Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП БОЛЕЗНИ ФАБРИ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-7-80-83

Полный текст:

Аннотация

Клинический случай демонстрирует кардиологический фенотип болезни Фабри - редкого наследственного заболевания, сцепленного с женским полом. Описана клиническая манифестация болезни Фабри у пациентки женского пола нарушениями ритма сердца в виде пароксизмальной формы фибрилляции предсердий. Изложены особенности дифференциальной диагностики, тактики ведения и показания к генетической диагностике и назначению генотип-специфической фермент-заместительной терапии.

Об авторах

М. С. Харлап
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины" МЗ РФ
Россия

Харлап Мария Сергеевна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Отдела нарушений сердечного ритма и проводимости

Москва



Р. П. Мясников
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины" МЗ РФ
Россия

Мясников Роман Петрович, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики

Москва



Т. O. Павлунина
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины" МЗ РФ
Россия

Павлунина Татьяна Олеговна, кандидат медицинских наук, врач-кардиолог 1 кардиологического отделения

Москва



С. А. Береговская
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины" МЗ РФ
Россия

Береговская Светлана Александровна, заведующая 1 кардиологическим отделением

Москва



Н. А. Соничева
Научный комитет Генетической Лаборатории «Health in Code»
Испания

Соничева Наталья Александровна, врач-кардиолог

Ла Корунья



Е. А. Мершина
Московский Государственный Университет им. М.В.Ломоносова

Мершина Елена Александровна, кандидат медицинских наук, заведующий отделом рентгенодиагностики с кабинетами КТ и МРТ МНОЦ

Москва



К. В. Давтян
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины" МЗ РФ
Россия

Давтян  Карапет Воваевич, доктор медицинских наук, руководитель Отдела нарушений сердечного ритма и проводимости

Москва



Список литературы

1. Lyon A, Ariga R, Minchole A. et al. Distinct ECG phenotypes identified in hypertrophic cardiomyopathy using machine learning associate with arrhythmic risk markers. Front Physiol 2018;13;9:213.

2. Pelto H, Owens D, Drezner J. et al. Electrocardiograhic findings suggestive of cardiomyopathy: what to look for and what to do next. Curr Sports Med Rep 2013;12(2):77-85.

3. Germain D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010;22;5:30.

4. Arends M, Wanner C, Hughes D. et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol 2017; 28 (5):1631-164.

5. Ortiz A, Germain GP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: managemet and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123(4):416-427.


Для цитирования:


Харлап М.С., Мясников Р.П., Павлунина Т.O., Береговская С.А., Соничева Н.А., Мершина Е.А., Давтян К.В. КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП БОЛЕЗНИ ФАБРИ. Российский кардиологический журнал. 2018;(7):80-83. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-7-80-83

For citation:


Kharlap M.S., Myasnikov R.P., Pavlunina T.О., Beregovskaya S.A., Sonicheva N.A., Mershina E.A., Davtyan K.V. Cardiac phenotype of Fabry Disease. Russian Journal of Cardiology. 2018;(7):80-83. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-7-80-83

Просмотров: 139


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)