Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

АССОЦИАЦИЯ НЕКОТОРЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ У МУЖЧИН

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-10-40-45

Полный текст:

Аннотация

Цель. Поиск и изучение ассоциации полиморфизмов некоторых генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний с внезапной сердечной смертью у мужчин.
Материал и методы. Группа внезапной сердечной смерти (ВСС) сформирована по критериям ВОЗ из внезапно умерших мужчин, подвергнутых судебно-медицинской экспертизе (n=274). Контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК исследований HAPIEE и MONICA. Генотипирование групп выполнено по полиморфизмам: rs1805124 гена SCN5A, rs187238 гена IL-18, rs1799864 гена CCR2, rs3864180 гена GPC5, rs1799983 гена eNOS, rs2228314 гена SREBF-2, rs1800588 гена HL, rs10757278, rs1333049 методами ПДРФ-анализа и ПЦР в реальном времени.
Результаты. Не было найдено достоверных различий между группой внезапной сердечной смерти и контрольной группой по частотам генотипов полиморфизмов rs1805124 гена SCN5A, rs187238 гена IL-18, rs3864180 гена GPC5, rs1799983 гена eNOS, rs1800588 гена HL. В группе ВСС обнаружено увеличение доли гомозигот CC полиморфизма rs2228314 гена SREBF-2 и уменьшение доли гетерозигот GC по сравнению с контрольной группой (ОШ=4,074, 95% ДИ 1,843-9,002, р=0,0002; ОШ=0,442, 95% ДИ 0,302-0,647, р=0,0001, соответственно). В группе ВСС доля носителей генотипа GG полиморфизма rs10757278 и генотипа СС полиморфизма GPC5, rs1799983 гена eNOS, rs2228314 гена SREBF-2, rs1800588 гена HL, rs10757278, rs1333049 методами ПДРФ-анализа и ПЦР в реальном времени.
Результаты. Не было найдено достоверных различий между группой внезапной сердечной смерти и контрольной группой по частотам генотипов полиморфизмов rs1805124 гена SCN5A, rs187238 гена IL-18, rs3864180 гена GPC5, rs1799983 гена eNOS, rs1800588 гена HL. В группе ВСС обнаружено увеличение доли гомозигот CC полиморфизма rs2228314 гена SREBF-2 и уменьшение доли гетерозигот GC по сравнению с контрольной группой (ОШ=4,074, 95% ДИ 1,843-9,002, р=0,0002; ОШ=0,442, 95% ДИ 0,302-0,647, р=0,0001, соответственно). В группе ВСС доля носителей генотипа GG полиморфизма rs10757278 и генотипа СС полиморфизма rs1333049 значимо больше, чем в контрольной группе (ОШ=1,814, 95% ДИ 1,159-2,839, р=0,011; ОШ=1,744, 95% ДИ 1,104-2,754, р=0,019, соответственно). Доля носителей генотипа GA полиморфизма rs1799864 гена CCR2 значимо больше в группе ВСС по сравнению с контрольной группой (ОШ=1,558, 95% ДИ 1,051-2,308, р=0,029).
Заключение. Полиморфизмы rs10757278, rs1333049, rs2228314 гена SREBF-2, rs1799864 гена CCR2 ассоциированы с внезапной сердечной смертью у мужчин.

Об авторах

А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины СО РАМН, Новосибирск
Россия
Младший научный сотрудник  лаборатории  молекулярно-генетических исследований терапевтических  заболеваний


В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины СО РАМН; Новосибирский государственный медицинский университет МЗ РФ, Новосибирск
Россия
Доктор медицинских наук,  заведующий лабораторией  молекулярно-генетических исследований  терапевтических заболеваний


П. С. Орлов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины СО РАМН; Учреждение РАН Институт Цитологии и Генетики СО РАН, Новосибирск
Россия
Младший научный сотрудник  лаборатории  молекулярно-генетических исследований терапевтических  заболеваний


Д. Е. Иванощук
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины СО РАМН; Учреждение РАН Институт Цитологии и Генетики СО РАН, Новосибирск
Россия
Младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических  заболеваний


С. В. Савченко
Новосибирский государственный медицинский университет МЗ РФ; Новосибирское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Новосибирск
Россия
Доктор медицинских наук,  профессор кафедры  судебной  медицины


М. И. Воевода
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины СО РАМН; Учреждение РАН Институт Цитологии и Генетики СО РАН, Новосибирск
Россия
Доктор медицинских наук,  профессор,  член-корреспондент РАМН, директор института


Список литературы

1. Fan YM, Karhunen P, Levula M, et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death. Thrombosis Journal 2008; 6 (17): 1-8.

2. Ayyappa KA, Ghosh S, Mohan V, et al. Association of hepatic lipase gene polymorphisms with hypertriglyceridemia and low high-density lipoprotein-cholesterol levels among South Indian subjects without diabetes. Diabetes Technol Ther. 2013; 15 (6): 503-12.

3. Todur SP, Ashavaid TF. Association of CETP and LIPC Gene Polymorphisms with HDL and LDL Sub-fraction Levels in a Group of Indian Subjects: A Cross-Sectional Study. Indian J Clin Biochem. 2013; 28 (2): 116-23.

4. Hernesniemi JA, Karhunen PJ, Oksala N, et al. Interleukin 18 gene promoter polymorphism: a link between hypertension and pre-hospital sudden cardiac death: the Helsinki Sudden Death Study. European Heart Journal 2009; 30: 2939-46.

5. Nyquist PA, Winkler CA, McKenzie LM, et al. Single nucleotide polymorphisms in monocyte chemoattractant protein-1 and its receptor act synergistically to increase the risk of carotid atherosclerosis. Cerebrovasc Dis. 2009; 28(2): 124-30.

6. Ameno K, Ameno S, Kinoshita H, et al. Autopsy and postmortem examination case study on genetic risk factors for cardiac death: polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene Glu298Asp variant and T-786C mutation, human paraoxonase 1 (PON1) gene and alpha2beta-adrenergic receptor gene. Vojnosanit Pregl. 2006; 63(4): 357-61.

7. Arking DE, Reinier K, Post W, et al. Genome-wide association study identifies GPC5 as a novel genetic locus protective against sudden cardiac arrest. Plos one 2010; 5 (3): 1-7.

8. Helgadottir A, Thorleifsson G, Manolescu A, et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science 2007; 316 (5830): 1491-3.

9. Bhanushali A, Parmar N, Contractor A, et al. Variant on 9p21 is strongly associated with coronary artery disease but lacks association with myocardial infarction and disease severity in a population in Western India. Arch Med Res 2011; 42 (6): 469-74.

10. George A, Varkony T, Drabkin H, et al. Assignment of the human heart tetrodotoxin- resistant voltage-gated Na(+) channel alpha-subunit gene (SCN5A) to band 3p21. Cytogenet. Cell Genet 1995; 68: 67-70.

11. Chen L, Ballew J, Herron K, et al. A Common polymorphism in SCN5A is associated with lone atrial fibrillation. Clin Pharmacol Ther 2007; 81(1): 35-41.

12. Chen Z, Ding Z, Ma G, et al. Sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF)-2, SREBF cleavage-activating protein (SCAP), and premature coronary artery disease in a Chinese population. Mol Biol Rep 2011; 38: 1-8.

13. Bressler J, Folsom AR, Couper DJ, et al. Genetic variants identified in a European genome- wide association study that were found to predict incident coronary heart disease in the atherosclerosis risk in communities study. American Journal of Epidemiology 2009; 171 (1): 14-23.

14. Virani SS, Brautbar A, Lee VV, et al. Chromosome 9p21 single nucleotide polymorphisms are not associated with recurrent myocardial infarction in patients with established coronary artery disease. Circulation Journal 2012; 76: 950-6.

15. Shiffman D, Ellis SG, Rowland CM, et al. Identification of four gene variants associated with myocardial infarction. Am. J. Hum. Genet 2005; 77: 596-605.


Для цитирования:


Иванова А.А., Максимов В.Н., Орлов П.С., Иванощук Д.Е., Савченко С.В., Воевода М.И. АССОЦИАЦИЯ НЕКОТОРЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ У МУЖЧИН. Российский кардиологический журнал. 2014;(10):40-45. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-10-40-45

For citation:


Ivanova A.A., Maksimov V.N., Orlov P.S., Ivanoschuk D.E., Savchenko S.V., Voevoda M.I. АSSOCIATION OF VARIOUS GENETIC MARKERS OF CARDIOVASCULAR DISEASES AND SUDDEN CARDIAC DEATH IN MEN. Russian Journal of Cardiology. 2014;(10):40-45. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-10-40-45

Просмотров: 148


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)