Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-93-99

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Данона (БД) является редкой и сложной для диагностики патологией с мультисистемными клиническими проявлениями, что требует комплексного взаимодействия врачей нескольких специальностей, в т.ч. кардиологов,  генетиков, неврологов,  офтальмологов и реабилитологов. Заболевание характеризуется классической триадой признаков: фенотипом гипертрофической кардиомиопатии  (ГКМП), скелетной миопатией и снижением интеллекта различной степени выраженности.

Распространенность БД до настоящего  времени  точно не установлена.  Это связано  с тем, что причина гипертрофии  миокарда  вследствие лизосомального накопления гликогена в кардиомицитах часто остается  нераспознанной. БД является  фенокопией  ГКМП,  но отличается  злокачественным   течением и неблагоприятным прогнозом. Быстрое прогрессирование болезни (с развитием тяжелой сердечной  недостаточности) наблюдается даже при умеренной степени  гипертрофии  миокарда,  что требует  более  частого  динамического наблюдения  и своевременного рассмотрения вопроса  о целесообразности трансплантации  сердца. Обнаружение у пациентов  с БД признаков  фиброза миокарда   является   прогностически  неблагоприятным   фактором   высокого риска аритмогенеза и внезапной сердечной смерти. Таких пациентов необходимо рассматривать в качестве потенциальных Кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.

В статье представлен клинический случай поздней диагностики БД, обусловленной мутацией в гене,  кодирующем лизосом-ассоциированный мембранный протеин 2 (LAMP2), детально изложены клинические признаки и методы дифференциальной диагностики заболевания.

Об авторах

Т. Г. Вайханская
https://scholar.google.com/citations?user=2pBA_EIAAAAJ&hl=ru
Республиканский научно-практический центр “Кардиология”
Беларусь

Кандидат медицинских наук,  ведущий научный сотрудник,  лаборатория информационных  технологий.

Минск

SPIN-код автора: 2783-2641



Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Кандидат биологических наук, старший научный сотрудник.,  лаборатория нехромосомной  наследственности.

Минск



Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Кандидат биологических наук,  ведущий научный сотрудник,  лаборатория нехромосомной   наследственности.

Минск



И. В. Сидоренко
Республиканский научно-практический центр “Кардиология”
Беларусь

Врач-кардиолог.

Минск



О. Г. Давыденко
https://www.researchgate.net/profile/Oleg_Davydenko
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Доктор медицинских наук, чл.кор. НАНБ, главный ведущий сотрудник, зав.  лабораторией нехромосомной наследственности.

Минск



Список литературы

1. Danon MJ, Oh Sj, Di Mauro S,. Et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31: 51-7. [PubMed: 6450334].

2. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, et al. Primary lamp-2 deficiency causes x-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature. 2000; 406: 906-10. [PubMed: 10972294].

3. Taylor MR, Ku L, Slavov D, et al. Danon disease presenting with dilated cardiomyopathy and a complex phenotype. J Hum Genet. 2007; 52: 830-5. [PubMed: 17899313].

4. Prall FR, Drack A, Taylor M, et al. Ophthalmic manifestations of Danon disease.иOphthalmology. 2006; 113: 1010-3. [PubMed: 16751040].

5. Schorderet DF, Cottet S,. Lobrinus JA, et al. Retinopathy in Danon disease. Arch Ophthalmol. 2007; 125: 231-6. [PubMed: 17296900].

6. Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology. 2002; 58: 1773-8. [PubMed: 12084876].

7. Nishino I. Autophagic vacuolar myopathy. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13: 90-5. [PubMed:17027858].

8. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011; 13: 563-8. [PubMed: 21415759].

9. Charron P, Villard E, Sébillon P, et al. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: A systematic survey. Heart. 2004; 90:842–6. [PubMed: 15253947].

10. Arad M, Maron BJ, Gorham JM, et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2005; 352: 362-72. [PubMed: 15673802].

11. Fanin M, Nascimbeni AC, Fulizio L, et al. Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease. Am J Pathol. 2006; 168: 1309-20. [PubMed:16565504].

12. Cheng Z, Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57 (7): 407-10. [PubMed:22695892].

13. Maron BJ, Roberts WC, Ho CY, et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol 2010; 106: 1194-6. [PubMed: 20920663].

14. Van Der Starre P, Deuse t, Pritts C, et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47 (1): 135-7. [PubMed: 23168931].

15. Zaki A, Zaidi A, Newman WG, Garratt CJ. Advantages of a subcutaneous implantable cardioverter-defibrillator in LAMP2 hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc electrophysiol 2013; 24 (9): 1051-3. [DOI: 10.1111/jce.12142].

16. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 213-60. [PubMed:22075469].

17. Maron BJ. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP cardiomyopathy (Danon disease) from China. EurHeartJ 2011; 33 (5): 570-2. [PubMed: 22187509].


Для цитирования:


Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г., Сидоренко И.В., Давыденко О.Г. БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):93-99. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-93-99

For citation:


Vaykhanskaya T.G., Sivitskaya L.N., Danilenko N.G., Sidorenko I.V., Davydenko О.G. DANON DISEASE: A RARE SYSTEMIC DISORDER WITH THE LAMP2-CARDIOMYOPATHY. Russian Journal of Cardiology. 2017;(10):93-99. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-93-99

Просмотров: 262


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)