Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-98-104

Полный текст:

Аннотация

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (СНМЛЖ) — относительно новый диагноз в клинической практике. Единого подхода к классификации, диагностике, а также к ведению пациентов с СНМЛЖ на данный момент не разработано. Прогностическое значение выявляемых генетических мутаций также недостаточно изучено.

Цель. В настоящей работе представлен клинический случай пациентки с СНМЛЖ и жизнеугрожающими желудочковыми нарушениями ритма, у которой выявлены две независимые мутации в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда.

Материал и методы. Клиническое и инструментальное обследование, помимо стандартных методов, включало проведение серодиагностики миокардита, определение генома кардиотропных вирусов в крови и МСКТ сердца; генетическое исследование включало в себя секвенирование на платформе Ion Torrent кодирующих последовательностей и прилегающих интронных областей 16 генов, мутации в которых могут приводить к СНМЛЖ.

Результаты. В рамках настоящей работы было выполнено клиническое, инструментальное и генетическое обследование пациентки 59 лет, имеющей СНМЛЖ, документированные пароксизмы устойчивой ЖТ с 47 лет (неизвестной давности) и частая ЖЭ (до 24 тыс/сут.). Стойкие желудочковые нарушения ритма сохранялись, несмотря на две операции РЧА очага аритмии и антиаритмическую терапию. В возрасте 56 лет был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор, за 3 года наблюдения было зарегистрировано 13 мотивированных срабатываний. Были выявлены высокие титры антимиокардиальных антител. Дифференциальная диагностика проводилась между миокардитом, АКПЖ и СНМЛЖ. При генетическом обследовании были выявлены две мутации в гетерозиготном состоянии в двух генах: p.Q1233* в гене MYBPC3 и p.R237W в гене MYH7. Мутации в этих генах являются частой находкой при СНМЛЖ. Выявление двух мутаций в генах саркомерных белков обычно рассматривается в качестве фактора, указывающего на высокий риск ВСС и прогрессирующий характер течения заболевания.

Заключение. Генетические изменения (мутации), нарушающие строение белков миокарда, лежат в основе развития первичных кардиомиопатий. Однако на скорость прогрессирования заболевания и актуальное состояние пациента влияют большое число негенетических факторов, такие, как пол, возраст, сопутствующие заболевания, наличие инфекционно- иммунного миокардита, спектр и эффективность получаемой терапии.

Об авторах

М. Е. Поляк
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва
Россия
врач-генетик, лаборатория медицинской генетики


А. А. Букаева
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва
Россия
м. н.с., лаборатория медицинской генетики


А. Г. Шестак
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва
Россия

лаборатория медицинской генетики



О. В. Благова
Первый Московский Государственный Медицинский Университет имени И. М. Сеченова, Москва
Россия

д. м.н., профессор, кафедра факультетской терапии №1



А. В. Свешников
Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова, Москва, Россия
Россия

к. м.н., врач-сердечно-сосудистый хирург, заведующий отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции



Ю. А. Лутохина
Первый Московский Государственный Медицинский Университет имени И. М. Сеченова, Москва
Россия

аспирант по специальности “Кардиология” кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета



А. В. Недоступ
Первый Московский Государственный Медицинский Университет имени И. М. Сеченова, Москва
Россия

д. м.н., профессор, кафедра факультетской терапии №1



Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва
Россия

д. м.н., профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики



Список литературы

1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001; 86:666-71.

2. Barry J. Maron et al., AHA scientific statement Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies An American Heart Association Scientific Statement From the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention Circulation, 2006; 113(14):1807-16.

3. Cho HJ, Ma JS. Left ventricular non-compaction progression to dilated cardiomyopathy following acute myocarditis in an early infant twin. Minerva Pediatr. 2015; 67(2):199-202.

4. Patil KG, Salagre SB, Itolikar SM. Left ventricular non-compaction with viral myocarditis: a rare presentation of a rarer disease. JAssocPhysiciansIndia. 2014; 62(3):261-3.

5. Blagova OV, Nedostup AV, Sedov VP, et al. Non-compaction myocardium as a primary phenomenon or a result of myocardium dysfunction. Kardiologia 2012; 11: 17-26.

6. Russian (Благова О. В., Недоступ А. В., Седов В. П. и соавт. Некомпактный миокард как первичный феномен или следствие дисфункции миокарда: клинические маски синдрома. Кардиология 2012; 11: 17-26).

7. Moorthy N, Jain S, Neyaz Z, et al. “Left Ventricular Non-Compaction with Multiple Ventricular Septal Defects. Heart Views : The Official Journal of the Gulf Heart Association 2015. 16(3):93-5.

8. Lorenzo M, Hermida-Prieto M, Fernandez X, et al., Mutation in the alpha-cardiac actin gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular noncompaction, and septal defects European Heart Journal Jul 2007Moorthy. Heart Views : The Official Journal of the Gulf Heart Association, 2015 28(16):1953-61.

9. Erdmann J, Raible J, Maki-Abadi J, et al., Spectrum of Clinical Phenotypes and Gene Variants in Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutation Carriers With Hypertrophic Cardiomyopathy, Journal of the American College of Cardiology, 2001; 38(2):322-30.

10. Hershberger RE, Parks SB, Kushner JD, et al. Coding sequence mutations identified in MYH7, TNNT2, SCN5A, CSRP3, LBD3, and TCAP from 313 patients with familial or idiopathic dilated cardiomyopathy. ClinTranslSci, 2008 1(1):21-6.

11. Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, et al. A Systematic Approach to Assessing the Clinical Significance of Genetic Variants. Clinical genetics, 2013; 84(5):453-63.

12. Baldi M, Sgalambro A, Nistri S, et al. [Clinical and genetic features of left ventricular noncompaction: a continuum in cardiomyopathies]. [Article in Italian] G Ital Cardiol (Rome) 2010; 11(5):377-85.

13. Ramineni R, Merla R, Chernobelsky A. N oncompaction of ventricular myocardium associated with hypertrophic cardiomyopathy and polycystic kidney disease. Am J Med Sci 2010;339:383-6.

14. Zaklyazminskaya EV, Abriel H. Prevalence of Significant Genetic Variants in Congenital Long QT Syndrome Is Largely Underestimated. Frontiers in Pharmacology, 2012; 3:72.

15. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal 2014; 35(39):2733-79.


Для цитирования:


Поляк М.Е., Букаева А.А., Шестак А.Г., Благова О.В., Свешников А.В., Лутохина Ю.А., Недоступ А.В., Заклязьминская Е.В. СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА. Российский кардиологический журнал. 2016;(10):98-104. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-98-104

For citation:


Polyak M.E., Bukaeva A.A., Shestak A.G., Blagova O.V., Sveshnikov A.V., Lutokhina Y.A., Nedostup A.V., Zaklyazminakaya E.V. TWO MUTATIONS CONCOMITANCE IN FEMALE PATIENT WITH ARRHYTHMIC TYPE OF NONCOMPACTION MYOCARDIUM SYNDROME. Russian Journal of Cardiology. 2016;(10):98-104. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-98-104

Просмотров: 201


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)