Preview

Российский кардиологический журнал

Расширенный поиск

Кардиомиопатия со смешанным фенотипом, ассоциированная с вариантом в гене DSP (клинико-морфологическое наблюдение и обзор сведений литературы)

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4102

Полный текст:

Аннотация

Представлено описание клинического случая кардиомиопатии со смешанным фенотипом (сочетание некомпактной кардиомиопатии и аритмогенной дисплазии правого желудочка), ассоциированной с вариантом гена DSP. Первым и единственным симптомом заболевания была внезапная сердечная смерть.

Об авторах

И. В. Шлык
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия
Ирина Владимировна Шлык — д.м.н., зам. руководителя Научно-клинического центра анестезиологии и реанимации, зам. главного врача по анестезиологии и реанимации, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии


А. А Стрельцова
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия

Анна Алексеевна Стрельцова — врач ультразвуковой диагностики

Санкт-Петербург

 



В. М. Теплов
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Вадим Михайлович Теплов — к.м.н., руководитель отдела скорой медицинской помощи, доцент кафедры скорой медицинской помощи и хирургии повреждений

Санкт-Петербург



Е. Г. Гаврилова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Елена Геннадьевна Гаврилова — к.м.н., зав. отделением реанимации и интенсивной терапии № 2 Научно-клинического центра анестезиологии и реанимации, доцент кафедры анестезиологии и реаниматологии

Санкт-Петербург



А. Н. Куликов
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Военно-медицинская академия имени Кирова
Россия

Александр Николаевич Куликов — д.м.н, руководитель отдела клинической физиологии и функциональной диагностики, заместитель главного врача по медицинской части (по терапии) ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней ВМА им. С.М. Кирова

Санкт-Петербург



А. Н Крутиков
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия

Александр Николаевич Крутиков — к.м.н., в.н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики

Санкт-Петербург



М. Г. Рыбакова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Маргарита Григорьевна Рыбакова — д.м.н., профессор, зав. кафедрой патологической анатомии с патологоанатомическим отделением

Санкт-Петербург



И А. Кузнецова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Ирина Анатольевна Кузнецова — к.м.н., доцент кафедры патологической анатомии

Санкт-Петербург



С. Е. Андреева
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия

София Евгеньевна Андреева — клинический ординатор по специальности “Кардиология”

Санкт-Петербург



Т. Г. Бежанишвили
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Тинатин Гелаевна Бежанишвили — м.н.с. лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент кафедры факультетской терапии с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой им. Г. Ф. Ланга

Санкт-Петербург



А. А. Худяков
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия

Александр Александрович Худяков — к.б.н., н.с. научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Института молекулярной биологии и генетики

Санкт-Петербург



А. А. Костарева
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
Россия

Анна Александровна Костарева — д.м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ им. В. А. Алмазова, доц. кафедры факультетской терапии с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой им. Г.Ф. Ланга ПСПбГМУ имени академика И. П. Павлова

Санкт-Петербург



А. Я. Гудкова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова
Россия

Александра Яковлевна Гудкова — д. м.н., зав. лабораторией кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых забо леваний НКИЦ, профессор кафедры факультетской терапии с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой им. Г. Ф. Ланга; в. н.с. Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ  им. В.А. Алмазова

Санкт-Петербург



Список литературы

1. Berger S, Utech L, Fran Hazinski M. Sudden death in children and adolescents. Pediatric Clinics of North America. 2004;51(6 SPEC. ISS.):1653–77. doi:10.1016/j.pcl.2004.07.004.

2. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н. и др. Националные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание). М.: ИД “Медпрактика-М”; 2018 p. 247. ISBN 978-5-98803-397-4.

3. Kaltman JR, Thompson PD, Lantos J et al. Screening for sudden cardiac death in the young: Report from a national heart, lung, and blood institute working group. Circulation. 2011;123(17):1911–8. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.110.017228.

4. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: An American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006;113(14):1807–16. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287.

5. Elliott P, Andersson B, Arbustini E et al. Classification of the cardiomyopathies: A position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270–6. doi:10.1093/eurheartj/ehm342.

6. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Hear Rhythm. 2019;16(11):e301–72. doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007.

7. Corrado D, Wichter T, Link MS et al. Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: An international task force consensus statement. Eur Heart J. 2015;36(46):3227–37. doi:10.1093/eurheartj/ehv162.

8. Smith W, Members of CSANZ Cardiovascular Genetics Working G. Guidelines for the Diagnosis and Management of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Hear Lung Circ. 2011;20(12):757–60. doi:10.1016/j.hlc.2011.07.019.

9. Kapplinger JD, Landstrom AP, Salisbury BA et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia- associated mutations from background genetic noise. J Am Coll Cardiol. 2011;57(23):2317–27. doi:10.1016/j.jacc.2010.12.036.

10. Lombardi R, Marian AJ. Molecular genetics and pathogenesis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: A disease of cardiac stem cells. Pediatr Cardiol. 2011;32(3):360–5. doi:10.1007/s00246-011-9890-2.

11. Лутохина Ю.А., Благова О.В., Недоступ А.В. и др. Клинические формы (классификация) аритмогенной дисплазии правого желудочка: особенности диагностики и лечения. Российский кардиологический журнал. 2018;(2):19–31. doi:10.15829/1560-4071-2018-2-19-31.

12. Thiene G, Nava A, Corrado D et al. Right Ventricular Cardiomyopathy and Sudden Death in Young People. N Engl J Med. 1988;318(3):129–33. doi:10.1056/NEJM198801213180301.

13. Гордеева М.В., Митрофанова Л.Б., Пахомов А.В. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти у молодых людей. Вестник аритмологии. 2012;(69):38–48.

14. Fontaine G, Fontaliran F, Frank R. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathies: Clinical forms and main differential diagnoses. Circulation. 1998;97(16):1532–5. doi:10.1161/01.CIR.97.16.1532.

15. Fontaine G, Brestescher C, Fontaliran F et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss. 1995;88(7):973–9. PMID: 7487328. Accessed 24 Aug 2020.

16. Arbustini E, Narula N, Dec GW et al. The MOGE(S) classification for a phenotype-genotype nomenclature of cardiomyopathy: Endorsed by the world heart federation. J Am Coll Cardiol. 2013;62(22):2046–72. doi:10.1016/j.jacc.2013.08.1644.

17. Aras D, Ozeke O, Cay S et al. Arrhythmogenic noncompaction cardiomyopathy: Is there an echocardiographic phenotypic overlap of two distinct cardiomyopathies? J Cardiovasc Ultrasound. 2015;23(3):186–90. doi:10.4250/jcu.2015.23.3.186.

18. Полякова А.А., Крутиков А.Н., Семернин Е.Н., Костарева А.А., Гудкова А.Я. Клиническое применение классификации MOGE(S) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями. Российский кардиологический журнал. 2019;24(11):35–41. doi: 10.15829/1560-4071-2019-11-35-41.

19. Мельник О.В., Гудкова А.Я., Вершинина Т.Л. и др. Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения. Cons Medicum. 2017;19(12):100–4. doi:10.26442/2075-1753_19.12.100-104.

20. Miszalski-Jamka K, Jefferies JL, Mazur W et al. Novel Genetic Triggers and Genotype-Phenotype Correlations in Patients with Left Ventricular Noncompaction. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4):e001763. doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001763.

21. Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Курушко Т.В. и др. Некомпактность левого желудочка: самостоятельная кардиомиопатия или сопутствующий анатомический синдром? Кардиология. 2018;58(11S):33–45.doi: 10.18087/cardio.2558.

22. Галактионов А.А. Тропонин: норма в крови, виды тестов, причины повышения при инфаркте. https://cardiogid.com/troponin/. (24 Aug 2020).

23. Pacheco Claudio C, Quesada O, Pepine CJ et al. Why names matter for women: MINOCA/INOCA (myocardial infarction/ischemia and no obstructive coronary artery disease). Clin Cardiol. 2018;41(2):185–93. doi:10.1002/clc.22894.

24. Аверков О.В., Барбараш О.Л., Бойцов С.А. и др. Дифференцированный подход в диагностике, формулировке диагноза, ведении больных и статистическом учете инфаркта миокарда 2 типа (согласованная позиция). Российский кардиологический журнал. 2019;(6):7–21. doi: 10.15829/1560-4071-2019-6-7-21.

25. Scalone G, Niccoli G, Crea F. Editor’s Choice- Pathophysiology, diagnosis and management of MINOCA: an update. Eur Hear journal Acute Cardiovasc care. 2019;8(1):54–62. doi: 10.1177/2048872618782414.

26. Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24. doi: 10.1038/gim.2015.30.

27. Udeoji DU, Philip KJ, Morrissey RP et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: Updated review. Ther Adv Cardiovasc Dis. 2013;7(5):260–73. doi:10.1177/1753944713504639.

28. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/Dysplasia: Proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121(13):1533–41. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827.

29. Mavrogeni SI, Bacopoulou F, Apostolaki D et al. Sudden cardiac death in athletes and the value of cardiovascular magnetic resonance. Eur J Clin Invest. 2018;48(7):e12955. doi:10.1111/eci.12955.

30. Miyake CY, Kim JJ. Arrhythmias in Left Ventricular Noncompaction. Cardiac Electrophysiology Clinics. 2015;7(2):319–30. doi:10.1016/j.ccep.2015.03.007.

31. Caliskan K, Ujvari B, Bauernfeind T et al. The prevalence of early repolarization in patients with noncompaction cardiomyopathy presenting with malignant ventricular arrhythmias. J Cardiovasc Electrophysiol. 2012;23(9):938–44. doi:10.1111/j.1540-8167.2012.02325.x.

32. Zhou H, Lin X, Fang L et al. Prolonged QTc indicates the clinical severity and poor prognosis in patients with isolated left ventricular non-compaction. Int J Cardiovasc Imaging. 2017;33(12):2013–20. doi:10.1007/s10554-017-1209-9.

33. Lahmiti S, Aboussad A. Isolated non-compaction of the right ventricular myocardium: two cases report. Ann Cardiol d’Angeiol. 2012;61(4):299–302.doi: 10.1016/j.ancard.2010.12.001.

34. Stöllberger C, Gerecke B, Finsterer J, Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction. Int J Cardiol. 2013;165(3):463–7. doi:10.1016/j.ijcard.2011.08.845.

35. Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: Long-term clinical course, hemodynamic properties, and genetic background. J Am Coll Cardiol. 1999;34(1):233–40. doi:10.1016/S0735-1097(99)00170-9.

36. Nugent AW, Daubeney PEF, Chondros P et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med. 2003;348(17):1639–46. doi: 10.1056/NEJMoa021737.

37. Lilje C, Rázek V, Joyce JJ et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: A prospective study. Eur Heart J. 2006;27(15):1855–60. doi:10.1093/eurheartj/ehl112.

38. Paterick TE, Jamil Tajik A. Left ventricular noncompaction: - A diagnostically challenging cardiomyopathy. Circulation Journal. 2012;76(7):1556–62. doi:10.1253/circj.CJ-12-0666.

39. Pugliatti P, Di Bella G, Recupero A et al. Non compaction cardiomyopathy and Antiphospholipid syndrome: A catastrophic thromboembolic association. Int J Cardiol. 2008;128(1):126–8. doi:10.1016/j.ijcard.2007.05.043.

40. Tenedios F, Erkan D, Lockshin MD. Cardiac Manifestations in the Antiphospholipid Syndrome. Rheumatic Disease Clinics of North America. 2006;32(3):491–507. doi:10.1016/j.rdc.2006.05.008.

41. Gabrielli FA, Lombardo A, Natale L et al. Myocardial infarction in isolated ventricular non-compaction: Contrast echo and MRI. Int J Cardiol. 2006;111(2):315–7. doi:10.1016/j.ijcard.2005.09.054.

42. Swinkels BM, Boersma LVA, Rensing BJ et al. Isolated left ventricular noncompaction in a patient presenting with a subacute myocardial infarction. Netherlands Hear J. 2007;15(3):109–11. doi:10.1007/BF03085964.

43. Correia AF, Oliveira DC, Sanctos M. Coronary Artery Thromboses, Stent Thrombosis and Antiphospholipid Antibody Syndrome: Case Report. Cardiol Res. 2018;9(2):129–32.

44. Toufan M, Shahvalizadeh R, Khalili M. Myocardial infarction in a patient with left ventricular noncompaction: A case report. Int J Gen Med. 2012;(5):661–5. doi:10.2147/IJGM.S28902.

45. Fettouhi H, Tamdy A, Ellouali F et al. Convulsives crisis revealing left-ventricular non-compaction with apical myocardial infarction. Ann Cardiol Angeiol. 2011;60(3):159–64. doi:10.1016/j.ancard.2010.12.008.

46. Güvenç TS, Erer HB, Altay S et al. “Idiopathic” acute myocardial infarction in a young patient with noncompaction cardiomyopathy. Cardiol J. 2012;19(4):429–33. doi:10.5603/CJ.2012.0077.

47. Pulignano G, Tinti MD, Tolone S et al. Noncompaction and embolic myocardial infarction: The importance of oral anticoagulation. Rev Port Cardiol. 2015;34(7-8):497.e1-497.e4. doi:10.1016/j.repc.2015.01.014.

48. Panduranga P, Mukhaini MK. Left-ventricular non-compaction with coronary artery disease. Int J Cardiol. 2011;150(1):e37-e39. doi:10.1016/j.ijcard.2009.09.476.

49. Martherus R, Jain R, Takagi K et al. Accelerated cardiac remodeling in desmoplakin transgenic mice in response to endurance exercise is associated with perturbed wnt/β-catenin signaling. Am J Physiol - Hear Circ Physiol. 2016;310(2):H174–87. doi:10.1152/ajpheart.00295.2015.

50. Arbustini E, Favalli V, Narula N et al. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? Journal of the American College of Cardiology. 2016;68(9):949–66. doi: 10.1016/j.jacc.2016.05.096.

51. Williams T, Machann W, Kühler L et al. Novel desmoplakin mutation: juvenile biventricular cardiomyopathy with left ventricular non-compaction and acantholytic palmoplantar keratoderma. Clin Res Cardiol. 2011;100(12):1087–93. doi:10.1007/s00392-011-0345-9.

52. Tufekcioglu O, Aras D, Sahin O et al. Two cardiomyopathies in one heart. Echocardiography. 2006;23(6):519–21. doi:10.1111/j.1540-8175.2006.00253.x.

53. Wlodarska EK, Wozniak O, Konka M et al. Isolated ventricular noncompaction mimicking arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - A study of nine patients. Int J Cardiol. 2010;145(1):107–11. doi:10.1016/j.ijcard.2009.05.062.

54. Стрельцова А.А., Гудкова А.Я., Костарева А.А. Некомпактный миокард: современные представления о генетических основах, клинической картине, диагностике и лечении. Терапевтический архив. 2019;91(12):90–7.doi:10.26442/00403660.2019.12.000142.

55. Li S, Zhang C, Liu N et al. Genotype-positive status is associated with poor prognoses in patients with left ventricular noncompaction cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2018;7(20):e009910. doi:10.1161/JAHA.118.009910.

56. Towbin JA. Inherited cardiomyopathies. Circulation Journal. 2014;78(10):2347–56. doi: 10.1253/circj.CJ-14-0893.

57. Herren T, Gerber PA, Duru F. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: A not so rare “disease of the desmosome” with multiple clinical presentations. Clinical Research in Cardiology. 2009;98(3):141–58. doi: 10.1007/s00392-009-0751-4.

58. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK, Hughes SE, Merrifield R, Ward D, et al. Left-Dominant Arrhythmogenic Cardiomyopathy. An Under-Recognized Clinical Entity. J Am Coll Cardiol. 2008;52(25):2175–87. doi:10.1016/j.jacc.2008.09.019.


Для цитирования:


Шлык И.В., Стрельцова А.А., Теплов В.М., Гаврилова Е.Г., Куликов А.Н., Крутиков А.Н., Рыбакова М.Г., Кузнецова И.А., Андреева С.Е., Бежанишвили Т.Г., Худяков А.А., Костарева А.А., Гудкова А.Я. Кардиомиопатия со смешанным фенотипом, ассоциированная с вариантом в гене DSP (клинико-морфологическое наблюдение и обзор сведений литературы). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4102. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4102

For citation:


Shlyk I.V., Streltsova A.A., Teplov V.M., Gavrilova E.G., Kulikov A.N., Krutikov A.N., Rybakova M.G., Kuznetsova I.A., Andreeva S.E., Bezhanishvili T.G., Khudiakov A.A., Kostareva A.A., Gudkova A.Y. Mixed phenotype cardiomyopathy, associated with DSP genetic variant: a case report and literature review.. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10):4102. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4102

Просмотров: 62


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-4071 (Print)
ISSN 2618-7620 (Online)