КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-66-71
Аннотация
Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около 15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.
Об авторах
С. Сабер
Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия
Россия
аспирант по специальностям “Сердечно-сосудистая хирургия” и “Генетика”
Россия
аспирант по специальностям “Сердечно-сосудистая хирургия” и “Генетика”
A. F. Fazelifar
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
M. Haghjoo
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
Z. Emkanjoo
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
A. Alizadeh
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist
M. Shojaifard
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac Echocardiography
Иран
Associate professor of cardiac Echocardiography
M. Dalili
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Assistant Professor, Pediatric Cardiologist, Interventional Electrophysiologist
Иран
Assistant Professor, Pediatric Cardiologist, Interventional Electrophysiologist
M. Houshmand
Dept. of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
Иран
Assistant Professor, Medical Molecular Geneticist; Dept. of Medical Genetics
Иран
Assistant Professor, Medical Molecular Geneticist; Dept. of Medical Genetics
A. B. Гавриленко
Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия
Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия.
Россия
д. м.н., член-корреспондент РАМН
Россия
д. м.н., член-корреспондент РАМН
E. B. Заклязьминская
Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия
Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
д. м.н., доцент кафедры медицинской генетики, ведущий научный сотрудник медико-генетического научного центра, заведующая лабораторией медицинской генетики
Россия
д. м.н., доцент кафедры медицинской генетики, ведущий научный сотрудник медико-генетического научного центра, заведующая лабораторией медицинской генетики
Список литературы
1. Vatta M, Dumaine R, Varghese G, et al. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (sUNDs), a disease allelic to Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 337-45.
2. Duplyakov DV, Glukhova VL, Maksimova SV, et al.Частота of identification of signs of a syndrome of Brugad during electrocardiogram registration. Cardiology 2007; 47 (11): 55-9. Russian (Дупляков Д. В., Глухова В. Л., Максимова С. В., др.Частота выявления признаков синдрома Бругада в ходе регистрации ЭКГ. Кардиология 2007; 47 (11): 55-9).
3. de Luna AB, Brugada J, Baranchuk A, et.al. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report. Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433-42.
4. Nielsen MW, Holst AG, Olesen S-P, et.al. The genetic component of Brugada syndrome. REVIEWARTICLE published: 15 July 2013.
5. Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005; 111: 659-70.
6. McNairWP, Ku L, Taylor MR, et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia / Circulation. 2004; 110: 2163.
7. Olson T, Michels V, Ballew J, et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation; JAMA.2005; 293: 447-55.
Рецензия
Для цитирования:
Сабер С., Fazelifar A.F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Гавриленко A.B., Заклязьминская E.B. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА. Российский кардиологический журнал. 2014;(5):66-71. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-66-71
For citation:
Saber S., Fazelifar A.F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Gavrilenko A.V., Zaklyazminskaya E.V. THE CLINICAL POLYMORPHISM AND TREATMENT STRATEGY IN A LARGE FAMILY WITH BRUGADA SYNDROME. Russian Journal of Cardiology. 2014;(5):66-71. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-66-71
Просмотров:
1688
Послать статью по эл. почте 