Выпуск | Название | |
№ 10 (2019) | Изолированный гликогеноз сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Комиссарова, Н. М. Ринейская, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, Л. И. Плащинская | ||
"... Isolated glycogen storage disease of the heart (PRKAG2 syndrome) is a form of glycogenosis, which ..." | ||
Том 28, № 10 (2023) | Исследование генов PRKAG2 и PRKAG3 у пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Толстокорова, С. Ю. Никулина, А. А. Чернова, В. Н. Максимов, Я. А. Макаров | ||
"... presents current literature data on the association of nucleotide sequence variants of the PRKAG2 and PRKAG ..." | ||
№ 1 (2016) | ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. В. Казаков, Е. А. Жукова, А. В. Александров, О. С. Глотов, А. С. Глотов | ||
"... , Lys847del and Arg1712Trp (gene MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln and Ser236Gly ..." | ||
Том 26, № 10 (2021) | Опыт молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии с использованием нанопорового секвенирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. Н. Кучер, Н. П. Бабушкина, Н. Р. Валиахметов, А. В. Марков, Е. О. Беляева, А. Ф. Канев, М. С. Назаренко | ||
"... and TNNT2 genes by monomolecular sequencing. However, only three mutations p.Arg243Cys, p.Tyr609Asn, p.Arg ..." | ||
№ 10 (2018) | Роль полиморфизма генов системы гемостаза в оценке риска хирургического лечения хронической тромбоэмболической легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Ю. Логинова, О. В. Каменская, А. М. Чернявский, А. Н. Шилова, В. В. Ломиворотов | ||
"... the prevalence of polymorphisms of the hemostatic system genes (F2: 20210 G>A; F5: 1691 G>A (Arg506Gln); F7 ..." | ||
№ 4 (2017) | ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВОЙ СИСТЕМЫ И СВЯЗЬ С ВАЗОПРЕССОРАМИ ПРИ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ В ДАГЕСТАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. З. Саидов, С. Н. Маммаев, А. А. Абдуллаев, Т. Б. Арапханова, Г. Р. Израйлова | ||
"... , polymorphism A1166C gene AGTR1 and polymorphisms Arg16Gly and Gln27Glu gene ADRB2. Test of the mentioned ..." | ||
№ 6 (2015) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ СИМПАТОАДРЕНАЛОВУЮ СИСТЕМУ, НА ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, О. В. Красько | ||
"... gene АDRB2 (polymorphism Gln27Glu) (OR 1,76; 1,023,06; 95% CI). AF was more rare in the carriers ..." | ||
№ 10 (2017) | ГЕНОТИПЫ И СЫВОРОТОЧНЫЕ УРОВНИ АПОЛИПОПРОТЕИНА Е И ПАРАОКСОНАЗЫ 1 ПРИ КАЛЬЦИНИРОВАННОМ СТЕНОЗЕ КЛАПАНА АОРТЫ | Аннотация похожие документы |
Е. В. Щеглова, A. И. Лайпанова, M. K. Байкулова, З. K. Чотчаева, С. Ш. Рогова, В. Н. Колесников, O. И. Боева | ||
"... and the Gln192Arg mutation in the PON1 (rs662) gene were detected using PCR SNP-EXPRESS electrophoresis ..." | ||
№ 10 (2019) | Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Г. Вайханская, Т. М. Коптюх, Т. В. Курушко, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко | ||
"... (гемохроматоз, гликогенозы Помпе и Гоше, болезнь Фабри). РКМП характерна и для десминопатии, так называемой ..." | ||
№ 8 (2018) | АССОЦИАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ С ПРИЗНАКАМИ НЕСТАБИЛЬНОСТИ АТЕРОСКЛЕРОТИЧЕСКИХ ПОРАЖЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Балацкий, Л. М. Самоходская, С. А. Бойцов, В. А. Ткачук | ||
"... (Gln279Arg, rs17576) gene MMP9, Pro141Leu (C7240T, rs2227564) and С/T 3′-UTR (rs4065) gene PLAU, Lys220 ..." | ||
Том 29, № 10 (2024) | Генетические предикторы развития кардиоваскулярной токсичности у пациентов онкогематологического профиля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Р. Гиматдинова, О. Е. Данилова, И. Л. Давыдкин, Ю. С. Милюткина, А. С. Сустретов, О. А. Германова | ||
"... in oncohematological patients in the context of cardiovascular toxicity. ABCC5 rs1879257, PRKAG2 rs13224758, RYR2 rs ..." | ||
Том 28, № 11 (2023) | Десмоплакин и особенности течения десмоплакиновой кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. П. Мясников, Н. Н. Кузина, Д. А. Нефедова, А. В. Киселева, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, М. М. Кудрявцева, Е. А. Мершина, М. Г. Дивашук, Е. В. Рыжкова, М. С. Харлап, О. М. Драпкина | ||
"... of a family with a pathogenic DSP gene variant (p.Gln948LysfsTer29) identified in three generations, leading ..." | ||
№ 10 (2017) | БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, И. В. Сидоренко, О. Г. Давыденко | ||
"... origin of myocardial hypertrophy caused by lysosomal glycogen retention in cardiomyocytes. DD ..." | ||
1 - 13 из 13 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)