Амилоидоз сердца: подходы к диагностике и лечению по данным локального регистра.

Цель. Охарактеризовать фенотипические особенности и принципы диагностики различных вариантов амилоидной кардиомиопатии на основе данных локального регистра

Материал и методы. За период с 2017 по 2025 гг. обследовано 195 пациентов с подозрением на амилоидоз сердца, диагноз верифицирован у 103 больных. Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) диагностирован у 63 (61,2%) пациентов, амилоидоз легких цепей (AL) – у 40 (38,8%). Большинству больных с ATTR амилоидозом (79%) диагноз установлен на основании неинвазивного алгоритма, включающего сцинтиграфию с остеотропным радиофармацевтическим препаратом и гематологические тесты для исключения AL амилоидоза. 

Результаты. Больные с ненаследственным ATTR (ATTRwt) были старше и характеризовались большей частотой артериальной гипертензии, в то время как пациенты с AL амилоидозом отличались наиболее молодым возрастом. Сердечная недостаточность III-IV функционального класса чаще встречалась в группах ATTRwt и AL по сравнению с ATTRv амилоидозом (41%, 53% и 21%, соответственно, p<0,05). Наибольшая распространенность нарушений ритма отмечена у пациентов с ATTRwt: фибрилляция предсердий встречалась у 83% пациентов, пароксизмы желудочковой тахикардии в 41% случаев. Поражение периферической нервной системы превалировало в группе ATTRv (85%) по сравнению с ATTRwt (38%) и AL (28%) амилоидозом (p=0,0001). В сравнении с группами ATTRwt и ATTRv для пациентов с AL амилоидозом более характерно наличие протеинурии (14 %, 24% и 68%, p<0,0001)). По данным сцинтиграфии аккумуляция пирофосфата технеция, соответствующая Grade 2/3 по шкале Perugini, отмечалась у 61 пациента (100% обследованных) с ATTR амилоидозом и 5 (26% обследованных) с AL амилоидозом. У 3 больных с ATTR амилоидозом выявлено наличие парапротеина в сыворотке крови или моче, что потребовало морфологической верификации диагноза. Терапия сердечной недостаточности преимущественно представлена антагонистами минералокортикоидных рецепторов и петлевыми диуретиками, а также бета-адреноблокаторами в низких дозах. Блокаторы ренин-ангиотензиновой системы назначались в невысоких дозах и их получали менее 30% пациентов в группах.

Заключение. Несмотря на широкую распространенность AL амилоидоза, складывается представление о преобладании транстиретинового амилоидоза в структуре обращаемости к кардиологу. Нельзя исключить влияние высокой летальности при AL амилоидозе на данные регистровых исследований различных типов амилоидоза. Неинвазивный алгоритм, включающий выполнение остеосцинтиграфии и гематологических тестов, подтвердил свою высокую диагностическую ценность в верификации диагноза ATTR амилоидоза. Однако в случае выявления отклонений от нормы при проведении лабораторного тестирования показана морфологическая верификация диагноза. С учетом рестриктивной физиологии стандартная терапия сердечной недостаточности при амилоидной кардиомиопатии нуждается в существенной модификации.

1. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194

2. Buxbaum JN, Eisenberg D, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024;31(4):249-56. doi:10.1080/13506129.2024.2407896

3. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. doi:10.1093/eurheartj/ehab072

4. Delgado D, Dabbous F, Shivappa N, et al. Epidemiology of transthyretin (ATTR) amyloidosis: a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):29. doi:10.1186/s13023-025-03547-0

5. Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, et al. Long-term survival with tafamidis in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2022;15:e008193. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008193

6. Kumar N, Zhang NJ, Cherepanov D, et al. Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):278. doi:10.1186/s13023-022-02414-6

7. Gonzalez-Lopez E, Maurer MS, Garcia-Pavia P. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: a paradigm for advancing precision medicine. Eur Heart J. 2025;46(11):999-1013. doi:10.1093/eurheartj/ehae811

8. Carvalho E, Dias A, Coelho T, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a myriad of factors that influence phenotypic variability. J Neurol. 2024;271:5746-61. doi:10.1007/s00415-024-12534-5

9. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. doi:10.1016/j.jacc.2022.11.022

10. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-806. doi:10.1093/eurheartj/ehx589

11. Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. A European collaborative study of treatment outcomes in 346 patients with cardiac stage III AL amyloidosis. Blood. 2013;121(17):3420-7. doi:10.1182/blood-2012-12-473066

12. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30-5. doi:10.7861/clinmedicine.18-2-s30

13. Knott JD, Rashwan R, Scott CG, et al. Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Patients Undergoing Echocardiography at a Tertiary Center. JACC Adv. 2025;4(3):101581. doi:10.1016/j.jacadv.2024.101581

14. Stern LK, Grodin JL, Maurer MS et al. The Cardiac Amyloidosis Registry Study (CARS): Rationale, Design and Methodology. J Card Fail. 2024;30(5):669-78. doi:10.1016/j.cardfail.2023.09.016

15. Gentile L, Coelho T, Dispenzieri A, Conceição I, et al. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):350. doi:10.1186/s13023-023-02962-5

16. Oubari S, Naser E, Papathanasiou M, Luedike P, et al. Impact of time to diagnosis on Mayo stages, treatment outcome, and survival in patients with AL amyloidosis and cardiac involvement. Eur J Haematol. 2021;107(4):449-57. doi:10.1111/ejh.13681

17. Moiseeva OM, Tereshchenko SN, Zhirov IV, et al. Prevalence of clinical signs of transthyretin amyloid cardiomyopathy among patients with heart failure with preserved ejection fraction in the Russian Federation: TETRAMER study. Ross Kardiol Zh. 2025;30(8):6547. (In Russ.) Моисеева О.М., Терещенко C.Н., Жиров И.B., и др. Распространенность клинических признаков транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии среди пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса в Российской Федерации: исследование ТЕТРАМЕР. Российский кардиологический журнал. 2025;30(8):6547. doi:10.15829/1560-4071-2025-6547

18. Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532

19. Abadie B, Ali AH, Martyn T, et al. Prevalence of ATTR-CA and high-risk features to guide testing in patients referred for TAVR. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2023;50(13):3910-6. doi:10.1007/s00259-023-06374-2

20. Arshad S, Goldberg YH, Bhopalwala H, et al. High Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Clinically Significant Aortic Stenosis: A Meta-Analysis. Cardiol Res. 2022;13(6):357-71. doi:10.14740/cr1449

21. Garcia-Pavia P, Damy T, Piriou N, et al. Prevalence and characteristics of transthyretin amyloid cardiomyopathy in hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2024;11(6):4314-24. doi:10.1002/ehf2.14971

22. Shetty NS, Pampana A, Patel N, et al. Carpal Tunnel Syndrome and Transthyretin Amyloidosis in the All of Us Research Program. Mayo Clin Proc. 2024;99(7):1101-11. doi:10.1016/j.mayocp.2023.11.016

23. Milandri A, Farioli A, Gagliardi C, et al. Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies. Eur J Heart Fail. 2020;22:507-15. doi:10.1002/ejhf.1742

24. Fosbøl EL, Rørth R, Leicht BP, et al. Association of carpal tunnel syndrome with amyloidosis, heart failure, and adverse cardiovascular outcomes. J Am Coll Cardiol. 2019;74:15-23. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.054

25. Suponeva NA, Kazieva MS, Solovev AP, et al. Hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy: results of a multicenter screening of patients with carpal tunnel syndrome in Russia (LOCUS study). Ann Clin Exp Neurol. 2025;19(4):28-38. (In Russ.) Супонева Н.А., Казиева М.С., Соловьев А.П. и др. Наследственная транстиретиновая амилоидная полинейропатия: результаты мультицентрового скрининга пациентов с синдромом запястного канала в России (исследование ЛОКУС). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2025;19(4):28-38. doi:10.17816/ACEN.1433

26. Phull P, Sanchorawala V, Connors LH, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance in systemic transthyretin amyloidosis (ATTR). Amyloid. 2018;25(1):62-7. doi:10.1080/13506129.2018.1436048

27. Hutt D, Mcphillips H, Mcknight S, et al. DPD Scintigraphy for diagnosis of amyloidosis in 1191 patients– a single centre experience. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(Suppl 1):O16. doi:10.1186/1750-1172-10-S1-O16

28. Ioannou A, Massa P, Patel RK, et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. Eur Heart J. 2023;44:2893-907. doi:10.1093/eurheartj/ehad346

29. Porcari A, Cappelli F, Nitsche C, et al. SGLT2 inhibitor therapy in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2024;83:2411-22. doi:10.1016/j.jacc.2024.03.400