Рестриктивная кардиомиопатия: сложности диагностики и ведения. Клинический случай

Введение. Несмотря на современные достижения в вопросах диагностики и лечения различных кардиомиопатий (КМП), диагностика рестриктивной кардиомиопатии (РКМП) остается наиболее затруднительной, что связано с гетерогенностью этиологических факторов РКМП, зачастую отсутствием своевременной интерпретации эхокардиографических критериев рестрикции миокарда. Сочетание РКМП с наиболее распространенными сердечно-сосудистыми заболеваниями еще более усложняет диагностику данной патологии. В то же время прогноз пациентов с РКМП, особенно генетически обусловленный, значительно хуже, чем при других формах КМП.

Краткое описание. В статье представлен клинический случай пациентки 47 лет с диагностированным инфарктом миокарда, осложненным сердечной недостаточностью (СН), резистентной к кардиотропной терапии. Несвоевременная оценка анатомических параметров сердца (дилатация предсердий при небольших размерах желудочков), типа диастолической дисфункции миокарда левого желудочка, особенностей нарушения продольной деформации миокарда привела к поздней диагностике РКМП, маскированной под проявление СН на фоне инфаркта миокарда. Выявление генетической природы заболевания (мутация в генах саркомерных белков) помогло в выборе радикального метода лечения — трансплантации сердца.

Дискуссия. Данный клинический пример подчеркивает необходимость тщательного подхода к диагностике различных КМП с использованием основных и дополнительных критериев эхокардиографии, при необходимости генетического тестирования особенно при рефрактерном течении СН несмотря на проводимую кардиотропную терапию.

1. Goldstein JA, Kern MJ. Hemodynamics of constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy. Catheter Cardiovasc Intervent. 2020;95:1240-8. doi:10.1002/ccd.28692.

2. Pereira NL, Grogan M, Dec GW. Spectrum of restrictive and infiltrative cardiomyopathies: part 1 of a 2-part series. J Am Coll Cardiol. 2018;71:1130-48. doi:10.1016/j.jacc.2018.01.016.

3. Rapezzi C, Aimo A, Barison A, et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur Heart J. 2022;43(45):4679-93. doi:10.1093/eurheartj/ehac543.

4. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S. Fabry disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics 1995-2017. J Med Genet. 2018;55:261-8. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105080.

5. Clemmensen TS, Eiskjær H, Ladefoged B, et al. Prognostic implications of left ventricular myocardial work indices in cardiac amyloidosis. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2021;22:695-704. doi:10.1161/CIRCIMAGING.120.012142.

6. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur. Heart J. 2023;44:3503-626. doi:10.1714/4127.41209.

7. Adhyapak SM, Thomas T, Jose MT, Varghese K. Effect of left ventricular geometric remodeling on restrictive filling pattern and survival in ischemic cardiomyopathy. Indian Heart Journal. 2022;74:206-11. doi:10.1016/j.ihj.2022.04.007.

8. Pantou MP, Gourzi P, Gkouziouta A, et al. A case report of recessive restrictive cardiomyopathy caused by a novel mutation in cardiac troponin I (TNNI3). BMC Med Genet. 2019;20(1):61. doi:10.1186/s12881-019-0793-z.

9. Ciarambino T, Menna G, Sansone G, Giordano M. Cardiomyopathies: An Overview. Int J Mol Sci. 2021;22(14):7722. doi:10.3390/ijms22147722.

10. Marstrand P, Han L, Day SM, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy with Left Ventricular Systolic Dysfunction: Insights from the SHaRe Registry. Circulation. 2020;141(17):1371- 83. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044366.