Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-7-11

Полный текст:

Аннотация

Расшифровка генома человека и появление относительно простых методов секвенирования сделало возможным расшифровку генетической природы значительного числа заболеваний, в том числе и в кардиологии. Каналопатии, кардиомиопатии, семейные формы гиперлипидемии, легочная артериальная гипертония — эти заболевания за рубежом являются показанием для углубленного генетического исследования. Статья посвящена описанию показаний для рутинного применения секвенирования нового поколения. 

Об авторах

Д. А. Затейщиков
Городская клиническая больница №51, Москва; Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ, Москва; Федеральный научно-клинический центр специализированных видов клинической помощи и медицинских технологий ФМБА России, Москва
Россия
Доктор медицинских наук, руководитель первичного сосудистого отделения, профессор кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики


Л. Монсеррат
University Hospital A Coruna
Испания
Researcher, Galician Health Service, Coordinator of the National Reference Unit for Inherited Cardiovascular Diseases, Cardiology Consultant, Internal Medical Resident, Research Fellow, St George’s Hospital Medical School


Список литературы

1. Heart Failure Society of A. Executive Summary: HFSA 2010 Comprehensive Heart Failure Practice Guideline. Journal of Cardiac Failure 2010, 16(6): 475-539.

2. Semsarian C, Ingles J, Wilde AAM. Sudden cardiac death in the young: the molecular autopsy and a practical approach to surviving relatives. European Heart Journal 2015, 36(21): 1290-6.

3. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society 2013, 10(12): 1932-63.

4. Gollob MH, Blier L, Brugada R, et al. Recommendations for the use of genetic testing in the clinical evaluation of inherited cardiac arrhythmias associated with sudden cardiac death: Canadian Cardiovascular Society/Canadian Heart Rhythm Society joint position paper. The Canadian journal of cardiology 2011, 27(2): 232-45.

5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart rhythm : the official journal of the Heart Rhythm Society 2011, 8(8): 1308-39.

6. National guidelines for the definition of risk and prevention of sudden cardiac death. Clinical practice 2012(4):6-75.Russian (Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Клиническая практика 2012 (4): 6-75).

7. Meregalli PG, Tan HL, Probst V, et al. Type of SCN5A mutation determines clinical severity and degree of conduction slowing in loss-of-function sodium channelopathies. Heart rhythm : the official journal of the Heart Rhythm Society 2009, 6(3): 341-8.

8. Kim JJ, Nemec J, Li Q, et al. Synchronous Systolic Subcellular Ca2+-Elevations Underlie Ventricular Arrhythmia in Drug-Induced Long QT Type 2. Circulation Arrhythmia and electrophysiology 2015:CIRCEP.114.002214.

9. Bhonsale A, Groeneweg JA, James CA, et al. Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers. Eur Heart J 2015, 36(14): 847-55.

10. Protonotarios A, Anastasakis A, Panagiotakos DB, et al. Arrhythmic risk assessment in genotyped families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Europace: European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology: journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology 2015:euv061.

11. Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, et al. Clinical Presentation, Long-Term FollowUp, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circulation Cardiovascular genetics 2015, 8(3): 437-46.

12. Bezzina CR, Lahrouchi N, Priori SG. Genetics of Sudden Cardiac Death. Circ Res 2015, 116(12): 1919-36.

13. Corrado D, Zorzi A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sports activity. Eur Heart J 2015:ehv183.

14. Galie N, Hoeper MM, Humbert M, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, vol. 30; 2009.

15. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias, vol. 32; 2011. 16. Giudicessi JR, Ackerman MJ. Determinants of incomplete penetrance and variable expressivity in heritable cardiac arrhythmia syndromes. Transl Res 2013, 161(1): 1-14.


Для цитирования:


Затейщиков Д.А., Монсеррат Л. РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИ. Российский кардиологический журнал. 2015;(10):7-11. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-7-11

For citation:


Zateyshchikov D.A., Monserrat L. THE REVOLUTION, WE HAVE ALMOST OVERSLEPT. Russian Journal of Cardiology. 2015;(10):7-11. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-7-11

Просмотров: 794


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)