Preview

Войти

Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

Аннотация

Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.

Об авторах

О. В. Мельник
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Мельник Олеся Владимировна — кандидат медицинских наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории хирургии врождённой и наследственной патологии Института перинатологии и педиатрии
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


А. Б. Малашичева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России; ФГБОУВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия

Малашичева Анна Борисовна — кандидат биологических наук, доцент кафедры эмбриологии биологического факультета; заведующий научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Института молекулярной биологии и генетики
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Ю. В. Фомичева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Фомичева Юлия Васильевна — врач-лаборатор-ный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


А. А. Худяков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России; ФГБОУВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия

Худяков Александр Александрович — кандидат биологических наук, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Института молекулярной биологии и генетики; научный сотрудник биологического факультета
Конфликт интересов: конфликт интересов не заявляется


А. Я. Гудкова
ФГБОУВО Санкт-Петербургский государственный университет
Россия

Гудкова Александра Яковлевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры Факультетской терапии им. Г. Ф. Ланга
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Д. И. Руденко
ФГБОУВО Санкт-Петербургский государственный университет
Россия

Руденко Дмитрий Игоревич — доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


М. А. Симоненко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Симоненко Мария Андреевна — младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории кардиопульмонального тестирования научно-исследовательского отдела физиологии кровообращения Института сердца и сосудов
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Е. Н. Михайлов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Михайлов Евгений Николаевич — доктор медицинских наук, главный научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории аритмологии Института сердца и сосудов
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Д. С. Лебедев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Лебедев Дмитрий Сергеевич — доктор медицинских наук, заведующий Научно-исследовательским отделом аритмологии Института сердца и сосудов
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Е. С. Васичкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Васичкина Елена Сергеевна — доктор медицинских наук, заведующий научноисследовательской лабораторией детской аритмологии Института перинатологии и педиатрии
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Та. М. Первунина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Первунина Татьяна Михайловна — кандидат медицинских наук, директор Института перинатологии и педиатрии
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


А. А. Костарева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России
Россия

Костарева Анна Александровна — кандидат медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется


Список литературы

1. Stroud MJ. Linker of nucleoskeleton and cytoskeleton complex proteins in cardiomyopathy. Biophysical Reviews. 2018;10:1033-51. doi:10.1007/s12551-018-0431-6.

2. Kumar S, Baldinger SH, Gandjbakhch E, et al. Long-term arrhythmic and nonarrhythmic outcomes of lamin A/C mutation carriers. Journal of the American college of cardiology. 2016;68:2299-307. doi:10.1016/j.jacc.2016.08.058.

3. Karkkainen S, Reissell E, Helio T, et al. Novel mutations in the lamin A/C gene in heart transplant recipients with end stage dilated cardiomyopathy. Heart. 2006;92(4):524-6. doi:10.1136/hrt.2004.056721.

4. McNally E, Mestroni L. Circulation Research. 2017;121(7):731-48. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309396.

5. Nishiuchi S, Makiyama T, Aiba T, et al. Gene-based risk stratification for cardiac disorders in LMNA mutation carriers. Circulation: cardiovascular genetics. 2017; 10:e001603. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001603.

6. Nakajima K, Aiba T, Makiyama T, et al. Clinical manifestations and long-term mortality in Lamin A/C mutation carriers from a Japanese multicenter registry. Circulation Journal. 2018;82(11):2707-14. doi:10.1253/circj.CJ-18-0339.

7. Brauch KM, Chen LY, Olson TM. Comprehensive mutation scanning of LMNA in 268 patients with lone atrial fibrillation. Am J Cardiol. 2009;103(10):1426-28. doi:10.1016/j.amjcard.2009.01.354.

8. Paller M, Martin C, Pierpont ME. ESC Heart Failure. 2018;5:724-26. doi:10.1002/ehf2.12294.

9. Captur G, Arbustini E, Bonne G, et al. Heart. 2017; 104(6):468-79. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312338.

10. Van Rijsingen I, Arbustini E, Elliott PM, et al. Risk factors for malignant ventricular arrhythmias in Lamin A/C mutation carriers. Journal of the American College of Cardiology. 2012;59(5):493-50. doi:10.1016/j.jacc.2011.08.078.

11. Van Berlo JH, de Voogt WG, van der Kokoi, et al. Meta-analysis of clinical characteristic of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death. J Med Mol. 2005;83:79-81. doi:10.1007/s00109-004-0589-1.

12. Palojoki E, Kaartinen M, Kaaja R, et al. Pregnancy and childbirth in carriers of the lamin A/C-gene mutation. European Journal of Heart Failure. 2010;12:630-3. doi: 101093/eurjhf/hfq059.


Рецензия

Для цитирования:

Мельник О.В., Малашичева А.Б., Фомичева Ю.В., Худяков А.А., Гудкова А.Я., Руденко Д.И., Симоненко М.А., Михайлов Е.Н., Лебедев Д.С., Васичкина Е.С., Первунина Т.М., Костарева А.А. Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. Российский кардиологический журнал. 2019;(10):72-77. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

For citation:

Melnik O.V., Malashicheva A.B., Fomicheva Yu.V., Khudyakov A.A., Gudkova A.Ya., Rudenko D.I., Simonenko M.A., Mikhailov Е.N., Lebedev D.S., Vasichkina E.S., Pervunina T.M., Kostareva A.A. Clinical and diagnostic difficulties in management of patients with laminopathies. Russian Journal of Cardiology. 2019;(10):72-77. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

Просмотров: 951


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)

119049, Москва, ул. Шаболовка, 23-254

Россия

 

Обработка персональных данных
создано и поддерживается NEICON
(лаборатория Elpub)