врач-генетик лаборатории медицинской генетики
к. м.н., отделение хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики
к. м.н., кафедра сердечно-сосудистой хирургии № 2
д. м.н., главный научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
д. м.н.,, профессор, руководитель лаборатории медицинской генетики.
Материал и методы. Клиническое наблюдение. Больная К., 22 года, обратилась в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского с направляющим диагнозом “наследственная форма эпилепсии” и с жалобами на предобморочные состояния и головокружение. В ходе обследования данных в пользу наследственной эпилепсии, а также клинически значимых нарушений ритма сердца, выявлено не было. Учитывая отягощенный по ВСС семейный анамнез, был предположен диагноз “идиопатическая желудочковая тахикардия” и имплантирован двухкамерный частотно-адаптивный кардиовертер-дефибриллятор Maximo II DR D284DRG. В ходе проведенной ДНК-диагностики была выявлена мутация p.R583H в гене KCNQ1, описанная ранее как приводящая к синдрому удлиненного интервала QT, тип 1. В течение 12 месяцев после имплантации у пациентки было зафиксировано 2 мотивированных срабатывания ИКД. Больная была консультирована кардиологом с целью подбора терапии препаратами бета-блокаторов.
Обсуждение. Несмотря на отсутствие клинически значимых нарушений ритма сердца, пациентке с подозрением на семейную форму идиопатической желудочковой тахикардии был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Молекулярно-генетическими методами был верифицирован диагноз “синдром удлиненного интервала QT, тип 1”; начат каскадный скрининг семьи с целью подбора тактики терапии для бессимптомных носителей мутации.
Заключение. На примере настоящего клинического наблюдения показана важность ДНК-диагностики в уточнении диагноза, выборе тактики лечения и корректного медико-генетического консультирования в отношении наследственного заболевания.
Aim. To complete DNA-diagnostics for the patients with syncopes and not showing clinically significant rhythm disorders, but with family anamnesis of sudden death. Material and methods. Clinical case. The patient 22 y.o. consulted at RSCS n.a.Petrovsky with the primary diagnosis of "inherited epilepsy" and complaints on presyncopes and dizziness. During examination there was no data found to prove the inherited epilepsy and clinically significant rhythm disorders. Taking into account the family anamnesis of sudden death a dignosis of "idiopathic ventricular tachycardia" was suggested and the patient underwent two-chamber rate-adaptive cardioverter-defibrillator Maximo II DR D284DRG implantation. DNA-testing revealed a mutation of p.R583H in the gene KCNQ1, that had been previously described as probable to cause type 1 long-QT-syndrome. During the next 12 month after implantation there were 2 proven strobes recorded. The patient was consulted by cardiologist to prescribe beta-blocker therapy.
Results. Although there were no clinically significant heart rhythm disorders found, the patient with suspected family type of idiopathic ventricular tachicardia underwent cardioverter-defibrillator setting up procedure. Molecular-genetic methods helped to prove the diagnosis of "long-QT-syndrome type 1" and the cascade family screening was started to choose a treatment strategy for asymptopathic mutation bearers. Conclusion. By the example of the clinical case described we showed a significance of DNA-diagnostics in the diagnosis clarification, treatment strategy choice and sufficient medical-genetic consulting for the disease mentioned.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.