Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-23-28

Полный текст:

Аннотация

Цель. Проверка ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонук- леотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP, которые были выявлены в собственном полногеномном ассоциативном исследовании как молекулярно-генетические маркеры ВСС.

Материал и методы. Группа ВСС (n=388, средний возраст 52,9±9,2 лет, мужчины — 77,2%, женщины — 22,8%) сформирована с использованием критериев ВСС Всемирной Организации Здравоохранения и Европейского общества кардиологов. Группа контроля (n=387, средний возраст 52,4±8,8 лет, мужчины — 62,3%, женщины — 37,7%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных исследований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Результаты. Не выявлено ассоциации с ВСС однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP. В группе ВСС доля носителей генотипа ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB статистически значимо больше, а генотипа ТС значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =1,66, 95% ДИ 1,25-2,21, p=0,001; ОШ =0,67, 95% ДИ 0,50-0,90, p=0,009, соответственно). В группе младше 50 лет частота носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 статистически значимо больше, а генотипа АА меньше по сравнению с контрольной группой (ОШ =4,92, 95% ДИ 1,01-23,20, p=0,032; ОШ =0,54, 95% ДИ 0,31-0,93, p=0,029, соответственно). В группе мужчин старше 50 лет доля носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =0,11, 95% ДИ 0,01-0,91, p=0,024).

Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP не связаны с ВСС. Генотип ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB является генотипом риска ВСС, а генотип ТС обладает протективным эффектом в ее отношении. Генотип GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 является генотипом риска ВСС для лиц младше 50 лет и обладает протективным эффектом в группе старше 50 лет. Генотип АА полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 обладает протективным эффектом в отношении ВСС для лиц младше 50 лет.

Об авторах

А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики сибирского отделения Российской академии наук
Россия

Анастасия Андреевна Иванова - кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник лаборатории  молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний.

Новосибирск



В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики сибирского отделения Российской академии наук; ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия

Владимир Николаевич Максимов - доктор медицинских наук, доцент, зав. лабораторией  молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, профессор кафедры медицинской генетики и биологии медикопрофилактического факультета



С. К. Малютина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики сибирского отделения Российской академии наук; ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России

Софья Константиновна Малютина - доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры  терапии,  гематологии  и трансфузиологии  факультета  повышения квалификации и профессиональной переподготовки  врачей, зав. лабораторией  этиопатогенеза  и  клиники внутренних  заболеваний



В. П. Новоселов
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы

Владимир Павлович Новоселов - доктор медицинских наук, профессор, начальник



С. В. Савченко
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы

Сергей Владимирович Савченко - доктор медицинских наук, профессор, профессор  кафедры   судебной   медицины   лечебного   факультета



М. И. Воевода
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики сибирского отделения Российской академии наук

Михаил Иванович Воевода - доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор.

Новосибирск



Список литературы

1. Babenko VN, Maximov VN, Kulakova EV, et al. Genome analysis of pull DNA in human cohort. Vavilovsky zhurnal genetiki I selektsii, 2014; 18 (4-2): 847-55. (In Russ.) Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В. и др. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2014; 18 (4-2): 847-55.

2. Priori SG, Aliot E, Blømstrom-Lundqvist C, et al. The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Europace 2015; 17 (11): 1601-87.

3. Sambrook J, Russell DW. Purification of nucleic acids by extraction with phenol: chloroform. CSH Protoc. 2006; 2006 (1).

4. GACAT3 gastric cancer associated transcript 3 (non-protein coding) [Homo sapiens (human)]. Database Gene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/104797537 (20 April 2017)

5. Sun W, Yang Y, Xu C, et al. Roles of long noncoding RNAs in gastric cancer and their clinical applications. J Cancer Res Clin Oncol. 2016; 142 (11): 2231-7.

6. Shen W, Yuan Y, Zhao M, et al. Novel long non-coding RNA GACAT3 promotes gastric cancer cell proliferation through the IL-6/STAT3 signaling pathway. Tumour Biol. 2016; 37 (11): 14895-902.

7. PARVB parvin beta [Homo sapiens (human)]. Database Gene. Режим доступа: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/29780 (20 April 2017)

8. Sepulveda JL, Wu C. The parvins. Cell Mol Life Sci. 2006; 63 (1): 25-35.

9. Verschuren JJ, Trompet S, Sampietro ML, et al. Pathway analysis using genome-wide association study data for coronary restenosis — a potential role for the PARVB gene. PLoS One. 2013; 8 (8): e70676.

10. PLCB1 phospholipase C beta 1 [Homo sapiens (human)]. Database Gene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23236 (20 April 2017)

11. Lin YJ, Chang JS, Liu X, et al. Genetic variants in PLCB4/PLCB1 as susceptibility loci for coronary artery aneurysm formation in Kawasaki disease in Han Chinese in Taiwan. Sci Rep. 2015; 5: 14762.

12. PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein [Homo sapiens (human)]. Database Gene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10015 (20 April 2017)

13. Yu Q, Zhou C, Wang J, et al. A functional insertion/deletion polymorphism in the promoter of PDCD6IP is associated with the susceptibility of hepatocellular carcinoma in a Chinese population. DNA Cell Biol. 2013; 32 (8): 451-7.


Для цитирования:


Иванова А.А., Максимов В.Н., Малютина С.К., Новоселов В.П., Савченко С.В., Воевода М.И. АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):23-28. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-23-28

For citation:


Ivanova А.А., Maksimov V.N., Malyutina S.К., Novoselov V.P., Savchenko S.V., Voevoda М.I. ASSOCIATION OF THE MONONUCLEOTIDE POLYMORPHISMS RS62116755 OF GENE GACAT3, RS12170546 OF GENE PARVB, RS16994849 OF GENE PLCB1, RS78143315 OF GENE PDCD6IP WITH SUDDEN CARDIAC DEATH. Russian Journal of Cardiology. 2017;(10):23-28. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-10-23-28

Просмотров: 165


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)