Синдром Марфана является заболеванием, ассоциирующимся с высокой частотой аортосвязанной заболеваемости и летальности. Расслоения и разрывы грудной аорты (ГрАо) ограничивают продолжительность жизни у больных синдромом Марфана с медианой 30 лет.

Цель. Изучение изменений дистальной аорты и клинических исходов после хирургического лечения по поводу проксимального расслоения аорты у больных с синдромом Марфана.

Материал и методы. В клинике ННИИПК среди больных, оперированных по поводу расслоений аорты проксимального типа, были выделены 14 пациентов, имеющих гистологически подтвержденный синдром Марфана. Отслежена судьба пациентов в послеоперационном периоде.

Результаты. В отдаленном периоде вмешательства на торакоабдоминальном отделе аорты (ТаАо) понадобились 2 пациентам. Причинами трансформации дистальной аорты стали возраст дебюта заболевания (p=0,04), острая стадия расслоения (p=0,02). Изменения ТаАо происходили как в течение первых месяцев после первичного вмешательства, так и через несколько лет.

Заключение. Хирургическое лечение проксимальных расслоений аорты у пациентов с синдромом Марфана сопряжено с приемлемыми уровнями заболеваемости и летальности в раннем и послеоперационном периодах. Требуется регулярное наблюдение таких пациентов в послеоперационном периоде для своевременной диагностики и выполнения вторичных вмешательств.

У больных с синдромом Марфана осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы — основная причина смертности и заболеваемости. Операция Bentall DeBono долгое время являлась золотым стандартом в лечении данной патологии.

Цель. Показать очевидные преимущества клапаносохраняющих операций аортального клапана (АоК) при синдромах дисплазии соединительной ткани. 

Материал и методы. Был выполнен одноцентровой ретроспективный анализ результатов клапаносохраняющих операций на корне аорты. В исследование были включены все пациенты с синдромом Марфана, которым выполнялась клапаносохраняющая операция на АоК в период с 2007 по 2015гг. В качестве клапаносохраняющей операции считалась операция David, операция реимплантации корня аорты в протез и супракоронарное протезирование восходящего отдела аорты.

Результаты. Девятилетняя свобода от аортальной недостаточности более 2 ст. в отдаленном периоде составила 64%. Причиной развития аортальной недостаточности послужили прогрессирующие дегенеративные изменения АоК. Случаев кровотечений и эндокардита зарегистрировано не было. Ожидаемая девятилетняя кумулятивная выживаемость составила 63%.

Заключение. Клапаносохраняющие операции применимы у пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани. Однако целесообразность применения клапаносохраняющих операций у пациентов с синдромом Марфана остается под вопросом. Учитывая имеющиеся данные, необходимы исследования с большим количеством пациентов и отдаленным наблюдением.

Цель. Провести анализ результатов клапаносохраняющих операций на митральном клапане при дисплазии соединительной ткани.

Материал и методы. С 2011 по 2014гг в исследование включены 171 пациентов с изолированной митральной недостаточностью. Пациенты были рандомизированы на две группы. Средний возраст пациентов в Группе D ring и Группе C flex составил 57 [42;65] и 54 [41;63] лет, соответственно (р=0,092). Доля мужчин в каждой из групп составила 69 и 67%, соответственно.

Результаты. Случаев 30-дневной летальности в обеих группах не было. В сроки наблюдения 24 месяца в группах D ring и C flex выживаемость пациентов составила 96,0±2,3% (95% ДИ 88,6-98,7%) и 94,3±2,8% (95% ДИ 85,5-97,9%), соответственно (р=0,899); свобода от реоперации — 97,0±2,1% (95% ДИ 88,4-99,3%) и 100%, соответственно (р=0,044); свобода от возврата значимой митральной недостаточности составила 80,8±6,5% (95% ДИ 64,0-90,3%) и 92,8±3,1% (95% ДИ 83,4-97,0%), соответственно (р=0,002).

Заключение. Применение гибких C flex колец при выполнении клапаносохраняющих операций позволяет получить более лучшие результаты в среднеотдаленном послеоперационном периоде по сравнению с использованием полужестких замкнутых опорных колец у пациентов с дисплазией соединительной ткани и выраженной митральной недостаточностью.

Цель. Оценить динамику уровня альдостерона в сыворотке крови и структурно-функциональных параметров сердца у больных инфарктом миокарда, развившемся на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Материал и методы. В исследование было включено 90 пациентов с инфарктом миокарда с зубцом Q с наличием недифференцированной дисплазии соединительной ткани и без таковой. Группа контроля — практически здоровые пациенты без сердечно-сосудистой патологии, группа сравнения — пациенты с недифференцированной дисплазией соединительной ткани без сердечно- сосудистой патологии. Проведено клиническое и фенотипическое обследование, эхокардиографическое исследование сердца, определение уровня альдостерона сыворотки крови в динамике течения инфаркта миокарда.

Результаты. У больных инфарктом миокарда не зависимо от наличия либо отсутствия недифференцированной дисплазии соединительной ткани в 1-е сутки инфаркта отмечалось повышение уровня альдостерона в сыворотке крови с последующим снижением через 28 дней до уровней контрольной группы и группы сравнения. В группе больных инфарктом миокарда с недифференцированной дисплазией соединительной ткани выявлено более выраженное увеличение размеров полости левого желудочка, снижение его насосной функции в сочетании с тенденцией к менее выраженному увеличению индекса массы миокарда левого желудочка по сравнению с пациентами без соединительнотканной дисплазии.

Заключение. Наличие недифференцированной дисплазии соединительной ткани не оказывает влияния на уровни альдостерона крови и их динамику при инфаркте миокарда, но в тоже время ассоциируется с более неблагоприятным вариантом постинфарктного ремоделирования сердца в виде дилатации левого желудочка и снижения его сократительной функции.

Поиск эффективных методов стратификации риска для выявления пациентов с высоким риском жизнеопасных желудочковых тахиаритмий (ЖТА) и внезапной аритмической смерти является актуальной задачей практического здравоохранения и приоритетным научным направлением.

Цель. Целью исследования явилась разработка математической модели и алгоритма индивидуализированной оценки риска развития внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП).

Материал и методы. В исследование включили 165 пациентов с верифицированной ДКМП (средний возраст 49,2±11,5 лет; 135/81,8% мужчин; ФК NYHA 2,67±0,45; фракция выброса ЛЖ 26,7±10,1%; период наблюдения 46,7±12,5 месяцев). С помощью оригинальной компьютерной программы “Интекард 7” по данным 7-мин регистрации ЭКГ-12 оценивали маркеры электрической нестабильности миокарда — микрово турбулентность сердечного ритма (ТСР), дисперсию интервалов QT и JT, ускорение и замедление сердечного ритма. В качестве первичных конечных точек для многофакторного анализа Кокса были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) или фибрилляция желудочков, шоковые разряды имплантированных устройств и документированная ВСС. Анализировали клинические, электрокардиографические, эхокардиографические данные и результаты молекулярно-генетического исследования гена ламина A/C (LMNA).

Результаты. В результате многофакторного регрессионного анализа выявлены 2 кумулятивных независимых предиктора (HR 5,23; 95% ДИ 1,45-16,9; р=0,013) жизнеугрожающих ЖТА событий у пациентов с ДКМП: пароксизмы неустойчивой ЖТ (≥5 желудочковых комплексов с ЧСС ≥150 уд./мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). С помощью бинарного логит-регрессионного анализа независимых факторов риска (ЖЭС, нЖТ, мАТВ, ТСР, JTd и GLS ЛЖ) построена модель бинарной регрессии (F=31,2; χ2=143,2; p=0,0000) и разработан алгоритм оценки риска ВСС, позволяющие с высокой прогностической значимостью (OR 470; чувствительность 80,8%, специфичность 99,1%) корректно классифицировать до 93,9% случаев ДКМП.

Заключение. Предложенный алгоритм оценки риска ВСС является неинвазивной, индивидуализированной, доступной в выполнении и в интерпретации технологией, позволяющей стратифицировать пациентов с высоким риском жизнеопасных ЖТА с помощью стандартных клинико-инструментальных методов исследований (ЭКГ, Эхо-КГ и ХМ ЭКГ). Применение оригинальной модели риск-стратификации позволит оптимизировать тактику лечения пациентов с ДКМП и стратегию выбора потенциальных кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.

Цель. Оценить информативность и взаимосвязь изменений галектина-3 (Г3) и натрийуретического мозгового пептида (ВNP) в диагностике дисфункций миокарда и анализе результатов хирургического вмешательства у пациентов с ГКМП.

Материал и методы. Представлен анализ 30 пациентов с диффузно-генерализованной формой гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) (16 женщин и 14 мужчин; средний возраст составил 53,7±2,8 лет), которым в период с 2009 по май 2016гг в Российском научном центре хирургии имени академика Б. В. Петровского была выполнена операция расширенной миоэктомии. Перед и после операции всем пациентам проводили лабораторные анализы с определением уровней ВNP и галектина-3 в сыворотке крови всех пациентов, ЭхоКГ, МРТ/МСКТ сердца. Операции выполняли в условиях искусственного кровообращения и фармакохолодовой кардиоплегии.

Результаты. При трансторакальной ЭхоКГ выявлено достоверное уменьшение толщины межжелудочковой перегородки левого желудочка и градиента в выносящем тракте ЛЖ, а также недостоверное увеличение полости ЛЖ в систолу. При анализе результатов МРТ/МСКТ сердца с в/в контрастированием у 26 пациентов отмечено недостоверное увеличение полости ЛЖ в систолу и уменьшение массы миокарда в диастолу. При анализе уровня ВNP в сыворотке крови, как важного маркера течения и эффективности лечения, выявлено достоверное уменьшение показателей по сравнению с исходными данными в дооперационном периоде.

Заключение. Операция расширенной миоэктомии с париетальной резекцией папиллярных мышц позволяет получить хороший эффект по устранению внутрижелудочкового перепада давления на всем протяжении выводного тракта левого желудочка. В отличие от уровня изменений BNP, позволяющего оценить эффективность проводимой терапии, Г3 пока не столь эффективен в диагностике и до настоящего времени нет убедительных доказательств, подтверждающих ценность оценки концентрации Г3 в крови в качестве инструмента, позволяющего мониторировать эффективность хирургического лечения.

Транскатетерная имплантация аортального клапана (ТИАК) при критическом аортальном стенозе является самостоятельной процедурой, требующей тщательного планирования каждого этапа. Среди пациентов с критическим аортальным стенозом группы эндоваскулярной коррекции в значительном количестве встречаются сопутствующие атеросклеротические поражения коронарных, сонных артерий и иные патологии, лечение которых возможно лишь эндоваскулярными методиками.

Цель. Оценить эффективность и безопасность одномоментного выполнения ТИАК и дополнительных эндоваскулярных процедур.

Материал и методы. С 2011г в нашей клинике эндоваскулярная имплантация аортального клапана выполнена 125 пациентам с дисфункцией аортального клапана, в 51% случаев (64 пациента) выявлено поражение коронарных, почечных и сонных артерий, аневризматическое расширение брюшного отдела аорты. В 31 случае (48%) одномоментно с установкой эндоваскулярного клапана выполнены дополнительные эндоваскулярные вмешательства.

Результаты. Технический успех достигнут во всех 125 случаях. Госпитальная смертность от всех причин составила 7,2% (9 пациентов), без статистической разницы между группами сочетанных вмешательств и остальными пациентами. В 2 случаях выполнялось одномоментное стентирование коронарных и сонных артерий, в 1 случае коронарных, сонных и почечных артерий. У одной пациентки выполнены эндоваскулярная профилактика ишемических осложнений постоянной формы фибрилляции предсердий путем имплантации системы Watchman (Boston Scientific, США) и стентирование коронарных артерий; в одном случае потребовалось одномоментное выполнение эндопротезирования аневризмы брюшного отдела аорты и стентирование коронарных артерий. В группе сочетанных вмешательств не отмечено развитие острого инфаркта миокарда, отсутствует статистически достоверная разница неблагоприятных цереброваскулярных событий между группами.

Заключение. ТИАК может сопровождаться одномоментным выполнением дополнительных эндоваскулярных процедур при наличии значительного опыта операционной бригады и клиники и тщательном индивидуальном планировании операции и послеоперационного периода.

Цель. Оценить результаты протезирования восходящего отдела и дуги аорты в зависимости от методов защиты головного мозга.

Материал и методы. В исследование включены 63 пациента 52 (42-60) лет с хроническим расслоением аорты I типа по Дебейки. 1-я группа (32 человека) — с применением при остановке кровообращения (ОК) антеградной перфузии головного мозга на фоне умеренной гипотермии (23-24º C); 2-я группа — 31 человек, у которых церебропротекция при ОК осуществлялась в виде краниоцеребральной гипотермии и глубокой гипотермии (18º C). Методом церебральной оксиметрии регистрировалось кислородное обеспечение фронтальной области головного мозга (rSO2, %) во время операции. По опроснику SF-36 проведена оценка качества жизни до и в отдаленный период после операции.

Результаты. В 1-й группе показатели rSO2 во время ОК снижались менее чем на 10% от исходных значений, во 2-й группе значения rSO2 снижались более чем на 30%, (p<0,05). Неврологические осложнения в 1-й группе регистрировались в 12,5% случаев, во 2-й — у 35,4% (p<0,05). Логистический регрессионный анализ показал: снижение rSO2 во время ОК более чем на 33% от исходных значений увеличивает шансы возникновения неврологических нарушений в 5 раз. Показатель психического здоровья (MH) в отдаленные сроки после операции обратно взаимосвязан с длительностью искусственного кровообращения (r=-0,46; p=0,003).

Заключение. Антеградная перфузия головного мозга на фоне умеренной гипотермии при реконструкции проксимального отдела аорты продемонстрировала более высокие церебропротективные свойства, о чем свидетельствует меньший уровень неврологических осложнений в ранний послеоперационный период по сравнению с пациентами у которых применялась системная гипотермическая ОК. Качество жизни после протезирования аорты не зависит от метода церебральной защиты во время операции. Психический компонент здоровья после операции взаимосвязан с интраоперационными условиями.

Аортальный стеноз (АС) относится к наиболее распространенным приобретенным клапанным порокам сердца, большую роль в формировании которого играет процесс кальцификации. Одним из ключевых регуляторов метаболизма кальция в организме является витамин D.

Цель. Выявить связь между уровнем обеспеченности витамином D, минеральной плотностью костной ткани (МПК) и другими биомаркерами кальцификации у пациентов с АС.

Материал и методы. Обследовано 89 пациентов с тяжелым АС (скорость на аортальном клапане (АК) более 4 м/с) в возрасте от 40 до 76 лет. Группу контроля составили практически здоровые пациенты, доноры крови (n=31). У всех пациентов оценивалась концентрация 25(ОН)D в сыворотке крови, остеопонтина (ОПН), уровень С-реактивного белка и липидный профиль крови, а также выполнялась двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия поясничного отдела позвоночника и проксимального отдела бедренной кости.

Результаты. По данным абсорбциометрии у пациентов с АС не выявлено остеопороза и остеопении. Вместе с тем, градиент давления на АК был ассоциирован с МПК и значением Т-критерия. Дефицит витамина D выявлен у 46% пациентов. Содержание 25(ОН)D в сыворотке крови у пациентов с АС было 
снижено и не различалось у пациентов с двустворчатым и трехстворчатым АК. Выявлено повышение уровня ОПН у больных с АС по сравнению с контрольной группой. Снижение уровня 25(ОН)D было ассоциировано с повышением уровня ОПН и коэффициента атерогенности. Не установлено связи между градиентом на АК и уровнем обеспеченности витамином D.

Заключение. Дефицит витамина D может вносить вклад в патогенез АС вне зависимости от анатомических особенностей АК. Егодействие, вероятно, реализуется опосредованно путем регуляции продукции провоспалительных цитокинов, таких, как остеопонтин.

Цель. Наличие легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) у больных с системной склеродермией (ССД) ассоциировано с неблагоприятным прогнозом. Целью настоящей работы — оценить распространенность ЛАГ, ассоциированной с ССД, среди пациентов с впервые выявленной легочной гипертензией (ЛГ), включенных в регистр ФГБУ “СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова”, и провести анализ применимости алгоритмов ранней диагностики ЛГ у пациентов с ССД.

Материал и методы. В сравнительный анализ включены пациенты с идиопатической ЛАГ (ИЛАГ) и ЛАГ, ассоциированной с ССД (ЛАГ-ССД). Всем пациентам выполнялся развернутый протокол эхокардиографического исследования сердца (ЭхоКГ), тест с шестиминутной ходьбой (ТШХ), комплексная оценка функции внешнего дыхания. Для верификации диагноза ЛАГ использовалась катетеризация правых камер сердца (КПК).

Результаты. Обследовано 33 пациента с ССД, предъявляющих жалобы на одышку, у 14 пациентов была верифицирована ЛАГ и назначена специфическая терапия. С помощью алгоритма PHAROS удалось дополнительно выделить группу риска из 6 пациентов для дальнейшего наблюдения. Среди обследованных пациентов больные с ИЛАГ составили 44%, больные с ЛАГ-ССД — 11%. Большинство пациентов в обеих группах имели III-IV ФК (ВОЗ) ЛГ: 55% среди ИЛАГ и 74% в группе ЛАГ-ССД. У пациентов с ССД были ниже показатели систолической функции ПЖ по данным ЭхоКГ [FAC=26±7% (р=0,028); TAPSE=15±3 мм (р=0,027); TAS’V=9±2 см/сек (р=0,023)]; значения диффузионной способности легких (DLco): 46±14% против 62±16% в группе ИЛАГ (р=0,001) и дистанция прохождения в ТШХ: 326±105 метров против 383±106 метров (р=0,041). Эти данные согласуются с данными зарубежных регистров и свидетельствуют о серьезном прогнозе у пациентов с ЛАГ-ССД.

Заключение. Настоящее исследование продемонстрировало актуальность выработки новых алгоритмов для ранней диагностики ЛАГ и начала специфической терапии с учетом тяжести прогноза больных с ЛАГ-ССД. В современных рекомендациях по диагностике ЛАГ алгоритм DETECT рекомендован к исполнению у больных с ССД длительностью более 3 лет и DLco менее 60%. Продемонстрирована целесообразность включения в алгоритм обследования больных с ССД дополнительных эхокардиографических критериев диагностики ЛГ для повышения специфичности алгоритма.

Цель. Изучить некоторые из биохимических показателей костного метаболизма в сосудистой стенке у мужчин с коронарным атеросклерозом, оценить влияние этих маркеров на нестабильность атеросклеротического очага и выявить особенности их распределения в нестабильных бляшках разных типов.

Материал и методы. В исследование было включено 65 мужчин в возрасте 46-79 лет, поступивших в Клинику ФГБУ ННИИПК им. акад. Е. Н. Мешалкина Минздрава России на операцию коронарного шунтирования. В ходе операции у мужчин была проведена эндартерэктомия из коронарной(-ых) артерии(-й). Каждый материал эндартерэктомии, был симметрично разделен на несколько фрагментов для проведения гистологических и биохимических исследований. По результатам гистологического анализа 193 образцов были определены: 19 фрагментов неизменённой ткани интимы, 102 стабильных, 72 нестабильных бляшек. Был определен тип нестабильных бляшек: 1) липидный, 2) воспалительно-эрозивный 3) дистрофически-некротический. В гомогенатах фрагментов определяли: остеопротегерин, кальцитонин, остеокальцин, холестерин. Статистическую обработку результатов проводили в SPSS (13.0).

Результаты. В результате проведённых гистологических исследований в нестабильных очагах был выявлен более высокий уровень кальцификации по сравнению со стабильными бляшками. Биохимические исследования показали повышение уровней кальцитонина и остеокальцина. Если рассматривать разные типы нестабильных бляшек, то самый высокий уровень этих показателей был выявлен в бляшках дистрофическиекротического типа, меньше всего как кальцитонина, так и остеокальцина было в бляшках воспалительно-эрозивного типа. В стабильных атеросклеротических очагах был выявлен самый высокий уровень остеопротегерина. Содержание холестерина в стабильных и нестабильных атеросклеротических очагах, оказалось почти в 4 раза выше (p<0,01) по сравнению с неизменённой интимой. Была выявлена связь холестерина с кальцитонином и остеокальцином.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что повышение остеопротегерина способствует стабилизации очага, а кальцитонин и остеокальцин могут являться маркерами нестабильности атеросклеротической бляшки, вызванной повышенной кальцификацией.

Под легочной гипертензией принято понимать увеличение среднего давления в легочной артерии более 25 мм рт.ст. в покое, измеренное при прямой тензиометрии и включает в себя широкий спектр заболеваний. Механизмы легочной гипертензии представляют собой ряд порочных кругов, определяющих хроническое прогрессирование заболевания, постепенное ухудшение состояние больного, значительное снижение качества жизни, и преждевременной смерти. Тяжелая легочная гипертензия значительно увеличивает риск периоперационной смертности и тесно коррелирует с отдаленной выживаемостью. Нами предложена оригинальная технология денервации легочной артерии при одномоментных открытых кардиохирургических вмешательствах, подтвердившая свою безопасность. Радиочастотная аблация легочной артерии у пациентов с дисплазией соединительной ткани и высокой комбинированной (прекапиллярной и посткапиллярной) легочной гипертензией, подвергающихся хирургической коррекции выраженной симптоматичной митральной недостаточности, является эффективной процедурой. Требуется оценка ближайших и отдаленных результатов. Дальнейшие исследования позволят выяснить транслируются ли полученные гемодинамические преимущества в более лучшие клинические исходы.

В настоящее время в мире, и России в частности, количество оперативных вмешательств на клапанах сердца с использованием биологических протезов неуклонно увеличивается, ввиду формирующейся тенденции старения населения. Наличие известного недостатка данных устройств — ограниченность периода эксплуатации, связанная с деградацией биоматериала — обуславливает проведение повторного вмешательства на корригируемом клапане в отдаленном периоде (5-10 лет). Технология альтернативной реимплантации биопротезов клапана сердца по типу “протез-в-протез” с использованием транскатетерных малоинвазивных устройств является наиболее перспективным решением снижения риска летальности вмешательств по замене несостоятельного протеза. Настоящий обзор содержит анализ клинических результатов применения данной технологии при коррекции приобретенных пороков аортального, митрального, трикуспидального клапанов сердца, а также клапана легочного ствола. Описанные результаты свидетельствуют о возрастающем интересе мирового сообщества к методике “протез-в-протез”, проявляющемся в попытках систематизации и структурировании результатов вмешательств. Однако существующие осложнения, риски и ограничения процедуры существенно замедляют ее широкое применение.

В настоящее время главной причиной смертности и инвалидности во всем мире являются заболевания сердечно-сосудистой системы. По данным патологоанатомических исследований пороки сердца встречаются в 4-7% случаев, причем наиболее часто среди пороков обнаруживается поражение митрального клапана. Пролабирование створок обусловлена врожденным дефектом развития соединительной ткани. Реконструктивные технологии продолжают получать широкое распространение при коррекции митральной недостаточности (МН) и являются более предпочтительными, чем протезирование клапана. Несмотря на многолетнюю историю успешного хирургического лечения МН, по официальным данным в большинстве мировых кардиохирургических центрах частота выполнения реконструктивных операций не превышает 10-20%. Вопросы совершенствования тактики ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани остаются открытыми. В литературе накопилось достаточное количество лабораторных и экспериментальных данных, свидетельствующих о преимуществах и недостатках тех или иных методов, но нет крупных клинических исследований с достаточным уровнем доказательности, подтверждающих или надежно опровергающих различия в клинических исходах в зависимости от выбора какого-либо метода.

Клиническая картина миксом сердца крайне многообразна, что затрудняет их прижизненную диагностику, несмотря на внедрение новых диагностических методов. Данная патология сердца при “естественном” течении характеризуется неблагоприятным прогнозом, большинство больных обречены на летальный исход в ближайшие годы после появления первых клинических симптомов.

В последние десятилетия значительно расширен спектр моногенных заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ядре. Эта патология отличается множественностью системно-тканевого поражения. Мутации гена LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, врожденная и поясно-конечностная) и более редкие формы — липодистрофии, прогероидные фенотипы (акромандибулярная дисплазия, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атипичный синдром Вернера), синдром Малуфа. Синдром Малуфа, известный сегодня как кардиогенитальный синдром, это редкая врожденная патология с фенотипом ДКМП и овариальным дисгенезом (у женщин) или с первичной тестикулярной недостаточностью (у мужчин), с признаками задержки умственного развития и различными скелетными аномалиями (чаще лицевой дисморфизм и марфано-подобные изменения). В статье представлен клинический случай пациентки с первичной аменореей, гипогонадизмом, ДКМП, когнитивным дефицитом, недоразвитием вторичных половых признаков, дефицитом массы тела и лицевым дисморфизмом. Лучевые воздействия, вирусный паротит, аутоиммунные заболевания, синдром Тернера исключены. Специфические для мандибулоакральной дисплазии признаки костной дисплазии отсутствуют. Родственники 1-ой линии родства здоровы. Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. Результаты позволяют предположить, что патогенетические механизмы синдрома Малуфа могут иметь не только “ламиновую” природу, но и другие генетические причины. В статье обозначены основные проблемы диагностики и лечения, предложены дифференциальные критерии и клинические признаки орфанного заболевания.

Клинический случай демонстрирует необходимость мультимодальной визуализации сердца при дифференциальном диагнозе острого коронарного синдрома с подъемом сегмента ST (ОКС ПST) на электрокардиограмме (ЭКГ) у больных с необструктивной коронарной болезнью сердца (НКБС). Это позволило верифицировать псевдокоронарный вариант миокардита, назначить этиотропное и патогенетическое лечение. Своевременная диагностика альтернативных причин боли в грудной клетки позволит избежать назначения терапии, перенесшим острый инфаркт миокарда.