Клиническое применение классификации MOGE(S) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями

Цель. Установить соотношение  идиопатической  гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП, а также изучить этиологическую структуру фенокопий ГКМП у пациентов Северо-Западного региона  России в разных возрастных группах.

Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка ≥15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведены все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные методы диагностики для верификации  ГКМП и фенокопий ГКМП. При формулировке диагноза использована классификация MOGE(S).

Результаты. В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (n=62), фенокопии  ГКМП диагностированы  в 8% случаев (болезнь Данона (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца  (n=1 (2%)) и системный AL-амилоидоз (n=3 (4%)). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца  (n=3 (3%)), системных формах амилоидоза (n=12 (12%)) — AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца  (n=11, 11%), наследственный транстиретиновый  амилоидоз (n=1, 1%). Из 153 обследованных  пациентов с ГКМП в возрасте ≥60 лет у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая  ГКМП,  фенокопии  ГКМП  выявлены в 15% случаев (n=22). В этиологической структуре фенокопий ГКМП транстиретиновый амилоидоз составил 10%, при этом ненаследственный транстиретиновый амилоидоз — 6% случаев (n=9), наследственный транстиретиновый амилоидоз — 4% (n=6); AL-амилоидоз — 4% (n=6). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия  (1%). В данной статье представляем 3 клинических случая,  демонстрирующих  трудности  проведения   дифференциального диагноза между идиопатической ГКМП и различными фенокопиями ГКМП.

Заключение. Во всех возрастных  группах преобладает идиопатическая  ГКМП. Лизосомальные болезни накопления относятся к редким заболеваниям. Изолированное  поражение  сердца  амилоидозом и саркоидозом встречается чаще,  чем диагностируется. Обнаружена высокая частота изолированного поражения сердца амилоидозом в возрасте до 45 лет. Этиологическая  структура фенокопий ГКМП в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым кардиомиопатическим амилоидозом наследственного и ненаследственного типов.

1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European heart journal. 2014;35:2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284.

2. Linhart A, Cecchi F. Common presentation of rare diseases: Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction. Int J Cardiol. 2018;15(257):344-50. doi:10.1016/j.ijcard.2018.01.006.

3. Arbustini E, Narula N, Dec GW, et al. The MOGE(S) classification for a phenotype-genotype nomenclature of cardiomyopathy: endorsed by the World Heart Federation. J. Am. Coll. Cardiol. 2013;62(22):2046-72. doi:10.1016/j.jacc.2013.08.1644.

4. Шляхто Е. В., Полякова А. А., Семернин Е. Н., и др. Акромегалическая кардиомиопатия с динамической обструкцией выносящего тракта левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2018;2(154):115-20. doi:10.15829/1560-4071-2018-2-115-120.

5. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. Jama. 2009;301(12):1253-9. doi:10.1001/jama.2009.371.

6. Костарева А. А., Первунина Т. М., Моисеева О. М., и др. Генетические варианты кардиомиопатий с нейромышечным фенотипом. Журнал Сердечная Недостаточность. 2016; 4(97):278-86. doi:10.18087/rhfi.2016.4.2241.

7. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 2015;17:405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.

8. Roslan A, Kamsani SH, Nay TW, et al. Echocardiographic and electrocardiographic presentations of patients with endomyocardial biopsy-proven cardiac amyloidosis. Med J Malaysia. 2018;73(6):388-92.

9. Семернин Е. Н., Полякова А.А, Крутиков А. Н., и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге. В кн: Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. СПб.: Феникс, 2014:204-18. ISBN 978-5-00012-013-2.

10. Гудкова А. Я., Амелин А. В., Крутиков А. Н., и др. Val30Met-транстиретиновая амилоидная полиневропатия и кардиомиопатия (обзор сведений литературы и клиническое наблюдение). Consilium Medicum. 2017;19(12):109-16. doi:10.26442/2075-1753_19.12.109-116

11. Соловьёв К. В., Грудинина Н. А., Семернин Е. Н., и др. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика, 2011;47(4):543-9. doi:10.1134/s1022795411020165.

12. Гудкова А. Я., Полякова А. А., Амелин А. В., и др. Не Val30Metтранстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. Обзор сведений литературы и клиническое наблюдение. Российский кардиологический журнал. 2018;23(2):121-8. doi:10.15829/1560-4071-2018-2-121-128.

13. Okada DR, Bravo PE, Vita T, et al. Isolated cardiac sarcoidosis: a focused review of an underrecognized entity. J Nucl Cardiol. 2018;25(4):1136-46. doi:10.1007/s12350-016-0658-1.

14. Tezuka D, Terashima M, Kato Y, et al. Clinical characteristics of definite or suspected isolated cardiac sarcoidosis: application of cardiac magnetic resonance imaging and 18f-fluoro-2-deoxyglucose positron-emission tomography/computerized tomography. J Card Fail. 2015;21:313-22. doi:10.1016/j.cardfail.2014.12.004.

15. Sperry BW, Oldan J, Hachamovitch R, et al. Insights into biopsy-proven cardiac sarcoidosis in patients with heart failure. J Heart Lung Transpl. 2016;35:392-3. doi:10.1016/j.healun.2015.12.005.