Введение. Дифференциальный диагноз гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) требует исключения фенокопий. Синдром Нунан с множественными лентиго (СНМЛ) это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к RAS-патиям. Причиной СНМЛ в 85% случаев являются мутациями гена PTPN11, который кодирует ключевой фермент РАС-пути — протеинтирозинфосфатазу SHP2, остальные случаи связаны с мутациями генов RAF1 и BRAF. Как и другие RAS-патии, СНМЛ проявляется фенотипической триадой — лицевым дисморфизмом, кардиопатией, задержкой роста. Отличительными чертами СНМЛ являются кожные проявления в виде лентиго в 90% случаев и высокая (до 80% случаев) частота развития фенокопии ГКМП.

Краткое описание. Мы описали семейный случай СНМЛ, вызванный мутацией Thr468Met в гене PTPN11. Пробанд — женщина 38 лет, с длительным анамнезом ГКМП. Лицевой дисморфизм был слабо выражен, а множественные лентиго не ассоциировались с заболеванием. Гипертрофия левого желудочка имела концентрический характер с максимальной толщиной миокарда 34,5 мм. Течение заболевания осложнилось предобморочными состояниями вследствие пароксизмов желудочковой тахикардии. Все дети нашей пациентки унаследовали СНМЛ, имели типичный фенотип лица, лентиго, фенокопию ГКМП. Кроме фенокопии ГКМП, старший сын и младшая дочь пациентки имели различной степени тяжести стеноз легочной артерии.

Дискуссия. Диагностика СНМЛ у пробанда была затруднена в связи с уменьшением выраженности внешних признаков с возрастом и плохой информированностью кардиологов о внешних проявлениях синдрома. Данный случай демонстрирует вариабельность патологии сердца в пределах семьи, важность проведения семейного скрининга и наблюдения за членами семьи для своевременной диагностики патологии сердца.

Введение. Проблема нейрогенных брадикардий среди лиц молодого возраста является социально значимой, поскольку ассоциирована с потребностью хирургического лечения, единственным вариантом которого длительно была имплантация электрокардиостимулятора. Кардионейроаблация является новым методом, продемонстрировавшим свою эффективность и безопасность в лечении нейрогенных брадикардий.

Краткое описание. В материале представлен клинический случай успешной коррекции бинодальной болезни сердца нейрогенного характера у молодой пациентки после деимплантации системы электрокардиостимуляции в связи с инфекционным осложнением. Проведение кардионейроаблации позволило достичь улучшения автоматизма синоатриального и проводимости атриовентрикулярного узлов с устранением клинической симптоматики, обусловленной брадикардией. Последующее наблюдение констатировало сохранение устойчивого эффекта до 3 мес. с повышением качества жизни при отсутствии потребности в реимплантации электрокардиостимулятора.

Дискуссия. Потенциал устранения ваготонических влияний на проводящую систему сердца, реализуемый путем деструкции парасимпатических ганглионарных сплетений предсердий, лежит в основе метода кардионейроаблации. Достигаемое улучшение функционального состояния синоатриального и атриовентрикулярного узлов по данным ряда исследований является устойчивым в долгосрочном наблюдении. Альтернатива устранения брадикардии без имплантации системы электрокардиостимулятора позволяет избежать неоправданных инфекционных осложнений при улучшении качества и клинического статуса пациента.

Заключение. Клинический случай наглядно отражает важность диагностики вегетативных причин дисфункции проводящей системы сердца у молодых пациентов и потенциала их устранения методом кардионейроаблации, что создает возможность избежать имплантации электрокардиостимулятора и риска ассоциированных с ним осложнений.

В ургентной медицине стандартная электрокардиография является ключевым методом диагностики эпизодов циркуляторной гипоксии при ишемической болезни сердца. К валидным электрокардиографическим критериям ишемии миокарда относятся хорошо известные специфические изменения конечной части желудочкового комплекса. В редких случаях миокардиальная ишемия мимикрирует под маской нарушения проводимости или усиления желудочковой эктопической активности. Также одним из "не очевидных" проявлений ишемической очаговости может быть синдром TV1 ≥TV6.

Введение. Своевременная диагностика жизнеопасных желудочковых нарушений ритма (ЖНР) сердца важна для назначения лечения с целью предотвращения внезапной сердечной смерти.

Краткое описание. В представленном клиническом случае оценены данные анамнеза и результаты многократно проведенного суточного мониторирования электрокардиограммы (СМЭКГ) пациентки 26 лет с ЖНР в виде частой экстрасистолии и неустойчивых эпизодов разнонаправленного ускоренного желудочкового ритма, неустойчивых пароксизмов желудочковой тахикардии. Объективный статус не оценивали ввиду ретроспективной оценки после смерти пациентки. Изучение случая проводилось с помощью амбулаторной карты пациентки за период наблюдения с рождения до 26 лет, выписок из истории болезней, а также на основании данных СМЭКГ. С возраста 14 лет и до момента фатальной фибрилляции желудочков проводились неоднократные исследования — электрокардиография, СМЭКГ, эхокардиография, а также магнитно-резонансная томография сердца. Пациентка обследована в медицинских организациях регионального и федерального уровня, получала рекомендованную комбинированную терапию с достигнутым антиаритмическим эффектом, подтвержденным при регулярном СМЭКГ. Тем не менее, несмотря на проводимую терапию, у пациентки случилась фибрилляция желудочков, зарегистрированная при амбулаторном СМЭКГ в день смерти. Оценка приверженности к терапии в данном случае не применима ввиду известного исхода.

Дискуссия. Клиническое наблюдение демонстрирует актуальность профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов с диагностированными ЖНР, а также необходимость более частого СМЭКГ (в т.ч. многосуточного) для своевременного обнаружения фатальных тахикардий (желудочковая тахикардия, фибрилляции желудочков) и определения показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора.

Введение. Представлен результат хирургического лечения ложной аневризмы левого желудочка у пациентки 75 лет после ранее перенесенного биопротезирования митрального клапана.

Краткое описание. Это жизнеугрожающее состояние, которое крайне редко наблюдается после перенесенной операции на сердце и не входит в рутинную практику кардиохирурга.

Дискуссия. Хирургическое лечение является единственным радикальным вариантом спасения больных данной категории, хотя и сопряженным с высокой степенью риска. Целью работы является демонстрация опыта успешного хирургического лечения ложной аневризмы левого желудочка у пациента старческой возрастной группы.

Введение. Мониторинг терапии антагонистами витамина К с помощью международного нормализованного отношения (МНО) является стандартом ведения пациентов после протезирования аортального клапана. Наличие волчаночного антикоагулянта (ВА) может приводить к ложным изменениям показателя МНО в зависимости от состава реагента, что создаёт риск ятрогенных осложнений.

Краткое описание. У пациента 61 года, перенесшего протезирование аортального клапана, с двумя эпизодами ишемического инсульта в анамнезе были выявлены значительные расхождения в значениях МНО при исследованиях, проведённых в разных лабораториях, что привело к ограничению достоверной оценки адекватности проводимой антикоагулянтной терапии варфарином и профиля ее безопасности. В ходе дальнейшего обследования с использованием тромбопластинов разного происхождения (рекомбинантный и тканевой из мозга кролика) в составе реагента для проведения исследований на МНО и постановки микс-теста была выявлена разная чувствительность тест-систем к интерферирующему фактору. Комбинация стойких расхождений в микс-тесте и стабильно более высоких значений МНО при использовании рекомбинантного тромбопластина послужила косвенным доказательством влияния ВА. Для последующего контроля терапии были приняты значения МНО, полученные с использованием тканевого тромбопластина, как менее чувствительного к ВА.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует важность осознания влияния преаналитических и аналитических факторов, в частности ВА, на результаты определения МНО. При получении необъяснимых или противоречивых результатов у пациентов высокого тромботического риска необходим персонализированный лабораторный подход, включающий сравнение реагентов, микс-тест (тест на смешивание), выполнение дополнительных исследований на определение наличия ВА. Выявление причины интерференции позволяет выбрать корректную стратегию мониторинга и предотвратить неблагоприятные последствия для пациента.

Введение. Ишемическая болезнь сердца (ИБС) остаётся одной из ведущих причин смертности и инвалидизации в мире. Несмотря на достижения кардиологии, значительная часть пациентов с прогрессирующим атеросклерозом коронарных артерий нуждается в многократных хирургических и эндоваскулярных вмешательствах. Долгосрочная смертность после чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ) остаётся высокой, а успешное ведение таких пациентов требует не только выбора тактики вмешательства, но и эффективной вторичной профилактики, главным элементом которой является достижение целевых уровней холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП).

Краткое описание. Пациент, 73 лет, с длительным анамнезом ИБС, артериальной гипертонии, множественными факторами риска и неоднократными эпизодами рестеноза и тромбоза стентов после аортокоронарного шунтирования и серии ЧКВ в 2013-2018гг. На фоне выявленной резистентности к клопидогрелу выполнена эскалация антитромбоцитарной терапии в виде назначения тикагрелора, что позволило контролировать тромботические осложнения. Несмотря на терапию розувастатином в дозе 20 мг и эзетимибом 10 мг, уровень ХС ЛНП сохранялся повышенным (3,02 ммоль/л), что не соответствовало целевому значению <1,0 ммоль/л для пациентов экстремального риска. В феврале 2023г инициировано лечение инклисираном. Через 2 года (6 введений препарата) достигнуто снижение ХС ЛНП до 0,83 ммоль/л, что соответствует уменьшению на 72,5% от исходного уровня, при отсутствии повторных госпитализаций по поводу ишемических событий.

Обсуждение. Клиническое наблюдение демонстрирует не только важность определения резистентности к клопидогрелу при рестенозах, но и эффективность инклисирана как варианта долгосрочного контроля липидов у пациентов с ИБС, дислипидемией и непереносимостью высоких доз статинов.

Введение. Триптаны являются препаратами первой линии для купирования острых приступов мигрени. Их фармакологическое действие обусловлено селективной активацией серотониновых 5-HT1B/1D-рецепторов, что приводит к вазоконстрикции церебральных сосудов и уменьшению выраженности болевого синдрома. Вместе с тем аналогичный вазоконстрикторный эффект реализуется и в коронарном русле, что определяет противопоказания к их применению у пациентов с ишемической болезнью сердца и перенесённым инфарктом миокарда (ИМ). Несмотря на это, у лиц без сердечно-сосудистых заболеваний триптаны традиционно рассматриваются как безопасные препараты с крайне низким риском кардиоваскулярных осложнений.

Краткое описание. Представлен клинический случай ИМ без обструктивного поражения коронарных артерий, осложненного транзиторной атриовентрикулярной блокадой III степени у пациента 44 лет без сердечно-сосудистых заболеваний и факторов риска. Ишемическое повреждение миокарда было верифицировано с помощью магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием, в то время как при проведении коронарографии у пациента были выявлены интактные коронарные артерии. С учётом временной связи и исключения альтернативных причин наиболее вероятным механизмом ИМ признан коронарный вазоспазм. После отмены золмитриптана рецидивирования симптомов или нарушений проводимости не отмечалось.

Дискуссия. Представленный случай демонстрирует редкое осложнение терапии золмитриптаном у пациента, не имеющего факторов риска сердечно‐сосудистых заболеваний. Несмотря на благоприятный профиль безопасности триптанов, их применение, особенно в более высоких дозах, может приводить к развитию коронарного вазоспазма и жизнеугрожающих осложнений.

В статье анализируется распространенная в диагностической практике терминологическая ошибка: использование морфологического определения "трансмуральный инфаркт миокарда" на основании данных эхокардиографии, свидетельствующих о наличии зон акинезии миокарда в тех случаях, когда на электрокардиограмме сохраняется зубец R (даже при его регрессе), отсутствует патологический зубец Q, а также отсутствует подъем сегмента ST на исходной электрокардиограмме. В данной статье рассматриваются причины, по которым акинезия не может служить прямым доказательством трансмуральности, и обосновывается необходимость использования более точных методов верификации глубины поражения миокарда.

Представленный обзор сравнивает различные аспекты методов оценки жесткости аорты: катетерного, магнитно-резонансной томографии, аппланационной тонометрии и ультразвуковой допплерографии сонных и бедренных артерий. Данные литературы свидетельствуют о том, что в клинической практике для диагностики доклинического поражения аорты при артериальной гипертензии наиболее доступным является ультразвуковое измерение каротидно-феморальной скорости пульсовой волны. Обсуждаются особенности методологии проведения данного исследования.

Цель. Проанализировать соответствующую литературу по определению значимости предиабета в развитии сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и их осложнений.

Материал и методы. При подготовке статьи использованы материалы из рецензируемых статей, опубликованных в PubMed, eLIBRARY.RU, КиберЛенинка и других исследовательских платформах с 2016 по 2024гг.

Результаты. В 2023г предиабет не был включен в перечень состояний, обсуждаемых в обновленных европейских рекомендациях по изучению сахарного диабета (СД) и ССЗ. Однако предиабет выступает в качестве мишени для первичной профилактики СД 2 типа. При этом этапе нарушений углеводного обмена отслеживается тесная связь с разными факторами риска ССЗ, и в совокупности риск развития ССЗ увеличивается по сравнению с нормогликемией. В формировании ССЗ при предиабете важную роль играют: сосудистое воспаление, эндотелиальная дисфункция и инсулинорезистентность.

Заключение. Предиабет является мишенью для первичной профилактики СД 2 типа. Однако на этапе нарушений углеводного обмена отслеживается тесная связь с разными факторами риска ССЗ, и в совокупности риск развития ССЗ увеличивается по сравнению с лицами с нормогликемией. С учетом прогноза увеличения риска развития предиабета во всем мире, на наш взгляд, необходимо включение его в программы скрининга взрослых лиц и проведения комплексных мер для снижения ССЗ и других хронических неинфекционных заболеваний.

Миокардиальный мостик (ММ) представляет собой участок мышечной ткани, лежащий поверх сегмента коронарной артерии, и является одним из врожденных вариантов коронарной анатомии. В ряде случаев ММ может вызывать систолическую компрессию подлежащей коронарной артерии. Традиционно принято рассматривать наличие ММ как доброкачественное состояние. Тем не менее, согласно данным литературы, пациенты с ММ и отсутствием обструктивного поражения коронарного русла имеют повышенный риск неблагоприятных сердечно-сосудистых событий. В настоящее время не существует официальных клинических рекомендаций или консенсуса экспертов, регламентирующих стратегию обследования и лечения пациентов с симптомными ММ. Цель работы — обобщить современные данные о диагностике и лечении пациентов с симптомными ММ, определить показания к эндоваскулярной реваскуляризации и описать ключевые принципы безопасного и эффективного стентирования коронарной артерии в пределах ММ.

Нарушения ритма сердца существенно определяют заболеваемость и смертность, однако вирусные факторы традиционно рассматриваются главным образом через призму острого миокардита. Между тем персистирующие инфекции герпесвирусов — вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса, вируса герпеса человека 6 типа, вируса простого герпеса — способны формировать аритмогенный субстрат без явного воспалительного повреждения.

Цель обзора — обобщить эпидемиологические, клинические и генетические данные о вирус-ассоциированных нарушениях ритма с акцентом на герпес-вирусы, вне-миокардитные пути аритмогенеза и вариабельность иммунного ответа, зависящую от главного комплекса гистосовместимости человека (HLA). Представлены результаты популяционных и клинических исследований у взрослых и детей, демонстрирующие связь хронических и реактивированных инфекций с наджелудочковыми и желудочковыми аритмиями, фибрилляцией предсердий, нарушениями проводимости и сосудистыми осложнениями. Обсуждаются роль автономной дисрегуляции, системного воспаления, эндотелиальной дисфункции, микрососудистой ишемии и генетических факторов (варианты HLA и вне-HLA-локусов), модифицирующих вирус-ассоциированный кардиальный риск и подходы к стратификации пациентов.

В организме человека аммоний образуется в результате метаболизма азотсодержащих веществ. Повышение содержания аммония в крови выше нормы (21-50 мкмоль/л) определяется как гипераммониемия. Аммоний является токсичным соединением. Хотя его концентрация в крови у здоровых людей относительно невелика, даже незначительное увеличение может негативно сказаться на здоровье, особенно на работе центральной нервной системы. Клинические проявления варьируют в зависимости от степени повышения уровня аммония, включают в себя раздражительность, рвоту, атаксию, судороги и кому. В обзоре литературы обобщены современные данные о механизмах образования аммония, классификации и патогенетических механизмах повреждающего действия гипераммониемии на различные системы органов. Особое внимание уделено анализу эффективности терапевтических стратегий, направленных на снижение концентрации аммония в крови. Подчеркивается значение раннего начала лечения для минимизации риска необратимых повреждений нервной системы.

Цель. Определить возможность использования параметров акустического анализа речевого сигнала и речевых биомаркеров в диагностике и мониторинге сердечно-сосудистых заболеваний.

Материал и методы. Поиск информации проводился согласно требованиям и положениям Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) в базах данных PubMed, Google Scholar, ClinicalTrials, КиберЛенинка и eLibrary. В обзор включены 14 оригинальных исследований, в которых анализировались голосовые параметры пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями (хроническая сердечная недостаточность (ХСН), легочная гипертензия (ЛГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС)). Изучались статические акустические признаки и динамические изменения при терапии. Сравнивались показатели у больных и здоровых, а также до и после лечения.

Результаты. В работах, посвященных изучению изменения параметров речевого сигнала у больных с ХСН, показано, что речевые индексы и акустические признаки отличаются при декомпенсации по сравнению с состоянием при выписке. В амбулаторных исследованиях отмечены независимые ассоциации скорости речи у пациентов с ХСН и/или ЛГ. В исследованиях, посвященных диагностике ИБС, голосовые биомаркеры ассоциированы с наличием атеросклероза коронарных артерий по данным коронароангиографии и с инцидентными коронарными событиями в последующем наблюдении.

Заключение. Текущий систематический обзор показал, что акустический анализ речевого сигнала и полученные с его помощью голосовые биомаркеры представляются доступными инструментами для дистанционного мониторинга сердечно-сосудистых заболеваний. Однако для внедрения в рутинную клиническую практику необходимо проведение многоцентровых исследований и стандартизация методики исследования речевого сигнала для валидации нового подхода, который может быть положен в основу удаленного скрининга и диагностики, а также динамического диспансерного наблюдения за пациентами с хроническими болезнями системы кровообращения.

Вопрос о расширении показаний к хирургической коррекции врожденных пороков сердца (ВПС) с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) в эпоху специфических легочных вазодилататоров вызывает большой интерес и споры. В систематическом обзоре (10 исследований, 351 пациент) проанализировано влияние ЛАГ-специфической терапии (так называемый "treat and repair" подход) на показания и результаты радикальной коррекции ВПС с пре- и посттрикуспидальным сбросом. Расширение показаний к радикальной коррекции ВПС было продемонстрировано после моно- и/или комбинированной ЛАГ-специфической терапии практически всеми зарегистрированными в Российской Федерации препаратами, однако результаты коррекции в группах с пре- и посттрикуспидальным сбросом существенно различались. При претрикуспидальных дефектах тактика "treat, repair and treat" была оправдана у тщательно отобранных пациентов с пограничным для радикальной коррекции повышением легочного сосудистого сопротивления, при посттрикуспидальных дефектах — у детей раннего возраста и лишь у некоторых из более старших больных с пограничным повышением сопротивления. Рутинное применение "treat and repair" подхода не целесообразно. Ситуации "treat, repair and treat" с последующим сожалением о проведенной коррекции следует избегать.

Индекс отношения тромбоцитов к гемоглобину (PHR = тромбоциты ×10⁹/л/гемоглобин г/л) — предложенный в 2019-2020гг лабораторный маркер, объединяющий в едином показателе протромботический потенциал и степень анемизации пациента. Цель работы — систематизировать имеющиеся данные о патофизиологическом обосновании, методологии расчёта и прогностической значимости PHR в отношении неблагоприятных сердечно-сосудистых исходов и госпитальной смертности, а также оценить перспективы его применения для стратификации тромботического и геморрагического риска у пациентов, получающих антитромботическую терапию. В обзоре проанализированы результаты клинических исследований PHR у пациентов после чрескожного коронарного вмешательства, при остром коронарном синдроме, инфаркте миокарда с подъёмом сегмента ST, тромбоэмболии лёгочной артерии, ишемическом инсульте, а также в сосудистой хирургии и нефрологии. Показано, что повышенный PHR независимо ассоциирован с ростом общей и сердечно-сосудистой смертности и риска других неблагоприятных исходов. Рассмотрены ограничения маркера и направления дальнейших исследований.