Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка
О. В. Куликова,
Р. П. Мясников,
А. Н. Мешков,
М. М. Кудрявцева,
Е. А. Мершина,
А. В. Киселева,
М. Г. Дивашук,
М. С. Харлап,
С. Н. Корецкий,
В. Е. Синицын,
О. М. Драпкина https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4748
Аннотация
Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.
Об авторах
О. В. Куликова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Россия
Россия
Ольга Викторовна Куликова — научный сотрудник отдела клинической кардиологии
Москва
Р. П. Мясников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Роман Путрович Мясников — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии
Москва
А. Н. Мешков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Алексей Николаевич Мешков — кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики
Москва
М. М. Кудрявцева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Мария М. Кудрявцева — лаборант-исследователь отдела клинической кардиологии
Москва
Е. А. Мершина
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М. В. Ломоносова
Елена Александровна Мершина — кандидат медицинских наук, зав. отделением рентгенодиагностики; доцент кафедры лучевой диагностики, лучевой терапии и медицинской физики
Москва
А. В. Киселева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России.
Анна Витальевна Киселева — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики
Москва
М. Г. Дивашук
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России;
Курчатовский геномный центр, Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии
Михаил Георгиевич Дивашук— кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики
Москва
М. С. Харлап
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Мария Сергеевна Харлап — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца
Москва
С. Н. Корецкий
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Сергей Николаевич Корецкий — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела фундаментальных и прикладных аспектов ожирения
Москва
В. Е. Синицын
ФГБОУ ВО Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М. В. Ломоносова
Валентин Евгеньевич Синицын — доктор медицинских наук, профессор; профессор кафедры лучевой диагностики, лучевой терапии и медицинской физики
Москва
О. М. Драпкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Оксана Михайловна Драпкина — член-корр. РАН, доктор медицинских наук, профессор, директор
Москва
Список литературы
1. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-25. doi:10.1016/S0140-6736(14)61282-4.
2. van Waning JI, Caliskan K, Michels M, et al. Cardiac Phenotypes, Genetics, and Risks in Familial Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2019;73(13):1601-11. doi:10.1016/j.jacc.2018.12.085.
3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi:10.1161/JAHA.119.012993.
4. Miszalski-Jamka K, Jefferies JL, Mazur W, et al. Novel Genetic Triggers and GenotypePhenotype Correlations in Patients With Left Ventricular Noncompaction. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4):e001763. doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001763.
5. Ader F, De Groote P, Réant P, et al. FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations. Clin Genet. 2019;96(4):317-29. doi:10.1111/CGE.13594.
6. Chakarova C, Wehnert MS, Uhl K, et al. Genomic structure and fine mapping of the two human filamin gene paralogues FLNB and FLNC and comparative analysis of the filamin gene family. Hum Genet. 2000;107(6):597-611. doi:10.1007/S004390000414.
7. Xie Z, Xu W, Davie EW, Chung DW. Molecular cloning of human ABPL, an actin-binding protein homologue. Biochem Biophys Res Commun. 1998;251(3):914-9. doi:10.1006/BBRC.1998.9506.
8. Dalkilic I, Schienda J, Thompson TG, Kunkel LM. Loss of FilaminC (FLNc) Results in Severe Defects in Myogenesis and Myotube Structure. Mol Cell Biol. 2006;26(17):6522-34. doi:10.1128/MCB.00243-06.
9. Vorgerd M, Ven PFM van der, Bruchertseifer V, et al. A Mutation in the Dimerization Domain of Filamin C Causes a Novel Type of Autosomal Dominant Myofibrillar Myopathy. Am J Hum Genet. 2005;77(2):297-304. doi:10.1086/431959.
10. Gómez J, Lorca R, Reguero JR, et al. Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(2). doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584.
11. Brodehl A, Ferrier RA, Hamilton SJ, et al. Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy. Hum Mutat. 2016;37(3):269-79. doi:10.1002/HUMU.22942.
12. Куликова О. В., Мясников Р. П., Мершина Е. А. и др. Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра. Терапевтический архив. 2021;93(4):381-8. doi:10.26442/00403660.2021.04.200677.
13. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001;86:666-71. doi:10.1136/heart.86.6.666.
14. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045.
15. Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2021;12(1):1-13. doi:10.3390/GENES12010121.
16. Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature. 2020;581(7809):434-43. doi:10.1038/S41586020-2308-7.
17. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.
18. Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, et al. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(5). doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
19. Kiselev A, Vaz R, Knyazeva A, et al. De novo mutations in FLNC leading to early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy. Hum Mutat. 2018;39(9):1161-72. doi:10.1002/HUMU.23559.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Куликова О.В., Мясников Р.П., Мешков А.Н., Кудрявцева М.М., Мершина Е.А., Киселева А.В., Дивашук М.Г., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Синицын В.Е., Драпкина О.М. Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2021;26(10):4748. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4748
For citation:
Kulikova O.V., Myasnikov R.P., Meshkov A.N., Kudryavtseva M.M., Mershina E.A., Kiseleva A.V., Divashuk M.G., Kharlap M.S., Koretsky S.N., Sinitsyn V.E., Drapkina O.M. Variant of the FLNC gene nucleotide sequence in a family with different phenotypic manifestations of left ventricular non-compaction. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(10):4748. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4748
Просмотров:
559
Послать статью по эл. почте 