АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ

Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. Предметом дифференциальной диагностики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в правых отделах, должны быть другие наследственные или приобретенные заболевания. Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. В настоящей работе мы представляем наблюдение пациента с врожденным пороком сердца, ДМПП оперированного в возрасте 19 лет. Ухудшение настоящего состояния было интерпретировано как последствия ДМПП. По результатам дообследования в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание — АКПЖ. Данное заболевание было подтверждено молекулярно — генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. На основании диагностированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетического обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотно-адаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скрининг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи.

1. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace, 2011;13: 1077-109.

2. Marcus F, McKenna W, Sherrill D. Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / Dysplasia: Proposed Modification of the Task Force Criteria. Circulation, Journal of The American Heart Association, 2010; 121; 1535-6.

3. Zipes DP, Jalife J. Cardiac electrophysiology. From cell to bedside. Elsevier. Fifth edition. Ventricular arrhythmias: mechanisms, features, and, management. 2010; pp 675-99, 723-79.

4. Zakljazminskaja EV, Shestak AG, Noskova MV, et al. ARVC: development of DNA — diagnostic and clinical application // Clin. and Experimental Surgery, 2013; 1: 91-6.

5. Azaouagh A, Churzidse S, Konorza T, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a review and update/Clin Res Cardiol. 2011; 100 (5): 383-94.

6. McNally E, MacLeod H, Dellafave L. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy, autosomal dominant.//Gene Reviews, NIH, first published 2005; revised 2008.

7. Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007; 2 (45); 116.

8. Warren Smith, FRACP, Members of the CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group, Guidelines for the Diagnosis and Management of A RVC. Heart, Lung and Circulation, 2011; 1-4.

9. Amati G, Di Gioia C, Giordano C, et al. Myocyte transdifferentiation: a possible pathogenic mechanism for arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Arch Pathol Lab Med 2000; 124: 287-90.

10. Corrado D, Buja G, Basso C, et al. Clinical diagnosis and management strategies in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Electrocardiol, 2000; 33 Suppl: 49-55.

11. Bauce B, Nava A, Beffagna G, et al. Multiple mutations in desmosomal proteins encoding genes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Heart Rhythm. 2010; 7: 22-9.

12. Delmar M, William J. McKenna. The Cardiac Desmosome and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. From Gene to Disease// Circ. Res, 2010; 107: 700-14.