Прогностическое значение полигенного профиля риска при дилатационной кардиомиопатии: анализ краткосрочной выживаемости

Цель. Оценить вклад полигенных шкал риска в модель краткосрочного прогнозирования летальности у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП).

Материал и методы. В исследование включены 137 пациентов с ДКМП. Средний возраст составил 56,8±13,5 года; мужчин было 115 (83,9%). Медиана периода наблюдения составила 17 [13; 22] месяцев. За время наблюдения умерли 26 пациентов (19,0%). Для выявления предикторов краткосрочной общей летальности построена модель классификационных деревьев на основе алгоритма CHAID (Chi-squared Automatic Interaction Detection), дополненная полигенными шкалами риска (ПШР) ДКМП и сердечной недостаточности (СН). Прогностическую ценность модели оценивали с помощью ROC-анализа с расчетом площади под кривой (AUC).

Результаты. В построенной модели наибольшую значимость для прогнозирования краткосрочной общей летальности имели парентеральное назначение фуросемида во время индексной госпитализации, высокий генетический риск по шкале СН PGS005079 (пороговое значение 0,42), уровень ферритина менее 101 нг/мл и наличие признаков перегрузки по большому кругу кровообращения. Доля правильно классифицированных случаев составила 81,0%, вероятность ошибочной классификации – 18,9%. По данным ROC-анализа AUC модели составила 0,786 (p<0,0001), чувствительность – 81,0%, специфичность – 61,4%.

Заключение. Прогноз краткосрочной общей летальности у пациентов с ДКМП ассоциирован с потребностью в парентеральном введении петлевых диуретиков во время индексной госпитализации, сниженным уровнем ферритина, высокой генетической предрасположенностью к СН по полигенным шкалам риска PGS005079 и признаками более выраженной декомпенсации СН с вовлечением большого круга кровообращения.

1. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno J, et al. 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies: developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). European heart journal. 2023;44(37):3503626. doi:10.1093/eurheartj/ehu284.

2. Чесникова А. И., Ситникова М. Ю., Агеев Ф. Т. и др. Дилатационная кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2026;31(0):6672. doi:10.15829/1560-4071-2026-6672.

3. Xiao-Rong X, Meng-Meng H, Yi-Zhen Y, et al. Fifteen-year mortality and prognostic factors in patients with dilated cardiomyopathy: persistent standardized application of drug therapy and strengthened management may bring about encouraging change in an aging society. Journal of geriatric cardiology: JGC. 2022;19(5):335-342. doi:10.11909/j.issn.1671-5411.2022.05.003.

4. Goldberger J. Sudden cardiac death risk stratification in dilated cardiomyopathy: climbing the pyramid of knowledge. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 2014;7(6):10068. doi:10.1161/CIRCEP.114.00235.

5. Dziewięcka E, Winiarczyk M, Wiśniowska-Śmiałek S, et al. Clinical Utility and Validation of the Krakow DCM Risk Score — A Prognostic Model Dedicated to Dilated Cardiomyopathy. Journal of Personalized Medicine. 2022;12(2):236. doi:10.3390/jpm12020236.

6. Kramarenko D, Jurgens S, Pinto Y, et al. Polygenic risk scores in dilated cardiomyopathy: towards the future. Current Cardiology Reports. 2025;27(1):87. doi:10.1007/s11886025-02239-2.

7. Волчкова Е. А., Легкова К. С., Медведева А. Н. и др. Дилатационная кардиомиопатия в структуре заболеваний, приводящих к декомпенсации хронической сердечной недостаточности у стационарных больных: собственные данные и метаанализ. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2025;(4):5-12. doi:10.48612/cgma/pgrt-utfd-f9k7.

8. Cross B, Turner R, Pirmohamed M. Polygenic risk scores: An overview from bench to bedside for personalised medicine. Frontiers in genetics. 2022;13:1000667. doi:10.3389/fgene.2022.1000667.

9. Maamari D, Biddinger K, Jurgens S, et al. Polygenic susceptibility in peripartum, alcohol-induced, and cancer therapy–related cardiomyopathies. JAMA cardiology. 2025;10(11):1138-46. doi:10.1001/jamacardio.2025.3248.

10. Галявич А. С., Терещенко С. Н., Ускач Т. М. и др. Хроническая сердечная недостаточность. Клинические рекомендации 2024. Российский кардиологический журнал. 2024;29(11):6162. doi:10.15829/1560-4071-2024-6162.

11. Gunn S, Wang, X, Posner, DC, et al. Comparison of methods for building polygenic scores for diverse populations. Human Genetics and Genomics Advances. 2025;6(1). doi:10.1016/j.xhgg.2024.100355.