Введение. Болезнь Данона — редкая кардиомиопатия (КМП) с мультисистемным поражением, которая связана с полиморфизмами гена LAMP2, кодирующего лизосом-ассоциированный мембранный протеин 2 (LAMP2). Данный белок является важнейшим регулятором аутофагии и продуцируется преимущественно в миокарде, скелетных мышцах и головном мозге, что находит отражение в классической триаде заболевания: гипертрофическая КМП, скелетная миопатия и когнитивные нарушения. Болезнь Данона характеризуется максимальной пенетрантностью независимо от пола, тогда как экспрессивность значительно менее предсказуема у женщин, учитывая X-сцепленный доминантный тип наследования и мозаицизм клеточной продукции протеина LAMP2 в результате случайной инактивации одной из X-хромосом.

Краткое описание. В статье представлены два клинических случая, демонстрирующие различные варианты течения заболевания у женщин с болезнью Данона. Проведены анализ данных историй болезни, оценка клинической картины, результатов лабораторного и инструментального обследования.

Дискуссия. В последние годы широкое развитие молекулярно-генетической диагностики и методов визуализации привело к накоплению информации о естественном течении и прогнозе болезни Данона. Стало понятно, что у пациентов женского пола с болезнью Данона, прежде рассматриваемых, в основном, как носителей мутации, клинические проявления могут варьировать от малосимптомных фенотипов с изолированным развитием КМП до тяжелых форм заболевания с мультисистемным поражением и ранним дебютом. Повышение осведомленности практикующих врачей об особенностях течения болезни Данона у женщин, мультидисциплинарное обследование, а также 

Введение. Анализ и сопоставление клинико-функциональных особенностей больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) с данными молекулярногенетического исследования позволяют уточнить характер течения заболевания и определить тактику наблюдения пациентов с учетом клиникогенетического статуса. Учитывая то, что в диагностике СГХС ведущими являются биохимические критерии, изучение семейных случаев дополняет представление о заболевании.

Краткое описание. Проведен анализ генеалогического и индивидуального анамнеза, физикальное и общеклиническое обследование троих членов семьи, оценка расширенного липидного спектра, ультразвуковое исследование сосудов. Проведено двухэтапное молекулярно-генетическое исследование: на первом этапе — параллельное секвенирование 60 ассоциированных с СГХС генов, второй этап — оценка ДНК методом Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности (low density lipid receptor, LDLR), для выявления крупных делеций.

Дискуссия. Было выявлено, что у пациентов с делецией в экзонах 2-10 гена LDLR выявляются наиболее тяжелые клинико-лабораторные нарушения и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний.

В семьях с СГХС выявляется наибольшая концентрация геномных нарушений, которые могут приводить к формированию атеросклеротического поражения сосудов даже у детей дошкольного возраста и могут потребовать выйти за рамки стандартной гиполипидемической терапии вплоть до применения новых биологических генно-инженерных препаратов.

Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна — Х-сцепленное мышечное заболевание, вызванное отсутствием дистрофина. Это приводит к гибели мышечных клеток и кардиомиоцитов и последующему их замещению жировой и фиброзной тканью. Клинически данное заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и кардиомиопатией. Мы сообщаем о случае молодого пациента с острым повреждением миокарда без окклюзии коронарных артерий на фоне мышечной дистрофии Дюшенна.

Краткое описание. 15-летний пациент мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна, отсутствием факторов риска ишемической болезни сердца и известными кардиологическими заболеваниями обратился с давящей болью в груди. Электрокардиограмма показала элевацию сегмента ST по нижней и боковой стенкам. Учитывая клиническую картину давящей боли в груди, изменения на электрокардиограмме и повышенные сердечные биомаркеры был поставлен первоначальный рабочий диагноз острого инфаркта миокарда, в связи с чем пациент был доставлен в катетерную лабораторию для выполнения коронароангиографии, которая продемонстрировала нормальную анатомию сердца и коронарные артерии без гемодинамически значимых стенозов. Пациент был выписан из стационара на 14 сут. с окончательным диагнозом кардиомиопатии на фоне мышечной дистрофии Дюшенна и рекомендациями по приему периндоприла 5 мг в сутки и бисопролола 5 мг в сутки.

Дискуссия. Практикующие врачи первой линии должны знать о высокой распространенности кардиомиопатии у пациентов с миодистрофией Дюшенна, которая увеличивается с возрастом. Сердечные биомаркеры могут быть хронически повышены при данной патологии, однако высокий уровень настороженности в сочетании с эхокардиографией и в идеале с магнитнорезонансной томографией могут помочь в диагностике острого повреждения миокарда в этих случаях. Основываясь на этом случае, мы обсуждаем дилеммы ведения и последующего наблюдения этой сложной группы пациентов.

Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия со среднежелудочковой обструкцией (ГКМП СрОб) представляет собой подгруппу повышенного риска неблагоприятных исходов среди пациентов с данной формой кардиомиопатии, способствующей формированию апикальной аневризмы, которая является анатомическим субстратом для развития злокачественных аритмий, тромбоэмболий, а также прогрессирования до "конечной стадии" с развитием систолической сердечной недостаточности. Генетические причины ГКМП СрОб мало описаны в отечественной и зарубежной литературе.

Краткое описание. Мы представляем клинический случай пациентки 54 лет с семейной формой ГКМП с формированием изолированной СрОб на фоне редких миссенс-вариантов в генах MYH7, FHOD3 и BAG3. Клиническая картина была представлена пароксизмальной формой фибрилляции предсердий, а также пароксизмами неустойчивой желудочковой тахикардии.

Дискуссия. Согласно европейскому калькулятору оценки риска внезапной сердечной смерти пациентка стратифицирована в группу промежуточного риска, однако дополнительно было принято во внимание наличие зон контрастного усиления гадолиния в миокарде при магнитно-резонансной томографии, а также отсутствие подходящих условий для хирургического устранения СрОб, что явилось ключевым в определении показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора в рамках первичной профилактики внезапной сердечной смерти.

Краткое описание. У пациента 40 лет с обструктивной гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) после выполнения каротидной эндартерэктомии появились эпизоды лихорадки до 39,0° С с ознобами. Было диагностировано наличие инфекционного эндокардита митрального и аортального клапана, вызванного Enterococcus faecium. Антибактериальная терапия продолжалась на протяжении 3 мес. В результате удалось подавить инфекционновоспалительный процесс, однако тяжелая недостаточность митрального и аортального клапана требовала хирургического лечения.
В ходе операции пациенту было выполнено протезирование двух пораженных клапанов, а также проведена расширенная миоэктомия и имплантирован кардиовертер-дефибриллятор с целью профилактики внезапной сердечной смерти. Спустя 12 лет после хирургического лечения инфекционного эндокардита и ГКМП состояние пациента стабильное.
Дискуссия. Пациенты с ГКМП имеют повышенный риск развития инфекционного эндокардита, однако при своевременной диагностике и активном лечении эндокардита возможен хороший отдаленный прогноз. В настоящем клиническом случае крайне важную роль сыграла сочетанная операция.

Представлен ранее не описанный электрокардиографический паттерн у больной с синдром удлиненного интервала QT в виде сочетанной альтернации комплекса QRS и зубца Т. Обсуждаются его возможные электрофизиологические механизмы и прогностическое значение.