Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 10 (2016) | СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. А. Букаева, А. Г. Шестак, О. В. Благова, А. В. Свешников, Ю. А. Лутохина, А. В. Недоступ, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... при СНМЛЖ. Выявление двух мутаций в генах саркомерных белков обычно рассматривается в качестве фактора ..." | ||
| Том 30, № 6 (2025) | Поражение сердечно-сосудистой системы у пациентов с болезнью Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Нгуен, О. Н. Котенко, В. Е. Виноградов, Р. П. Мясников, Д. В. Артемов, А. Н. Семячкина, Е. В. Резник | ||
| Том 29, № 11S (2024): Обзоры литературы, мнение по проблеме | Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с гипертрофической кардиомиопатией: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Юськив, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, Д. Б. Дробот, В. А. Сакович, О. О. Кардашова | ||
| "... о мутациях в генах, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией. ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Спектр мутаций и их фенотипическая реализация у детей и взрослых с синдромом удлиненного интервала QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, Е. В. Засим, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко, С. С. Ниязова, Е. В. Заклязьминская, Л. И. Плащинская, М. В. Дудко | ||
| "... Цель. Изучить спектр мутаций в генах, ответственных за синдром удлиненного интервала QT (LQTS ..." | ||
| № 1 (2016) | ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. В. Казаков, Е. А. Жукова, А. В. Александров, О. С. Глотов, А. С. Глотов | ||
| "... Цель. Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, имеющих мутации в генах белков ..." | ||
| Том 28, № 4S (2023): Образование | Прогностическая значимость диагностических критериев семейной гиперхолестеринемии у мужчин и женщин с дислипидемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева | ||
| "... Sequencing (NGS)) для идентификации СГХС ассоциированных генов. Статистический анализ проводился ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Секвенирование нового поколения при внезапной сердечной смерти (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новоселов, М. И. Воевода | ||
| "... Цель исследования: Поиск причинных мутаций в генах-кандидатах, отвечающих за развитие внезапной ..." | ||
| № 4 (2019) | Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко | ||
| "... среды. Клинические проявления зависят не только от злокачественности и пенетрантности генной мутации ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Молекулярно-генетические особенности формирования рестриктивной кардиомиопатии у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, Е. Н. Басаргина, Е. Е. Рябова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. Ю. Басаргина, А. Ю. Алексеева, Л. В. Муравьёва, Л. А. Гандаева, А. П. Фисенко | ||
| "... у российских детей явились мутации гена TNNI3. В общей сложности они были выявлены у 12 (25%) детей: с РКМП ..." | ||
| Том 29, № 1 (2024) | Клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и АРОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева, Е. С. Ким | ||
| "... Цель. Проанализировать клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и АРОВ ..." | ||
| Том 25, № 11 (2020) | Некомпактная кардиомиопатия. Часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко | ||
| "... 3, MYH7); дигенные мутации выявлены у 21,6% пациентов. Обнаружена ассоциация ген-позитивности с низкой ..." | ||
| № 10 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Татаринова, О. А. Фрейлихман, А. А. Костарева, Е. В. Грехов, О. М. Моисеева | ||
| "... к развитию заболевания, а также оценить частоту NOTCH1 генных мутаций/замен у пациентов с данным пороком ..." | ||
| № 10 (2015) | ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Рогожина, В. А. Румянцева, А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... поиск мутаций даже в таких протяженных генах как ген FBN1. Медико-генетическая консультация и ДНК ..." | ||
| № 10 (2016) | СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, Е. А. Иванова, А. В. Поляков, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... , связанный с нарушением калиевого канала KvLQT1. Цель. Анализ спектра мутаций в гене KCNQ1, кодирующем ..." | ||
| № 11 (2016) | ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ – СИНДРОМ МАЛУФА (КРАТКИЙ ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Нижникова, О. Г. Давыденко | ||
| "... с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ..." | ||
| № 10 (2018) | Синдром Карвахаль: краткий обзор и клинический случай кардиомиопатии, ассоциированной с компаунд гетерозиготными мутациями гена десмоплакина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Д. П. Ермакович, Е. В. Засим, Н. Г. Даниленко | ||
| "... Мутации в генах, кодирующих десмосомальные белки, являются причиной широкого спектра заболеваний ..." | ||
| Принято в печать | Семейный случай синдрома Нунан с множественными лентиго, вызванный мутацией в гене PTPN11: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Алексеевна Головина, Арина Сергеевна Точеная, Зоя Геннадьевна Татаринцева, Мариет Шхамбаевна Хуако, Елена Дмитриевна Космачева, Ольга Васильевна Бабичева | ||
| "... -доминантным типом наследования, относящееся к RAS-патиям. Причиной СНМЛ в 85% случаев являются мутациями гена ..." | ||
| № 10 (2019) | Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Мельник, А. Б. Малашичева, Ю. В. Фомичева, А. А. Худяков, А. Я. Гудкова, Д. И. Руденко, М. А. Симоненко, Е. Н. Михайлов, Д. С. Лебедев, Е. С. Васичкина, Та. М. Первунина, А. А. Костарева | ||
| "... Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным ..." | ||
| № 10 (2016) | СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, Н. П. Котлукова, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... Синдром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах ..." | ||
| № 10 (2017) | МУТАЦИЯ ГЕНА DES В СЕМЬЕ ПРОБАНДА С МИОФИБРИЛЛЯРНОЙ МИОПАТИЕЙ И РАЗВИТИЕМ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ, ПРИВЕДШЕЙ К ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, Н. В. Щербакова, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, М. С. Харлап, А. В. Киселева, А. А. Жарикова, Е. Л. Дадали, Н. А. Семенова, С. Н. Корецкий, О. В. Благова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, О. М. Драпкина, С. А. Бойцов | ||
| "... , определение патогенности и приоритизация вариантов нуклеотидной последовательности 188 генов, связанных ..." | ||
| Том 28, № 2 (2023) | Возможности липидных клиник в выявлении пациентов с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ф. Ким, А. С. Галявич, Д. И. Садыкова, Л. М. Нуриева | ||
| "... приема врача-липидолога, доля верифицированных носителей мутаций генов, ассоциированных с СГХ — 10,3 ..." | ||
| Том 27, № 10 (2022) | Генетические факторы развития тромбоэмболии легочной артерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Крючкова, А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, В. Н. Максимов | ||
| "... мутации генов F2, F5, PAI, ITGA2. Имеется положительная корреляция между наличием сочетанных генетических ..." | ||
| Том 30, № 5S (2025): Клинические случаи | Бивентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия с мутацией в генах ACTC1 и LDB3, результаты первичной профилактики внезапной сердечной смерти. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Ларина, Ю. Ю. Варламова, А. С. Скиба, И. К. Скиба | ||
| "... мутаций генов ACTC1 и LDB3), у которого благодаря своевременной диагностике были определены показания ..." | ||
| № 11 (2016) | ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко, О. П. Мельникова, А. В. Фролов | ||
| "... уд./мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). С помощью бинарного логит ..." | ||
| Том 31, № 1S (2026): Образование | Семейная ламинопатия: один ген, два белка, три различных сценария предсердной манифестации фенотипа кардиомиопатии, ассоциированной с новой мутацией в гене ламина A/C (LMNA) — серия случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Т. Т. Геворкян, О. Д. Левданский | ||
| "... Варианты в гене ламина А/С (LMNA), ответственные за кодирование ядерных белков ламина ..." | ||
| № 10 (2019) | Изолированный гликогеноз сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. М. Ринейская, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, Л. И. Плащинская | ||
| "... возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу у2 5’аденозинмонофосфат активируемой ..." | ||
| Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи | Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена LDLR: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Моисеева, О. Н. Иванова, В. С. Емельянчик, Е. Ю. Емельянчик, О. В. Мариловцева, С. Ю. Никулина, А. В. Протопопов | ||
| "... — параллельное секвенирование 60 ассоциированных с СГХС генов, второй этап — оценка ДНК методом Multiplex ..." | ||
| № 2 (2019) | Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Павленко, О. В. Благова, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... составил 15 [5;40] мес., при ПТ — 6 [2;19] мес. Результаты. Патогенные мутации обнаружены у 12 (10,3 ..." | ||
| № 2 (2018) | МИОКАРДИТ КАК ЗАКОНОМЕРНЫЙ ФЕНОМЕН У БОЛЬНЫХ С ПЕРВИЧНЫМ НЕКОМПАКТНЫМ МИОКАРДОМ: ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ВЛИЯНИЕ НА ИСХОДЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Благова, Е. В. Павленко, Н. В. Вариончик, А. В. Недоступ, В. П. Седов, Е. А. Коган, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, Н. В. Гагарина, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, М. Е. Поляк, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... (n=39). ДНК-диагностика проводилась по методу NGS с последующим секвенированием по Сенгеру. Патогенные мутации ..." | ||
| № 7 (2018) | РОЛЬ ГЕНА NOTCH1 В ФОРМИРОВАНИИ АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Иртюга, О. А. Фрейлихман, Д. С. Кривоносов, А. Б. Малашичева, С. И. Тарновская, В. Е. Успенский, М. Л. Гордеев, О. П. Ротарь, А. А. Костарева, О. М. Моисеева | ||
| "... анализа и поиска мутаций в гене NOTCH1 Материалы и методы: В исследование включено 60 пациентов ..." | ||
| № 10 (2019) | Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Т. М. Коптюх, Т. В. Курушко, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Н. Г. Даниленко | ||
| "... болезни накопления десмина (desmin storage diseases). Это заболевание, обусловленное мутациями в гене ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Генетические факторы риска дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| "... %) из 126 пациентов с ДКМП. Доминирующими мутациями были укорачивающие варианты в гене титина (TTNtv ..." | ||
| № 10 (2016) | ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Крылова, Н. Г. Потешкина, А. Е. Демкина, Е. А. Ковалевская, Iglesias Monserrat Lorenzo, Diego Garsia | ||
| "... исследование слюны пациентки выявило наличие мутации Asp75Asn в гене миозинсвязывающего протеина С, которая ..." | ||
| Том 30, № 10S (2025): Клинические случаи | Синдром Огдена — ультраредкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России). Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Комолятова, А. В. Дмитриева, Е. В. Заклязьминская, И. О. Исланов, Л. М. Макаров | ||
| "... Огдена, связанного с мутацией в гене NAA10. Краткое описание. Молекулярно-генетическое обследование ..." | ||
| Том 27, № 10 (2022) | Клеточная гетерогенность и клональный гемопоэз клеток иммунной системы при атеросклерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов | ||
| "... накопления соматических мутаций в течение жизни с формированием популяций мутантных клонов циркулирующих ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. В. Климушина, М. Г. Дивашук, О. В. Курилова, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, С. Н. Корецкий, О. М. Ларина, В. Е. Синицын, Л. А. Гандаева, В. И. Барский, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, О. М. Драпкина | ||
| "... в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде ..." | ||
| № 10 (2017) | ГЕНОТИПЫ И СЫВОРОТОЧНЫЕ УРОВНИ АПОЛИПОПРОТЕИНА Е И ПАРАОКСОНАЗЫ 1 ПРИ КАЛЬЦИНИРОВАННОМ СТЕНОЗЕ КЛАПАНА АОРТЫ | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Щеглова, A. И. Лайпанова, M. K. Байкулова, З. K. Чотчаева, С. Ш. Рогова, В. Н. Колесников, O. И. Боева | ||
| "... , мутацию Leu28Pro в гене apoE (rs429358) и мутацию Gln192Arg в гене PON1 (rs662) выявляли методом ПЦР SNP ..." | ||
| Том 25, № 11 (2020) | Предсердная кардиомиопатия — новая концепция с давней историей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Т. В. Курушко, Ю. А. Персидских, Л. Н. Сивицкая | ||
| "... ” и “вторичным” ремоделированием предсердий (семейная форма ПКМ, ассоциированной с мутацией в гене NPPA ..." | ||
| Том 26, № 10 (2021) | Спектр генетических вариантов в десмосомных генах у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... ассоциированы с мутациями в генах десмосом. Цель: изучение представленности десмосомных форм заболевания ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А Вахрушев, Т. Л. Вершинина, П. А. Федотов, А. А. Козырева, А. М. Киселев, Ю. В. Фомичева, Е. С. Васичкина, Т. М. Первунина, А. А. Костарева | ||
| "... Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием ..." | ||
| № 2 (2013) | КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Трисветова | ||
| "... Представлены диагностические клинические критерии синдро мов, обусловленных мутациями гена ..." | ||
| № 11 (2019) | Постперикардиотомный синдром: роль генетических факторов в патогенезе системной воспалительной реакции после операции на открытом сердце | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Накацева, А. Л. Рунов, М. С. Вонский | ||
| "... Цель. Оценить предиктивное значение исследования полиморфных вариантов гена интерлейкина ..." | ||
| № 10 (2018) | Роль полиморфизма генов системы гемостаза в оценке риска хирургического лечения хронической тромбоэмболической легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Логинова, О. В. Каменская, А. М. Чернявский, А. Н. Шилова, В. В. Ломиворотов | ||
| "... встречался полиморфизм гена SERPINE1 (PAI-1): 675 5G>4G) (в 80% случаев). Мутация гена F2: 20210 ..." | ||
| № 5 (2014) | КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Сабер, A. F. Fazelifar, M. Haghjoo, Z. Emkanjoo, A. Alizadeh, M. Shojaifard, M. Dalili, M. Houshmand, A. B. Гавриленко, E. B. Заклязьминская | ||
| "... мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического ..." | ||
| № 10 (2016) | РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Румянцева, Ю. А. Рогожина, А. А. Букаева, Д. В. Базаров, Э. Р. Чарчян, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... секвенирования на платформе IonTorrent. Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN ..." | ||
| № 10 (2016) | ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... форм АКПЖ. Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены ..." | ||
| № 5 (2019) | Модель расчета риска венозных тромбозов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Голубь, И. Н. Бокарев, Л. В. Попова, А. Н. Герасимов, М. З. Каневская, Т. В. Хлевчук, Т. Б. Кондратьева, М. Б. Аксенова, Л. И. Патрушев, Т. Ф. Коваленко, Ю. Н. Беленков | ||
| "... ± 18,136). Всем лица, включенным в исследование, проводился анализ на наличие мутаций G1691A в гене фактора ..." | ||
| Том 28, № 10 (2023) | Общее в атеро и канцерогенезе: клональный гемопоэз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| "... инфаркт миокарда и инсульт. Современные данные указывают, что соматические мутации в «драйверных» генах ..." | ||
| Том 25, № 10 (2020) | Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко, Т. В. Русак, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко | ||
| "... , обусловленный мутацией в гене десмоплакина, с преимущественным поражением ПЖ и умеренным вовлечением ..." | ||
| Том 30, № 11 (2025) | Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретинового амилоидоза? Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Насонова, Е. А. Гаинцев, И. В. Жиров, М. Ю. Суворина, Е. А. Соколова, К. А. Плотников, Г. Ш. Малкиман, Л. А. Куликова, А. А. Сприкут, С. Н. Терещенко | ||
| "... ), AL-амилоидозом и генетически обусловленного наследственного транстиретинового амилоидоза (мутация в гене ..." | ||
| № 3 (2018) | СИНДРОМ БАРТА В ПРАКТИКЕ КАРДИОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Мельник, Т. С. Лоевец, Т. Л. Вершинина, А. Я. Гудкова, Ю. В. Фомичева, А. А. Костарева, Т. М. Первунина, Елена Сергеевна Васичкина | ||
| "... 1:300000 — 1:400000 живорождённых, обусловленное мутациями в гене TAZ; проявляющееся дилатационной ..." | ||
| № 5 (2014) | АРИТМОГЕННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОДИНАМИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ ВТОРИЧНЫМ ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Шапиева, Е. В. Заклязьминская, Ю. В. Фролова, М. А. Нечаенко, А. Г. Шестак, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... — генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии ..." | ||
| Том 28, № 5 (2023) | Этическая сторона принятия решений при оказании паллиативной помощи ребёнку с врождённым пороком сердца, ассоциированным с синдромом фронтоназальной дисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Таратухин, Е. В. Полевиченко, К. А. Замятин, О. В. Кожевникова, Е. Ю. Сапего | ||
| "... в комплекс синдрома фронтоназальной дисплазии ввиду спонтанной мутации в гене ZSWIM6. Данное наблюдение ..." | ||
| № 5 (2014) | ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, Д. Г. Подоляк, О. В. Глазова, Е. А. Артюхина, М. А. Нечаенко, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... II DR D284DRG. В ходе проведенной ДНК-диагностики была выявлена мутация p.R583H в гене KCNQ1, описанная ранее ..." | ||
| Том 26, № 11 (2021) | Эволюция диагностических критериев аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка и их применения в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Лутохина, О. В. Благова, А. Г. Шестак, Е. В. Заклязьминская, С. А. Александрова, А. В. Недоступ | ||
| "... клинической картиной может иметь разнообразную этиологию, выходящую за рамки АКПЖ, даже при выявлении мутаций ..." | ||
| № 10 (2017) | БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, И. В. Сидоренко, О. Г. Давыденко | ||
| "... профилактики ВСС. В статье представлен клинический случай поздней диагностики БД, обусловленной мутацией ..." | ||
| Том 29, № 10S (2024): Клинические случаи | Болезнь Данона у женщин: современный взгляд на проблему: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. П. Мясников, Д. А. Нефедова, Н. Н. Кузина, О. В. Куликова, Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. М. Драпкина | ||
| "... связана с полиморфизмами гена LAMP2, кодирующего лизосом-ассоциированный мембранный протеин 2 (LAMP ..." | ||
| Том 29, № 11 (2024) | Сопоставление морфо-функциональных изменений сердца по данным магнитно-резонансной томографии с результатами генетического исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Гагарина, Е. А. Мершина, О. С. Чумакова, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, М. М. Кудрявцева, В. Е. Синицын | ||
| "... внеклеточного объема. Всем пациентам выполнено генетическое исследование с оценкой генов саркомера, двух ..." | ||
| № 2 (2018) | АКРОМЕГАЛИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ С ДИНАМИЧЕСКОЙ ОБСТРУКЦИЕЙ ВЫНОСЯЩЕГО ТРАКТА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шляхто, А. А. Полякова, Е. Н. Семернин, А. Н. Крутиков, А. Е. Оксас, У. А. Цой, А. Б. Далматова, Л. В. Белоусова, А. А. Костарева, Е. Н. Гринева, А. Я. Гудкова | ||
| "... генов, ассоциированных с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и фенокопиями ГКМП ..." | ||
| № 1 (2016) | ДКМП КАК КЛИНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: РЕЗУЛЬТАТЫ НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ С ПРИМЕНЕНИЕМ БИОПСИИ МИОКАРДА И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ У ВИРУС- ПОЗИТИВНЫХ И ВИРУС-НЕГАТИВНЫХ БОЛЬНЫХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Благова, А. В. Недоступ, Е. А. Коган, В. П. Седов, А. Е. Донников, В. В. Кадочникова, В. А. Зайденов, А. Г. Куприянова, В. А. Сулимов | ||
| "... — у 12%, сочетание миокардита и генетических кардиомиопатий — у 23% (в т. ч. с выявлением патогенных мутаций в генах ..." | ||
| 1 - 60 из 60 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
