Изучение ассоциации полиморфизмов rs4646994 гена ACE и rs2070744 гена NOS3 с ремоделированием левого желудочка и гипертензивной реакции на физическую нагрузку у профессиональных спортсменов (обзор литературы)

Регулярные физические нагрузки высокой степени интенсивности у профессиональных спортсменов часто приводят к ремоделированию левого желудочка и формированию «спортивного» сердца. Кроме этого, частой реакций сердечно-сосудистой системы на интенсивную, регулярную и длительную нагрузку является активация ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, также дающей вклад в формирование определенного фенотипа мышцы сердца и увеличение сердечно-сосудистого риска. Целью обзора было провести анализ современных данных о роли полиморфизмов rs4646994 гена ACE и rs2070744 гена NOS3 в развитии ремоделирования левого желудочка и гипертензивной реакции на физическую нагрузку у профессиональных спортсменов. Использовался систематический поиск литературы в базах PubMed, Scopus, Web of Science, eLIBRARY.RU и Cyberleninka. Анализировались оригинальные исследования, систематические обзоры и метаанализы полиморфизмов ACE и NOS3 у спортсменов. DD-генотип полиморфизма rs4646994 ACE является фактором риска ремоделирования левого желудочка и гипертензивной реакции на физическую нагрузку у профессиональных спортсменов. Полиморфизм rs2070744 NOS3 может модифицировать сосудистую реактивность. Необходимы дальнейшие проспективные исследования для определения клинической значимости генетического тестирования в спортивной медицине.

1. Tyuryumin YaL. "Athletic" heart: mechanisms of ATP resynthesis. Aktualnye voprosy nauki i obrazovaniya : sbornik nauchnykh trudov I Mezhdunarodnoi nauchno-prakticheskoi konferentsii, Ulyanovsk, 14 aprelya 2022 goda. Ulyanovsk: Ulyanovskii gosudarstvennyi pedagogicheskii universitet imeni I.N. Ulyanova; 2022:1061-1065. (In Russ.) Тюрюмин Я. Л. «Спортивное» сердце: механизмы ресинтеза АТФ. Актуальные вопросы науки и образования: сборник научных трудов I Международной научно-практической конференции, Ульяновск, 14 апреля 2022 года. Ульяновск: Ульяновский государственный педагогический университет имени И.Н. Ульянова; 2022:1061-1065. EDN:WHGODA.

2. Balberova, O. V. Genetic Biomarkers of Cardiovascular and Cerebrovascular Reserves in Athletes / O. V. Balberova, E. V. Bykov, E. G. Sidorkina, M. M. Petrova, N. A. Shnayder // Personalized Psychiatry and Neurology. – 2022. – Vol. 2, № 2. – P. 3-27. – DOI 10.52667/2712-9179-2022-2-2-3-27.

3. Wei, Q. The ACE and ACTN3 polymorphisms in female soccer athletes / Q. Wei // Genes and Environment. – 2021. – Vol. 43, № 1. – P. 5. – DOI 10.1186/s41021-021-00177-3. – PMID: 33602343; PMCID: PMC7890855.

4. Vakhnenko YuV, Dorovskikh IE, Gordienko EN, Chernykh MA. Some current aspects of the "athletic heart" problem (literature review). Part I. Byulleten fiziologii i patologii dykhaniya. 2020;78. (In Russ.) Вахненко Ю. В., Доровских И. Е., Гордиенко Е. Н., Черных М. А. Некоторые актуальные аспекты проблемы «спортивного сердца» (обзор литературы). Часть I. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2020;78. Available from: https://cyberleninka.ru/article/n/nekotorye-aktualnye-aspekty-problemy-sportivnogo-serdtsa-obzor-literatury-chast-i-1 (accessed 03.07.2025).

5. Juginović, A. Next-Generation Approaches in Sports Medicine: The Role of Genetics, Omics, and Digital Health in Optimizing Athlete Performance and Longevity—A Narrative Review / A. Juginović [et al.] // Life. – 2025. – Vol. 15. – P. 1023.

6. Ferreira, C. P. Influence of genetic polymorphism on sports talent performance versus non-athletes: a systematic review and meta-analysis / C. P. Ferreira, V. O. Silvino, R. G. Trevisano, R. C. de Moura, S. S. Almeida, M. A. Pereira Dos Santos // BMC Sports Science, Medicine and Rehabilitation. – 2024. – Vol. 16, № 1. – P. 223. – DOI 10.1186/s13102-024-01001-5. – PMID: 39482721; PMCID: PMC11529235.

7. Zmijewski, P. Evaluation of the association of comt rs4680 polymorphism with swimmers' competitive performance / P. Zmijewski, A. Leońska-Duniec, A. Stuła, M. Sawczuk // Genes. – 2021. – Vol. 12. – DOI 10.3390/genes12101641.

8. Kurganov SK, Mavlyanov IR, Rakhimova NM, Pulatov OR, Rizaev ZR, Abdazov BB, Avezova MZ. The role of genetic factors in ensuring high physical activity and healthy lifestyle. Tibbiyot va sport = Medicine and Sport. 2025;1:10-20. (In Russ.) Курганов С. К., Мавлянов И. Р., Рахимова Н. М., Пулатов О. Р., Ризаев З. Р., Абдазов Б. Б., Авезова М. З. Роль генетических факторов в обеспечении высокой физической активности и здорового образа жизни. Тиббиёт ва спорт = Medicine and Sport. 2025;1:10-20.

9. Melake, A. Angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and risk of ischemic stroke complication among patients with hypertension in the Ethiopian population / A. Melake, N. Berhane // Frontiers in Neurology. – 2023. – Vol. 14. – P. 1093993. – DOI 10.3389/fneur.2023.1093993. – PMID: 37034069; PMCID: PMC10073506.

10. Zmorzynski, S. ACE Insertion/Deletion Polymorphism (rs4646994) Is Associated With the Increased Risk of Multiple Myeloma / S. Zmorzynski [et al.] // Frontiers in Oncology. – 2019. – Vol. 9. – P. 44. – DOI 10.3389/fonc.2019.00044.

11. Boronat, M. NOS3 rs1799983 and rs2070744 polymorphisms and their association with advanced chronic kidney disease and coronary heart disease in Canarian population with type 2 diabetes / M. Boronat [et al.] // Acta Endocrinologica (Bucharest). – 2021. – Vol. 17, № 4. – P. 440-448. – DOI 10.4183/aeb.2021.440. – PMID: 35747853; PMCID: PMC9206159.

12. Sommers, L. Role of the ACE I/D Polymorphism in Selected Public Health-Associated Sporting Modalities: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis / L. Sommers, L. Akam, D. J. Hunter, J. S. Bhatti, S. Mastana // International Journal of Environmental Research and Public Health. – 2024. – Vol. 21, № 11. – P. 1439. – DOI 10.3390/ijerph21111439. – PMID: 39595706; PMCID: PMC11593961.

13. Annual All-Russian Scientific and Practical Conference "Cardiology on the March 2021" and 61st session of FSBI "NMRC of Cardiology" of the Ministry of Health of Russia. Kardiologicheskii vestnik. 2021;16(2-2):5-187. (In Russ.) Ежегодная всероссийская научно-практическая конференция «Кардиология на марше 2021» и 61-я сессия ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России. Кардиологический вестник. 2021;16(2-2):5-187. doi:10.17116/Cardiobulletin2021160225.

14. Ermakova MA, Portnova OV, Portnova EV, et al. Genetic aspects of arterial hypertension. Molodoi uchenyi. 2021;4(346):109-114. (In Russ.) Ермакова М. А., Портнова О. В., Портнова Е. В. и др. Генетические аспекты артериальной гипертензии. Молодой ученый. 2021;4(346):109-114. Available from: https://moluch.ru/archive/346/77871/.

15. Bhushan, S. Role and Interaction Between ACE1, ACE2 and Their Related Genes in Cardiovascular Disorders / S. Bhushan, Z. Xiao, K. Gao, L. Mao, J. Chen, Wu Ping, Wang Hong, Z. Zhang // Current Problems in Cardiology. – 2022. – Vol. 48. – P. 101162. – DOI 10.1016/j.cpcardiol.2022.101162.

16. Bezmenova IN, Averyanova IV. Variants of NOS3 gene polymorphism and main characteristics of heart rate variability in northern residents. Nauchnye rezultaty biomeditsinskikh issledovanii. 2023;9(4):486-499. (In Russ.) Безменова И. Н., Аверьянова И. В. Варианты полиморфизма гена NOS3 и основные характеристики вариабельности сердечного ритма у жителей-северян. Научные результаты биомедицинских исследований. 2023;9(4):486-499. doi:10.18413/2658-6533-2023-9-4-0-5.

17. Shishkina EA, Khlynova OV, Tuev AV. Possibilities of using rs2070744 polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene for identification of severe coronary atherosclerosis in patients with myocardial infarction of young and middle age. Vrach. 2020;9:35-40. (In Russ.) Шишкина Е. А., Хлынова О. В., Туев А. В. Возможности использования полиморфизма rs2070744 гена эндотелиальной синтазы оксида азота для идентификации тяжелого коронарного атеросклероза у больных инфарктом миокарда молодого и среднего возраста. Врач. 2020;9:35-40. doi:10.29296/25877305-2020-09-06.

18. Rebrova EV, Shikh EV. Influence of genetic polymorphism of genes encoding the target of action on the effectiveness of antihypertensive therapy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(1):59-66. (In Russ.) Реброва Е. В., Ших Е. В. Влияние генетического полиморфизма генов, кодирующих мишень действия, на эффективность антигипертензивной терапии. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(1):59-66. doi:10.32756/0869-5490-2024-1-59-66.

19. Rocha, A. W. de O. Frequency of gene ACE I polymorphism I-D in athletes of different sports / A. W. de O. Rocha [et al.] // Revista Brasileira de Medicina do Esporte. – 2020. – Vol. 26, № 2. – P. 107-112. – DOI 10.1590/1517-869220202602218862.

20. McAuley, A. B. T. The Football Gene Project: A Multi-Disciplinary Investigation into the Association of Genetic Polymorphisms with Phenotypes in Football-Specific Contexts / A. B. T. McAuley. – Birmingham : Birmingham City University, 2023. – 377 p.

21. Shen, J. Effect of rs4646994 polymorphism of angiotensin-converting enzyme on the risk of nonischemic cardiomyopathy / J. Shen [et al.] // Bioscience Reports. – 2021. – Vol. 41, № 12. – P. BSR20211617. – DOI 10.1042/BSR20211617. – PMID: 34750628; PMCID: PMC8685642.

22. Kozlova AS, Lebed TL, Malinovskaya YuV, Melnov SB. Genetic markers of cardiovascular pathology in elite athletes. Ekologicheskii vestnik. 2014;2:42-49. (In Russ.) Козлова А. С., Лебедь Т. Л., Малиновская Ю. В., Мельнов С. Б. Генетические маркеры сердечно-сосудистой патологии спортсменов спорта высших достижений. Экологический вестник. 2014;2:42-49. EDN:QTMWGY.

23. Montes-de-Oca-García, A. Influence of ACE Gene I/D Polymorphism on Cardiometabolic Risk, Maximal Fat Oxidation, Cardiorespiratory Fitness, Diet and Physical Activity in Young Adults / A. Montes-de-Oca-García [et al.] // International Journal of Environmental Research and Public Health. – 2021. – Vol. 18. – P. 3443. – DOI 10.3390/ijerph18073443.

24. González Estrada, G. Association between ACE, ACTN3, AGT, BDKRB2, and IL-6 gene polymorphisms and elite status in Colombian athletes / G. González Estrada, D. Gómez-Ríos // Journal of Physical Education and Sport. – 2023. – Vol. 23. – P. 1036-1043. – DOI 10.7752/jpes.2023.04129.

25. Mestnikova EN, Makharova NV, Zakharova FA, Akhmetov II, Pinigina IA. Relationship between ACE and NOS3 gene polymorphism and blood pressure level in athletes of the Republic of Sakha (Yakutia). Pedagogiko-psikhologicheskie i mediko-biologicheskie problemy fizicheskoi kultury i sporta. 2018;13(2):243-250. (In Russ.) Местникова Е. Н., Махарова Н. В., Захарова Ф. А., Ахметов И. И., Пинигина И. А. Взаимосвязь полиморфизма генов ACE и NOS3 с уровнем артериального давления у спортсменов Республики Саха (Якутия). Педагогико-психологические и медико-биологические проблемы физической культуры и спорта. 2018;13(2):243-250. doi:10.14526/02_2018_332.

26. Chae, J. H. Association between Complex ACTN3 and ACE Gene Polymorphisms and Elite Endurance Sports in Koreans: A Case–Control Study / J. H. Chae, S.-H. Eom, S.-K. Lee, J.-H. Jung, C.-H. Kim // Genes. – 2024. – Vol. 15. – P. 1110. – DOI 10.3390/genes15091110.