Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-7-14

Полный текст:

Аннотация

Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК- диагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования.

Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent.

Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз “синдром Марфана”, причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские критерии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов.

Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана.

Об авторах

В. А. Румянцева
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия

к. м.н., наук, врач-генетик лаборатории медицинской генетики



Ю. А. Рогожина
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
врач-генетик лаборатории медицинской генетики


А. А. Букаева
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
м. н.с. лаборатории медицинской генетики


Д. В. Базаров
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
к. м.н., зав. отделением торакальной хирургии


Э. Р. Чарчян
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия

д. м.н., профессор, член-корреспондент РАН зав. отделением хирургии аорты и ее ветвей



Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия

д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицинской генетики



Список литературы

1. Pyeritz RE.Recent progress in understanding the natural and clinical histories of the Marfan syndrome. Trends Cardiovasc Med. 2016 Jul;26(5):423-8.

2. Carrel T, Beyeler L, Schnyder A, et al. Reoperations and late adverse outcome in Marfan patients following cardiovascular surgery. Eur J Cariothorac Surg 2004; 25: 671-5.

3. Murphy-Ryan M, Psychogios A, Lindor NM. Hereditary disorders of connective tissue: A guide to the emerging differential diagnosis. Genet Med 2010; 12(6): 344-54.

4. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases Eur Heart Jour 2014; Nov1; 35(41): 2873-926.

5. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome; J Med Genet; 2010; 47: 476-85.

6. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm; 2011; Aug;8(8): 1308-39.

7. Inácio A, Silva AL, Pinto J, et al. Nonsense mutations in close proximity to the initiation codon fail to trigger full nonsense-mediated mRNA decay. J Biol Chem. 2004 Jul 30; 279(31): 32170-80.

8. Faivre L, Collod-Beroud G, Callewaert B, et al. Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation; Eur J Hum Genet; 2009; 17; 491-501.

9. Olivieri J, Smaldone S, Ramirez F. Fibrillin assemblies: extracellular determinants of tissue formation and fibrosis. Fibrogenesis & Tissue Repair. 2010; 3-24.

10. Marfan Universal Database — www.umd.be (15/10/2016).

11. Jensen SA, Aspinall G, Handford PA. C-terminal propeptide is required for fibrillin-1 secretion and blocks premature assembly through linkage to domains cbEGF41-43. PNAS July 15, 2014; 111, 28:10155-60.

12. Bernhardt AMJ, Treede H, Rybczynski M, et al. David-operation vs. Bentall-procedure in patients with Marfan syndrome Thorac cardiovasc Surg 2010; 58-V104.

13. Kirschner R, Hubmacher D, Iyengar G, et al. Classical and Neonatal Marfan Syndrome Mutations in Fibrillin-1 Cause Differential Protease Susceptibilities and Protein Function; The Journal of biological chemistry, 2011; 286, 37; 1; 32810-23.

14. Lacro RV, Dietz HC, Sleeper LA, et al. Atenolol versus losartan in children and young adults with Marfan’s syndrome. N Engl J Med 2014; 371: 2061-71.


Для цитирования:


Румянцева В.А., Рогожина Ю.А., Букаева А.А., Базаров Д.В., Чарчян Э.Р., Заклязьминская Е.В. РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА. Российский кардиологический журнал. 2016;(10):7-14. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-7-14

For citation:


Rumyantseva V.A., Rogozhina Y.A., Bukaeva A.A., Bazarov D.V., Charchyan E.R., Zaklyazminskaya E.V. REGULAR GENETIC COUNSELING AND DNA-DIAGNOSTICS OF MARFAN SYNDROME IN THE WORK OF FEDERAL SURGERY INSTITUTION. Russian Journal of Cardiology. 2016;(10):7-14. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-7-14

Просмотров: 220


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)