Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретиного амилоидоза? Клинический случай.

Амилоидоз сердца или амилоидная кардиомиопатия – инфильтративное заболевание, приводящее к утолщению стенок сердца, нарушению диастолической функции миокарда левого желудочка, нарушениям ритма и проводимости, что в итоге приводит к появлению и прогрессированию сердечной недостаточности. 95% амилоидной кардиомиопатии приходится на два типа амилоидоза: AL-амилоидоз или ATTR – амилоидоз. В клинической практике сочетание двух типов амилоидоз встречается крайне редко и составляет 0.8%. Данный клинический случай демонстрирует развитие амилоидной кардиомиопатии у пациента с множественной миеломой 2А (Ig-A каппа), AL– амилоидозом и генетически обусловленного наследственного транстиретинового амилоидоза (мутация в гене TTR c.302C>, p.A101V). В описании отражены особенности клинической картины заболевания, анамнеза, диагностики, кроме того, обсуждена тактика специфической терапии амилоидоза.

1. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017 Dec;84(12 Suppl 3):12-26. doi: 10.3949/ccjm.84.s3.02.

2. Nativi-Nicolau J, Judge DP, Hoffman JE, Gundapaneni B, Keohane D, Sultan MB, Grogan M. Natural history and progression of transthyretin amyloid cardiomyopathy: insights from ATTR-ACT. ESC Heart Fail. 2021 Oct;8(5):3875-3884. doi: 10.1002/ehf2.13541.

3. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2017 Apr 4;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438

4. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO, Dember LM, Frantz JG, Hershberger RE, Maurer MS, Nativi-Nicolau J, Sanchorawala V, Sheikh FH. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1076-1126. doi: 10.1016/j.jacc.2022.11.022. Epub 2023 Jan 23. Erratum in: J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1135. doi: 10.1016/j.jacc.2023.02.013

5. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., Адашева Т.В., Аншелес А.А., Барбараш О.Л., Галявич А.С., Гудкова А.Я., Затейщиков Д.А., Костарева А.А., Насонова С.Н., Недогода С.В., Печерина Т.Б., Рыжкова Д.В., Сергиенко В.Б. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца) // Терапевтический архив. - 2022. - Т. 94. - №4. - C. 584-595. doi: 10.26442/00403660.2022.04.201465

6. Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, Adasheva TV, Ansheles AA, Barbarash OL, Galyavich AS, Gudkova AI, Zateyshchikov DA, Kostareva AA, Nasonova SN, Nedogoda SV, Pecherina TB, Ryzhkova DV, Sergienko VB. [Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis)]. Ter Arkh. 2022 May 26;94(4):584-595. Russian. doi: 10.26442/00403660.2022.04.201465.

7. Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277-85. doi:10.1002/ejhf.2027.

8. Bou Zerdan M, Nasr L, Khalid F, Allam S, Bouferraa Y, Batool S, Tayyeb M, Adroja S, Mammadii M, Anwer F, Raza S, Chaulagain CP. Systemic AL amyloidosis: current approach and future direction. Oncotarget. 2023 Apr 26;14:384-394. doi: 10.18632/oncotarget.28415

9. Palladini G, Milani P. Diagnosis and Treatment of AL Amyloidosis. Drugs. 2023 Feb;83(3):203-216. doi: 10.1007/s40265-022-01830-z

10. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024 Feb;99(2):309-324. doi: 10.1002/ajh.27177

11. Aimo A, Merlo M, Porcari A, Georgiopoulos G, Pagura L, Vergaro G, Sinagra G, Emdin M, Rapezzi C. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022 Dec;24(12):2342-2351. doi: 10.1002/ejhf.2532.

12. Quock TP, Yan T, Chang E, Guthrie S, Broder MS. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018 May 22;2(10):1046-1053. doi: 10.1182/bloodadvances.2018016402.

13. Насонова С. Н., Жиров И. В., Шошина А. А. и др. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321-9. doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.

14. Nasonova S.N., Zhirov I.V., Shoshina A.A., Osmolovskaya Y.F., Ansheles A.A., Tchaikovskaya O.Y., Dobrovolskaya S.V., Sergienko V.B., Saidova M.A., Tereshchenko S.N., Boytsov S.A. Expert Center for cardiac amyloidosis: reality and perspectives // Terapevticheskii arkhiv. - 2024. - Vol. 96. - N. 4. - P. 321-329. doi: 10.26442/00403660.2024.04.202677

15. Geller HI, Singh A, Mirto TM, et al. Prevalence of monoclonal gammopathy in wild-type transthyretin amyloidosis. Mayo Clin Proc. 2017;92(12):1800–1805. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.09.016.

16. Jhaveri T, Sarosiek S, Ruberg FL, Siddiqi O, BerkJL, Sanchorawala V. Once AL amyloidosis: not always AL amyloidosis. Amyloid. 2018;25(2):139-140. doi: 10.1080/13506129.2018.1449104

17. Koba S, Inoue T, Otu M, Miura Y, Misago N, Narisawa Y. The occurrence of two types of amyloid in the same patient. Br J Dermatol. 2008;158(4):860-862. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08432.x

18. Mahmood S,. Gilbertson JA, Rendell N, Whelan CJ, Lachmann HJ, Wechalekar AD, Hawkins PN, Gillmore JD. Two types of amyloid in a single heart. Blood. 2014;124(19):3025-3027. doi:10.1182/blood-2014-06-580720

19. Sidiqi MH, McPhail ED, Theis JD, Dasari S, Vrana JA, Drosou ME, Leung N, Hayman S, et al. Two types of amyloidosis presenting in a single patient: a case series. Blood Cancer J. 2019;9(3):30. doi:10.1038/s41408-019-0193-9

20. Рыбакова М.Г., Власова М.Т., Кузнецова И.А., Крылова Ю.С. Поражение сердца при сочетанных формах системного амилоидоза. Архив патологии.2021;83(5):21–26. doi:10.17116/patol20218305121.

21. Rybakova MG, Vlasova MT, Kuznetsova IA, Krylova YS. Porazhenie serdtsa pri sochetannykh formakh sistemnogo amiloidoza [Heart damage in the combined types of systemic amyloidosis]. Arkh Patol. 2021;83(5):21-26. Russian. doi: 10.17116/patol20218305121.

22. Sidiqi MH, McPhail ED, Theis JD, Dasari S, Vrana JA, Drosou ME, Leung N, Hayman S, Rajkumar SV, Warsame R, Ansell SM, Gertz MA, Grogan M, Dispenzieri A. Two types of amyloidosis presenting in a single patient: a case series. Blood Cancer J. 2019 Mar 5;9(3):30. doi: 10.1038/s41408-019-0193-9

23. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, Dorbala S, Drachman BM, Fontana M, Grogan M, Kristen AV, Lousada I, Nativi-Nicolau J, Cristina Quarta C, Rapezzi C, Ruberg FL, Witteles R, Merlini G. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019 Sep;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075.

24. Hester LL, Gifkins DM, Bellew KM, et al. Diagnostic delay and characterization of the clinical prodrome in AL amyloidosis among 1523 US adults diagnosed between 2001 and 2019. Eur J Haematol. 2021; 107(4): 428-435. doi:10.1111/ejh.13679

25. Eda Y, Ishii S, Onagi S, Katoh N, Ako J. Coexistence of variant-type transthyretin and immunoglobulin light-chain amyloidosis: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2024 May 27;8(6):ytae264. doi: 10.1093/ehjcr/ytae264.

26. A.C. Agdamag, S.Raza, D. Dim, R.Rodriguez, D. Kwon, A. Higgins, T.Martyn, J. E. Finet, W.H. Tang at all. Show less Double Trouble: A Case Of Biopsy Proven ATTR And AL Cardiac Amyloid. Journal of Cardiac Failure, Volume 30, Issue 1, 166, doi: 10.1016/j.cardfail.2023.10.121