Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47

Полный текст:

Аннотация

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это сложное, этиологически гетерогенное заболевание миокарда, которое является одной из главных причин сердечной недостаточности и трансплантации сердца. В 2016г экспертами европейской рабочей группы предложено новое определение кардиомиопатии с понятием “клинического континуума ДКМП”, включающего промежуточные варианты с изменением фенотипа у носителей мутаций от субклинической формы до полного проявления признаков заболевания. Классификация ДКМП была дополнена промежуточными фенотипами с включением гипокинетической формы со сниженной сократительной функцией без дилатации желудочков и вариантами с преимущественной дилатацией или аритмогенностью. Патологическая архитектоника ДКМП состоит из множества генетических детерминант, взаимодействующих с многочисленными факторами окружающей среды. Клинические проявления зависят не только от злокачественности и пенетрантности генной мутации, но также от ряда других причин — эпигеномных факторов, возраста, токсических воздействий, агрессивности окружающей среды, беременности и влияния приобретенных заболеваний. В статье обобщены современные эпидемиологические данные и представления о специфических молекулярных изменениях с неблагоприятным прогнозом. Для наглядности приведены клинические наблюдения семейной ДКМП с мутациями в генах RBM20 и LMNA.

Об авторах

Т. Г. Вайханская
ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Беларусь

Вайханская Татьяна Геннадьевна — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории медицинских информационных технологий

Минск

 SPIN-код автора:2783-2641


Л. Н. Сивицкая
ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Сивицкая Лариса Николаевна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник  лаборатории нехромосомной наследственности

Минск



Т. В. Курушко
ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Беларусь

Курушко Татьяна Валентиновна — врач отделения функциональной диагностики

Минск



О. Д. Левданский
ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Левданский Олег Дмитриевич — старший научный сотрудник лаборатории нехромосомной наследственности

Минск



Н. Г. Даниленко
ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Беларусь

Даниленко Нина Генусовна — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории нехромосомной наследственности

Минск



Список литературы

1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29:270-6. doi:10.1093/eurheartj/ehm342.

2. Hershberger RE, Hedges DJ, Morales A. Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture. Nat Rev Cardiol. 2013;10:531-47. doi:10.1038/nrcardio.2013.105.

3. Williams DG, Olsen EG. Prevalence of overt dilated cardiomyopathy in two regions of England. Heart. 1985;54:153-5. doi:10.1136/hrt.54.2.153.

4. Codd MB, Sugrue DD, Gersh BJ, Melton LJ. Epidemiology of idiopathic dilated and hypertrophic cardiomyopathy. A population-based study in Olmsted County, Minnesota, 1975-1984. Circulation. 1989;80:564-72. doi:10.1161/01.CIR.80.3.564.

5. Petretta M, Pirozzi F, Sasso L, et al. Review and meta-analysis of the frequency of familial dilated cardiomyopathy. The American Journal of Cardiology 2011;108:1171-6. doi:10.1016/j.amjcard.2011.06.022.

6. Sweet M, Taylor MR, Mestroni L. Diagnosis, prevalence, and screening of familial dilated cardiomyopathy. Expert Opin Orphan Drugs. 2015;3:869-76. doi:10.1517/21678707.2015.1057498.

7. Charron P, Elliott PM, Gimeno JR, et al. The Cardiomyopathy Registry of the EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology: baseline data and contemporary management of adult patients with cardiomyopathies. Eur Heart J. 2018;29:270-310. doi:10.1093/eurheartj/ehx819.

8. Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: A position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2016;37:1850-8. doi:10.1093/eurheartj/ehv727.

9. McNally EM, Mestroni L. Dilated Cardiomyopathy: Genetic Determinants and Mechanisms. Circ Res American Heart Association 2017;121:731-48. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309396.

10. Hasselberg NE, Edvardsen T, Petri H, et al. Risk prediction of ventricular arrhythmias and myocardial function in Lamin A/C mutation positive subjects. Europace 2014;16:563-71. doi:10.1093/europace/eut291.

11. Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al. Current Diagnostic and Treatment Strategies for Specific Dilated Cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation. 2016;134(23):e579-e646. doi:10.1161/CIR.0000000000000455.

12. Narula N, Favalli V, Tarantino P, et al. Quantitative expression of the mutated lamin A/C gene in patients with cardiolaminopathy. J Am Coll Cardiol 2012;60:1916-20. doi:10.1016/j.jacc.2012.05.059.

13. Anastasakis A, Papatheodorou E, Ritsatos K, et al. Sudden unexplained death in the young:epidemiology, aetiology and value of the clinically guided genetic screening. Europace 2018;20(3):472-80. doi:10.1093/europace/euw362.

14. Favalli V, Serio A, Grasso M, Arbustini E. Genetic causes of dilated cardiomyopathy. Heart. 2016;102(24):2004-14. doi:10.1136/heartjnl-2015-308190.

15. Garcia J, Tahiliani J, Johnson NM, et al. Clinical genetic testing for the cardiomyopathies and arrhythmias: a systematic framework for establishing clinical validity and addressing genotypic and phenotypic heterogeneity. Front Cardiovasc Med. 2016;3:20. doi:10.3389/fcvm.2016.00020.

16. Harakalova M, Kummeling G, Sammani A, et al. A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle-specific genes. Eur J Heart Fail. 2015;17:484-93. doi:10.1002/ejhf.255.

17. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.

18. Lahrouchi N, Raju H, Lodder EM, et al. Utility of Post-Mortem Genetic Testing in Cases of Sudden Arrhythmic Death Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2017;69(17):2134-45. doi:10.1016/j.jacc.2017.02.046.

19. Gigli M, Begay RL, Morea G, et al. A review of the giant protein titin in clinical molecular diagnostics of cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med. 2016;3:21. doi:10.3389/fcvm.2016.00021.

20. Akinrinade O, Ollila L, Vattulainen S, et al. Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2015;36:2327-37. doi:10.1093/eurheartj/ehv253.

21. Begay RL, Graw S, Sinagra G, et al. Role of titin missense variants in dilated cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2015; 4(11):e002645. doi:10.1161/JAHA.115.002645.

22. Herman DS, Lam L, Taylor MR, et al. Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy. N Engl J Med. 2012;366(7):619-28. doi:10.1056/NEJMoa1110186.

23. Norton N, Li D, Rampersaud E, et al. Exome sequencing and genome-wide linkage analysis in 17 families illustrate the complex contribution of TTN truncating variants to dilated cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2013;6(2):144-53. doi:10.1161/CIRCGENETICS.

24. Haas J, Frese KS, Peil B, et al. Atlas of the clinical genetics of human dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2015;36:1123-35. doi:10.1093/eurheartj/ehu301.

25. Walsh R, Thomson KL, Ware JS, et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med. 2017;19:192-203. doi:10.1038/gim.2016.90.

26. Verdonschot JAJ, Hazebroek MR, Derks KWJ, et al. Titin cardiomyopathy leads to altered mitochondrial energetics, increased fibrosis and long-term life-threatening arrhythmias. Eur Heart J. 2018;39(10):864-73. doi:10.1093/eurheartj/ehx808.

27. Tayal U, Newsome S, Buchan R, et al. Phenotype and Clinical Outcomes of Titin Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2017;70:2264-74. doi:10.1016/j.jacc.2017.08.063.

28. Tayal U, Prasad SK. Titin cardiomyopathy: why we need to go big to understand the giant. Eur Heart J. 2018;39:874-75. doi:10.1093/eurheartj/ehy109.

29. Akinrinade O, Alastalo TP, Koskenvuo JW. Relevance of truncating titin mutations in dilated cardiomyopathy. Clin Genet. 2016;90(1):49-54. doi:10.1111/cge.1274.

30. Guo W, Schafer S, Greaser ML, et al. RBM20, a gene for hereditary cardiomyopathy, regulates titin splicing. Nat Med; 2012;18(5):766-73. doi:10.1038/nm.2693.

31. van den Hoogenhof MMG, Beqqali A, Amin AS, et al. RBM20 mutations induce an arrhythmogenic dilated cardiomyopathy related to disturbed calcium handling. Circulation; 2018; 138:1330-42. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031947.

32. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A, et al. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals. Clin Res Cardiol. 2017;106(2):127-39. doi:10.1007/s00392-016-1033-6.

33. Parks SB, Kushner JD, Nauman D, et al. Lamin A/C mutation analysis in a cohort of 324 unrelated patients with idiopathic or familial dilated cardiomyopathy. Am Heart J. 2008;156(1):161-9. doi:10.1016/j.ahj.2008.01.026.

34. Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M, et al. Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. Journal of the American College of Cardiology. 2016;68:2440-51. doi:10.1016/j.jacc.2016.09.927.

35. Arbustini E, Pasotti M, Pilotto A, et al. Desmin accumulation restrictive cardiomyopathy and atrioventricular block associated with desmin gene defects. Eur J Heart Fail. 2006;8:477- 83. doi:10.1016/j.ejheart.2005.11.003.

36. Capetanaki Y, Papathanasiou S, Diokmetzidou A, et al. Desmin related disease: a matter of cell survival failure. Current Opinion in Cell Biology. 2015;32:113-20. doi:10.1016/j.ceb.2015.01.004.

37. Young HS, Ceholski DK, Trieber CA. Deception in simplicity: Hereditary phospholamban mutations in dilated cardiomyopathy. Biochemistry and Cell Biology. 2015;93(1):1-7. doi:10.1139/bcb-2014-0080.

38. van der Zwaag PA, van Rijsingen IAW, Asimaki A, et al. Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2012;14(11):1199-207. doi:10.1093/eurjhf/hfs119.

39. McNair WP, Sinagra G, Taylor MRG, et al. Familial Cardiomyopathy Registry Research Group. SCN5A Mutations Associate With Arrhythmic Dilated Cardiomyopathy and Commonly Localize to the Voltage-Sensing Mechanism. Journal of the American College of Cardiology 2011;57:2160-8. doi:10.1016/j.jacc.2010.09.084.

40. Zaklyazminskaya E, Dzemeshkevich S. The role of mutations in the SCN5A gene in cardiomyopathies. Biochim Biophys Acta. 2016;1863:1799-805. doi:10.1016/j.bbamcr.2016.02.014.

41. Tayal U. Genetics and genomics of dilated cardiomyopathy and systolic heart failure. Genome Med. 2017;9:20. doi:10.1186/s13073-017-0410-8.

42. van Rijsingen IAW, Arbustini E, Elliott PM, et al. Risk Factors for Malignant Ventricular Arrhythmias in Lamin A/C Mutation Carriers. Journal of the American College of Cardiology. 2012;59:493-500. doi:10.1016/j.jacc.2011.08.078.

43. Elliott P, O’Mahony C, Syrris P, et al. Prevalence of Desmosomal Protein Gene Mutations in Patients With Dilated Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet 2010;3:314-22. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.937805.

44. Spezzacatene A, Sinagra G, Merlo M, et al. The familial Cardiomyopathy Registry. Arrhythmogenic Phenotype in Dilated Cardiomyopathy: Natural History and Predictors of Life‐Threatening Arrhythmias. J Am Heart Assoc 2015;4:e002149-10. doi:10.1161/JAHA.115.002149.

45. Stillitano F, Turnbull IC, Karakikes I, et al. Genomic correction of familial cardiomyopathy in human engineered cardiac tissues. Eur Heart J. 2016;37:3282-4. doi:10.1093/eurheartj/ehw307.

46. Mogensen J, van Tintelen JP, Fokstuen S, et al. The current role of next-generation DNA sequencing in routine care of patients with hereditary cardiovascular conditions: a viewpoint paper of the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases and members of the European Society of Human Genetics. Eur Heart J. 2015;36:1367-70. doi:10.1093/eurheartj/ehv122.

47. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-58. doi:10.1093/eurheartj/ehs397.

48. Japp AG, Gulati A, Cook SA, et al. The Diagnosis and Evaluation of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;67(25):2996-3010. doi:10.1016/j.jacc.2016.03.590.

49. Bollen IAE, Schuldt M, Harakalova M, et al. Genotype-specific pathogenic effects in human dilated cardiomyopathy. J Physiol (Lond) 2017;595(14):4677-93. doi:10.1113/JP274145.

50. Merlo M, Cannatà A, Gobbo M, et al. Evolving concepts in dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2018;20(2):228-39. doi:10.1002/ejhf.1103.

51. Di marco A, Anguera I, Schmitt M, et al. Late Gadolinium Enhancement and the Risk for Ventricular Arrhythmias or Sudden Death in Dilated Cardiomyopathy: Systematic Review and Meta-Analysis. JACC Heart Fail. 2017;5(1):28-38. doi:10.1016/j.jchf.2016.09.017.

52. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: the task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2015;36:2793-867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316.

53. Botto N, Vittorini S, Colombo MG, et al. A novel LMNA mutation (R189W) in familial dilated cardiomyopathy: evidence for a ‘hot spot’ region at exon 3: a case report. Cardiovascular Ultrasound. 2010;8:9-14. doi:10.1186/1476-7120-8-9.

54. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J, et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation. Eur Heart J. 2018;39(10):853-60. doi:10.1093/eurheartj/ehx596.

55. Pankuweit S. Lamin A/C mutations in patients with dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2018;39:861-3. doi:10.1093/eurheartj/ehx650.

56. Loebel M, Holzhauser L, Hartwig JA, et al. The forkhead transcription factor Foxo3 negatively regulates natural killer cell function and viral clearance in myocarditis. Eur Heart J. 2018;39:876-87. doi:10.1093/eurheartj/ehx624.

57. van Spaendonck-Zwarts KY, Posafalvi A, van den Berg MP, et al. Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35:2165-73. doi:10.1093/eurheartj/ehu050.


Для цитирования:


Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Курушко Т.В., Левданский О.Д., Даниленко Н.Г. Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему. Российский кардиологический журнал. 2019;(4):35-47. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47

For citation:


Vaykhanskaya T.G., Sivitskaya L.N., Kurushko T.V., Levdansky O.D., Danilenko N.G. Dilated cardiomyopathy: reconceptualization of the problem. Russian Journal of Cardiology. 2019;(4):35-47. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47

Просмотров: 340


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)