Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128

Полный текст:

Аннотация

Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение с не Val30Met-транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Обсуждены алгоритмы диагностики и врачебной тактике на современном этапе.

Об авторах

А. Я. Гудкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Гудкова Александра Яковлевна — заведубщая лабораторией кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний



А. А. Полякова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Полякова Анжелика Александровна — старший научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, младший научный сотрудник лаборатории кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний.

Санкт-Петербург



А. В. Амелин
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Амелин Александр Витальевич — доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии с клиникой.

Санкт-Петербург



О. М. Моисеева
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Моисеева Ольга Михайловна — доктор медицинских наук, директор Института сердца и сосудов, зав. НИО некоронарогенных заболеваний сердца.

Санкт-Петербург


А. Н. Крутиков
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Крутиков Александр Николаевич — ведущий научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.

Санкт-Петербург


В. М. Тишкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Тишкова Вера Михайловна — врач кардиолог.

Санкт-Петербург



Р. В. Грозов
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Грозов Роман Викторович — кандидат медицинских наук, врач-патологоанатом, заведующий патолого-анатомическим отделом ЛРК № 1..

Санкт-Петербург


Д. В. Рыжкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Рыжкова Дарья Викторовна — руководитель научно-клинического объединения ядерной медицины, зав. НИЛ ядерной медицины НИО лучевой диагностики, доктор медицинских наук, врач-радиолог высшей категории, профессор кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации.

Санкт-Петербург



Т. В. Макурова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия

Макурова Татьяна Васильевна — клинический ординатор НИЛ ядерной медицины.

Санкт-Петербург



А. А. Костарева
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Костарева Анна Александровна — кандидат медицинских наук, директор Института Молекулярной биологии и генетики.

Санкт-Петербург


Е. Н. Семернин
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Семернин Евгений Николаевич — кандидат медицинских наук, руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.

Санкт-Петербург



Е. В. Шляхто
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия

Шляхто Евгений Владимирович— академик РАН, Заслуженный деятель науки РФ, генеральный директор, Президент Российского кардиологического общества, главный кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа



Список литературы

1. Haleakala AD, Gilmore JD, Hawkins PN. System amyloidosis. Lancet 2016; 387: 2641-54. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)01274.

2. Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S. Pathogenesis of and therapeutic strategies to ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm Des. 2008; 14 (30): 3219-30. DOI: 10.2174/138161208786404155.

3. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, et al. The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory-agencyapproved drug. J Mol Biol. 2012; 421 (2-3): 185-203. DOI:10.1016/j.jmb.2011.12.060.

4. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013; 34 (19): 1448-58. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs397.

5. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011; 10: 1086-97. DOI: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0.

6. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7 (7): 398-408. DOI: 10.1038/nrcardio.2010.67.

7. Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, et al. Familial Transthyretin Amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. ed. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle: 1993-2018. ISSN: 2372-0697

8. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 31-49. DOI: 10.1186/1750-1172-8-31.

9. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014; 35: 2733-79. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284.

10. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart 2011; 97 (1): 75-84. DOI: 10.1136/hrt.2009.190405.

11. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016; 133: 2404-12. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.

12. Picken MM. Amyloidosis-where are we now and where are we heading? Arch Pathol Lab Med. 2010; 134: 545-51. DOI: 10.1043/1543-2165-134.4.545.

13. Lachmann HJ, Booth DR, Booth SE, et al. Misdiagnosis of hereditary amyloidosis as AL (primary) amyloidosis. N Engl J Med. 2002; 346 (23): 1786-91. DOI: 10.1056/NEJMoa013354.

14. Comenzo RL, Zhou P, Fleisher M, et al. Seeking confidence in the diagnosis of systemic AL (Ig light-chain) amyloidosis: patients can have both monoclonal gammopathies and hereditary amyloid proteins. Blood 2006; 107 (9): 3489-91. DOI: 10.1182/blood-200510-4148.

15. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29 (Suppl. 1): S14-S26. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000289.

16. Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: Effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015; 8 (3): 519-26. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.113.000890.

17. Bulawa CE, Connelly S, Devit M, et al. Tafamidis, a potent and selective transthyretin kinetic stabilizer that inhibits the amyloid cascade. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 9629-34. DOI: 10.1073/pnas.1121005109.

18. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, et al. The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory-agencyapproved drug. J Mol Biol. 2012; 421 (2-3): 185-203. DOI: 10.1016/j.jmb.2011.12.060.

19. Sekijima Y. Recent progress in the understanding and treatment of transthyretin amyloidosis. J Clin Pharm Ther. 2014; 39 (3): 225-33. DOI: 10.1111/jcpt.12145.


Для цитирования:


Гудкова А.Я., Полякова А.А., Амелин А.В., Моисеева О.М., Крутиков А.Н., Тишкова В.М., Грозов Р.В., Рыжкова Д.В., Макурова Т.В., Костарева А.А., Семернин Е.Н., Шляхто Е.В. НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Российский кардиологический журнал. 2018;(2):121-128. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128

For citation:


Gudkova A.Y., Poliakova A.A., Amelin А.V., Moiseeva O.М., Krutikov А.N., Tishkova V.М., Grozov R.V., Ryzhkova D.V., Makurova T.V., Kostareva A.A., Semernin E.N., Shlyakhto E.V. NON-VAL30MET-TRANSTHYRETIN AMYLOID CARDIOMYOPATHY. LITERATURE REVIEW AND CLINICAL CASE. Russian Journal of Cardiology. 2018;(2):121-128. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128

Просмотров: 213


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)