Диссекция аорты у пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. Клинический случай
Аннотация
Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую патологию, обусловленную полной или частичной моносомией по X-хромосоме. Для данного синдрома характерен полиморфизм врожденных пороков развития, с преимущественным вовлечением эндокринной и сердечно-сосудистой систем. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера демонстрируют более высокие показатели заболеваемости и смертности в сравнении с общей популяцией, что диктует необходимость комплексного междисциплинарного подхода к их ведению. В данной работе представлено клиническое наблюдение пациентки с генетически верифицированным диагнозом синдрома Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X), осложненным развитием диссекции аорты. В исследовании проанализированы патогенетические механизмы и диагностические особенности васкулопатии при синдроме Шерешевского-Тернера. В качестве этиопатогенетического фактора расслоения аорты рассматривается гипотеза о роли транзиторной гипертироксинемии. Предполагается, что преходящее повышение концентрации тиреоидных гормонов спровоцировало выраженное повышение артериального давления, что, вероятно, послужило пусковым механизмом для развития расслоения.
Об авторе
Рустам Сабирович Талыбов
Ассистент кафедры онкологии с курсом лучевой диагностики и лучевой терапии федерального государственного бюджетного учреждения высшего профессионального образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Заместитель главного врача по развитию науки и инновациям
Россия
Россия
врач-рентгенолог, заведующий отделением лучевой диагностики ГБУЗ ТО "Областная клиническая больница №2", ассистент кафедры онкологии с курсом лучевой диагностики и лучевой терапии федерального государственного бюджетного учреждения высшего профессионального образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Список литературы
1. Khan N, Farooqui A, Ishrat R. Turner Syndrome where are we? Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 28;19(1):314. doi: 10.1186/s13023-024-03337-0.
2. Gravholt CH, Viuff M, Just J, Sandahl K, Brun S, van der Velden J, Andersen NH, Skakkebaek A. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev. 2023 Jan 12;44(1):33-69. doi: 10.1210/endrev/bnac016.
3. Thunström S, Krantz E, Thunström E, Hanson C, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Incidence of Aortic Dissection in Turner Syndrome. Circulation. 2019 Jun 11;139(24):2802-2804. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.040552.
4. Thunström S, Thunström E, Naessén S, Berntorp K, Laczna Kitlinski M, Ekman B, Wahlberg J, Bergström I, Bech-Hanssen O, Krantz E, Laine CM, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Aortic size predicts aortic dissection in Turner syndrome - A 25-year prospective cohort study. Int J Cardiol. 2023 Feb 15;373:47-54. doi: 10.1016/j.ijcard.2022.11.023.
5. Thunström S, Thunström E, Naessén S, Berntorp K, Laczna Kitlinski M, Ekman B, Wahlberg J, Bergström I, Isaksson M, Basic C, Svanvik T, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. All-cause mortality and death by aortic dissection in women with Turner syndrome: A national clinical cohort study. Am Heart J. 2025 Mar;281:1-9. doi: 10.1016/j.ahj.2024.11.007.
6. Olukorode JO, Onwuzo CN, Otabor EO, Nwachukwu NO, Omiko R, Omokore O, Kristilere H, Oladipupo Y, Akin-Adewale R, Kuku O, Ugboke JO, Joseph-Erameh T. Aortic Size Index Versus Aortic Diameter in the Prediction of Rupture in Women With Abdominal Aortic Aneurysm. Cureus. 2024 Apr 21;16(4):e58673. doi: 10.7759/cureus.58673.
7. Girardi LN, Lau C, Gambardella I. Aortic dimensions as predictors of adverse events. J Thorac Cardiovasc Surg. 2021 Apr;161(4):1193-1197. doi: 10.1016/j.jtcvs.2020.06.137.
8. Nijs J, Gelsomino S, Lucà F, Parise O, Maessen JG, Meir ML. Unreliability of aortic size index to predict risk of aortic dissection in a patient with Turner syndrome. World J Cardiol. 2014 May 26;6(5):349-52. doi: 10.4330/wjc.v6.i5.349.
9. Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol. 2019 Oct;15(10):601-614. doi: 10.1038/s41574-019-0224-4.
10. Blunden CE, Urbina EM, Lawson SA, Gutmark-Little I, Shah AS, Khoury PR, Backeljauw PF. Progression of Vasculopathy in Young Individuals with Turner Syndrome. Pediatr Cardiol. 2021 Mar;42(3):481-491. doi: 10.1007/s00246-020-02505-w.
11. Nóbrega PR, da Costa FBS, Rodrigues PGB, de Maria Frota Vasconcelos T, Soares DMB, Araújo JS, Dias DA, Sobreira-Neto MA, de Paiva ARB, Braga-Neto P, Kok F, Fontenele EGP. Moyamoya associated with Turner syndrome in a patient with type 2 spinocerebellar ataxia-Occam's razor or Hickam's dictum: a case report. BMC Neurol. 2022 Oct 8;22(1):381. doi: 10.1186/s12883-022-02912-x.
12. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, Morris SA, Boileau C, Maumenee IH, Jondeau G, Evangelista A, Pyeritz RE. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021 Sep 2;7(1):64. doi: 10.1038/s41572-021-00298-7. Erratum in: Nat Rev Dis Primers. 2022 Jan 17;8(1):3. doi: 10.1038/s41572-022-00338-w.
13. Meccanici, F., de Bruijn, J. W. C., Dommisse, J. S., Takkenberg, J. J. M., van den Bosch, A. E., & Roos-Hesselink, J. W. (2023). Prevalence and development of aortic dilation and dissection in women with Turner syndrome: a systematic review and meta-analysis. Expert Review of Cardiovascular Therapy, 21(2), 133–144. doi:10.1080/14779072.2023.2172403
14. Bradley-Watson J, Glatzel H, Turner HE, Orchard E. Elective Aortic Surgery for Prevention of Aortic Dissection in Turner Syndrome: The Potential Impact of Updated European Society of Cardiology and International Turner Syndrome Consensus Group Guidelines on Referrals to the Heart Team. Clin Endocrinol (Oxf). 2025 May;102(5):559-564. doi: 10.1111/cen.15199.
15. Calanchini M, Bradley-Watson J, McMillan F, Myerson S, Fabbri A, Turner HE, Orchard E. Risk assessment for aortic dissection in Turner syndrome: The role of the aortic growth rate. Clin Endocrinol (Oxf). 2024 Mar;100(3):269-276. doi: 10.1111/cen.15017.
16. Wu HH, Li H. Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China. Ann Endocrinol (Paris). 2019 Feb;80(1):10-15. doi: 10.1016/j.ando.2017.10.011.
17. Fiot E, Alauze B, Donadille B, Samara-Boustani D, Houang M, De Filippo G, Bachelot A, Delcour C, Beyler C, Bois E, Bourrat E, Bui Quoc E, Bourcigaux N, Chaussain C, Cohen A, Cohen-Solal M, Da Costa S, Dossier C, Ederhy S, Elmaleh M, Iserin L, Lengliné H, Poujol-Robert A, Roulot D, Viala J, Albarel F, Bismuth E, Bernard V, Bouvattier C, Brac A, Bretones P, Chabbert-Buffet N, Chanson P, Coutant R, de Warren M, Demaret B, Duranteau L, Eustache F, Gautheret L, Gelwane G, Gourbesville C, Grynberg M, Gueniche K, Jorgensen C, Kerlan V, Lebrun C, Lefevre C, Lorenzini F, Manouvrier S, Pienkowski C, Reynaud R, Reznik Y, Siffroi JP, Tabet AC, Tauber M, Vautier V, Tauveron I, Wambre S, Zenaty D, Netchine I, Polak M, Touraine P, Carel JC, Christin-Maitre S, Léger J. Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care Protocol). Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 12;17(Suppl 1):261. doi: 10.1186/s13023-022-02423-5.
18. Jones L, Blair J, Hawcutt DB, Lip GYH, Shantsila A. Hypertension in Turner syndrome: a review of proposed mechanisms, management and new directions. J Hypertens. 2023 Feb 1;41(2):203-211. doi: 10.1097/HJH.0000000000003321.
19. Whigham CA, Vollenhoven B, Vincent AJ. Reproductive health in Turner syndrome: A narrative review. Prenat Diagn. 2023 Feb;43(2):261-271. doi: 10.1002/pd.6261.
20. Porcu E, Cipriani L, Damiano G. Reproductive health in Turner's syndrome: from puberty to pregnancy. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Dec 5;14:1269009. doi: 10.3389/fendo.2023.1269009.
21. Altenburg MM, Davis AM, DeCara JM. Diagnosis and Management of Aortic Diseases. JAMA. 2024 Jan 23;331(4):352-353. doi: 10.1001/jama.2023.23668.
22. Evron JM, Hummel SL, Reyes-Gastelum D, Haymart MR, Banerjee M, Papaleontiou M. Association of Thyroid Hormone Treatment Intensity With Cardiovascular Mortality Among US Veterans. JAMA Netw Open. 2022 May 2;5(5):e2211863. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.11863.
23. Berta E, Lengyel I, Halmi S, Zrínyi M, Erdei A, Harangi M, Páll D, Nagy EV, Bodor M. Hypertension in Thyroid Disorders. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Jul 17;10:482. doi: 10.3389/fendo.2019.00482.
24. Lacka K, Pempera N, Główka A, Mariowska A, Miedziaszczyk M. Turner Syndrome and the Thyroid Function-A Systematic and Critical Review. Int J Mol Sci. 2024 Dec 2;25(23):12937. doi: 10.3390/ijms252312937.
25. Song Y, Yang H, Wang L, Gong F, Pan H, Zhu H. Association of thyroid autoimmunity and the response to recombinant human growth hormone in Turner syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Mar 4;34(4):465-471. doi: 10.1515/jpem-2020-0610.
26. Yoon SH, Kim GY, Choi GT, Do JT. Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome. Cells. 2023 May 11;12(10):1365. doi: 10.3390/cells12101365.
27. Spangenberg A, Rao SJ, Mackrell J, Rimm S, Haas CJ. Type A Aortic Dissection and Non-Contrast Computed Tomography. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2023 May 8;13(3):118-120. doi: 10.55729/2000-9666.1178.
28. Tekinhatun M, Akbudak İ, Özbek M, Turmak M. Comparison of coronary CT angiography and invasive coronary angiography results. Ir J Med Sci. 2024 Oct;193(5):2239-2248. doi: 10.1007/s11845-024-03745-y.
29. Carter JM, Tom RB, Sunesra R, Bilby NJ, Mireles B, Paul KK, Koscumb PA, Cox MW, Jehle DV. D-dimer as a Rule-Out for Aortic Dissection. Cureus. 2023 Dec 8;15(12):e50170. doi: 10.7759/cureus.50170.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Талыбов Р.С. Диссекция аорты у пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. Клинический случай. Российский кардиологический журнал. :6425.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 