ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Материал и методы. Клиническое наблюдение. Больная К., 22 года, обратилась в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского с направляющим диагнозом “наследственная форма эпилепсии” и с жалобами на предобморочные состояния и головокружение. В ходе обследования данных в пользу наследственной эпилепсии, а также клинически значимых нарушений ритма сердца, выявлено не было. Учитывая отягощенный по ВСС семейный анамнез, был предположен диагноз “идиопатическая желудочковая тахикардия” и имплантирован двухкамерный частотно-адаптивный кардиовертер-дефибриллятор Maximo II DR D284DRG. В ходе проведенной ДНК-диагностики была выявлена мутация p.R583H в гене KCNQ1, описанная ранее как приводящая к синдрому удлиненного интервала QT, тип 1. В течение 12 месяцев после имплантации у пациентки было зафиксировано 2 мотивированных срабатывания ИКД. Больная была консультирована кардиологом с целью подбора терапии препаратами бета-блокаторов.

Обсуждение. Несмотря на отсутствие клинически значимых нарушений ритма сердца, пациентке с подозрением на семейную форму идиопатической желудочковой тахикардии был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Молекулярно-генетическими методами был верифицирован диагноз “синдром удлиненного интервала QT, тип 1”; начат каскадный скрининг семьи с целью подбора тактики терапии для бессимптомных носителей мутации.

Заключение. На примере настоящего клинического наблюдения показана важность ДНК-диагностики в уточнении диагноза, выборе тактики лечения и корректного медико-генетического консультирования в отношении наследственного заболевания.

1. Kanters JK, Fanoe S, Larsen LA. T wave morphology analysis distinguishes between KvLQT1 and HERG mutations in long QT syndrome. Heart Rhythm, 2004; 3: 285-92.

2. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S. HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies. Europace, (2011); 13: 1077-109.

3. Schwartz PJ, Crotti L. QTc Behavior During Exercise and Genetic Testing for the Long-QT Syndrome. Circulation, 2011; 124: 2181-84.

4. Priori SG, Wilde AA, Horie M. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace, (2013); 15: 1389-406.

5. Detta N. Molecular Basis of Cardiac Arrhythmias: Genetics of Natural Variants and Electrophysiological Investigation of Mutant Proteins. University of Napoli Gederico II, 2010.