Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-3-54-59

Полный текст:

Аннотация

С

Синдром Барта — Х-сцепленное наследственное рецессивное заболевание, с распространенностью 1:300000 — 1:400000 живорождённых, обусловленное мутациями в гене TAZ; проявляющееся дилатационной кардиомиопатией, нейтропенией, проксимальной миопатией, задержкой физического и моторного развития. В статье представлен клинический случай синдрома Барта, подтверждённого посредством таргетного секвенирования гена TAZ, у мальчика первого года жизни, дебютировавшего в 3-месячном возрасте эпизодом инфекционного заболевания и дилатационной кардиомиопатией, с отягощённым семейным анамнезом по внезапной смерти на фоне инфекционного заболевания внучатого дяди пробанда. В динамике пациент демонстрировал задержку моторного развития, отставание по массо-ростовым показателям (<3 процентиля), персистирующую абсолютную нейтропению, стабильно высокие уровни кардиоспецифических ферментов, NT-proBNP, симптомы тяжелой сердечной недостаточности с последующим летальным исходом в возрасте 12 месяцев от внезапной смерти на фоне эпизода инфекционного заболевания. Показана мультидисциплинарность проблемы, необходимость чёткого понимания практикующими врачами особенностей клинической картины и течения данной нозологии в условиях отсутствия специфической патогенетической терапии, повышенного риска внезапной смерти у данной когорты пациентов, высокой вероятности прогрессирования сердечной недостаточности на фоне инфекционного процесса.

Об авторах

О. В. Мельник
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Мельник Олеся Владимировна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории  хирургии врожденной и наследственной патологии Института педиатрии и неонатанологии.


Т. С. Лоевец
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Лоевец Татьяна Сергеевна - врач отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации.


Т. Л. Вершинина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Вершинина Татьяна Леонидовна - заведующая отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации.


А. Я. Гудкова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России ; Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Минздрава России.
Россия
Гудкова Александра Яковлевна - доктор медицинских наук, профессор кафедры Факультетской терапии им. Г. Ф. Ланга.


Ю. В. Фомичева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Фомичева Юлия Васильевна - врач-лабораторный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории.


А. А. Костарева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Костарева Анна Александровна - кандидат медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики.


Т. М. Первунина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Первунина Татьяна Михайловна - кандидат медицинских наук, директор Института перинатологии и педиатрии.


Елена Сергеевна Васичкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России.
Россия
Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, заведующая научно-исследовательской лабораторией детской аритмологии Института перинатологии и педиатрии.


Список литературы

1. Melnik OV, Gudkova AYa, Vershinina TL, et al. Clinical polymorphism of RASopathies in terms of the children’s cardiology department. Consilium Medicum 2017; 19 (12): 100-4. (In Russ.) Мельник О. В., Гудкова А. Я., Вершинина Т. Л. и др. Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения. Consilium Medicum 2017; 19 (12): 100-4. DOI: 10.26442/2075-1753_19.12.100-104.

2. Barth PG, Van’t Veer-Korthof ET, Van Delden L, et al. An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leukocytes. In: Busch H. F. M., Jennekens F. G. I., Schotte H. R. (eds.). Mitochondria and Muscular Diseases. Beetsterzwaag, The Netherlands: Mefar (pub.), 1981: 161-4.

3. Barth Syndrome Foundation. http://www.barthsyndrome.org.

4. Ronvelia D, Greenwood J, Platt J, et al. Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation: Barth syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle. Molecular Genetics and Metabolism 2012; 107: 428-32. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.09.013.

5. Bowron A, Honeychurch J, Williams M, et al. Barth syndrome without tetralinoleoyl cardiolipin deficiency: a possible ameliorated phenotype. Journal of Inherited Metabolic Disease 2015; 38 (2): 279-86. DOI: 10.1007/s10545-014-9747-y.

6. Rigaud C, Lebre A, Touraine R, et al. Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 70. DOI: 10.1186/17501172-8-70.

7. Jefferies JL. Barth syndrome. American Journal of medical genetics. Part C, seminars in medical genetics 2013; 163 (3): 198-205. DOI: 10.1002/ajmg.c.31372.

8. Reynolds S. Successful management of Barth syndrome: a systematic review highlighting the importance of a flexible and multidisciplinary approach. Journal of Multidisciplinary Healthcare 2015; 8: 345-58. DOI: 10.2147/JMDH.S54802.

9. Clarke SL, Bowron A, Gonzalez IL, et al. Barth syndrome. Orphanet Journal of Rare Disease 2013; 8: 23. DOI: 10.1186/1750-1172-8-23.

10. Ferreira C, Thompson R, Vernon H. Barth syndrome. In: Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H. et al. Source-GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2014; Initial Posting: October 9, 2014. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/.

11. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine 2015; 17(5): 405-24. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

12. Cosson L, Toutain A, Simard G, et al. Barth syndrome in a female patient. Molecular Genetics and Metabolism 2012; 106: 115-20. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.01.015.

13. Ferri L, Dionisi-Vici C, Taurisano R, et al. When silence is noise: infantile-onset Barth syndrome caused by a synonymous substitution affecting TAZ gene transcription. Clinical Genetics 2016; 90 (5): 461-5. DOI: 10.1111/cge.12756.

14. Wang C, Hata Y, Hirono K, et al. A wide and specific spectrum of genetic variants and genotype-phenotype correlations revealed by next-generation sequencing in patients with left ventricular noncompaction. Journal of American Heart Association 2017; 6 (9): e006210. DOI: 10.1161/JAHA.117.006210.


Для цитирования:


Мельник О.В., Лоевец Т.С., Вершинина Т.Л., Гудкова А.Я., Фомичева Ю.В., Костарева А.А., Первунина Т.М., Васичкина Е.С. СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА. Российский кардиологический журнал. 2018;(3):54-59. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-3-54-59

For citation:


Melnik O.V., Loevets T.S., Vershinina T.L., Gudkova A.Y., Fomicheva Y.V., Kostareva A.A., Pervunina T.M., Vasichkina E.S. BARTH SYNDROME IN PRACTICE OF CARDIOLOGY. Russian Journal of Cardiology. 2018;(3):54-59. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-3-54-59

Просмотров: 258


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)