НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
А. Я. Гудкова,
А. А. Полякова,
А. В. Амелин,
О. М. Моисеева,
А. Н. Крутиков,
В. М. Тишкова,
Р. В. Грозов,
Д. В. Рыжкова,
Т. В. Макурова,
А. А. Костарева,
Е. Н. Семернин,
Е. В. Шляхто https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128
Аннотация
Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение с не Val30Met-транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Обсуждены алгоритмы диагностики и врачебной тактике на современном этапе.
Об авторах
А. Я. Гудкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Гудкова Александра Яковлевна — заведубщая лабораторией кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний
А. А. Полякова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Полякова Анжелика Александровна — старший научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, младший научный сотрудник лаборатории кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний.
Санкт-Петербург
А. В. Амелин
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Амелин Александр Витальевич — доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии с клиникой.
Санкт-Петербург
О. М. Моисеева
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Моисеева Ольга Михайловна — доктор медицинских наук, директор Института сердца и сосудов, зав. НИО некоронарогенных заболеваний сердца.
Санкт-ПетербургА. Н. Крутиков
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Крутиков Александр Николаевич — ведущий научный сотрудник НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт-ПетербургВ. М. Тишкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Тишкова Вера Михайловна — врач кардиолог.
Санкт-Петербург
Р. В. Грозов
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Грозов Роман Викторович — кандидат медицинских наук, врач-патологоанатом, заведующий патолого-анатомическим отделом ЛРК № 1..
Санкт-ПетербургД. В. Рыжкова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Рыжкова Дарья Викторовна — руководитель научно-клинического объединения ядерной медицины, зав. НИЛ ядерной медицины НИО лучевой диагностики, доктор медицинских наук, врач-радиолог высшей категории, профессор кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации.
Санкт-Петербург
Т. В. Макурова
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России
Россия
Россия
Макурова Татьяна Васильевна — клинический ординатор НИЛ ядерной медицины.
Санкт-Петербург
А. А. Костарева
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Костарева Анна Александровна — кандидат медицинских наук, директор Института Молекулярной биологии и генетики.
Санкт-ПетербургЕ. Н. Семернин
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Семернин Евгений Николаевич — кандидат медицинских наук, руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт-Петербург
Е. В. Шляхто
ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова” Минздрава России
Россия
Россия
Шляхто Евгений Владимирович— академик РАН, Заслуженный деятель науки РФ, генеральный директор, Президент Российского кардиологического общества, главный кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа
Список литературы
1. Haleakala AD, Gilmore JD, Hawkins PN. System amyloidosis. Lancet 2016; 387: 2641-54. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)01274.
2. Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S. Pathogenesis of and therapeutic strategies to ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm Des. 2008; 14 (30): 3219-30. DOI: 10.2174/138161208786404155.
3. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, et al. The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory-agencyapproved drug. J Mol Biol. 2012; 421 (2-3): 185-203. DOI:10.1016/j.jmb.2011.12.060.
4. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013; 34 (19): 1448-58. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs397.
5. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011; 10: 1086-97. DOI: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0.
6. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7 (7): 398-408. DOI: 10.1038/nrcardio.2010.67.
7. Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, et al. Familial Transthyretin Amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. ed. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle: 1993-2018. ISSN: 2372-0697
8. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 31-49. DOI: 10.1186/1750-1172-8-31.
9. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014; 35: 2733-79. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284.
10. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart 2011; 97 (1): 75-84. DOI: 10.1136/hrt.2009.190405.
11. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016; 133: 2404-12. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.
12. Picken MM. Amyloidosis-where are we now and where are we heading? Arch Pathol Lab Med. 2010; 134: 545-51. DOI: 10.1043/1543-2165-134.4.545.
13. Lachmann HJ, Booth DR, Booth SE, et al. Misdiagnosis of hereditary amyloidosis as AL (primary) amyloidosis. N Engl J Med. 2002; 346 (23): 1786-91. DOI: 10.1056/NEJMoa013354.
14. Comenzo RL, Zhou P, Fleisher M, et al. Seeking confidence in the diagnosis of systemic AL (Ig light-chain) amyloidosis: patients can have both monoclonal gammopathies and hereditary amyloid proteins. Blood 2006; 107 (9): 3489-91. DOI: 10.1182/blood-200510-4148.
15. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29 (Suppl. 1): S14-S26. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000289.
16. Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: Effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015; 8 (3): 519-26. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.113.000890.
17. Bulawa CE, Connelly S, Devit M, et al. Tafamidis, a potent and selective transthyretin kinetic stabilizer that inhibits the amyloid cascade. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 9629-34. DOI: 10.1073/pnas.1121005109.
18. Johnson SM, Connelly S, Fearns C, et al. The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory-agencyapproved drug. J Mol Biol. 2012; 421 (2-3): 185-203. DOI: 10.1016/j.jmb.2011.12.060.
19. Sekijima Y. Recent progress in the understanding and treatment of transthyretin amyloidosis. J Clin Pharm Ther. 2014; 39 (3): 225-33. DOI: 10.1111/jcpt.12145.
Рецензия
Для цитирования:
Гудкова А.Я., Полякова А.А., Амелин А.В., Моисеева О.М., Крутиков А.Н., Тишкова В.М., Грозов Р.В., Рыжкова Д.В., Макурова Т.В., Костарева А.А., Семернин Е.Н., Шляхто Е.В. НЕ VAL30MET-ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ. ОБЗОР СВЕДЕНИЙ ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Российский кардиологический журнал. 2018;(2):121-128. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128
For citation:
Gudkova A.Ya., Poliakova A.A., Amelin А.V., Moiseeva O.М., Krutikov А.N., Tishkova V.М., Grozov R.V., Ryzhkova D.V., Makurova T.V., Kostareva A.A., Semernin E.N., Shlyakhto E.V. NON-VAL30MET-TRANSTHYRETIN AMYLOID CARDIOMYOPATHY. LITERATURE REVIEW AND CLINICAL CASE. Russian Journal of Cardiology. 2018;(2):121-128. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128
Просмотров:
1529
Послать статью по эл. почте 