КАСКАДНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЫ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Е. В. Шахтшнейдер,
Д. Е. Иванощук,
К. В. Макаренкова,
П. С. Орлов,
О. В. Тимощенко,
С. С. Бажан,
Ю. П. Никитин,
М. И. Воевода https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
Аннотация
Для верификации фенотипа СГ оптимально использовать принцип каскадного генетического скрининга. Независимо от генетического тестирования, все семьи с СГ, требуют постоянного наблюдения и целенаправленного клинического обследования, для выявления родственников из группы риска.
Об авторах
Е. В. Шахтшнейдер
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
Ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н. старший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»
SPIN-код: 9453-9067
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Д. Е. Иванощук
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»;
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет;
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний «НИИТПМ»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний «НИИТПМ»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
К. В. Макаренкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
научный сотрудник лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н.
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
П. С. Орлов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»;
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет;
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
О. В. Тимощенко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
аспирант по специальности "кардиология" лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
аспирант по специальности "кардиология" лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
С. С. Бажан
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
старший научный сотрудник научно-инновационного отдела Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н.;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
старший научный сотрудник научно-инновационного отдела Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н.;
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Ю. П. Никитин
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
лаборатория этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
лаборатория этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
М. И. Воевода
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»;
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет;
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор; зав. лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; заведующий лабораторией молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Россия
директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор; зав. лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; заведующий лабораторией молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Конфликт интересов: Конфликт интересов не заявляется
Список литературы
1. Leren TP, Finborud TH, Manshaus TE, et al. Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in General Practice Using Clinical Diagnostic Criteria or Genetic Testing as Part of Cascade Genetic Screening. Community Genet 2008; 11:26–35.
2. Meshkov AN, Malyshev PP, Kukharchuk VV Familial hypercholesterolemia in Russia: genetic and phenotypic characteristics. Ter Arkh 2009; 81(9):23-28.
3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. European Heart Journal 2013; 34: 3478–3490.
Дополнительные файлы
|
1. Сопроводительное письмо | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(674KB)
|
Метаданные ▾ | |
|
2. Титульный лист и информация об авторах | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(16KB)
|
Метаданные ▾ | |
Рецензия
Для цитирования:
Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Макаренкова К.В., Орлов П.С., Тимощенко О.В., Бажан С.С., Никитин Ю.П., Воевода М.И. КАСКАДНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЫ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Российский кардиологический журнал. 2017;(6):178-179. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
For citation:
Shakhtshneider E.V., Ivanoshchuk D.E., Makarenkova K.V., Orlov P.S., Timoshchenko O.V., Bazhan S.S., Nikitin Yu.P., Voevoda M.I. CASCADE GENETIC SCREENING IN DIAGNOSTICS OF HETEROZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA: CLINICAL CASE. Russian Journal of Cardiology. 2017;(6):178-179. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
Просмотров:
1183
Послать статью по эл. почте 