Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-119-126
Аннотация
За последнее десятилетие были получены убедительные доказательства того, что вариации числа копий ДНК (Copy number variation, CNV) связаны с возникновением врожденных пороки сердца (ВПС). В настоящем обзоре рассматривается вклад CNV в развитие ВПС, уделяется внимание как широкоизвестным вариациям, таким как микроделеции хромосомного региона 22q 11, так и новым редким уникальным вариациям, которые обнаружены в последние годы. Мы полагаем, что общий взгляд на подходы к пониманию каузативности CNV включает в себя описание доли и характера вызываемой ими патологии. Отдельное место отведено анализу роли генов кандидатов в этиологии ВПС и механизмам их патологического влияния в условиях изменения доз генов. Обсуждается, какие генетические характеристики CNV наиболее информативны при оценке возможной патогенности микроструктурной перестройки хромосом.
Об авторах
А. А. Слепухина
Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется.
Россия
Слепухина Анастасия Александровна — младший научный сотрудник лаборатории персонализированной медицины.
Новосибирск.
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется.
И. Н. Лебедев
НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Россия
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется.
Россия
Доктор биологических наук, профессор РАН, заместитель директора по научной работе, руководитель лаборатории цитогенетики.
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется.
Г. И. Лифшиц
Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия
Россия
Доктор медицинских наук, заведующий лабораторией персонализированной медицины.
Новосибирск.
Список литературы
1. Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-5. doi:10.1097/GIM.0b013e3182217a3a.
2. Feuk L, Carson AR, Scherer SW. Structural variation in the human genome. Nat Rev Genet. 2006;7(2):85-97. doi:10.1038/nrg1767.
3. Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nat Rev Genet. 2015;16(3):172-83. doi:10.1038/nrg3871.
4. Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res. 2013;112(4):707-20. doi:10.1161/CIRCRESAHA.112.300853.
5. Andersen TA, Troelsen K de LL, Larsen LA. Of mice and men: molecular genetics of congenital heart disease. Cell Mol Life Sci. 2014;71(8):1327-52. doi:10.1007/s00018-013-1430-1.
6. Lalani SR, Belmont JW. Genetic basis of congenital cardiovascular malformations. Eur J Med Genet. 2014;57(8):402-13. doi:10.1016/j.ejmg.2014.04.010.
7. Гринберг КН, Кухаренко ВИ. Реализация фенотипического эффекта хромосомных аномалий у человека. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2013;17(1):32-9.
8. Thienpont B, Mertens L, de Ravel T, et al. Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients. Eur Heart J. 2007;28(22):2778-84. doi:10.1093/eurheartj/ehl560.
9. Lalani SR, Shaw C, Wang X, et al. Rare DNA copy number variants in cardiovascular malformations with extracardiac abnormalities. Eur J Hum Genet. 2013;21(2):173-81. doi:10.1038/ejhg.2012.155.
10. Breckpot J, Thienpont B, Peeters H, et al. Array comparative genomic hybridization as a diagnostic tool for syndromic heart defects. J Pediatr. 2010;156(5):810-7, 817 e1-817 e4. doi:10.1016/j.jpeds.2009.11.049.
11. Goldmuntz E, Paluru P, Glessner J, et al. Microdeletions and Microduplications in Patients with Congenital Heart Disease and Multiple Congenital Anomalies. Congenit Heart Dis. 2011;6(6):592-602. doi:10.1111/j.1747-0803.2011.00582.x.
12. Sanchez-Castro M, Eldjouzi H, Charpentier E, et al. Search for Rare Copy-Number Variants in Congenital Heart Defects Identifies Novel Candidate Genes and a Potential Role for FOXC1 in Patients With Coarctation of the AortaCLINICAL PERSPECTIVE. Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(1):86-94. doi:10.1161/CIRCGENETICS.115.001213.
13. An Y, Duan W, Huang G, et al. Genome-wide copy number variant analysis for congenital ventricular septal defects in Chinese Han population. BMC Med Genomics. 2016;9(1):2. doi:10.1186/s12920-015-0163-4.
14. Carey AS, Liang L, Edwards J, et al. Effect of copy number variants on outcomes for infants with single ventricle heart defects. Circ Cardiovasc Genet. 2013;6(5):444-51. doi:101161/CIRCGENETICS.113.000189.
15. Tomita-Mitchell A, Mahnke DK, Struble CA, et al. Human gene copy number spectra analysis in congenital heart malformations. Physiol Genomics. 2012;44(9):518-41. doi:10.1152/physiolgenomics.00013.2012.
16. Geng J, Picker J, Zheng Z, et al. Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield. BMC Genomics. 2014;15(1):1127 doi:10.1186/1471-2164-15-1127.
17. Warburton D, Ronemus M, Kline J, et al. The contribution of de novo and rare inherited copy number changes to congenital heart disease in an unselected sample of children with conotruncal defects or hypoplastic left heart disease. Hum Genet. 2014;133(1):11-27. doi:10.1007/s00439-013-1353-9.
18. Derwinska K, Bartnik M, Wisniowiecka-Kowalnik B, et al. Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects. Med Wieku Rozwoj. 2012;16(3):175-82.
19. Jansen FAR, Blumenfeld YJ, Fisher A, et al. Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):27-35. doi:10.1002/uog.14695.
20. Azamian M, Lalani SR. Cytogenomic Aberrations in Congenital Cardiovascular Malformations. Mol Syndromol. 2016;7(2):51-61. doi:10.1159/000445788.
21. Burnside RD. 22q11.21 Deletion Syndromes: A Review of Proximal, Central, and Distal Deletions and Their Associated Features. Cytogenet Genome Res. 2015;146(2):89-99. doi:10.1159/000438708.
22. Gao S, Li X, Amendt BA. Understanding the role of Tbx1 as a candidate gene for 22q11.2 deletion syndrome. Curr Allergy Asthma Rep. 2013;13(6):613-21. doi:10.1007/s11882-013-0384-6.
23. Papangeli I, Scambler P. The 22q11 deletion: DiGeorge and velocardiofacial syndromes and the role of TBX1. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013;2(3):393-403. doi:10.1002/wdev.75.
24. Zhao J, Mommersteeg MTM. Slit-Robo signalling in heart development. Cardiovasc Res. 2018;114(6):794. doi:10.1093/cvr/cvy061.
25. Racedo SE, McDonald-McGinn DM, Chung JH, et al. Mouse and human CRKL is dosage sensitive for cardiac outflow tract formation. Am J Hum Genet. 2015;96(2):235-44. doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.025.
26. Duell EJ, Lujan-Barroso L, Llivina C, et al. Vitamin C transporter gene (SLC23A1 and SLC23A2) polymorphisms, plasma vitamin C levels, and gastric cancer risk in the EPIC cohort. Genes Nutr. 2013;8(6):549-560. doi:10.1007/s12263-013-0346-6.
27. Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, et al. 22q11.2 deletions in patients with conotruncal defects: Data from 1,610 consecutive cases. Pediatr Cardiol. 2013;34(7):1687-94. doi:10.1007/s00246-013-0694-4.
28. Poirsier C, Besseau-Ayasse J, Schluth-Bolard C, et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q 11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):844-51. doi:10.1038/ejhg.2015.219.
29. Repetto GM, Guzman ML, Delgado I, et al. Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: a retrospective cohort study. BMJ Open. 2014;4(11):e005041. doi:10.1136/bmjopen-2014-005041.
30. Goldmuntz E. The 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Congenital Heart Disease. S. Karger AG; 2015:100-11. doi:10.1159/000375208.
31. Brenner MK, Clarke S, Mahnke DK, et al. Effect of 22q11.2 deletion on bleeding and transfusion utilization in children with congenital heart disease undergoing cardiac surgery. Pediatr Res. 2016;79(2):318-24. doi:10.1038/pr.2015.216.
32. Vangkilde A, Olsen L, Hoeffding LK, et al. Schizophrenia Spectrum Disorders in a Danish 22q11.2 Deletion Syndrome Cohort Compared to the Total Danish Population-A Nationwide Register Study. Schizophr Bull. 2016;42(3):824-31. doi:10.1093/schbul/sbv195.
33. Van L, Boot E, Bassett AS. Update on the 22q11.2 deletion syndrome and its relevance to schizophrenia. Curr Opin Psychiatry. 2017:1. doi:10.1097/YCO.0000000000000324.
34. Digilio MC, Marino B. What Is New in Genetics of Congenital Heart Defects? Front Pediatr. 2016;4:120. doi:10.3389/fped.2016.00120.
35. Weise A, Mrasek K, Klein E, et al. Microdeletion and microduplication syndromes. J Histochem Cytochem. 2012;60(5):346-58. doi:10.1369/0022155412440001.
36. Rosenfeld JA, Coe BP, Eichler EE, Cuckle H, Shaffer LG. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013;15(6):478-81. doi:10.1038/gim.2012.164.
37. Soemedi R, Topf A, Wilson IJ, et al. Phenotype-specific effect of chromosome 1q211 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls. Hum Mol Genet. 2012;21(7):1513-20. doi:10.1093/hmg/ddr589.
38. Rosenfeld JA, Traylor RN, Schaefer GB, et al. Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes. Eur J Hum Genet. 2012;20(7):754-61. doi:10.1038/ejhg.2012.6.
39. Verhagen JMA, de Leeuw N, Papatsonis DNM, Grijseels EWM, de Krijger RR, Wessels MW. Phenotypic Variability Associated with a Large Recurrent 1q21.1 Microduplication in a Three-Generation Family. Mol Syndromol. 2015;6(2):71-6. doi:101159/000431274.
40. Fakhro KA, Choi M, Ware SM, et al. Rare copy number variations in congenital heart disease patients identify unique genes in left-right patterning. doi:10.1073/pnas.1019645108.
41. Franco D, Sedmera D, Lozano-Velasco E. Multiple Roles of Pitx2 in Cardiac Development and Disease. J Cardiovasc Dev Dis. 2017;4(4). doi:10.3390/jcdd4040016.
42. Rigler SL, Kay DM, Sicko RJ, et al. Novel copy-number variants in a population- based investigation of classic heterotaxy. Genet Med. 2015;17(5):348-57 doi:10.1038/gim.2014.112.
43. Hagen EM, Sicko RJ, Kay DM, et al. Copy-number variant analysis of classic heterotaxy highlights the importance of body patterning pathways. Hum Genet. 2016;135(12):1355- 64. doi:10.1007/s00439-016-1727-x.
44. Cowan JR, Tariq M, Shaw C, et al. Copy number variation as a genetic basis for heterotaxy and heterotaxy-spectrum congenital heart defects. Philos Trans R Soc B Biol Sci. 2016;371(1710):20150406. doi:10.1098/rstb.2015.0406.
45. Liu C, Cao R, Xu Y, et al. Rare copy number variants analysis identifies novel candidate genes in heterotaxy syndrome patients with congenital heart defects. Genome Med. 2018;10(1):40. doi:10.1186/s13073-018-0549-y.
Рецензия
Для цитирования:
Слепухина А.А., Лебедев И.Н., Лифшиц Г.И. Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца. Российский кардиологический журнал. 2018;(10):119-126. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-119-126
For citation:
Slepukhina A.A., Lebedev I.N., Lifshitz G.I. Variation of DNA copies number in etiology of congenital heart defects. Russian Journal of Cardiology. 2018;(10):119-126. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-119-126
Просмотров:
949
Послать статью по эл. почте 