Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-64-69

Полный текст:

Аннотация

Цель. Подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs6582147, rs 10010305, rs2136810, rs17797829, выявленных как наиболее вероятные кандидатные маркеры в собственном полногеномном ассоциативном исследовании.

Материал и методы. Группа ВСС (n=360, средний возраст 53,0±9,2 лет, мужчины — 76,9%, женщины — 23,1%) сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов. Контрольная группа (n=402, средний возраст 52,9±9,1 лет, мужчины — 69,7%, женщины — 30,3%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных иссле­дований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Результаты. Генотип GT rs6582147 ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС (ОШ =0,671, 95% ДИ 0,496-0,909, р=0,011), а генотип GG — с повышенным риском ВСС (ОШ =1,598, 95% ДИ 1,195-2,135, р=0,002), с наи­большим развитием эффекта в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05). Генотип СТ полиморфизма rs10010305 ассоциирован с ВСС в группе мужчин (ОШ =1,773, 95% ДИ 1,085-2,897, р=0,027), в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05) и в группе лиц старше 50 лет без разделения по полу (ОШ =1,719, 95% ДИ 1,038-2,847 р=0,041). Генотип GG rs2136810 ассоциирован с повышенным риском ВСС (ОШ =1,372, 95% ДИ 1,005-1,871, р=0,049), в группе лиц старше 50 лет генотип GA rs2136810 ассоциирован с протективным эффектом в отноше­нии ВСС (ОШ =0,642, 95% ДИ 0,422-0,976, р=0,045). В группе женщин генотип GG rs17797829 является протективным в отношении ВСС (ОШ =0,392, 95% ДИ 0,203-0,760, р=0,007), в группе женщин старше 50 лет кроме генотипа GG с ВСС ассоциирован генотип АА этого же полиморфизма (ОШ =2,739, 95% ДИ 2,176-3,448, р=0,020).

Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs6582147 rs10010305, rs2136810, rs17797829, выявленные в собственном полногеномном ассоциа­тивном исследовании, подтвердили ассоциацию с ВСС по результатам реплицирующего исследования.

Об авторах

А. А. Иванова
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия

Иванова Анастасия Андреевна       — кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических терапевтических заболеваний.

Новосибирск.

 



В. Н. Максимов
НИИ терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия

Максимов Владимир Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний ИЦиГ СО РАН; профессор кафедры медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ.



Д. И. Моисеева
Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Моисеева Дарья Игоревна — ординатор.


С. К. Малютина
НИИ терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия

Малютина Софья Константиновна — доктор медицинских наук , профессор, профессор кафедры терапии, гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей НГМУ, заведующая лабораторией этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний ИЦиГ СО РАН.



В. П. Новоселов
Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы
Россия

Новоселов Владимир Павлович— доктор медицинских наук, профессор, начальник.



М. И. Воевода
НИИ терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия

Воевода Михаил Иванович— доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор ИЦиГ СО РАН.



Список литературы

1. Priori SG, Aliot E, Blomstrom-Lundqvist C, et al. The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Europace. 2015;17(11):1601-87 Doi:10.1093/europace/euv319.

2. Garcia-Elias A, Benito B. Ion Channel Disorders and Sudden Cardiac Death. Int J Mol Sci. 2018;19(3). Pii:E692. Doi:10.3390/ijms19030692.

3. White JL, Chang AM, Cesar S, et al. Can sudden cardiac death in the young be predicted and prevented? Lessons from autopsy for the emergency physician. Emergencias. 2018;30(3):194-200.

4. Razuin R, Nurquin F, Shahidan MN, et al. Sudden cardiac death with triple pathologies: A case report. Egypt Heart J. 2017;69(2):157-60. Doi:10.1016/j.ehj.2017.02.001.

5. Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В. и др. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014;18(4-2):847-55.

6. Sambrook J, Russell DW. Purification of nucleic acids by extraction with phenol:chloroform. CSH Protoc. 2006;2006(1). Pii:pdb.prot4455. doi:10.1101/pdb.prot4455.

7. Marki S, Goblos A, Szlavicz E, et al. The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson's Disease in the Hungarian Population. Parkinsons Dis. 2018;2018:9351598. Doi:10.1155/2018/9351598. eCollection 2018. Doi:10.1155/2018/9351598.

8. Chaudhari A, Haversen L, Mobini R, et al. ARAP2 promotes GLUT1-mediated basal glucose uptake through regulation of sphingolipid metabolism. Biochim Biophys Acta. 2016;1861(11):1643-51. Doi:10.1016/j.bbalip.2016.07.009.

9. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н. и др. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Архивъ внутренней медицины. 2013;(4):5-15.


Для цитирования:


Иванова А.А., Максимов В.Н., Моисеева Д.И., Малютина С.К., Новоселов В.П., Воевода М.И. Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти. Российский кардиологический журнал. 2018;(10):64-69. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-64-69

For citation:


Ivanova A.A., Maksimov V.N., Moiseeva D.I., Malyutina S.K., Novoselov V.P., Voevoda M.I. Single nucleotide variants rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 as new molecular genetic markers of sudden cardiac death. Russian Journal of Cardiology. 2018;(10):64-69. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-64-69

Просмотров: 124


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)