Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретинового амилоидоза? Клинический случай

Амилоидоз сердца или амилоидная кардиомиопатия — инфильтративное заболевание, приводящее к утолщению стенок сердца, нарушению диастолической функции миокарда левого желудочка, нарушениям ритма и проводимости, что в итоге приводит к появлению и прогрессированию сердечной недостаточности. 95% амилоидной кардиомиопатии приходится на два типа амилоидоза: AL-амилоидоз или ATTR — амилоидоз. В клинической практике сочетание двух типов амилоидоза встречается крайне редко и составляет 0,8%. Данный клинический случай демонстрирует развитие амилоидной кардиомиопатии у пациента с множественной миеломой 2А (Ig-A каппа), AL-амилоидозом и генетически обусловленного наследственного транстиретинового амилоидоза (мутация в гене транстиретина (TTR) c.302C>, p.A101V). В описании отражены особенности клинической картины заболевания, анамнеза, диагностики, кроме того, обсуждена тактика специфической терапии амилоидоза.

1. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26. doi:10.3949/ccjm.84.s3.02.

2. Nativi-Nicolau J, Judge DP, Hoffman JE, et al. Natural history and progression of transthyretin amyloid cardiomyopathy: insights from ATTR-ACT. ESC Heart Fail. 2021;8(5):3875-84. doi:10.1002/ehf2.13541.

3. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-77. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.

4. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. doi:10.1016/j.jacc.2022.11.022. Erratum in: J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1135. doi:10.1016/j.jacc.2023.02.013.

5. Терещенко С. Н., Жиров И. В., Моисеева О. М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95. doi:10.26442/00403660.2022.04.201465.

6. Насонова С. Н., Жиров И. В., Шошина А. А. и др. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321-9. doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.

7. Никифорова Т. В., Чарая К. В., Щекочихин Д. Ю. и др. Первые данные о распространенности транстиретинового амилоидоза при гипертрофии левого желудочка в России. Кардиология. 2024;64(4):54-60. doi:10.18087/cardio.2024.4.n2611.

8. Моисеева О. М., Терещенко C. Н., Жиров И. B. и др. Распространенность клинических признаков транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии среди пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса в Российской Федерации: исследование ТЕТРАМЕР. Российский кардиологический журнал. 2025;30(8):6547. doi:10.15829/1560-4071-2025-6547. EDN: OZFEBH.

9. Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277-85. doi:10.1002/ejhf.2027.

10. Bou Zerdan M, Nasr L, Khalid F, et al. Systemic AL amyloidosis: current approach and future direction. Oncotarget. 2023;14:384-94. doi:10.18632/oncotarget.28415.

11. Palladini G, Milani P. Diagnosis and Treatment of AL Amyloidosis. Drugs. 2023;83(3):203-16. doi:10.1007/s40265-022-01830-z.

12. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. doi:10.1002/ajh.27177.

13. Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.

14. Quock TP, Yan T, Chang E, et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018;2(10):1046-53. doi:10.1182/bloodadvances.2018016402.

15. Geller HI, Singh A, Mirto TM, et al. Prevalence of monoclonal gammopathy in wild-type transthyretin amyloidosis. Mayo Clin Proc. 2017;92(12):1800-5. doi:10.1016/j.mayocp.2017.09.016.

16. Jhaveri T, Sarosiek S, Ruberg FL, et al. Once AL amyloidosis: not always AL amyloidosis. Amyloid. 2018;25(2):139-40. doi:10.1080/13506129.2018.1449104.

17. Koba S, Inoue T, Otu M, et al. The occurrence of two types of amyloid in the same patient. Br J Dermatol. 2008;158(4):860-2. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08432.x.

18. Mahmood S, Gilbertson JA, Rendell N, et al. Two types of amyloid in a single heart. Blood. 2014;124(19):3025-7. doi:10.1182/blood-2014-06-580720.

19. Sidiqi MH, McPhail ED, Theis JD, et al. Two types of amyloidosis presenting in a single patient: a case series. Blood Cancer J. 2019;9(3):30. doi:10.1038/s41408-019-0193-9.

20. Рыбакова М. Г., Власова М. Т., Кузнецова И. А. и др. Поражение сердца при сочетанных формах системного амилоидоза. Архив патологии. 2021;83(5):21-6. doi:10.17116/patol20218305121.

21. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9): e006075. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075.

22. Hester LL, Gifkins DM, Bellew KM, et al. Diagnostic delay and characterization of the clinical prodrome in AL amyloidosis among 1523 US adults diagnosed between 2001 and 2019. Eur J Haematol. 2021;107(4):428-35. doi:10.1111/ejh.13679.

23. Eda Y, Ishii S, Onagi S, et al. Coexistence of variant-type transthyretin and immunoglobulin light-chain amyloidosis: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2024;8(6):ytae264. doi:10.1093/ehjcr/ytae264.

24. Agdamag AC, Raza S, Dim D. Show less Double Trouble: A Case Of Biopsy Proven ATTR And AL Cardiac Amyloid. Journal of Cardiac Failure. 2023;30(1):166. doi:10.1016/j.cardfail.2023.10.121.

25. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.