Полякова Анжелика Александровна — младший научный сотрудник лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, ассистент кафедры терапии факультетской с клиникой, старший научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ.
Санкт Петербург.
Anzhelika Polyakova - cardiologist, senior research scientist of the Research Department of the Infiltrative Heart Diseases of the Institute of Molecular Biology and Genetics of the Almazov Federal Medical Research Centre, junior research scientistof of the Cardiomyopathy Laboratory of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, assistant of Faculty Therapy Department of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University.
St. Petersburg.
Крутиков Александр Николаевич — ведущий научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт Петербург.
Aleksandr Krutikov - leading research scientist of the Research Department of the Infiltrative Heart Diseases of the Institute of Molecular Biology and Genetics of the Almazov Federal Medical Research Centre.
St. Petersburg.
Семернин Евгений Николаевич — кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии факультетской с клиникой, руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт Петербург.
Evgeny Semernin - сandidate of Medical Science, departmantal manager of the Research Department of the Infiltrative Heart Diseases of the Institute of Molecular Biology and Genetics of the Almazov Federal Medical Research Centre, assistant professor of Faculty Therapy Department of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University.
St. Petersburg.
Костарева Анна Александровна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии факультетской с клиникой, директор Института Молекулярной биологии и генетики.
Санкт Петербург.
Anna Kostareva - сandidate of Medical Science, director of the Institute of Molecular Biology and Genetics of the Almazov Federal Medical Research Centre, assistant professor of Faculty Therapy Department of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University.
St. Petersburg.
Гудкова Александра Яковлевна — доктор медицинских наук, заведующая лабораторией кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, профессор кафедры терапии факультетской с клиникой, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт Петербург.
Aleksandra Gudkova - holder of Habilitation degree in Medicine, departmantal manager of the Cardiomyopathy Laboratory of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, professor of Faculty Therapy Department of the Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, leading research scientist of the Institute of Molecular Biology and Genetics of the Almazov Federal Medical Research Centre.
St. Petersburg.
Цель. Установить соотношение идиопатической гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП, а также изучить этиологическую структуру фенокопий ГКМП у пациентов Северо-Западного региона России в разных возрастных группах.
Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка ≥15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведены все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные методы диагностики для верификации ГКМП и фенокопий ГКМП. При формулировке диагноза использована классификация MOGE(S).
Результаты. В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (n=62), фенокопии ГКМП диагностированы в 8% случаев (болезнь Данона (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца (n=1 (2%)) и системный AL-амилоидоз (n=3 (4%)). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца (n=3 (3%)), системных формах амилоидоза (n=12 (12%)) — AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца (n=11, 11%), наследственный транстиретиновый амилоидоз (n=1, 1%). Из 153 обследованных пациентов с ГКМП в возрасте ≥60 лет у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая ГКМП, фенокопии ГКМП выявлены в 15% случаев (n=22). В этиологической структуре фенокопий ГКМП транстиретиновый амилоидоз составил 10%, при этом ненаследственный транстиретиновый амилоидоз — 6% случаев (n=9), наследственный транстиретиновый амилоидоз — 4% (n=6); AL-амилоидоз — 4% (n=6). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия (1%). В данной статье представляем 3 клинических случая, демонстрирующих трудности проведения дифференциального диагноза между идиопатической ГКМП и различными фенокопиями ГКМП.
Заключение. Во всех возрастных группах преобладает идиопатическая ГКМП. Лизосомальные болезни накопления относятся к редким заболеваниям. Изолированное поражение сердца амилоидозом и саркоидозом встречается чаще, чем диагностируется. Обнаружена высокая частота изолированного поражения сердца амилоидозом в возрасте до 45 лет. Этиологическая структура фенокопий ГКМП в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым кардиомиопатическим амилоидозом наследственного и ненаследственного типов.
Aim. To determine the relation between idiopathic hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and HCM phenocopies, as well as to study the etiological pattern of HCM phenocopies in patients of the North-Western region of Russia in different age groups.
Material and methods. The study included 321 patients with left ventricular hypertrophy ≥15 mm according to an echocardiography. All the necessary clinical, laboratory and instrumental diagnostic methods for verification of HCM and HCM phenocopies was carried out. In the diagnosis, the MOGE(S) classification was used.
Results. At a young age, idiopathic HCM accounts for 92% (n=62), HCM phenocopies — 8% (Danon disease (n=1 (2%)), isolated cardiac sarcoidosis (n=1 (2%)) and systemic AL amyloidosis (n=3(4%)). Idiopathic HCM is also found in the vast majority of middle-aged patients — in 85% of cases (n=86). HCM phenocopies (15%) were in isolated cardiac sarcoidosis (n=3 (3%)), systemic amyloidosis variants (n=12 (12%)) — AL amyloidosis with predominant cardiac injury (n=11,11%), hereditary transthyretin amyloidosis (n=1,1%). Of the 153 examined patients with HCM aged ≥60 years old, 85% (n=131) were diagnosed with idiopathic HCM. HCM phenocopies were detected in 15% of cases (n=22). In the etiological pattern of HCM phenocopies, transthyretin amyloidosis was 10%: non-hereditary transthyretin amyloidosis — 6% (n = 9), hereditary transthyretin amyloidosis — 4% (n=6); AL amyloidosis — 4% (n=6). In 1 patient, acromegalic cardiomyopathy (1%) was verified. In this article, we present 3 clinical cases that demonstrate the difficulty of differential diagnosis between idiopathic HCM and various HCM phenocopies.
Conclusion. In all age groups, idiopathic HCM predominates. Lysosomal storage diseases classify as rare diseases. Isolated cardiac injury with amyloidosis and sarcoidosis is widely met but less often diagnosed. We determined a high frequency of isolated cardiac injury with amyloidosis under the age of 45 years. The etiological pattern of HCM phenocopies in the elderly is represented mainly by transthyretin cardiomyopathic amyloidosis of hereditary and non-hereditary variants.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.