Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Клиническое применение классификации MOGE(S) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-11-35-41

Полный текст:

Аннотация

Цель. Установить соотношение  идиопатической  гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП, а также изучить этиологическую структуру фенокопий ГКМП у пациентов Северо-Западного региона  России в разных возрастных группах.

Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка ≥15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведены все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные методы диагностики для верификации  ГКМП и фенокопий ГКМП. При формулировке диагноза использована классификация MOGE(S).

Результаты. В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (n=62), фенокопии  ГКМП диагностированы  в 8% случаев (болезнь Данона (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца  (n=1 (2%)) и системный AL-амилоидоз (n=3 (4%)). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца  (n=3 (3%)), системных формах амилоидоза (n=12 (12%)) — AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца  (n=11, 11%), наследственный транстиретиновый  амилоидоз (n=1, 1%). Из 153 обследованных  пациентов с ГКМП в возрасте ≥60 лет у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая  ГКМП,  фенокопии  ГКМП  выявлены в 15% случаев (n=22). В этиологической структуре фенокопий ГКМП транстиретиновый амилоидоз составил 10%, при этом ненаследственный транстиретиновый амилоидоз — 6% случаев (n=9), наследственный транстиретиновый амилоидоз — 4% (n=6); AL-амилоидоз — 4% (n=6). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия  (1%). В данной статье представляем 3 клинических случая,  демонстрирующих  трудности  проведения   дифференциального диагноза между идиопатической ГКМП и различными фенокопиями ГКМП.

Заключение. Во всех возрастных  группах преобладает идиопатическая  ГКМП. Лизосомальные болезни накопления относятся к редким заболеваниям. Изолированное  поражение  сердца  амилоидозом и саркоидозом встречается чаще,  чем диагностируется. Обнаружена высокая частота изолированного поражения сердца амилоидозом в возрасте до 45 лет. Этиологическая  структура фенокопий ГКМП в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым кардиомиопатическим амилоидозом наследственного и ненаследственного типов.

Об авторах

А. А. Полякова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Полякова Анжелика Александровна — младший научный сотрудник  лаборатории  кардиомиопатий   НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, ассистент  кафедры  терапии  факультетской  с клиникой, старший научный сотрудник  НИО инфильтративных заболеваний сердца  Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ.

Санкт Петербург.



А. Н. Крутиков
Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Крутиков Александр Николаевич — ведущий научный сотрудник  НИО инфильтративных  заболеваний сердца   Института молекулярной биологии  и генетики.

Санкт Петербург.



Е. Н. Семернин
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Семернин Евгений Николаевич — кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии факультетской с клиникой, руководитель отдела НИО инфильтративных  заболеваний  сердца   Института  молекулярной  биологии и  генетики.

Санкт Петербург.



А. А. Костарева
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Костарева Анна Александровна — кандидат медицинских наук,  доцент кафедры  терапии факультетской с клиникой, директор Института Молекулярной биологии и генетики.

Санкт Петербург.



А. Я. Гудкова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Россия

Гудкова Александра Яковлевна — доктор медицинских наук, заведующая  лабораторией кардиомиопатий  НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, профессор кафедры   терапии  факультетской  с  клиникой,  ведущий научный сотрудник  Института молекулярной биологии и генетики.

Санкт Петербург.



Список литературы

1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European heart journal. 2014;35:2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284.

2. Linhart A, Cecchi F. Common presentation of rare diseases: Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction. Int J Cardiol. 2018;15(257):344-50. doi:10.1016/j.ijcard.2018.01.006.

3. Arbustini E, Narula N, Dec GW, et al. The MOGE(S) classification for a phenotype-genotype nomenclature of cardiomyopathy: endorsed by the World Heart Federation. J. Am. Coll. Cardiol. 2013;62(22):2046-72. doi:10.1016/j.jacc.2013.08.1644.

4. Шляхто Е. В., Полякова А. А., Семернин Е. Н., и др. Акромегалическая кардиомиопатия с динамической обструкцией выносящего тракта левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2018;2(154):115-20. doi:10.15829/1560-4071-2018-2-115-120.

5. Maron BJ, Roberts WC, Arad M, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. Jama. 2009;301(12):1253-9. doi:10.1001/jama.2009.371.

6. Костарева А. А., Первунина Т. М., Моисеева О. М., и др. Генетические варианты кардиомиопатий с нейромышечным фенотипом. Журнал Сердечная Недостаточность. 2016; 4(97):278-86. doi:10.18087/rhfi.2016.4.2241.

7. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 2015;17:405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.

8. Roslan A, Kamsani SH, Nay TW, et al. Echocardiographic and electrocardiographic presentations of patients with endomyocardial biopsy-proven cardiac amyloidosis. Med J Malaysia. 2018;73(6):388-92.

9. Семернин Е. Н., Полякова А.А, Крутиков А. Н., и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге. В кн: Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. СПб.: Феникс, 2014:204-18. ISBN 978-5-00012-013-2.

10. Гудкова А. Я., Амелин А. В., Крутиков А. Н., и др. Val30Met-транстиретиновая амилоидная полиневропатия и кардиомиопатия (обзор сведений литературы и клиническое наблюдение). Consilium Medicum. 2017;19(12):109-16. doi:10.26442/2075-1753_19.12.109-116

11. Соловьёв К. В., Грудинина Н. А., Семернин Е. Н., и др. Мутации V30M, H90N и del9 в гене транстиретина у больных кардиомиопатиями в Санкт-Петербурге. Генетика, 2011;47(4):543-9. doi:10.1134/s1022795411020165.

12. Гудкова А. Я., Полякова А. А., Амелин А. В., и др. Не Val30Metтранстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. Обзор сведений литературы и клиническое наблюдение. Российский кардиологический журнал. 2018;23(2):121-8. doi:10.15829/1560-4071-2018-2-121-128.

13. Okada DR, Bravo PE, Vita T, et al. Isolated cardiac sarcoidosis: a focused review of an underrecognized entity. J Nucl Cardiol. 2018;25(4):1136-46. doi:10.1007/s12350-016-0658-1.

14. Tezuka D, Terashima M, Kato Y, et al. Clinical characteristics of definite or suspected isolated cardiac sarcoidosis: application of cardiac magnetic resonance imaging and 18f-fluoro-2-deoxyglucose positron-emission tomography/computerized tomography. J Card Fail. 2015;21:313-22. doi:10.1016/j.cardfail.2014.12.004.

15. Sperry BW, Oldan J, Hachamovitch R, et al. Insights into biopsy-proven cardiac sarcoidosis in patients with heart failure. J Heart Lung Transpl. 2016;35:392-3. doi:10.1016/j.healun.2015.12.005.


Для цитирования:


Полякова А.А., Крутиков А.Н., Семернин Е.Н., Костарева А.А., Гудкова А.Я. Клиническое применение классификации MOGE(S) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями. Российский кардиологический журнал. 2019;(11):35-41. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-11-35-41

For citation:


Poliakova A., Krutikov A., Semernin E., Kostareva A., Gudkova A. The clinical use of the MOGE(S) classification in the differential diagnosis between idiopathic hypertrophic cardiomyopathy and its phenocopies. Russian Journal of Cardiology. 2019;(11):35-41. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-11-35-41

Просмотров: 69


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)