Фенотипические и молекулярно-генетические предикторы развития синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта

Цель. Изучение фенотипической и молекулярно-генетической характеристики пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта (ВПУ).

Материал и методы. Основную группу составили 200 пациентов с синдромом ВПУ, среди них мужчин n=97 (n=48,5%); женщин n=103 (n=51,5%). Всем пациентам были проведены клинические, лабораторные, инструментальные исследования: электрокардиография (ЭКГ), холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиография, соматометрическое исследование, которое было проведено с использованием набора инструментов по стандартной методике В. В. Бунака и молекулярно-генетическое исследование. Выделение ДНК осуществлялось фенол-хлороформным методом, а генотипирование — методом полимеразной цепной реакции.

Результаты. Результаты многофакторного регрессионного анализа выявили значимые ассоциации между рядом факторов и наличием синдрома ВПУ. Наиболее сильным предиктором являлось наличие дельта-волны на ЭКГ (отношение шансов (ОШ) =21,3; p<0,0001). Генетические варианты PRKAG3="CC" (ОШ =16,7; p=0,0009), PRKAG2="GA" (ОШ =6,3; p=0,0023) и TBX3="GG" (ОШ =6,1;

p=0,0078) также демонстрировали значимую связь с повышенной вероятностью возникновения синдрома. Увеличение длительности комплекса QRS (ОШ =1,1 на единицу; p<0,0001) и частота сердечных сокращений (ОШ =1,1; p=0,0008) на ЭКГ ассоциировалось с незначительным повышением шансов. В противоположность этому, увеличение длительности интервала QT (ОШ =0,97; p<0,0001) и более высокий рост (ОШ =0,96; p=0,0073) были ассоциированы с низким риском развития синдрома ВПУ. Нормостенический тип телосложения по шкале Rees-Eisenck значительно снижал шансы (ОШ =0,47; p=0,0367) развития данного заболевания.

Заключение. Наследственность является ключевым фактором в развитии синдрома ВПУ, что подтверждается данными многочисленных исследований. Фенотипические характеристики, в дополнение к генетическим маркерам, могут служить ценным инструментом для стратификации риска и разработки профилактических стратегий, направленных на предотвращение манифестации синдрома ВПУ.

1. Шляхто Е.В. Кардиология: национальное руководство. Под ред. Е.В. Шляхто. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 p.800. ISBN: 978-5-9704-6092-4.

2. Леонтьева И.В. PRKAG2 ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(3):111-6. doi:10.21508/1027-4065-2022-67-3-111-116.

3. Кушаковский М.С., Гришкин Ю.Н. Аритмии сердца. Спб.: Фолиант, 2020 p.720. ISBN: 978-5-93929-245-0.

4. Van Eif V, Protze S, Bosada F, et al. Genome-wide analysis identifies an essential human TBX3 pacemaker enhancer. Circ Res. 2020;127(12):1522-35. doi:10.1161/CIRCRESAHA.120.317054. EDN: DBXWZH.

5. Bhattacharyya S, Munshi N. Development of the cardiac conduction system. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2020;12(12): a037408. doi:10.1101/cshperspect.a037408.

6. Саматкызы Д., Акильжанова А.Р. Генетические аспекты нарушения ритма и проводимости сердца (обзор литературы). Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2020;(3):54-62.

7. Coban-Akdemir Z, Charng W, Azamian M, et al. Wolff-Parkinson-White syndrome: De novo variants and evidence for mutational burden in genes associated with atrial fibrillation. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2020;182(6):1387-99. doi:10.1002/ajmg.a.61571.

8. Арингазина Р.А., Мусина А.З., Жолдасова Н.Ж. и др. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта: особенности патогенеза, диагностики и катетерной аблации. Кардиологический вестник. 2023;18(3):29-34. doi:10.17116/Cardiobulletin20231803129.

9. Лопатина Л.А., Сереженко Н.П., Анохина Ж.А. Анторопометрическая характеристика девушек по классификации Дж. Таннера. Фундаментальные исследования. 2013;(12):504-8.

10. Алексеева В.А., Гурьева А.Б. Соматометрические особенности физического развития мужчин якутов по индексу Rees-Eisenck. Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture. 2022;(14):91-103. doi:10.12731/2658-6649-2022-14-2-91-103.

11. Толстокорова Ю.А., Никулина С.Ю., Чернова А.А. и др. Исследование генов PRKAG2 и PRKAG3 у пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта (обзор литературы). Российский кардиологический журнал. 2023;28(10):5505. doi:10.15829/1560-4071-2023-5505. EDN: HULOSI.

12. Толстокорова Ю.А., Никулина С.Ю., Чернова А.А. Клиническая, электрофизиологическая, молекулярно-генетическая характеристика пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта: обзор литературы. CardioСоматика. 2023;14(1):59-66. doi:10.17816/CS134114.