Diagnostics of inherited connective tissue disorders: achievements and future directions

The paper reviews general factors underlying the variety of clinical manifestations of inherited connective tissue disorders (ICTD). The authors make an attempt to harmonise the existing ICTD terminology with the standard international classification. It is proposed to use the Russian term “dysplasia” as a synonym of ICTD and to divide all ICTD into inherited syndromes (IS) and dysplastic phenotypes. An example of fibrillinopathies is used to consider the clinical polymorphism and genetic heterogeneity of IS. The clinical significance of Marfanoid habitus as a phenotype is also discussed.

1. Nechayeva G. I. Viktorova I. A., Druk I. V., et al. Connective tissue dysplasia: Pulmonary aspects. Pulmonologiya. 2004; 2:116–20. Russian (Нечаева Г. И., Викторова И. А., Друк И. В., и др. Дисплазия соединительной ткани: пульмонологические аспекты. Пульмонология. 2004; 2:116–20.

2. Zemtsovsky E. V. Dysplastic syndromes and phenotypes. Dysplastic heart. St. Petersburg. Olga, 2007, 80p Russian (Земцовский Э. В. Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце. СПб. “Ольга”. 2007.80с.

3. Zemtsovsky E. V. et al. Connective tissue hereditary disorderser. Russian recommendations. Russian Society of Cardiology, a section of connective tissue dysplasia. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2009; 6 (8). Appendix 5:1–24 Russian (Земцовский Э. В. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов, секция дисплазии соединительной ткани. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009; 6 (8). Приложение 5. C. 1–24).

4. Zemtsovsky E. V., Malev, E. G., Berezovskaja G. A. Connective tissue hereditary disorders in cardiology. Diagnostics and treatment. Russian recommendations (first revision). Russ J Cardiol. 2013; 1 (99). Appendix 1. p. 1–32. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии.

5. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (первый пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013. 1 (99). Приложение 1. с. 1–32).

6. Kadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia. A guideline for doctors. “ELBI.” 2009. 714p. Russian (Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. “ЭЛБИ”. 2009. 714с).

7. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. translation from Journal of Medical Genetic. Editor in charge Zemtsovsky EV. Bulletin FTSSKE V. A. Almazova 2011; 1:5–18. Russian (Пересмотренные Гентские критерии диагностики синдрома Марфана, перевод текста JMG 2010, 47:476–85 под ред. Э. В. Земцовского. Бюллетень ФЦСКЭ

8. им. В. А. Алмазова 2011; 1:5–18).

9. Zemtsovsky E. V., Malev E. G. Minor abnormalities of the heart and dysplastic phenotypes. St. Petersburg.: Publishing House “IVESEP”, 2011. 160p Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб.: Изд-во “ИВЭСЭП”, 2011. 160 с).

10. Parfenova N. N., Hasanova S. I., Mitrofanova L. B., et al. The role of genetic mechanisms in the degenerative aortic valve event. Russ J Cardiol. 2013; 1 (99):50–3. Russian (Парфенова Н. Н., Хасанова C. И., Митрофанова Л. Б., и др. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана. Российский кардиологический журнал 2013; 1 (99):50–3).

11. Pavlovsky V. A., Chechitova Y. S., Chistov A. A., et al. Mathematical modeling of the mechanical stress occurs in the asymmetric aortic valve. – Bulletin of the St. Petersburg State University. 2008. Series 10; 4:75–84. Russian (Павловский В. А., Чечитова Ю. С., Чистов А. А., и др. Математическое моделирование механического стресса, возникающего в процессе функционирования асимметричных аортальных клапанов. Вестник Санкт-Петербургского государственного университета. 2008. Серия 10; 4:75–84).

12. Loeys B. L, Dietz H. C., Braverman A. C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010. 47: 476–85.

13. Malfait F., Hakim A. J., De Paepe A., et al. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology 2006; 45:502–7.

14. Freed L. A., Benjamin E. J., Levy D. et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J. Am. Coll. Cardiol. 2002; 40:1298–304.

15. Zemtsovsky EV. Mitral Valve Prolapse: monograph. St. Petersburg: Society “Znanie” of St. Petersburg and the Leningrad Region, 2010. 1–160p. Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана: монография – СПб.: Общество “Знание” Санкт-Петербурга

16. и Ленинградской области, 2010. 1–160).

17. Malev E. G., Reeva S. V., Timofeev E. V., et al. The modern approaches to diagnostics and assessing the prevalence of mitral valve prolapse in young adults. Russ J Cardiol. 2010; 1:35–41. Russian (Малев Э. Г., Реева С. В., Тимофеев Е. В., и др. Современные под ходы

18. к диагностике и оценке распространенности пролапса митрального клапана у лиц молодого возраста. Российский кардиологический журнал 2010; 1:35–41).

19. Malev E. G., Zhelninova T. A., Puliti V. V. et al. The prevalence of mitral valve prolapse in the Russian population. Bulletin of the Federal Center of Heart, Blood and Endocrinology. Almazova V. A. 2011; 5:113–8. Russian (Малев Э. Г., Желнинова Т. А., Пулит В. В. и соавт. Распространенность пролапса митрального клапана в российской

20. популяции. Бюллетень Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. 2011; 5:113–8).

21. Zemtsovsky E., Reeva S. V., Timofeev E. V. About rhythm disturbances and rhythm variability in young patients with marfanoid habitus. Russian. Vestnik of arhythmology 2010; 59: 47–52. Russian (Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е.В и др. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии 2010; 59:47–52).

22. Malev E., Zemtsovsky E., Pshepiy A., et al. Cardiomyopathy in Mitral Valve Prolapse. Journal of Cardiac Failure 2012;18 (8): S30.

23. Malev E. G., Reeva S. V., Timofeev E. V. et al. Systolic and diastolic function of the left ventricle in mitral valve prolapse. Journal of cardiac failure. 2012; 1 (13):26–31. Russian (Малев Э. Г., Реева С. В., Тимофеев Е. В. и др. Систолическая и диастолическая функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Журнал сердечная

24. недостаточность. 2012; 1 (13):26–31).

25. Eckman P. M., Hsich E., Rodriguez E. R., et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail 2009; 2 (6):707–8.

26. Kiotsekoglou A., Saha S., Moggridge J. C., et al. Impaired biventricular deformation in Marfan syndrome: a strain and strain rate study in adult unoperated patients. Echocardiography 2011; 28 (4):416–30.

27. Franca H. H. An interpretation – mitral valve prolapse syndrome. Arq Bras Cardiol 2000; 74 (5):453–8.

28. Kapelko V. I. Extracellular matrix of myocardium and heart disease. Cardiology. 2000; 9:78. Russian (Капелько В. И. Внеклеточный матрикс миокарда и его изменения при заболеваниях сердца. Кардиология. 2000; 9:78–90).

29. Pope A. J., Sands G. B., Smaill B. H., et al. Three-dimensional transmural organization of perimysial collagen in the heart. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2008 Sep; 295 (3): H1243–52.

30. Malev E. G., Kim G. I., Mitrofanova L. B., et al. The function of the left ventricle in mitral valve prolapse complicated by severe mitral insufficiency. Russ J Cardiol 2013; 1 (99):37–42. Russian (Малев Э. Г., Ким Г. И., Митрофанова Л. Б., и др. Функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана, осложненном тяжелой митральной недостаточностью. Российский кардиологический журнал 2013; 1 (99):37–42).

31. Khan R., Sheppard R. Fibrosis in heart disease: understanding the role of transforming growth factor-beta in cardiomyopathy, valvular disease and arrhythmia. Immunology. 2006; 118 (1):10–24.

32. Malev E. G., Pshepy A. R., Vasin L. V., et al. Ventricular remodeling and diastolic dysfunction of the left ventricle in mitral valve prolapse. Russian Journal of Cardiology 2013; 2 (100):12–7. Russian (Малев Э. Г., Пшепий А. Р., Васина Л. В., и др. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митральНого клапана. Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100):12–7).

33. Malev E. G., Zemtsovsky E. V., Omelchenko M. Yu., et al. The role of

34. -transforming growth factor in the pathogenesis of mitral valve prolapse. Cardiology. 2012; 12:34–9. Russian (Малев Э. Г., Земцовский Э. В., Омельченко М. Ю., и др. Роль трансформирующего -фактора роста в патогенезе пролапса митрального клапана. Кардиология. 2012;

35. :34–9).

36. Zemtsovsky E. V., Malev E. G., Reeva S. V., et al. About the frequency of cardiac arrhythmias, and its variability in individuals with marfanoid habitus. Arrhythmology vestnik 2010; 59:47–52. Russian (Земцовский Э..В., Малев Э..Г., Реева С. В., и др. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной

37. внешностью. Вестник аритмологии 2010; 59:47–52).

38. Reeva S. V., Malev E. G., Pankova I. A., et al. Autonomic nervious system dysfunction in young patients with mitral valve prolapse and marfanoid habitus. Russ J Cardiol. 2013; 1 (99):23–7 Russian (Реева С. В., Малев Э. Г., Панкова И. А., и др.. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал 2013; 1 (99):23–7).

39. Zemtsovsky E. V., Malev E. G., Korshunova A. L., et al. Systemic involvement of 44 connective tissue as predictor of cardiomyopathy in mitral valve prolapsed and marfanoid habitus//18th World Congress on heart disease annual scientific sessions 2013 Vancouver,

40. BC, CANADA, July 26–29, 2013.

41. Zemtsovsky E. V., Lobanov M. Y., Davtyan K. U. Dysplastic syndromes and phenotypes as predictors of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease. Arrhythmology Bulletin 2009, 56:14–9. Russian (Земцовский Э. В., Лобанов М. Ю., Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической

42. болезни сердца. Вестник аритмологии 2009; 56:14–9).