Некомпактный миокард у пациентов с гемохроматозом: феномен или кардиопатия? Роль магнитно-резонансной томографии и молекулярно-генетических методов исследований в диагностике
Е. А. Мершина,
О. В. Куликова,
Р. П. Мясников,
Е. А. Лукина,
А. Н. Мешков,
А. В. Кисилева,
П. С. Пилюс,
С. Н. Корецкий,
М. С. Харлап,
Р. В. Пономарев,
Н. В. Цветаева,
О. Ф. Никулина,
С. А. Бойцов,
В. Е. Синицын,
О. М. Драпкина https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3759
Аннотация
В данной статье представлен сравнительный анализ данных визуализирующих исследований пациентов с вторичным гемохроматозом (ВГ) и некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ), с модифицированными современными критериями НМЛЖ и результатами молекулярно-генетического исследования (МГИ). У пациентов с ВГ сердца отмечается ремоделирование миокарда по типу НМЛЖ, генез которого с большой долей вероятности носит вторичный характер. С целью подтверждения данной гипотезы необходимо проведение проспективного наблюдения, в т.ч. включающего семейный скрининг и МГИ.
Об авторах
Е. А. Мершина
Научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Мершина Елена Александровна — кандидат медицинских наук, заведующий отделением рентгенодиагностики, доцент кафедры лучевой диагностики, лучевой терапии и медицинской физики
Москва
О. В. Куликова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
Куликова Ольга Викторовна — младший научный сотрудник отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики
Москва
Р. П. Мясников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
Мясников Роман Петрович — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики
Москва
Е. А. Лукина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России
Лукина Елена Алексеевна — профессор, доктор медицинских наук, зав. отделением орфанных заболеваний
Москва
А. Н. Мешков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Мешков Алексей Николаевич — кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики
Москва
А. В. Кисилева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Киселева Анна Витальевна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики
Москва
П. С. Пилюс
Научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Пилюс Полина Сергеевна — врач-рентгенолог отделения рентгенодиагностики
Москва
С. Н. Корецкий
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Корецкий Сергей Николаевич — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики
Москва
М. С. Харлап
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Харлап Мария Сергеевна — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца
Москва
Р. В. Пономарев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России
Пономарев Родион Викторович — аспирант, врач-гематолог отделения орфанных заболеваний
Москва
Н. В. Цветаева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России
Цветаева Нина Валентиновна — старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач-гематолог отделении орфанных заболеваний
Москва
О. Ф. Никулина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России
Никулина Ольга Федоровна — научный сотрудник кандидат медицинских наук, врач-гематолог отделения орфанных заболеваний
Москва
С. А. Бойцов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Минздрава России
Бойцов Сергей Анатольевич — академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, генеральный директор
Москва
В. Е. Синицын
Научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова
Синицын Валентин Евгеньевич — доктор медицинских наук, профессор; профессор кафедры лучевой диагностики, лучевой терапии и медицинской физики
Москва
О. М. Драпкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Драпкина Оксана Михайловна — член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, директор
Москва
Список литературы
1. Jenni R, Oechslin EN, Van Der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart. 2007;93(1):11-5. doi:10.1136/hrt.2005.082271.
2. Stöllberger C, Gerecke B, Finsterer J, Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction. International journal of cardiology. 2013;165(3):463-7. doi:10.1016/j.ijcard.2011.08.845.
3. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi:10.1136/heartjnl-2012-303418.
4. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658- 60. doi:10.1016/j.ijcard.2013.03.039.
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: Implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554.
6. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circ J. 1990;83:507-17.
7. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and Pathoanatomical Characteristics of Isolated Left Ventricular Non-Compaction: A Step Towards Classification as a Distinct Cardiomyopathy. Heart. 2001;86(6):666-71. doi:10.1136/heart.86.6.666.
8. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045.
9. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2010;31(9):1098-104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595.
10. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi:10.1007/s00330-012-2554-7.
11. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-43. doi:10.1002/hep.24330.
12. Brissot P, Cavey T, Ropert M, et al. Genetic hemochromatosis: Pathophysiology, diagnostic and therapeutic management. Presse Med. 2017;46(12Pt2):e288-e295. doi:10.1016/j.lpm.2017.05.037.
13. Wells RA, Leber B, Buckstein R, et al. Iron overload in myelodysplastic syndromes: A Canadian consensus guideline. Leuk Res. 2008;32(9):1338-53. doi:10.1016/j.leukres.2008.02.021.
14. Carpenter JP, He T, Kirk P, et al. On T2* magnetic resonance and cardiac iron. Circulation. 2011;123(14):1519-28. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.110.007641.
15. Anderson LJ, Holden S, Davis B, et al. Cardiovascular T2-star (T2*) magnetic resonance for the early diagnosis of myocardial iron overload. Eur Heart J. 2001;22(23):2171-9. doi:10.1053/euhj.2001.2822.
16. Pepe A, Positano V, Santarelli MF, et al. Multislice multiecho T2* cardiovascular magnetic resonance for detection of the heterogeneous distribution of myocardial iron overload. J Magn Reson Imaging. 2006;23(5):662-8. doi:10.1002/jmri.20566.
17. Wood JC. Editorial: History and current impact of cardiac magnetic resonance imaging on the management of iron overload. Circulation. 2009;120(20):1937-9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.109.907196.
18. Piga A, Longo F, Musallam KM, et al. Left ventricular noncompaction in patients with β-thalassemia: Uncovering a previously unrecognized abnormality. Am J Hematol. 2012;87(12):1079-83. doi:10.1002/ajh.23323.
19. Chiodi E, Nardozza M, Gamberini MR, et al. Left ventricle remodeling in patients with β-thalassemia major. An emerging differential diagnosis with left ventricle noncompaction disease. Clinical Imaging. 2017;45:58-64. doi:10.1016/j.clinimag.2017.05.010.
20. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):9-16. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16.
21. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.
Рецензия
Для цитирования:
Мершина Е.А., Куликова О.В., Мясников Р.П., Лукина Е.А., Мешков А.Н., Кисилева А.В., Пилюс П.С., Корецкий С.Н., Харлап М.С., Пономарев Р.В., Цветаева Н.В., Никулина О.Ф., Бойцов С.А., Синицын В.Е., Драпкина О.М. Некомпактный миокард у пациентов с гемохроматозом: феномен или кардиопатия? Роль магнитно-резонансной томографии и молекулярно-генетических методов исследований в диагностике. Российский кардиологический журнал. 2020;25(4):3759. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3759
For citation:
Mershina E.A., Kulikova O.V., Myasnikov R.P., Lukina E.A., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Pilyus P.S., Koretsky S.N., Kharlap M.S., Ponomarev R.V., Tsvetaeva N.V., Nikulina O.F., Boytsov S.A., Sinitsyn V.E., Drapkina O.M. The non-compacted myocardium in patients with hemochromatosis: a phenomenon or cardiopathy? The role of magnetic resonance imaging and molecular genetics in diagnosis. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(4):3759. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3759
Просмотров: 908
Послать статью по эл. почте 