ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ: ГЕНЕТИКА, КЛИНИКА, ЭКСПЕРИМЕНТ
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-133-139
Аннотация
Материал лекции посвящен рассмотрению генетико-физиологических механизмов гипертонической болезни (ГБ). Дается очень краткая историческая справка о первоначальном формировании клинических представлений о ГБ. Приводятся рассуждения об этиологии ГБ, рассмотрены ее эволюционно-генетические корни в связи с формированием основных систем регуляции АД. Более подробно излагаются сведения о генетической основе гипертензивных состояний и ГБ. Отдельно говорится о моногенных формах артериальной гипертензии и о полигенной основе ГБ, которой представлено подавляющее число случаев гипертензивных состояний человека. Рассмотрены современные методы выявления генетических основ ГБ и подчеркивается важность установления основных этиологических факторов — генетических, эпигенетических и средовых — и их взаимодействия для разработки рациональных методов терапии и профилактики ГБ.
Ключевые слова
гипертоническая болезнь,
клинические сведения,
эволюционное происхождение,
генетическая детерминация
При поддержке: РФФИ
Об авторе
А. Л. Маркель
ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский Государственный университет
Россия
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
Аркадий Львович Маркель — зав. лабораторией эволюционной генетики
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Список литературы
1. Frank E. Essentielle Hypertonie. Deutsches Archiv für Klinische Medizin 1911; 103: 397-412.
2. Koeners MP, Braam B, Joles JA. Blood pressure follows the kidney: Perinatal influences on hereditary hypertension. Organogenesis 2008; 4: 153-7.
3. Hines EA Jr., Some recent concepts concerning essential hypertension. J South Carolina 1933; 29: 186-91.
4. Schiffrin EL, Touyz RM (Editors). Hypertension. Published by Future Medicine Ltd. London, 2013, 273 pp.
5. JNC7-The Seventh Report of the Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure: the JNC 7 report. JAMA 2003; 289: 2560-72.
6. Qaseem A, Wilt TJ, Rich R, et al. Pharmacologic Treatment of Hypertension in Adults Aged 60 Years or Older to Higher Versus Lower Blood Pressure Targets: A Clinical Practice Guideline From the American College of Physicians and the American Academy of Family PhysiciansPharmacologic Treatment of Hypertension in Adults. Annals of Internal Medicine 2017; 166: 430-7.
7. Rose G. Strategy of prevention: lessons from cardiovascular disease. British Medical Journal 1981; 282: 1847.
8. Markel AL. Evolutionary and Genetic Roots of Hypertensive Disease. Russian Journal of Genetics 2015; 51: 545-57 (In Russ.) Маркель АЛ. Эволюционно-генетические корни гипертонической болезни. Генетика 2015; 51: 545-57).
9. Carrera-Bastos P, O’Keefe JH, Cordain L, Lindeberg S. The western diet and lifestyle and diseases of civilization. Research Reports in Clinical Cardiology 2011; 2: 15-35.
10. Newman RW. Why man is such a sweaty and thirsty naked animal: A speculative review. Hum Biol 1970; 42: 12–27.
11. NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC).Worldwide trends in blood pressure from 1975 to 2015: a pooled analysis of 1479 population-based measurement studies with 19•1 million participants. Lancet 2017; 389: 37-55.
12. Williams B, Lacy PS, Thom SM and the CAFE Investigators, and the Anglo-Scandinavian Cardiac Outcomes Trial Investigators, and the CAFE Steering Committee and Writing Committee. Differential impact of blood pressure-lowering drugs on central aortic pressure and clinical outcomes: principal results of the Conduit Artery Function Evaluation (CAFE) study. Circulation 2006; 113: 1213-25.
13. Rosskopf D, Schürks M, Rimmbach C, Schäfers R. Genetics of arterial hypertension and hypotension. Naunyn-Schmiedeberg’s archives of pharmacology 2007; 374: 429-69.
14. Simonetti GD, Mohaupt MG, Bianchetti MG. Monogenic forms of hypertension. European Journal of Pediatrics 2012; 171: 1433-9.
15. Tobin MD, Tomaszewski M, Braund PS, et al. Common variants in genes underlying monogenic hypertension and hypotension and blood pressure in the general population. Hypertension 2008; 51: 1658-64.
16. Newton-Cheh C, Johnson T, Gateva V, et al. Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure. Nature Genetics 2009; 41: 666-76.
17. Levy D, Ehret GB, Rice K, et al. Genome-wide association study of blood pressure and hypertension. Nature Genetics 2009; 41: 677-87.
18. International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. Nature 2011; 478: 103-9.
19. Meyer TE, Shiffman D, Morrison AC, et al. GOSR2 Lys67Arg is associated with hypertension in whites. American Journal of Hypertension 2009; 22: 163-8.
20. Li N, Luo W, Juhong Z, et al. Associations between genetic variations in the FURIN gene and hypertension. BMC Medical Genetics 2010; 11: 124.
21. Mussig K, Kaltenbach S, Machicao F, et al. 17α-Hydroxylase/17, 20-lyase deficiency caused by a novel homozygous mutation (Y27Stop) in the cytochrome CYP17 Gene. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2005; 90: 4362-5.
22. Warren HR, Evangelou E, Cabrera CP, et al. Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk. Nature Genetics 2017; 49: 403-15.
23. The SPRINT Research Group. A randomized trial of intensive versus standard bloodpressure control. New Engl J Med 2015; 373: 2103-16.
24. Favorova OO, Bashinskaya VV, Kulakova OG, et al. Genome wide association study as a method for genetic architecture analysis in polygenic diseases (by the example of multiple sclerosis). Molecular Biology 2014; 48 (4): 573-86. (In Russ.) Фаворова O.O., Башинская В.В., Кулакова О.Г., и др. Полногеномный поиск ассоциаций как метод анализа генетической архитектуры полигенных заболеваний (на примере рассеянного склероза). Молекулярная биология 2014; 48 (4): 573-86).
25. Zuk O, Hechter E, Sunyaev SR, Lander ES. The mystery of missing heritability: genetic interactions create phantom heritability. Proc Natl Acad Sci U SA 2012; 109: 1193-8.
26. Deng AY. Genetic mechanisms of polygenic hypertension: fundamental insights from experimental models. Journal of Hypertension 2015; 33: 669-80.
27. The International Consortium for blood pressure. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. Nature 2011; 478: 103-9.
28. Ehret GB, Caulfield MJ. Genes for blood pressure: an opportunity to understand hypertension. Eur Heart J 2013; 34: 951-61.
29. Chauvet C, Crespo K, Menard A, et al. Modularization and epistatic hierarchy determine homeostatic actions of multiple blood pressure quantitative trait loci. Hum Mol Genet 2013; 22: 4451-9.
30. Scherer U, Rimoldi SF, Sartori C, et al. Fetal programming and epigenetic mechanisms in arterial hypertension. Curr Opin Cardiol. 2015; 30: 393-7.
31. Dupont C, Armant DR, Brenner CA. Epigenetics: definition, mechanisms and clinical perspective. Semin Reprod Med 2009; 27: 351-7.
32. Mizuno M, Siddique K, Baum M, Smith SA. Prenatal programming of hypertension induces sympathetic overactivity in response to physical stress. Hypertension 2013; 61: 180-6.
33. Kunes J, Zicha J. The interaction of genetic and environmental factors in the etiology of hypertension. Physiol Res 2009; 58, Suppl. 2: S33-S41.
34. Gluckman PD, Hanson MA. Developmental origins of disease paradigm: a mechanistic and evolutionary perspective. Pediatr Res 2004; 56: 311-7.
35. Barker DJ, Osmond C, Golding J, et al. Growth in utero, blood pressure in childhood and adult life, and mortality from cardiovascular disease. BMJ 1989; 298: 564-7.
36. Ritz E, Amann K, Koleganova N, Benz K. Prenatal programming-effects on blood pressure and renal function. Nat Rev Nephrol 2011; 7: 137-44.
37. Zandi-Nejad K, Luyckx VA, Brenner BM. Adult hypertension and kidney disease: the role of fetal programming. Hypertension 2006; 47: 502-8.
38. Franco MC, Casarini DE, Carneiro-Ramos MS, et al. Circulating renin-angiotensin system and catecholamines in childhood: is there a role for birthweight? Clin Sci (Lond.) 2008; 114: 375-80.
39. Jackson AA, Dunn RL, Marchand MC, Langley-Evans SC. Increased systolic blood pressure in rats induced by a maternal low-protein diet is reversed by dietary supplementation with glycine. Clin Sci (Lond.) 2002; 103: 633-9.
40. Bogdarina I, Welham S, King PJ, et al. Epigenetic modification of the renin-angiotensin system in the fetal programming of hypertension. Circ Res 2007; 100: 520-6.
Дополнительные файлы
|
|
1. Сопроводительное письмо | |
| Тема | ||
| Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(923KB)
|
Метаданные ▾ | |
Рецензия
Для цитирования:
Маркель А.Л. ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ: ГЕНЕТИКА, КЛИНИКА, ЭКСПЕРИМЕНТ. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):133-139. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-133-139
For citation:
Markel А.L. ESSENTIAL SYSTEMIC HYPERTENSION: GENETICS, CLINICS, EXPERIMENT. Russian Journal of Cardiology. 2017;(10):133-139. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-133-139
Просмотров:
2093
Послать статью по эл. почте 