Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 10 (2016) | СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, Е. А. Иванова, А. В. Поляков, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... KvLQT1. Aim. Analysis of mutation spectrum in the gene KCNQ1, coding α-subunit of potassium channel ..." | ||
| № 5 (2014) | ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, Д. Г. Подоляк, О. В. Глазова, Е. А. Артюхина, М. А. Нечаенко, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... a mutation of p.R583H in the gene KCNQ1, that had been previously described as probable to cause type 1 long ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Спектр мутаций и их фенотипическая реализация у детей и взрослых с синдромом удлиненного интервала QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, Е. В. Засим, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко, С. С. Ниязова, Е. В. Заклязьминская, Л. И. Плащинская, М. В. Дудко | ||
| "... localization of mutations and sex. In children, all 4 missense mutations in the KCNQ1 gene were located ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Секвенирование нового поколения при внезапной сердечной смерти (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новоселов, М. И. Воевода | ||
| "... Aim. To search for causal mutations in candidate genes responsible for the development of sudden ..." | ||
| Том 29, № 11S (2024): Обзоры литературы, мнение по проблеме | Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с гипертрофической кардиомиопатией: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Юськив, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, Д. Б. Дробот, В. А. Сакович, О. О. Кардашова | ||
| "... on mutations in genes associated with hypertrophic cardiomyopathy. ..." | ||
| Том 29, № 1 (2024) | Клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и АРОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева, Е. С. Ким | ||
| "... Aim. To analyze the clinical characteristics of carriers of pathogenic LDLR and АРОВ mutations ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Молекулярно-генетические особенности формирования рестриктивной кардиомиопатии у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, Е. Н. Басаргина, Е. Е. Рябова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. Ю. Басаргина, А. Ю. Алексеева, Л. В. Муравьёва, Л. А. Гандаева, А. П. Фисенко | ||
| "... common genetic marker of RCM in Russian children was TNNI3 gene mutations. In total, they were identified ..." | ||
| № 5 (2014) | ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Т. Ватутин, Г. Г. Тарадин, М. С. Марон | ||
| "... . A contemporary data is provided on the role a plenty discovered mutations of structural, contractile ..." | ||
| Том 29, № 2S (2024): Образование | Handgrip-тест в диагностике синдрома удлиненного интервала QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Комолятова, Л. М. Макаров, А. Г. Акопян, А. Н. Комаров, Н. В. Аксенова, Д. А. Беспорточный | ||
| "... Long QT syndrome (LQTS) assessment is based on the QT/ÖRR equation (the so-called Bazett's formula ..." | ||
| № 1 (2016) | ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. В. Казаков, Е. А. Жукова, А. В. Александров, О. С. Глотов, А. С. Глотов | ||
| "... Aim. The assessment of clinical presentation of HCMP in patients having mutations of the sarcomere ..." | ||
| № 4 (2019) | Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко | ||
| "... with a change in phenotype in carriers of mutations from subclinical form to the full manifestations ..." | ||
| № 10 (2019) | Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Мельник, А. Б. Малашичева, Ю. В. Фомичева, А. А. Худяков, А. Я. Гудкова, Д. И. Руденко, М. А. Симоненко, Е. Н. Михайлов, Д. С. Лебедев, Е. С. Васичкина, Та. М. Первунина, А. А. Костарева | ||
| "... Mutations in the LMNA gene cause developing of several phenotypes, both with isolated involvement ..." | ||
| № 5 (2017) | АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ ТРАДИЦИОННЫХ ФАКТОРОВ РИСКА НА РАЗВИТИЕ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА ПРИ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Корнева, Т. Ю. Кузнецова, Галина Петровна Тихова | ||
| "... density (HDL-C), complicated heredity for cardiovascular disorders), mutation of LDL receptors. Material ..." | ||
| № 2 (2018) | НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гудкова, А. А. Полякова, А. В. Амелин, О. М. Моисеева, А. Н. Крутиков, В. М. Тишкова, Р. В. Грозов, Д. В. Рыжкова, Т. В. Макурова, А. А. Костарева, Е. Н. Семернин, Е. В. Шляхто | ||
| Том 28, № 4S (2023): Образование | Прогностическая значимость диагностических критериев семейной гиперхолестеринемии у мужчин и женщин с дислипидемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева | ||
| № 10 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Татаринова, О. А. Фрейлихман, А. А. Костарева, Е. В. Грехов, О. М. Моисеева | ||
| "... to the disease development, and to evaluate the prevalence of NOTCH1 genes mutation/replacements in patients ..." | ||
| № 10 (2015) | ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... Aim. The development of an optimal protocol for diagnostic search for mutations with the use ..." | ||
| № 10 (2016) | СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. А. Букаева, А. Г. Шестак, О. В. Благова, А. В. Свешников, Ю. А. Лутохина, А. В. Недоступ, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... recently. Predictive value of the observed genetic mutations is not studied good enough too. Aim ..." | ||
| № 11 (2016) | ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ – СИНДРОМ МАЛУФА (КРАТКИЙ ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Нижникова, О. Г. Давыденко | ||
| "... with mutations in the gene of lamin A/C (LMNA), that codes the proteins group performing important functions ..." | ||
| № 10 (2018) | Синдром Карвахаль: краткий обзор и клинический случай кардиомиопатии, ассоциированной с компаунд гетерозиготными мутациями гена десмоплакина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Д. П. Ермакович, Е. В. Засим, Н. Г. Даниленко | ||
| "... Mutations in the genes encoding desmosomal proteins cause a wide range of diseases associated ..." | ||
| № 10 (2017) | МУТАЦИЯ ГЕНА DES В СЕМЬЕ ПРОБАНДА С МИОФИБРИЛЛЯРНОЙ МИОПАТИЕЙ И РАЗВИТИЕМ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ, ПРИВЕДШЕЙ К ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, Н. В. Щербакова, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, М. С. Харлап, А. В. Киселева, А. А. Жарикова, Е. Л. Дадали, Н. А. Семенова, С. Н. Корецкий, О. В. Благова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, О. М. Драпкина, С. А. Бойцов | ||
| № 10 (2016) | СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, Н. П. Котлукова, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... Noonan syndrome is clinically and genetically heterogenic disease caused by mutations in genes ..." | ||
| № 10 (2019) | Изолированный гликогеноз сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. М. Ринейская, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, Л. И. Плащинская | ||
| "... , associated with pre-excitation of the ventricles and conduction disorders. The disease is caused by mutations ..." | ||
| Том 28, № 2 (2023) | Возможности липидных клиник в выявлении пациентов с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева | ||
| "... ,43% of outpatients visiting a lipidologist, while the proportion of verified carriers of gene mutations related ..." | ||
| Том 27, № 10 (2022) | Генетические факторы развития тромбоэмболии легочной артерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Крючкова, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, В. Н. Максимов | ||
| "... factors in the development of PE are to a greater extent mutations in the F2, F5, PAI, ITGA2 genes ..." | ||
| Том 30, № 5S (2025): Клинические случаи | Бивентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия с мутацией в генах ACTC1 и LDB3, результаты первичной профилактики внезапной сердечной смерти. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Ларина, Ю. Ю. Варламова, А. С. Скиба, И. К. Скиба | ||
| "... a patient with a rare genetic anomaly (a combination of ACTC1 and LDB3 mutations). Thanks to timely ..." | ||
| № 11 (2016) | ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко, О. П. Мельникова, А. В. Фролов | ||
| "... with HR ≥150 bpm) and changes in LMNA gene (missense mutations and polymorhpism of 10 exon of rs4641 ..." | ||
| Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи | Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена LDLR: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Моисеева, О. Н. Иванова, В. С. Емельянчик, Е. Ю. Емельянчик, О. В. Мариловцева, С. Ю. Никулина, А. В. Протопопов | ||
| Том 26, № 5 (2021) | Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Габрусенко, А. Я. Гудкова, Н. А. Козиолова, С. А. Александрова, М. И. Берсенева, М. Л. Гордеев, С. Л. Дземeшкевич, Е. В. Заклязьминская, О. Б. Иртюга, В. Ю. Каплунова, А. А. Костарева, А. Н. Крутиков, Д. А. Маленков, Т. Н. Новикова, М. А. Саидова, М. К. Санакоев, О. В. Стукалова | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. В. Климушина, М. Г. Дивашук, О. В. Курилова, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, С. Н. Корецкий, О. М. Ларина, В. Е. Синицын, Л. А. Гандаева, В. И. Барский, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, О. М. Драпкина | ||
| "... feature of this case is the phenotypic heterogeneity of the mutation — a combination of hypertrophic ..." | ||
| № 2 (2013) | КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Трисветова | ||
| "... Diagnostic criteria are presented for the syndromes related to mutations of fibrillin gene type 1 ..." | ||
| № 10 (2019) | Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Т. М. Коптюх, Т. В. Курушко, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко | ||
| "... . This is a disease caused by mutations in the desmin gene (DES) that determine the development of cardiomyopathy ..." | ||
| № 10 (2016) | ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... . Results. Mutations in two genes responsible for the most common ACRV types, were found in 22 ..." | ||
| № 7 (2018) | РОЛЬ ГЕНА NOTCH1 В ФОРМИРОВАНИИ АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Иртюга, О. А. Фрейлихман, Д. С. Кривоносов, А. Б. Малашичева, С. И. Тарновская, В. Е. Успенский, М. Л. Гордеев, О. П. Ротарь, А. А. Костарева, О. М. Моисеева | ||
| "... with tricuspid valve (TAV) and bicuspid aortic valve (BAV) based on the analysis and search for mutations ..." | ||
| Том 25, № 11 (2020) | Некомпактная кардиомиопатия. Часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко | ||
| "... , death, heart transplantation. Results. Pathogenic (or probably pathogenic) mutations were detected in 33 ..." | ||
| № 5 (2014) | КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Сабер, A. F. Fazelifar, M. Haghjoo, Z. Emkanjoo, A. Alizadeh, M. Shojaifard, M. Dalili, M. Houshmand, A. B. Гавриленко, E. B. Заклязьминская | ||
| "... for BrS. Approximately 15-30% of individuals with Brugada syndrome cases are affected by mutations in SCN5 ..." | ||
| Том 28, № 10 (2023) | Общее в атеро и канцерогенезе: клональный гемопоэз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| "... hematopoietic stem cells as a result of somatic mutations and is associated with a high risk of hematopoietic ..." | ||
| № 10 (2016) | РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Румянцева, Ю. А. Рогожина, А. А. Букаева, Д. В. Базаров, Э. Р. Чарчян, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... mutation screening in the sequences of gene FBN1, in 25 patients we confirmed the Marfan syndrome, and four ..." | ||
| № 10 (2016) | ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Крылова, Н. Г. Потешкина, А. Е. Демкина, Е. А. Ковалевская, Iglesias Monserrat Lorenzo, Diego Garsia | ||
| "... of the patient’s saliva specimen revealed mutation Asp75Asn in myosin binding protein C, which has been ..." | ||
| № 2 (2013) | СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Перекальская, И. И. Волкова, Ю. О. Останина, Е. Б. Лукша | ||
| "... are determined by mutation types. Some syndromes are well-known and extensively described (such as Marfan ..." | ||
| Том 25, № 11 (2020) | Предсердная кардиомиопатия — новая концепция с давней историей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Т. В. Курушко, Ю. А. Персидских, Л. Н. Сивицкая | ||
| "... clinical cases of ACM with “primary” (familial form of ACM due to NPPA gene mutation with primary defect ..." | ||
| № 5 (2019) | Модель расчета риска венозных тромбозов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Голубь, И. Н. Бокарев, Л. В. Попова, А. Н. Герасимов, М. З. Каневская, Т. В. Хлевчук, Т. Б. Кондратьева, М. Б. Аксенова, Л. И. Патрушев, Т. Ф. Коваленко, Ю. Н. Беленков | ||
| "... in the study were analyzed for the presence of G1691A mutations in the factor V gene, G20210A ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Генетические факторы риска дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... patients with DCM. The dominant mutations were titin-truncating variants (TTNtvs), identified in 16 ..." | ||
| Том 27, № 10 (2022) | Клеточная гетерогенность и клональный гемопоэз клеток иммунной системы при атеросклерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов | ||
| "... from the accumulation of somatic mutations during life with the appearance of populations of mutant ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Спектр генетических вариантов в десмосомных генах у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... with desmosomal gene mutations. Aim. To study the prevalence of desmosomal forms of ARVC and to analyze ..." | ||
| № 5 (2014) | АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Шапиева, Е. В. Заклязьминская, Ю. В. Фролова, М. А. Нечаенко, А. Г. Шестак, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... . A novel mutation in the gene p.S194L DSG2 homozygous was identified. On the basis of ARVC diagnosed ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко | ||
| "... associated with a desmoplakin gene mutation, with predominant RV and moderate LV involvement; and an isolated ..." | ||
| № 3 (2018) | СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Мельник, Т. С. Лоевец, Т. Л. Вершинина, А. Я. Гудкова, Ю. В. Фомичева, А. А. Костарева, Т. М. Первунина, Елена Сергеевна Васичкина | ||
| "... of live bornt, caused by mutations in the gene TAZ; manifesting with dilation cardiomyopathy, neutropenia ..." | ||
| Том 28, № 5 (2023) | Этическая сторона принятия решений при оказании паллиативной помощи ребёнку с врождённым пороком сердца, ассоциированным с синдромом фронтоназальной дисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Таратухин, Е. В. Полевиченко, К. А. Замятин, О. В. Кожевникова, Е. Ю. Сапего | ||
| "... disease, which was part of frontonasal dysplasia due to ZSWIM6 gene mutation. This observation illustrates ..." | ||
| № 10 (2017) | ГЕНОТИПЫ И СЫВОРОТОЧНЫЕ УРОВНИ АПОЛИПОПРОТЕИНА Е И ПАРАОКСОНАЗЫ 1 ПРИ КАЛЬЦИНИРОВАННОМ СТЕНОЗЕ КЛАПАНА АОРТЫ | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Щеглова, A. И. Лайпанова, M. K. Байкулова, З. K. Чотчаева, С. Ш. Рогова, В. Н. Колесников, O. И. Боева | ||
| "... apoE and PON1 levels were measured by ELISA, the Leu28Pro mutation in the apoE (rs429358) gene ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А Вахрушев, Т. Л. Вершинина, П. А. Федотов, А. А. Козырева, А. М. Киселев, Ю. В. Фомичева, Е. С. Васичкина, Т. М. Первунина, А. А. Костарева | ||
| "... was a thirteen nucleotide deletion with a reading frame shift, in the second, a nonsense mutation. An algorithm ..." | ||
| Том 26, № 11 (2021) | Эволюция диагностических критериев аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка и их применения в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Лутохина, О. В. Благова, А. Г. Шестак, Е. В. Заклязьминская, С. А. Александрова, А. В. Недоступ | ||
| "... clinical performance can have different etiology that goes beyond the ARVD/C, even when mutations ..." | ||
| Том 26, № 3S (2021): Образование | Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ишевская, А. М. Намитоков, С. В. Кручинова, Е. Д. Космачева | ||
| "... of patients subject to genetic research. The identification of a specific mutation helps to determine further ..." | ||
| Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи | Болезнь Данона у женщин: современный взгляд на проблему: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, Д. А. Нефедова, Н. Н. Кузина, О. В. Куликова, Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. М. Драпкина | ||
| "... with Danon disease, previously considered mainly as mutation carriers, clinical manifestations can vary from ..." | ||
| № 10 (2017) | БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, И. В. Сидоренко, О. Г. Давыденко | ||
| "... presents with clinical CASe of delayed diagnostics of DD related to mutation in the gene ..." | ||
| № 2 (2018) | АКРОМЕГАЛИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ С ДИНАМИЧЕСКОЙ ОБСТРУКЦИЕЙ ВЫНОСЯЩЕГО ТРАКТА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шляхто, А. А. Полякова, Е. Н. Семернин, А. Н. Крутиков, А. Е. Оксас, У. А. Цой, А. Б. Далматова, Л. В. Белоусова, А. А. Костарева, Е. Н. Гринева, А. Я. Гудкова | ||
| "... , there were no pathological mutations revealed. Conclusion. The case represents hypertrophic cardiomyopathy ..." | ||
| № 11 (2019) | Постперикардиотомный синдром: роль генетических факторов в патогенезе системной воспалительной реакции после операции на открытом сердце | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Накацева, А. Л. Рунов, М. С. Вонский | ||
| "... in 10-12% of patients with PPS. Scanning mutations in the IL-6 500 bp region revealed one polymorphism ..." | ||
| № 10 (2018) | Роль полиморфизма генов системы гемостаза в оценке риска хирургического лечения хронической тромбоэмболической легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Логинова, О. В. Каменская, А. М. Чернявский, А. Н. Шилова, В. В. Ломиворотов | ||
| "... was 675 5G>4G (in 80% of cases). Mutation of the F2 gene: 20210 G>A was noted in 14% of patients, F5: 1691 ..." | ||
| Том 29, № 11 (2024) | Сопоставление морфо-функциональных изменений сердца по данным магнитно-резонансной томографии с результатами генетического исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. С. Чумакова, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, М. М. Кудрявцева, В. Е. Синицын | ||
| "... ,4±9,0%, respectively, p<0,05). When analyzing G+ patients depending on the identified mutations ..." | ||
| № 2 (2018) | МИОКАРДИТ КАК ЗАКОНОМЕРНЫЙ ФЕНОМЕН У БОЛЬНЫХ С ПЕРВИЧНЫМ НЕКОМПАКТНЫМ МИОКАРДОМ: ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ВЛИЯНИЕ НА ИСХОДЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Благова, Е. В. Павленко, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, Е. А. Коган, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, Н. В. Гагарина, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... mutations were found in 9% of patients in the genes MYH7, MyBPC3, LAMP2, DES, DSP, TTN. The investigation ..." | ||
| № 2 (2017) | КЛИНИЧЕСКИЕ МАСКИ АМИЛОИДОЗА С ПОРАЖЕНИЕМ СЕРДЦА: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Благова, А. В. Недоступ, В. П. Седов, Е. А. Коган, С. П. Паша, Н. В. Гагарина, И. Н. Алиева, А. В. Седов, Д. А. Царегородцев, В. А. Куликова, Н. Е. Шепелева, Н. Д. Саркисова | ||
| "... mutation Thr40Asn) and wild TTR (n=2) types. The leading clinical signs were biventricular heart failure ..." | ||
| № 2 (2019) | Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Павленко, О. В. Благова, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... biopsy, 3 explanted heart studies, 6 autopsies). Results. Pathogenic mutations were found in 12 (10 ..." | ||
| № 1 (2016) | ДКМП КАК КЛИНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: РЕЗУЛЬТАТЫ НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ С ПРИМЕНЕНИЕМ БИОПСИИ МИОКАРДА И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ У ВИРУС- ПОЗИТИВНЫХ И ВИРУС-НЕГАТИВНЫХ БОЛЬНЫХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Благова, А. В. Недоступ, Е. А. Коган, В. П. Седов, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, В. А. Сулимов | ||
| "... mutations in genes MYBPC3, DSP, DSG2, LMNA, EMD, DES, TTR, DTNA), idiopathic DCMP — in 9%. In 59% patients ..." | ||
| № 2 (2010) | ЭКЗОГЕННЫЕ И ЭНДОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА. РЕЦЕПТОРНАЯ ТЕОРИЯ АТЕРОГЕНЕЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Лиходед, В. М. Бондаренко, А. Л. Гинцбург | ||
| "... . TLR4 mutations are associated with reduced atherosclerosis risk. Other microbial ligands and heat ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Опыт молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии с использованием нанопорового секвенирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. Н. Кучер, Н. П. Бабушкина, Н. Р. Валиахметов, А. В. Марков, Е. О. Беляева, А. Ф. Канев, М. С. Назаренко | ||
| "... and TNNT2 genes by monomolecular sequencing. However, only three mutations p.Arg243Cys, p.Tyr609Asn, p ..." | ||
| Том 26, № 1S (2021): Образование | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, А. А. Букаева, О. В. Куликова, А. И. Ершова, А. В. Петухова, Е. Д. Зотова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. Г. Дивашук, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, В. М Микова, С. Н. Корецкий, Л. А. Гандаева, В. Е. Синицын, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, Е. А. Снигирь, А. И. Акиньшина, Д. А. Каштанова, В. В. Макаров, В. С. Юдин, О. М. Драпкина | ||
| "... to a frameshift mutation in exon 9 and the formation of a premature termination codon. This gene encodes ..." | ||
| № 10 (2016) | ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ РОЛЬ MET235/235THR ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА AGT В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У КВАЛИФИЦИРОВАННЫХ СПОРТСМЕНОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Муженя, А. Р. Тугуз, Т. М. Ашканова, А. Р. Пшидаток, И. В. Смольков, Д. С. Шумилов | ||
| "... of CVD development in carriers of allele 235Thr variant (OR=4,34) as Thr235Thr mutation genotype (OR=3 ..." | ||
| № 4 (2017) | ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВОЙ СИСТЕМЫ И СВЯЗЬ С ВАЗОПРЕССОРАМИ ПРИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ В ДАГЕСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. З. Саидов, С. Н. Маммаев, А. А. Абдуллаев, Т. Б. Арапханова, Г. Р. Израйлова | ||
| "... or presence of a mutation allele in hetero- and homozygous form. The level of angiotensin (AT) II, endothelin ..." | ||
| 1 - 68 из 68 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
