Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115

Полный текст:

Аннотация

В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения. 

Об авторах

Р. П. Мясников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Россия
Роман Петрович Мясников — к.м.н., с.н.с. отдела клинической кардиологии


О. В. Куликова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Россия
Ольга Викторовна Куликова — м.н.с. отдела клинической кардиологии


А. Н. Мешков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Алексей Николаевич Мешков. — к.м.н., руководитель лаборатории молекулярной генетики


Е. А. Мершина
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Елена Александровна Мершина — к.м.н., в.н.с. отдела лучевой диагностики; доцент кафедры лучевой диагностики и лучевой терапии


А. В. Киселева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Анна Витальевна Киселева — к.б.н., с.н.с. лаборатории молекулярной генетики


М. В. Климушина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Марина Вячеславовна Климушина — к.б.н., с.н.с. отдела изучения биохимических маркеров риска хронических неинфекционных заболеваний


М. Г. Дивашук
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России; Курчатовский геномный центр, Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии
Михаил Георгиевич Дивашук. — к.б.н., программист лаборатории молекулярной генетики


О. В. Курилова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Ольга Валерьевна Курилова — м.н.с. лаборатории молекулярной генетики


П. С. Пилюс
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Полина Сергеевна Пилюс — врачрентгенолог отделения рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ


М. С. Харлап
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Мария Сергеевна Харлап — к.м.н., с.н.с. отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца,


С. Н. Корецкий
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Сергей Николаевич Корецкий — к.м.н., с.н.с. отдела фундаментальных и прикладных аспектов ожирения


О. М. Ларина
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Ольга Михайловна Ларина — к.м.н., н.с. отдела лучевой диагностики


В. Е. Синицын
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Валентин Евгеньевич Синицын — д.м.н., профессор, руководитель отдела лучевой диагностики; зав. кафедрой лучевой диагностики и лучевой терапии


Л. А. Гандаева
ФГАУ Национальный медицинский иссле¬довательский Центр Здоровья Детей
Лейла Ахатовна Гандаева — к.м.н., с.н.с., врач детский кардиолог


В. И. Барский
ФГАУ Национальный медицинский иссле¬довательский Центр Здоровья Детей
Владимир Ильич Барский — с.н.с., к.м.н врач-рентгенолог


Е. Н. Басаргина
ФГАУ Национальный медицинский иссле¬довательский Центр Здоровья Детей
Елена Николаевна Басаргина — г.н.с., д.м.н., профессор, зав. отделением кардиологии; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии


С. А. Бойцов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава России.
Сергей Анатольевич Бойцов — академик РАН, д.м.н., профессор, Генеральный директор


О. М. Драпкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Оксана Михайловна Драпкина — членкорр. РАН, д.м.н., профессор, директор ФГБУ


Список литературы

1. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал. 2017;0(10):9-16. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16

2. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-105. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045

3. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098-1104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595

4. Luther PK, Winkler H, Taylor K, et al. Direct visualization of myosin-binding protein C bridging myosin and actin filaments in intact muscle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2011;108(28):11423-11428. doi:10.1073/pnas.1103216108

5. Previs MJ, Beck Previs S, Gulick J, et al. Molecular mechanics of cardiac myosin-binding protein C in native thick filaments. Science. 2012;337(6099):1215-1218. doi:10.1126/science.1223602

6. Watkins H, Conner D, Thierfelder L, et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein–C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics. 1995;11(4):434-437. doi:10.1038/ng1295-434

7. Daehmlow S, Erdmann J, Knueppel T, et al. Novel mutations in sarcomeric protein genes in dilated cardiomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. 2002;298(1):116-120. doi:10.1016/S0006-291X(02)02374-4

8. Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circulation Cardiovascular genetics. 2011;4(4):367-374. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270

9. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. European Heart Journal. 2017;38(46):3449-3460. doi:10.1093/eurheartj/ehx545

10. Richard P, Ader F, Roux M, et al. Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity. Clinical Genetics. 2019;95(3):356-367. doi:10.1111/cge.13484

11. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2019;8(23):e012993. doi:10.1161/JAHA.119.012993

12. van Waning JI, Caliskan K, Michels M, et al. Cardiac Phenotypes, Genetics, and Risks in Familial Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73(13):1601-1611. doi:10.1016/j.jacc.2018.12.085


Для цитирования:


Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Мершина Е.А., Киселева А.В., Климушина М.В., Дивашук М.Г., Курилова О.В., Пилюс П.С., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Ларина О.М., Синицын В.Е., Гандаева Л.А., Барский В.И., Басаргина Е.Н., Бойцов С.А., Драпкина О.М. Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4115. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115

For citation:


Myasnikov R.P., Kulikova A.V., Meshkov A.N., Mershina E.A., Kiseleva A.V., Klimushina M.V., Divashuk M.G., Kurilova O.V., Pilyus P.S., Kharlap M.S., Koretsky S.N., Larina O.M., Sinitsyn V.E., Gandaeva L.A., Barsky V.I., Basargina E.N., Boytsov S.A., Drapkina O.M. The combination of left ventricular non-compaction and hypertrophic cardiomyopathy in one family with a pathogenic variant in the MYBPC3 gene (rs397516037). Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10):4115. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115

Просмотров: 100


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)