Синдром Огдена - ультра-редкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России)
Вера Николаевна Комолятова,
Алёна Владимировна Дмитриева,
Елена Валерьевна Заклязьминская,
Игорь Олегович Исланов,
Леонид Михайлович Макаров Аннотация
В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом удлиненного интервала QT и особенностями строения скелета, лицевыми аномалиями и умственной отсталостью. Этот симптомокомплекс явился проявлением ранее не описанного в России заболевания, наследуемого Х-сцеплено – синдроме Огдена, связанного с мутацией в гене NAA10. При молекулярно-генетическом обследовании у ребенка подтверждена вероятно патогенная мутация (p.Tyr43Ser) в этом гене, которая также обнаружена у родной сестры и матери ребенка. В процессе наблюдения во время проведения обследования под наркозом у мальчика произошла остановка сердца, связанная с развитием резкой брадикардии и асистолии, в связи с чем пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Заключение: Синдром Огдена – заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NAA10, которое может оставаться нераспознанным. Выраженность психоневрологических проявлений могут длительное время маскировать кардиологические проявления заболевания, которые включают синдром удлиненного интервала QT, различные нарушения ритма и проводимости, проявляющиеся опасными жизнеугрожающими аритмиями и внезапной смерти.
При поддержке: нет
Об авторах
Вера Николаевна Комолятова
ФГБУ ФНКЦ детей и подростков ФМБА России
Кафедра педиатрии им. Н.Г. Сперанского РМАНПО МЗ РФ
Россия
Россия
д.м.н., врач Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий ФНКЦ детей и подростов ФМБА Росcии, профессор кафедры педиатрии им. Н.Г. Сперанского РМАНПО МЗ РФ
Алёна Владимировна Дмитриева
ФГБУ ФНКЦ детей и подростков ФМБА России
Россия
Россия
врач Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий ФНКЦ детей и подростов ФМБА Росcии
Елена Валерьевна Заклязьминская
Российский Национальный Центр хирургии им Н.Б. Петровского
Кафедра медицинской генетики МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова
Россия
Россия
заведующая лабораторией медицинской генетики РНЦХ им. Н.Б. Петровского, профессор кафедры медицинской генетики МГНЦ им. Н.П.Бочкова
Игорь Олегович Исланов
лаборатория медицинской генетики РНЦХ им. Н.Б. Петровского
Россия
Россия
Леонид Михайлович Макаров
ФГБУ ФНКЦ детей и подростков
Кафедра педиатрии им Н.Г.Сперанского РМАНПО МЗ РФ
Россия
Россия
д.м.н., профессор, руководитель Центра синкопальных состояний и сердечных аритмий ФНКЦ детей и подростов ФМБА Росcии, профессор кафедры педиатрии им. Н.Г. Сперанского РМАНПО МЗ РФ
Список литературы
1. Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, Pedrazzini M, Besana A, Bosi G, et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation. 2009;120(18):1761–7. 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.863209
2. Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J 1957; 54: 59-68
3. Schwartz P., Moss A., Vincent G., et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993 Aug;88 (2):782-4. doi: 10.1161/01.cir.88.2.782
4. Макаров Л.М., Комолятова В.Н., Киселева И.И., Акопян А.Г. Синдром удлиненного интервала QT. В кн.: Внезапная сердечная смерть у детей, подростков и моло¬дых лиц. Макаров Л.М., Комолятова В.Н., ред. М.: ИД «Медпрактика-М», 2021: 222–246. ISBN 978-5-98803-446-9. //Makarov L.M., Komoliatova V.N, Kiseleva I.I., Akopyan A.G. Long QT syndrome. In book Sudden cardiac death in children, adolescents and in the young (In Russ). ID “Medpraktika-M”, 2021: 222–246. ISBN 978-5-98803-446-9 //.
5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm 2011;8:1308–1339. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020.
6. Adler A, Sadek MM, Chan AY, Dell E, Rutberg J, Davis D, et al. Patient outcomes from a specialized inherited arrhythmia clinic. Circ Arrhythm electrophysiol. 2016;9:e003440. doi : 10.1161/CIRCEP.115.003440.
7. Комолятова В.Н., Шаблинова Т.С., Дроздов Д.В, Карпова И.Е., Козловская И.Л., Макаров Л.М. Интервал QT на электрокардиограмме покоя: значение и методы измерения. Вестник аритмологии. 2024;31(2): е15-е23. https://doi.org/10.35336/VA-1301. // Komoliatova V.N., Shablinova T.S., Drozdov D.V., Karpova I.E., Kozlovskay I.L., Makarov L.M. QT interval on resting electrocardiogram: its role and measurement methods (In Russ). Journal of Arrhythmology. 2024;31(2): е15-е23. https:// doi.org/10.35336/VA-1301].
8. Lind JN, Interrante JD, Ailes EC, Gilboa SM, Khan S, Frey MT, et al. Maternal Use of Opioids During Pregnancy and Congenital Malformations: A Systematic Review. Pediatrics. 2017 Jun;139(6):e20164131. doi: 10.1542/peds.2016-4131. PMID: 28562278
9. Rope, A. F., Wang, K., Evjenth, R., Xing, J., Johnston, J. J., Swensen, J. J, et al. Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants dueto N-terminal acetyltransferase deficiency. American Journal of Human Genetics, 89(1), 28–43. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.05.017
10. Gogoll L , Steindl K , Joset P, Zweier M, Baumer A , Gerth-Kahler C. Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature. J Med Genet A. 2021 Aug;185(8):2546-2560. doi: 10.1002/ajmg.a.62351
11. Wu, Y., Lyon, G. J. NAA10-related syndrome. Experimental & Molecular Medicine, 50(7), 1–10. https://doi.org/10.1038/s12276- 018-0098-x
12. Casey JP , Støve SI, McGorrian C , Galvin J, Blenski M, Dunne A, et al. NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment/ Sci Rep. 2015 Nov 2:5:16022. doi: 10.1038/srep16022.
13. Lyon G J., Vedaie M, Beisheim T, Park A, Marchi E, Gottlieb L, et al. Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome. European Journal of Human Genetics (2023) 31:824–833; https://doi.org/10.1038/s41431-023-01368-y
14. Wilde A, Amin AS. Clinical spectrum of SCN5A mutations: long QT syndrome, Brugada syndrome, and cardiomyopathy. JACC Clin. Electrophysiol. 2018 May;4(5):569-579. doi: 10.1016/j.jacep.2018.03.006.
15. Postema P G , Van den Berg M, Van Tintelen J P, Van den Heuvel F, Grundeken M, Hofman N, et al. Founder mutations in the Netherlands SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best characterized families worldwide. Neth Heart J. 2009 Nov;17(11):422-8. doi: 10.1007/BF03086296.
16. Van den Berg M, Wilde А, Viersma JW, Brouwer J, Haaksma J., Van der Hout A, et al. Possible Bradycardic Mode of Death and Successful Pacemaker Treatment in a Large Family with Features of Long QT Syndrome Type 3 and Brugada Syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol, 2001;12:630-636
17. Maini I, Caraffi SG, Peluso F, Valeri L, Nicoli D, Laurie S, et al. Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation in Females. Genes (Basel). 2021 Jun 10;12(6):900. doi: 10.3390/genes12060900. PMID: 34200686
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Комолятова В.Н., Дмитриева А.В., Заклязьминская Е.В., Исланов И.О., Макаров Л.М. Синдром Огдена - ультра-редкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России). Российский кардиологический журнал. :6266.
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 