Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-61-65

Полный текст:

Аннотация

Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. Предметом дифференциальной диагностики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в правых отделах, должны быть другие наследственные или приобретенные заболевания. Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. В настоящей работе мы представляем наблюдение пациента с врожденным пороком сердца, ДМПП оперированного в возрасте 19 лет. Ухудшение настоящего состояния было интерпретировано как последствия ДМПП. По результатам дообследования в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание — АКПЖ. Данное заболевание было подтверждено молекулярно — генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. На основании диагностированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетического обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотно-адаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скрининг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи.

 


 

 

 

Об авторах

А. Н. Шапиева
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
аспирант отделения дисфункции миокарда


Е. В. Заклязьминская
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицинской генетики


Ю. В. Фролова
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
к. м.н., ведущий научный сотрудник отделения дисфункции миокарда


М. А. Нечаенко
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
д. м.н., главный научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции


А. Г. Шестак
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
аспирант лаборатории медицинской генетики


С. Л. Дземешкевич
ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
профессор, д. м.н., директор РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского РАМН, руководитель отделения хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности


Список литературы

1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace, 2011;13: 1077-109.

2. Marcus F, McKenna W, Sherrill D. Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / Dysplasia: Proposed Modification of the Task Force Criteria. Circulation, Journal of The American Heart Association, 2010; 121; 1535-6.

3. Zipes DP, Jalife J. Cardiac electrophysiology. From cell to bedside. Elsevier. Fifth edition. Ventricular arrhythmias: mechanisms, features, and, management. 2010; pp 675-99, 723-79.

4. Zakljazminskaja EV, Shestak AG, Noskova MV, et al. ARVC: development of DNA — diagnostic and clinical application // Clin. and Experimental Surgery, 2013; 1: 91-6.

5. Azaouagh A, Churzidse S, Konorza T, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a review and update/Clin Res Cardiol. 2011; 100 (5): 383-94.

6. McNally E, MacLeod H, Dellafave L. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy, autosomal dominant.//Gene Reviews, NIH, first published 2005; revised 2008.

7. Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007; 2 (45); 116.

8. Warren Smith, FRACP, Members of the CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group, Guidelines for the Diagnosis and Management of A RVC. Heart, Lung and Circulation, 2011; 1-4.

9. Amati G, Di Gioia C, Giordano C, et al. Myocyte transdifferentiation: a possible pathogenic mechanism for arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Arch Pathol Lab Med 2000; 124: 287-90.

10. Corrado D, Buja G, Basso C, et al. Clinical diagnosis and management strategies in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Electrocardiol, 2000; 33 Suppl: 49-55.

11. Bauce B, Nava A, Beffagna G, et al. Multiple mutations in desmosomal proteins encoding genes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Heart Rhythm. 2010; 7: 22-9.

12. Delmar M, William J. McKenna. The Cardiac Desmosome and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. From Gene to Disease// Circ. Res, 2010; 107: 700-14.


Для цитирования:


Шапиева А.Н., Заклязьминская Е.В., Фролова Ю.В., Нечаенко М.А., Шестак А.Г., Дземешкевич С.Л. АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ. Российский кардиологический журнал. 2014;(5):61-65. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-61-65

For citation:


Shapieva A.N., Zaklyazminskaya E.V., Frolova Y.V., Nechaenko M.A., Shestak A.G., Dzemeshkevich S.L. ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY OF THE RIGHT VENTRICLE COMORBID WITH HEMODYNAMICALLY SIGNIFICANT SECONDARY INTERATRIAL SEPTAL DEFECT. Russian Journal of Cardiology. 2014;(5):61-65. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-61-65

Просмотров: 237


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)