Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-75-79

Полный текст:

Аннотация

Представлен необычный случай заболевания, дебютировавшего под маской острого коронарного синдрома у 65-летней женщины. На основании ЭКГ, данных лабораторных исследований, эхокардиографии, коронароангиографии и МРТ сердца с гадолинием диагноз ишемической болезни сердца был отвергнут, и заподозрена гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Особенностью данного наблюдения явилось отсутствие классических признаков ГКМП при эхокардиографии: гипертрофия ЛЖ была выражена незначительно и носила симметричный характер. Апикальная ГКМП была заподозрена на основании характерных изменений ЭКГ с гигантскими отрицательными зубцами Т в левых грудных отведениях, характера отсроченного накопления контраста при МРТ сердца. Генетическое исследование слюны пациентки выявило наличие мутации Asp75Asn в гене миозинсвязывающего протеина С, которая ранее была описана у больных с ГКМП в 7 семьях. Ограниченное число наблюдений больных с данной мутацией не позволяет с уверенностью судить о ее патогенности. Рекомендуется динамическое наблюдение пациентки с целью предупреждения прогрессирования заболевания и профилактики его осложнений.

Об авторах

Н. С. Крылова
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
Россия
к. м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО


Н. Г. Потешкина
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
Россия
профессор, д. м.н., зав. кафедрой общей терапии ФДПО


А. Е. Демкина
ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
Россия
ассистент кафедры общей терапии ФДПО


Е. А. Ковалевская
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
Россия
врач-кардиолог


Iglesias Monserrat Lorenzo
Hospital Maritimo de Oza, генетическая лаборатория “HealthInCode”, Ля Корунья, Испания
Россия

профессор клиники Hospital Maritimo de Oza, Ля Корунья, Испания, директор компании “HealthInCode



Diego Garsia
Hospital Maritimo de Oza, генетическая лаборатория “HealthInCode”, Ля Корунья, Испания
Россия

профессор научного подразделения генетической лаборатории “HealthInCode”



Список литературы

1. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy : A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; Vol. 124, p. 783-831.

2. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. p. 2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284. (29 August 2014).

3. Efthimiadis GK, Pagourelias ED, Hadjimiltiades S, et al. Feasibility and Significance of Preclinical Diagnosis in Hypertrophic Cardiomyopathy. Cardiol Rev. 2015 Nov-Dec; 23(6): 297- 302.

4. Ho CY, Abbasi SA, N eilan TG, et al. T1 measurements identify extracellular volume expansion in hypertrophic cardiomyopathy sarcomere mutation carriers with and without left ventricular hypertrophy. Circ Cardiovasc Imaging. 2013 May 1; 6(3): 415-22.

5. Rodriguez-Garcia MI, Monserrat L, Ortiz M, et al. Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. BMC Med Genet. 2010; 11: 67.


Для цитирования:


Крылова Н.С., Потешкина Н.Г., Демкина А.Е., Ковалевская Е.А., Lorenzo I.M., Garsia D. ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Российский кардиологический журнал. 2016;(10):75-79. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-75-79

For citation:


Krylova N.S., Poteshkina N.G., Demkina A.E., Kovalevskaya E.A., Lorenzo I.M., Diego G. DIAGNOSTICAL EXPLORATION ON THE DISEASE PRESENTED AS ACUTE CORONARY SYNDROME, AT THE AGE OF GENETICS. CLINICAL CASE. Russian Journal of Cardiology. 2016;(10):75-79. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-75-79

Просмотров: 157


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)