Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

КАСКАДНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЫ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179

Полный текст:

Аннотация

Для верификации фенотипа СГ оптимально использовать принцип каскадного генетического скрининга. Независимо от генетического тестирования, все семьи с СГ, требуют постоянного наблюдения и целенаправленного клинического обследования, для выявления родственников из группы риска.

Об авторах

Е. В. Шахтшнейдер
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины» Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия

Ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н. старший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»

SPIN-код: 9453-9067



Д. Е. Иванощук
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний «НИИТПМ»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;


К. В. Макаренкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия

научный сотрудник лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н.



П. С. Орлов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; младший научный сотрудник лаборатории молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; младший научный сотрудник центра нейробиологии и нейрогенетики мозга Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»;


О. В. Тимощенко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
аспирант по специальности "кардиология" лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»


С. С. Бажан
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
старший научный сотрудник научно-инновационного отдела Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», к.м.н.;


Ю. П. Никитин
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»
Россия
лаборатория этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор


М. И. Воевода
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины»; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Россия
директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», академик РАН, д.м.н., профессор; зав. лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; заведующий лабораторией молекулярной эпидемиологии и биоинформатики Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»


Список литературы

1. Leren TP, Finborud TH, Manshaus TE, et al. Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in General Practice Using Clinical Diagnostic Criteria or Genetic Testing as Part of Cascade Genetic Screening. Community Genet 2008; 11:26–35.

2. Meshkov AN, Malyshev PP, Kukharchuk VV Familial hypercholesterolemia in Russia: genetic and phenotypic characteristics. Ter Arkh 2009; 81(9):23-28.

3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. European Heart Journal 2013; 34: 3478–3490.


Для цитирования:


Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Макаренкова К.В., Орлов П.С., Тимощенко О.В., Бажан С.С., Никитин Ю.П., Воевода М.И. КАСКАДНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЫ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Российский кардиологический журнал. 2017;(6):178-179. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179

For citation:


Shakhtshneider E.V., Ivanoshchuk D.E., Makarenkova K.V., Orlov P.S., Timoshchenko O.V., Bazhan S.S., Nikitin Y.P., Voevoda M.I. CASCADE GENETIC SCREENING IN DIAGNOSTICS OF HETEROZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA: CLINICAL CASE. Russian Journal of Cardiology. 2017;(6):178-179. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-6-178-179

Просмотров: 209


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)