russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2013-1-7-13russjcardiol-336Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESО ПОНЯТИЯХ «СИСТЕМНОЕ ВОВЛЕЧЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» И «ВОВЛЕЧЕНИЕ СЕРДЦА» В СВЕТЕ ПЕРЕСМОТРА ГЕНТСКОЙ НОЗОЛОГИИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНАSystemic connective tissue involvement and cardiac involvement: the 2010 revised Gent nosology in the Marfan syndrome diagnosticsЗемцовскийЭ. В.ZemtsovskyE. V.

д. м.н., профессор, зав. кафедрой пропедевтики вну-тренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

zemtsovsky@mail.ruФГБУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова МЗ РФ»; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет МЗ РФ»РоссияV. A. Almazov Federal Centre of Heart, Blood, and Endocrinology; St. Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation20132802201301713Copyright © Земцовский Э.В., 20132013Земцовский Э.В.Zemtsovsky E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/336

Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Обсуждается изменение подходов к оценке внешних и висцеральных проявлений синдрома Марфана в рамках Гентской нозологии и её пересмотра 2010 г. Продемонстрирована важность анализа системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) с использованием балльной оценки и анализа вовлечения экстрацеллюлярного матрикса сердца. Приводятся данные, подтверждающие необходимость более широкого использования концепции вовлечения сердца для оценки нарушения структуры и функции экстрацеллюлярного матрикса при таких состояниях как первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Оценку вовлечения сердца в системный дефект следует вести, используя подсчет баллов СВСТ, малые критерии вовлечения сердца, количество и характер малых аномалий сердца, результаты клинического обследования и лабораторные данные о сывороточной концентрации TGF-

The author presents his view on the problem of Marfan syndrome-related hereditary connective tissue disorders, in particular, primary mitral valve prolapse and Marfanoid habitus, as the most prevalent manifestations. The changes in the assessment of external and visceral manifestations of Marfan syndrome, according to the originalGentnosology and its 2010 revision, are discussed. The importance of the evaluation of systemic connective tissue involvement, with the systemic score calculation and cardiac extracellular matrix assessment, is emphasised. The author presents the evidence justifying the need for a wider use of the cardiac involvement concept, in order to assess the severity of structural and functional disturbances of cardiac extracellular matrix in patients with primary mitral valve prolapse and Marfanoid habitus. The cardiac involvement assessment should be based on the systemic score, minor cardiac criteria, the number and type of minor cardiac abnormalities, the results of clinical examination, and the serum levels of transforming growth factors (TGF)

синдром Марфанамарфаноидная внешностьпервичный пролапс митрального клапанасистемное вовлечение соединительной тканивовлечение сердцаMarfan syndromeMarfanoid habitusprimary mitral valve prolapsesystemic connective tissue involvementcardiac involvementReferencesKadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia. Guide for physicians. SPb.: ELBI SPb; 2009. Russian (Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия cоединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ СПб, 2009).Kadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia. Guide for physicians. SPb.: ELBI SPb; 2009. Russian (Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия cоединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ СПб, 2009).Neptune E. R., Frischmeyer P. A., Arking D. E. et al. Dysregulation of TGF-b activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet 2003; 33:407–11.Neptune E. R., Frischmeyer P. A., Arking D. E. et al. Dysregulation of TGF-b activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet 2003; 33:407–11.Dietz H. C., Loeys B., Carta L. et al. Recent progress towards a molecular understanding of Marfan syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 139:4–9.Dietz H. C., Loeys B., Carta L. et al. Recent progress towards a molecular understanding of Marfan syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 139:4–9.Jones J. A., Spinale F. G., Ikonomidis JS. Transforming growth factor-beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J Vasc Res. 2009; 46 (2):119–37.Jones J. A., Spinale F. G., Ikonomidis JS. Transforming growth factor-beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J Vasc Res. 2009; 46 (2):119–37.Beighton P., De Paepe A., Danks D. еt al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Вerlin,1986. Am. J. of Medical Gen.1988; 29:581–94.Beighton P., De Paepe A., Danks D. еt al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Вerlin,1986. Am. J. of Medical Gen.1988; 29:581–94.Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47:476–85.Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47:476–85.De Paepe A., Devereux R. B., Deitz H. C., et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417–26.De Paepe A., Devereux R. B., Deitz H. C., et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417–26.Heritable connective tissue disorders/Russian Guideline/Cardiovascular therapy and prophylaxis 2009; 8 (6), Supрl. 5. Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов – секция дисплазии соединительной ткани. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8 (6), Приложение 5).Heritable connective tissue disorders/Russian Guideline/Cardiovascular therapy and prophylaxis 2009; 8 (6), Supрl. 5. Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов – секция дисплазии соединительной ткани. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8 (6), Приложение 5).Freed L. A., Benjamin E. J., Levy D., et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol 2002; 40:1298–304.Freed L. A., Benjamin E. J., Levy D., et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J Am Coll Cardiol 2002; 40:1298–304.Tymofeev E. V. Frequency of the dysplastic phenotypes and it relation with heart rhythm in young persons/Essay ph. d. SPb. 2011. Russian (Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста//авт. канд. дис. СПб. 2011.С. 24).Tymofeev E. V. Frequency of the dysplastic phenotypes and it relation with heart rhythm in young persons/Essay ph. d. SPb. 2011. Russian (Тимофеев Е. В. Распространенность диспластических синдромов и фенотипов и их взаимосвязь с особенностями сердечного ритма у лиц молодого возраста//авт. канд. дис. СПб. 2011.С. 24).Kapelko V. I. Extracellular matrix of myocardium and heart disease. Cardiology 2000; 9:78–90. Russian (Капелько В. И. Внеклеточный матрикс миокарда и его изменения при заболеваниях сердца. Кардиология 2000; 9:78–90).Kapelko V. I. Extracellular matrix of myocardium and heart disease. Cardiology 2000; 9:78–90. Russian (Капелько В. И. Внеклеточный матрикс миокарда и его изменения при заболеваниях сердца. Кардиология 2000; 9:78–90).Kozlov P. S., Malev E. G., Prokudina M. N. et al. Strain and strain rate – novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension 2010; 16 (2):215–7. Russian (Козлов П. С., Малев Э. Г., Прокудина М. Н. и соавт. Деформация и скорость деформации – новые возможности количественной оценки регионарной функцииKozlov P. S., Malev E. G., Prokudina M. N. et al. Strain and strain rate – novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension 2010; 16 (2):215–7. Russian (Козлов П. С., Малев Э. Г., Прокудина М. Н. и соавт. Деформация и скорость деформации – новые возможности количественной оценки регионарной функциимиокарда. Артериальная гипертензия 2010; 16 (2):215–7).миокарда. Артериальная гипертензия 2010; 16 (2):215–7).Leung D. Y., Ng AC. Emerging clinical role of strain imaging in echocardiography. Heart Lung Circ. 2010 Mar; 19 (3):161–74.Leung D. Y., Ng AC. Emerging clinical role of strain imaging in echocardiography. Heart Lung Circ. 2010 Mar; 19 (3):161–74.Mor-Avi V., Lang R. M., Badano L. P., et al. Current and evolving echocardiographic techniques for the quantitative evaluation of cardiac mechanics: ASE/EAE consensus statement on methodology and indications endorsed by the Japanese Society of Echocardiography. Eur. J. Echocardiogr. 2011 Mar; 12 (3):167–205.Mor-Avi V., Lang R. M., Badano L. P., et al. Current and evolving echocardiographic techniques for the quantitative evaluation of cardiac mechanics: ASE/EAE consensus statement on methodology and indications endorsed by the Japanese Society of Echocardiography. Eur. J. Echocardiogr. 2011 Mar; 12 (3):167–205.Malev E. G., Reeva S. V., Timofeev E. V., et al. Systolic and diastolic function of the left ventricle in mitral valve prolapsed. Heart failure 2012; 13 (1):25. Russian (Малев Э. Г., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Пшепий А. Р., Коршунова А. Л., Панкова И. А., Земцовский Э. В. Систолическая и диастолическая функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Сердечная недостаточность 2012; 13 (1) (69):25–30).Malev E. G., Reeva S. V., Timofeev E. V., et al. Systolic and diastolic function of the left ventricle in mitral valve prolapsed. Heart failure 2012; 13 (1):25. Russian (Малев Э. Г., Реева С. В., Тимофеев Е. В., Пшепий А. Р., Коршунова А. Л., Панкова И. А., Земцовский Э. В. Систолическая и диастолическая функция левого желудочка при пролапсе митрального клапана. Сердечная недостаточность 2012; 13 (1) (69):25–30).Zemtsovsky E. V., Malev E. G. Minor abnormalities of the heart and dysplastic phenotypes. SPb.: Publishing House “IFEREL”, 2012. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии cердца и диспластические фенотипы. СПб.: Изд-во «ИВЭСЭП», 2012). 160 с.Zemtsovsky E. V., Malev E. G. Minor abnormalities of the heart and dysplastic phenotypes. SPb.: Publishing House “IFEREL”, 2012. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии cердца и диспластические фенотипы. СПб.: Изд-во «ИВЭСЭП», 2012). 160 с.Bonow R. O., Carabello B. A., Kanu C. et al. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology.American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2006; 114 (5): e84–231.Bonow R. O., Carabello B. A., Kanu C. et al. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology.American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2006; 114 (5): e84–231.Zemtsovsky E. V., Malev E. G., Korshunova A. L. Left ventricular function in young person with marfanoid habitus and minor anomalies of the heart. Cardiostim 2012. Suppl. A 402. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. В., Коршунова А. Л. Функция левого желудочка у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью и малыми аномалиями сердца. Материалы конгресса «Кардиостим 2012». Вестник аритмологии. Приложение А. 402).Zemtsovsky E. V., Malev E. G., Korshunova A. L. Left ventricular function in young person with marfanoid habitus and minor anomalies of the heart. Cardiostim 2012. Suppl. A 402. Russian (Земцовский Э. В., Малев Э. В., Коршунова А. Л. Функция левого желудочка у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью и малыми аномалиями сердца. Материалы конгресса «Кардиостим 2012». Вестник аритмологии. Приложение А. 402).Malfait F., Hakim A. J., De Paepe A. et al. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology 2006; 45:502–7.Malfait F., Hakim A. J., De Paepe A. et al. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology 2006; 45:502–7.Davtyan K. R. Atrial fibrillation in patient with IHD and connective tissue disorders. Essay ph. d. SPb. 2009. Russian (Давтян К. Р. Фибрилляция предсердии у больных с ИБС, ассоциированной с недифференцированной соединительно-тканной дисплазией.Davtyan K. R. Atrial fibrillation in patient with IHD and connective tissue disorders. Essay ph. d. SPb. 2009. Russian (Давтян К. Р. Фибрилляция предсердии у больных с ИБС, ассоциированной с недифференцированной соединительно-тканной дисплазией.авт. канд. дис. СПб. 2009. с. 24).авт. канд. дис. СПб. 2009. с. 24).Hasanova S. I. The role of connective tissue dysplasia in the formation of sclerodegenerative lesions of the aortic valve: avtoref. dis. … kand. med. nauk. SPb.; 2010. Russian (Хасанова С. И. Роль соединительно – тканной дисплазии в формировании склеродегенеративных поражений аортального клапана: автореф. дис. … канд. мед. наук.Hasanova S. I. The role of connective tissue dysplasia in the formation of sclerodegenerative lesions of the aortic valve: avtoref. dis. … kand. med. nauk. SPb.; 2010. Russian (Хасанова С. И. Роль соединительно – тканной дисплазии в формировании склеродегенеративных поражений аортального клапана: автореф. дис. … канд. мед. наук.СПб.; 2010).СПб.; 2010).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.