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. Ю. Басаргина, А. Ю. Алексеева, Л. В. Муравьёва, Л. А. Гандаева, А. П. Фисенко
"... common genetic marker of RCM in Russian children was TNNI3 gene mutations. In total, they were identified ..."
 
№ 5 (2014) ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Т. Ватутин, Г. Г. Тарадин, М. С. Марон
"... . A contemporary data is provided on the role a plenty discovered mutations of structural, contractile ..."
 
Том 29, № 11S (2024): Обзоры литературы, мнение по проблеме Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с гипертрофической кардиомиопатией: обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Юськив, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, Д. Б. Дробот, В. А. Сакович, О. О. Кардашова
"... on mutations in genes associated with hypertrophic cardiomyopathy. ..."
 
№ 1 (2016) ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. В. Казаков, Е. А. Жукова, А. В. Александров, О. С. Глотов, А. С. Глотов
"... Aim. The assessment of clinical presentation of HCMP in patients having mutations of the sarcomere ..."
 
№ 10 (2014) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Татаринова, О. А. Фрейлихман, А. А. Костарева, Е. В. Грехов, О. М. Моисеева
"... to the disease development, and to evaluate the prevalence of NOTCH1 genes mutation/replacements in patients ..."
 
№ 10 (2015) ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская
"... Aim. The development of an optimal protocol for diagnostic search for mutations with the use ..."
 
№ 10 (2016) СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, Е. А. Иванова, А. В. Поляков, Е. В. Заклязьминская
"... KvLQT1. Aim. Analysis of mutation spectrum in the gene KCNQ1, coding α-subunit of potassium channel ..."
 
Том 26, № 10 (2021) Спектр мутаций и их фенотипическая реализация у детей и взрослых с синдромом удлиненного интервала QT Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, Е. В. Засим, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко, С. С. Ниязова, Е. В. Заклязьминская, Л. И. Плащинская, М. В. Дудко
"... Aim. To determine the spectrum of mutations in the genes responsible for the long QT syndrome ..."
 
№ 10 (2016) ИНФАРКТ МИОКАРДА КАК ТИПИЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Благова, А. В. Недоступ, Е. В. Павленко, В. П. Седов, Е. А. Коган, Н. В. Гагарина, Е. А. Мершина, В. А. Сулимов
"... The main clinical presentation of noncompaction myocardium (NCM) as nosologic unit ..."
 
Том 25, № 12 (2020) Изучение динамики биомаркеров NT-proBNP и sST2 для прогнозирования одиночных желудочковых тахиаритмий и “электрического шторма” у больных с систолической сердечной недостаточностью и различными имплантированными устройствами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ж. Гаспарян, Е. В. Гусева, Г. С. Тарасовский, С. Ю. Каштанова, М. Д. Уцумуева, Т. В. Шарф, Н. А. Миронова, С. Ф. Соколов, В. П. Масенко, А. А. Скворцов, Н. Б. Шлевков
"... stimulation gene-2 (sST2) to predict isolated episodes of ventricular tachyarrhythmias (VTA) and electrical ..."
 
№ 3 (2012) МОРФОМЕТРИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МОРФОГЕНЕЗА НЕЙРОЛЕПТИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Волков
"... Цель. Проследить изменения миокарда на этапах формирования нейролептической кардиомиопатии (НКМП ..."
 
№ 4 (2019) Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко
"... with a change in phenotype in carriers of mutations from subclinical form to the full manifestations ..."
 
№ 10 (2019) Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Мельник, А. Б. Малашичева, Ю. В. Фомичева, А. А. Худяков, А. Я. Гудкова, Д. И. Руденко, М. А. Симоненко, Е. Н. Михайлов, Д. С. Лебедев, Е. С. Васичкина, Та. М. Первунина, А. А. Костарева
"... Mutations in the LMNA gene cause developing of several phenotypes, both with isolated involvement ..."
 
№ 5 (2017) АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ ТРАДИЦИОННЫХ ФАКТОРОВ РИСКА НА РАЗВИТИЕ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА ПРИ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Корнева, Т. Ю. Кузнецова, Галина Петровна Тихова
"... density (HDL-C), complicated heredity for cardiovascular disorders), mutation of LDL receptors. Material ..."
 
№ 11 (2016) ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ – СИНДРОМ МАЛУФА (КРАТКИЙ ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Нижникова, О. Г. Давыденко
"... with mutations in the gene of lamin A/C (LMNA), that codes the proteins group performing important functions ..."
 
№ 2 (2018) НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Я. Гудкова, А. А. Полякова, А. В. Амелин, О. М. Моисеева, А. Н. Крутиков, В. М. Тишкова, Р. В. Грозов, Д. В. Рыжкова, Т. В. Макурова, А. А. Костарева, Е. Н. Семернин, Е. В. Шляхто
 
Том 28, № 4S (2023): Образование Прогностическая значимость диагностических критериев семейной гиперхолестеринемии у мужчин и женщин с дислипидемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева
 
Том 25, № 10 (2020) Секвенирование нового поколения при внезапной сердечной смерти (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новоселов, М. И. Воевода
"... Aim. To search for causal mutations in candidate genes responsible for the development of sudden ..."
 
Том 26, № 12 (2021) Возможности прогнозирования риска возникновения желудочковых тахиаритмий у больных хронической сердечной недостаточностью со сниженной фракцией выброса левого желудочка на основе анализа поверхностной электрокардиограммы. Первые результаты одноцентрового проспективного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Илов, О. Н. Сурикова, С. А. Бойцов, Д. А. Зорин, А. А. Нечепуренко
"... tachyarrhythmias (VTAs) in patients with heart failure (HF) is determined by left ventricular ejection fraction ..."
 
№ 10 (2017) МУТАЦИЯ ГЕНА DES В СЕМЬЕ ПРОБАНДА С МИОФИБРИЛЛЯРНОЙ МИОПАТИЕЙ И РАЗВИТИЕМ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ, ПРИВЕДШЕЙ К ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Мясников, Н. В. Щербакова, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, М. С. Харлап, А. В. Киселева, А. А. Жарикова, Е. Л. Дадали, Н. А. Семенова, С. Н. Корецкий, О. В. Благова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, О. М. Драпкина, С. А. Бойцов
 
№ 10 (2018) Синдром Карвахаль: краткий обзор и клинический случай кардиомиопатии, ассоциированной с компаунд гетерозиготными мутациями гена десмоплакина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Д. П. Ермакович, Е. В. Засим, Н. Г. Даниленко
"... Mutations in the genes encoding desmosomal proteins cause a wide range of diseases associated ..."
 
№ 10 (2016) СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Букаева, Н. П. Котлукова, Е. В. Заклязьминская
"... Noonan syndrome is clinically and genetically heterogenic disease caused by mutations in genes ..."
 
Том 28, № 8 (2023) Прогностическая роль фибрилляции предсердий у пациентов с некомпактной кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. М. Ринейская, О. П. Мельникова, Т. В. Севрук, А. А. Ефимова
"... событий и исходов в когорте пациентов с некомпактной кардиомиопатией (НКМП). Материал и методы ..."
 
Том 26, № 11 (2021) Прогностическое значение глобальной продольной деформации и геометрии левого желудочка у пациентов с некомпактной кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, О. В. Красько, Н. М. Ринейская, А. А. Ефимова
"... , requiring hospitalization in a cohort of patients with noncompaction cardiomyopathy (NCM) in combination ..."
 
№ 10 (2019) Изолированный гликогеноз сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. М. Ринейская, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, Л. И. Плащинская
"... , associated with pre-excitation of the ventricles and conduction disorders. The disease is caused by mutations ..."
 
Том 28, № 2 (2023) Возможности липидных клиник в выявлении пациентов с семейной гиперхолестеринемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева
"... ,43% of outpatients visiting a lipidologist, while the proportion of verified carriers of gene mutations related ..."
 
Том 27, № 10 (2022) Генетические факторы развития тромбоэмболии легочной артерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Крючкова, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, В. Н. Максимов
"... factors in the development of PE are to a greater extent mutations in the F2, F5, PAI, ITGA2 genes ..."
 
Том 30, № 5S (2025): Клинические случаи Бивентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия с мутацией в генах ACTC1 и LDB3, результаты первичной профилактики внезапной сердечной смерти. Клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Ларина, Ю. Ю. Варламова, А. С. Скиба, И. К. Скиба
"... a patient with a rare genetic anomaly (a combination of ACTC1 and LDB3 mutations). Thanks to timely ..."
 
Том 27, № 12 (2022) Сравнительный анализ показателей деформации миокарда левого желудочка больных хронической сердечной недостаточностью ишемического и неишемического генеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Илов, Д. Р. Стомпель, С. А. Бойцов, О. В. Пальникова, А. А. Нечепуренко
"... неишемической кардиомиопатией (НКМП), n=63, которым проводилась speckletracking эхокардиография. Результаты. У ..."
 
Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена LDLR: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Моисеева, О. Н. Иванова, В. С. Емельянчик, Е. Ю. Емельянчик, О. В. Мариловцева, С. Ю. Никулина, А. В. Протопопов
 
Том 26, № 5 (2021) Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Габрусенко, А. Я. Гудкова, Н. А. Козиолова, С. А. Александрова, М. И. Берсенева, М. Л. Гордеев, С. Л. Дземeшкевич, Е. В. Заклязьминская, О. Б. Иртюга, В. Ю. Каплунова, А. А. Костарева, А. Н. Крутиков, Д. А. Маленков, Т. Н. Новикова, М. А. Саидова, М. К. Санакоев, О. В. Стукалова
 
Том 25, № 10 (2020) Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Мясников, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. В. Климушина, М. Г. Дивашук, О. В. Курилова, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, С. Н. Корецкий, О. М. Ларина, В. Е. Синицын, Л. А. Гандаева, В. И. Барский, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, О. М. Драпкина
"... feature of this case is the phenotypic heterogeneity of the mutation — a combination of hypertrophic ..."
 
№ 2 (2013) КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Трисветова
"... Diagnostic criteria are presented for the syndromes related to mutations of fibrillin gene type 1 ..."
 
№ 7 (2018) РОЛЬ ГЕНА NOTCH1 В ФОРМИРОВАНИИ АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Иртюга, О. А. Фрейлихман, Д. С. Кривоносов, А. Б. Малашичева, С. И. Тарновская, В. Е. Успенский, М. Л. Гордеев, О. П. Ротарь, А. А. Костарева, О. М. Моисеева
"... with tricuspid valve (TAV) and bicuspid aortic valve (BAV) based on the analysis and search for mutations ..."
 
№ 10 (2019) Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Т. М. Коптюх, Т. В. Курушко, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко
"... . This is a disease caused by mutations in the desmin gene (DES) that determine the development of cardiomyopathy ..."
 
№ 5 (2014) КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Сабер, A. F. Fazelifar, M. Haghjoo, Z. Emkanjoo, A. Alizadeh, M. Shojaifard, M. Dalili, M. Houshmand, A. B. Гавриленко, E. B. Заклязьминская
"... for BrS. Approximately 15-30% of individuals with Brugada syndrome cases are affected by mutations in SCN5 ..."
 
Том 28, № 10 (2023) Общее в атеро и канцерогенезе: клональный гемопоэз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... hematopoietic stem cells as a result of somatic mutations and is associated with a high risk of hematopoietic ..."
 
№ 10 (2016) РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Румянцева, Ю. А. Рогожина, А. А. Букаева, Д. В. Базаров, Э. Р. Чарчян, Е. В. Заклязьминская
"... mutation screening in the sequences of gene FBN1, in 25 patients we confirmed the Marfan syndrome, and four ..."
 
№ 10 (2016) ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... . Results. Mutations in two genes responsible for the most common ACRV types, were found in 22 ..."
 
№ 10 (2016) ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Крылова, Н. Г. Потешкина, А. Е. Демкина, Е. А. Ковалевская, Iglesias Monserrat Lorenzo, Diego Garsia
"... of the patient’s saliva specimen revealed mutation Asp75Asn in myosin binding protein C, which has been ..."
 
Том 25, № 11 (2020) Предсердная кардиомиопатия — новая концепция с давней историей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Т. В. Курушко, Ю. А. Персидских, Л. Н. Сивицкая
"... clinical cases of ACM with “primary” (familial form of ACM due to NPPA gene mutation with primary defect ..."
 
№ 2 (2010) ЭКЗОГЕННЫЕ И ЭНДОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА. РЕЦЕПТОРНАЯ ТЕОРИЯ АТЕРОГЕНЕЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Лиходед, В. М. Бондаренко, А. Л. Гинцбург
"... . TLR4 mutations are associated with reduced atherosclerosis risk. Other microbial ligands and heat ..."
 
№ 2 (2013) СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Перекальская, И. И. Волкова, Ю. О. Останина, Е. Б. Лукша
"... are determined by mutation types. Some syndromes are well-known and extensively described (such as Marfan ..."
 
№ 5 (2014) АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Шапиева, Е. В. Заклязьминская, Ю. В. Фролова, М. А. Нечаенко, А. Г. Шестак, С. Л. Дземешкевич
"... . A novel mutation in the gene p.S194L DSG2 homozygous was identified. On the basis of ARVC diagnosed ..."
 
Том 25, № 10 (2020) Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко
"... associated with a desmoplakin gene mutation, with predominant RV and moderate LV involvement; and an isolated ..."
 
Том 27, № 10 (2022) Клеточная гетерогенность и клональный гемопоэз клеток иммунной системы при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов
"... from the accumulation of somatic mutations during life with the appearance of populations of mutant ..."
 
Том 26, № 10 (2021) Опыт молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии с использованием нанопорового секвенирования ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. Н. Кучер, Н. П. Бабушкина, Н. Р. Валиахметов, А. В. Марков, Е. О. Беляева, А. Ф. Канев, М. С. Назаренко
"... and TNNT2 genes by monomolecular sequencing. However, only three mutations p.Arg243Cys, p.Tyr609Asn, p ..."
 
Том 26, № 10 (2021) Спектр генетических вариантов в десмосомных генах у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... with desmosomal gene mutations. Aim. To study the prevalence of desmosomal forms of ARVC and to analyze ..."
 
№ 5 (2019) Модель расчета риска венозных тромбозов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Голубь, И. Н. Бокарев, Л. В. Попова, А. Н. Герасимов, М. З. Каневская, Т. В. Хлевчук, Т. Б. Кондратьева, М. Б. Аксенова, Л. И. Патрушев, Т. Ф. Коваленко, Ю. Н. Беленков
"... in the study were analyzed for the presence of G1691A mutations in the factor V gene, G20210A ..."
 
№ 3 (2018) СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Мельник, Т. С. Лоевец, Т. Л. Вершинина, А. Я. Гудкова, Ю. В. Фомичева, А. А. Костарева, Т. М. Первунина, Елена Сергеевна Васичкина
"... of live bornt, caused by mutations in the gene TAZ; manifesting with dilation cardiomyopathy, neutropenia ..."
 
Том 26, № 1S (2021): Образование Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Мясников, А. А. Букаева, О. В. Куликова, А. И. Ершова, А. В. Петухова, Е. Д. Зотова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. Г. Дивашук, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, В. М Микова, С. Н. Корецкий, Л. А. Гандаева, В. Е. Синицын, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, Е. А. Снигирь, А. И. Акиньшина, Д. А. Каштанова, В. В. Макаров, В. С. Юдин, О. М. Драпкина
"... to a frameshift mutation in exon 9 and the formation of a premature termination codon. This gene encodes ..."
 
Том 28, № 5 (2023) Этическая сторона принятия решений при оказании паллиативной помощи ребёнку с врождённым пороком сердца, ассоциированным с синдромом фронтоназальной дисплазии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Таратухин, Е. В. Полевиченко, К. А. Замятин, О. В. Кожевникова, Е. Ю. Сапего
"... disease, which was part of frontonasal dysplasia due to ZSWIM6 gene mutation. This observation illustrates ..."
 
Том 25, № 10 (2020) Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А Вахрушев, Т. Л. Вершинина, П. А. Федотов, А. А. Козырева, А. М. Киселев, Ю. В. Фомичева, Е. С. Васичкина, Т. М. Первунина, А. А. Костарева
"... was a thirteen nucleotide deletion with a reading frame shift, in the second, a nonsense mutation. An algorithm ..."
 
№ 5 (2014) ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, Д. Г. Подоляк, О. В. Глазова, Е. А. Артюхина, М. А. Нечаенко, Е. В. Заклязьминская
"... a mutation of p.R583H in the gene KCNQ1, that had been previously described as probable to cause type 1 long ..."
 
№ 10 (2017) ГЕНОТИПЫ И СЫВОРОТОЧНЫЕ УРОВНИ АПОЛИПОПРОТЕИНА Е И ПАРАОКСОНАЗЫ 1 ПРИ КАЛЬЦИНИРОВАННОМ СТЕНОЗЕ КЛАПАНА АОРТЫ Аннотация  похожие документы
Е. В. Щеглова, A. И. Лайпанова, M. K. Байкулова, З. K. Чотчаева, С. Ш. Рогова, В. Н. Колесников, O. И. Боева
"... apoE and PON1 levels were measured by ELISA, the Leu28Pro mutation in the apoE (rs429358) gene ..."
 
Том 26, № 11 (2021) Эволюция диагностических критериев аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка и их применения в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Лутохина, О. В. Благова, А. Г. Шестак, Е. В. Заклязьминская, С. А. Александрова, А. В. Недоступ
"... clinical performance can have different etiology that goes beyond the ARVD/C, even when mutations ..."
 
Том 26, № 3S (2021): Образование Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Ишевская, А. М. Намитоков, С. В. Кручинова, Е. Д. Космачева
"... of patients subject to genetic research. The identification of a specific mutation helps to determine further ..."
 
Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи Болезнь Данона у женщин: современный взгляд на проблему: серия клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. П. Мясников, Д. А. Нефедова, Н. Н. Кузина, О. В. Куликова, Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. М. Драпкина
"... with Danon disease, previously considered mainly as mutation carriers, clinical manifestations can vary from ..."
 
№ 10 (2017) БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, И. В. Сидоренко, О. Г. Давыденко
"...   presents with clinical CASe  of delayed  diagnostics  of DD related  to mutation  in the  gene ..."
 
№ 2 (2018) АКРОМЕГАЛИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ С ДИНАМИЧЕСКОЙ ОБСТРУКЦИЕЙ ВЫНОСЯЩЕГО ТРАКТА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шляхто, А. А. Полякова, Е. Н. Семернин, А. Н. Крутиков, А. Е. Оксас, У. А. Цой, А. Б. Далматова, Л. В. Белоусова, А. А. Костарева, Е. Н. Гринева, А. Я. Гудкова
"... , there were no pathological mutations revealed. Conclusion. The case represents hypertrophic cardiomyopathy ..."
 
№ 11 (2019) Постперикардиотомный синдром: роль генетических факторов в патогенезе системной воспалительной реакции после операции на открытом сердце Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Накацева, А. Л. Рунов, М. С. Вонский
"... in 10-12% of patients with PPS. Scanning mutations in the IL-6 500 bp region revealed one polymorphism ..."
 
№ 10 (2016) ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ РОЛЬ MET235/235THR ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА AGT В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У КВАЛИФИЦИРОВАННЫХ СПОРТСМЕНОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Муженя, А. Р. Тугуз, Т. М. Ашканова, А. Р. Пшидаток, И. В. Смольков, Д. С. Шумилов
"... of CVD development in carriers of allele 235Thr variant (OR=4,34) as Thr235Thr mutation genotype (OR=3 ..."
 
№ 10 (2018) Роль полиморфизма генов системы гемостаза в оценке риска хирургического лечения хронической тромбоэмболической легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Логинова, О. В. Каменская, А. М. Чернявский, А. Н. Шилова, В. В. Ломиворотов
"... was 675 5G>4G (in 80% of cases). Mutation of the F2 gene: 20210 G>A was noted in 14% of patients, F5: 1691 ..."
 
Том 29, № 11 (2024) Сопоставление морфо-функциональных изменений сердца по данным магнитно-резонансной томографии с результатами генетического исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. С. Чумакова, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, М. М. Кудрявцева, В. Е. Синицын
"... ,4±9,0%, respectively, p<0,05). When analyzing G+ patients depending on the identified mutations ..."
 
№ 4 (2017) ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВОЙ СИСТЕМЫ И СВЯЗЬ С ВАЗОПРЕССОРАМИ ПРИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ В ДАГЕСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. З. Саидов, С. Н. Маммаев, А. А. Абдуллаев, Т. Б. Арапханова, Г. Р. Израйлова
"... or presence of a mutation allele in hetero- and homozygous form. The level of angiotensin (AT) II, endothelin ..."
 
№ 1 (2016) ДКМП КАК КЛИНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: РЕЗУЛЬТАТЫ НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ С ПРИМЕНЕНИЕМ БИОПСИИ МИОКАРДА И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ У ВИРУС- ПОЗИТИВНЫХ И ВИРУС-НЕГАТИВНЫХ БОЛЬНЫХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Благова, А. В. Недоступ, Е. А. Коган, В. П. Седов, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, В. А. Сулимов
"... mutations in genes MYBPC3, DSP, DSG2, LMNA, EMD, DES, TTR, DTNA), idiopathic DCMP — in 9%. In 59% patients ..."
 
№ 2 (2017) КЛИНИЧЕСКИЕ МАСКИ АМИЛОИДОЗА С ПОРАЖЕНИЕМ СЕРДЦА: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Благова, А. В. Недоступ, В. П. Седов, Е. А. Коган, С. П. Паша, Н. В. Гагарина, И. Н. Алиева, А. В. Седов, Д. А. Царегородцев, В. А. Куликова, Н. Е. Шепелева, Н. Д. Саркисова
"... mutation Thr40Asn) and wild TTR (n=2) types. The leading clinical signs were biventricular heart failure ..."
 
1 - 79 из 79 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)