КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ДИАГНОСТИКА ОСЛОЖНЕНИЙ

Атаксия Фридрейха (АФ) является одним из наиболее распространенных вариантов наследственных атаксий. Это заболевание характеризуется сложным фенотипом, включающим неврологические проявления (атаксия, сенсорная полиневропатия, дизартрия, нарушение глубокой чувствительности, арефлексия, пирамидные симптомы с вовлечением нижних конечностей, вегетативные нарушения, иногда — психопатологические симптомы), кардиологические нарушения (кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмии), а также нарушения углеводного обмена и скелетные деформации. Если неврологические нарушения приводят к значительному ухудшению качества жизни и инвалидизации пациентов, то осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы являются основными причинами смерти больных с АФ. Стоит отметить, что вовлеченность в патологический процесс сердца может оставаться не диагностированной.

В настоящее время подавляющее большинство зарубежных и отечественных публикаций по АФ посвящены неврологическим проявлениям этого заболевания. Несмотря на то, что основной причиной смерти пациентов с АФ являются тяжелая сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть вследствие кардиопатии (выраженной симметричной гипертрофии миокарда с участками интрамиокардиального фиброза), в кардиологическом научнопрактическом обществе данной проблеме уделяется мало внимания.

Нами представлено клинико-генетическое описание пациента 27 лет с АФ с умеренными неврологическими нарушениями и выраженной гипертрофией миокарда. В статье рассмотрены современные клинико-диагностические аспекты кардиомиопатии, ассоциированной с АФ.

1. Ershova MV, Illarioshkin SN. Molecular basis of Friedreich’s disease. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2003; 103 (2): 61-7 (In Russ.) Ершова М.В., Иллариошкин С.Н. Молекулярные основы болезни Фридрейха. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2003; 103 (2): 61-7.

2. Illarioshkin SN, Ershova MV, Bagyeva GKh, et al. Atypical phenotypes of Friedreich’s disease: DNA analysis and clinical-genetic comparisons. Medical genetics. 2004; 3 (1): 36-42. (In Russ.) Иллариошкин С.Н., Ершова М.В., Багыева Г.Х., и др. Атипичные фенотипы болезни Фридрейха: ДНК-анализ и клинико-генетические сопоставления. Медицинская генетика. 2004; 3 (1): 36-42.

3. Weidemann F, Stork S, Liu D, et al. Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia. Jou of neurochemistry. 2013; 126 (Suppl. 1): 88-93.

4. Myasnikov RP, Andreenko EY, Kushunina DV, et al. Amyloidosis of the heart: modern aspects of diagnosis and treatment (clinical observation). Wedge. And experiment. hir. Jour. them. acad. B.V. Petrovsky. 2014; 4: 72-82. (In Russ.) Мясников Р. П., Андреенко Е.Ю., Кушунина Д.В., и др. Амилоидоз сердца: современные аспекты диагностики и лечения (клиническое наблюдение). Клин. И эксперимент. хир. Журн. им. акад. Б.В. Петровского. 2014; 4: 72-82.

5. Mershina EA, Myasnikov RP, Kulikova OV, et al. Non-compact cardiomyopathy of theleft ventricle: clinical features and diagnostic capabilities. Rational pharmacotherapy in cardiology 2015; 11 (6): 638-42. (In Russ.) Мершина Е. А., Мясников Р. П., Куликова О.В., и др. Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка: особенности клинического течения и возможности диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2015; 11 (6): 638-42.

6. Gregory S, Macrae C, Aziz K, et al. Myocardial blood flow and oxygen consumption in patients with Friedreich’s ataxia prior to the onset of cardiomyopathy. Coron Artery Dis. 2007; 18: 15-22.

7. Dedobbeleer C, Rai M, Donal E, et al. Normal left ventricular ejection fraction and mass but subclinical myocardial dysfunction in patients with Friedreich’s ataxia. Eur.Heart J. Cardiovasc. 2012; 13: 346-52.

8. Rajagopalan B, Francis J, Cooke F, et al. Analysis of the factors influencing the cardiacphenotype in Friedreich’s ataxia. Mov. Disord. 2010; 25: 846-52.

9. Koeppen A, Ramirez R, Becker A, et al. The pathogenesis of cardiomyopathy in Friedreich ataxia, PLoS One. 2015; 105e0116396.

10. Weidemann F, Niemann M, Ertl G. and Stork S. The different faces of echocardiographic left ventricular hypertrophy: clues to the etiology. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2010; 23: 793-801.

11. Tsou A, Paulsen E, Lagedrost SJ, et al. Mortality in Friedreich ataxia. J Neurol Sci. 2011; 307 (1-2): 46-9.

12. Weidemann F, Liu D, Hu K, et al. The cardiomyopathy in Friedreich ataxia New biomarker for staging cardiac involvement, Int. J. Cardiol. 2015; 1 (94): 50-7.

13. Bruder O, Wagner A, Jensen C, et al. Myocardial scar visualized by cardiovascular magnetic resonance imaging predicts major adverse events in patients with hypertrophic cardiomyopathy, J. Am. Coll. Cardiol. 2010; 56: 875-87.