О ПОНЯТИЯХ «СИСТЕМНОЕ ВОВЛЕЧЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» И «ВОВЛЕЧЕНИЕ СЕРДЦА» В СВЕТЕ ПЕРЕСМОТРА ГЕНТСКОЙ НОЗОЛОГИИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА

Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Обсуждается изменение подходов к оценке внешних и висцеральных проявлений синдрома Марфана в рамках Гентской нозологии и её пересмотра 2010 г. Продемонстрирована важность анализа системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) с использованием балльной оценки и анализа вовлечения экстрацеллюлярного матрикса сердца. Приводятся данные, подтверждающие необходимость более широкого использования концепции вовлечения сердца для оценки нарушения структуры и функции экстрацеллюлярного матрикса при таких состояниях как первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Оценку вовлечения сердца в системный дефект следует вести, используя подсчет баллов СВСТ, малые критерии вовлечения сердца, количество и характер малых аномалий сердца, результаты клинического обследования и лабораторные данные о сывороточной концентрации TGF-

1. Kadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia. Guide for physicians. SPb.: ELBI SPb; 2009. Russian (Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия cоединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ СПб, 2009).

2. Neptune E. R., Frischmeyer P. A., Arking D. E. et al. Dysregulation of TGF-b activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet 2003; 33:407–11.

3. Dietz H. C., Loeys B., Carta L. et al. Recent progress towards a molecular understanding of Marfan syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 139:4–9.

4. Jones J. A., Spinale F. G., Ikonomidis JS. Transforming growth factor-beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J Vasc Res. 2009; 46 (2):119–37.

5. Beighton P., De Paepe A., Danks D. еt al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Вerlin,1986. Am. J. of Medical Gen.1988; 29:581–94.

6. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47:476–85.

7. De Paepe A., Devereux R. B., Deitz H. C., et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417–26.

8. Heritable connective tissue disorders/Russian Guideline/Cardiovascular therapy and prophylaxis 2009; 8 (6), Supрl. 5. Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов – секция дисплазии соединительной ткани. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8 (6), Приложение 5).

9. Freed L. A., Benjamin E. J., Levy D., et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol 2002; 40:1298–304.

10. Tymofeev E. V. Frequency of the dysplastic phenotypes and it relation with heart rhythm in young persons/Essay ph. d. SPb. 2011. Russian (Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста//авт. канд. дис. СПб. 2011.С. 24).

11. Kapelko V. I. Extracellular matrix of myocardium and heart disease. Cardiology 2000; 9:78–90. Russian (Капелько В. И. Внеклеточный матрикс миокарда и его изменения при заболеваниях сердца. Кардиология 2000; 9:78–90).

12. Kozlov P. S., Malev E. G., Prokudina M. N. et al. Strain and strain rate – novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension 2010; 16 (2):215–7. Russian (Козлов П. С., Малев Э. Г., Прокудина М. Н. и соавт. Деформация и скорость деформации – новые возможности количественной оценки регионарной функции

13. миокарда. Артериальная гипертензия 2010; 16 (2):215–7).

14. Leung D. Y., Ng AC. Emerging clinical role of strain imaging in echocardiography. Heart Lung Circ. 2010 Mar; 19 (3):161–74.

15. Mor-Avi V., Lang R. M., Badano L. P., et al. Current and evolving echocardiographic techniques for the quantitative evaluation of cardiac mechanics: ASE/EAE consensus statement on methodology and indications endorsed by the Japanese Society of Echocardiography. Eur. J. Echocardiogr. 2011 Mar; 12 (3):167–205.

16. Malev E. G., Reeva S. V., Timofeev E. V., et al. Systolic and diastolic function of the left ventricle in mitral valve prolapsed. Heart failure 2012; 13 (1):25. Russian (Малев Э. Г., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Пшепий А. Р., Коршунова А. Л., Панкова И. А., Земцовский Э. В. Систолическая и диастолическая функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Сердечная недостаточность 2012; 13 (1) (69):25–30).

17. Zemtsovsky E. V., Malev E. G. Minor abnormalities of the heart and dysplastic phenotypes. SPb.: Publishing House “IFEREL”, 2012. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии cердца и диспластические фенотипы. СПб.: Изд-во «ИВЭСЭП», 2012). 160 с.

18. Bonow R. O., Carabello B. A., Kanu C. et al. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology.American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2006; 114 (5): e84–231.

19. Zemtsovsky E. V., Malev E. G., Korshunova A. L. Left ventricular function in young person with marfanoid habitus and minor anomalies of the heart. Cardiostim 2012. Suppl. A 402. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. В., Коршунова А. Л. Функция левого желудочка у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью и малыми аномалиями сердца. Материалы конгресса «Кардиостим 2012». Вестник аритмологии. Приложение А. 402).

20. Malfait F., Hakim A. J., De Paepe A. et al. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology 2006; 45:502–7.

21. Davtyan K. R. Atrial fibrillation in patient with IHD and connective tissue disorders. Essay ph. d. SPb. 2009. Russian (Давтян К. Р. Фибрилляция предсердии у больных с ИБС, ассоциированной с недифференцированной соединительно-тканной дисплазией.

22. авт. канд. дис. СПб. 2009. с. 24).

23. Hasanova S. I. The role of connective tissue dysplasia in the formation of sclerodegenerative lesions of the aortic valve: avtoref. dis. … kand. med. nauk. SPb.; 2010. Russian (Хасанова С. И. Роль соединительно – тканной дисплазии в формировании склеродегенеративных поражений аортального клапана: автореф. дис. … канд. мед. наук.

24. СПб.; 2010).