Ассоциация полиморфизма rs2230806 с развитием острого нарушения мозгового кровообращения у пациентов с сердечно-сосудистой патологией.

Цель. У пациентов, являющихся представителями восточно-сибирской популяции, с сердечно-сосудистой патологией и факторами риска ее развития, изучить ассоциацию однонуклетидного полиморфизма (ОНП) rs2230806 (C>T) с развитием острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК).

Материал и методы. В исследовании приняли участие 260 пациентов с ОНМК (возраст [57,0; 51,0-62,0]) и 272 пациента контрольной группы (возраст [55,0; 51,0-62,0]). Среди пациентов, перенесших ОНМК, 157 мужчин и 103 женщины. Контрольная группа включала 170 мужчин и 102 женщины. Обследование основной группы включало: сбор жалоб, анамнеза, клинический осмотр, компьютерную томографию головного мозга, электрокардиографию, эхокардио-скопию, ультразвуковое дуплексное сканирование экстракраниальных брахиоцефальных артерий, суточное мониторирование артериального давления и сердечного ритма, анализ свертывающей системы крови. У пациентов основной группы присутствовала следующая сердечно-сосудистая патология и факторы риска: артериальная гипертензия, пароксизмальные наджелудочковые тахикардии, дислипидемия, атеросклероз брахиоцефальных артерий, нарушения системы гемостаза. Контрольная группа обследована в рамках международного проекта HAPIEE. Молекулярно-генетическое исследование проводили методом ПЦР в реальном времени.

Результаты. Во всех анализируемых группах и подгруппах пациентов установлена статистически значимая связь между генотипом СС и аллелем С ОНП rs662799 (A>G) и повышенным риском ОНМК.

Заключение. Генотип СС и аллель С ОНП rs2230806 (C>T) повышает риск развития острого нарушения мозгового кровообращения у пациентов вне зависимости от предшествующей сердечно-сосудистой патологии и факторов риска, в том числе у пациентов с артериальной гипертензией, наджелудочковыми тахиаритмиями, атеросклерозом брахиоцефальных артерий, нарушением липидного обмена и системы гемостаза.

1. Ghaznavi H, Aali E, Soltanpour MS. Association study of the ATP — binding cassette transporter A1 (ABCA1) rs2230806 genetic variation with lipid profile and coronary artery disease risk in an iranian population. Open Access Maced. J. Med. Sci. 2018;6(2):274-79. doi:10.3889/oamjms.2018.063.

2. Ma XY, Liu JP, Song ZY. Associations of the ATP-binding cassette transporter A1 R219K polymorphism with HDL-C level and coronary artery disease risk: a meta-analysis. Atherosclerosis. 2011 ;215(2):428-34. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.008.

3. Pasdar A, Yadegarfar G, Cumming A, et al. The effect of ABCA1 gene polymorphisms on ischaemic stroke risk and relationship with lipid profile. BMC Med. Genet. 2007;8:30. doi:10.1186/1471-2350-8-30.

4. Akao H, Polisecki E, Schaefer EJ, et al. ABCA1 gene variation and heart disease risk reduction in the elderly during pravastatin treatment. Atherosclerosis. 2014;235(1):176-81. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.030.

5. Berard AM, Bedel A, Le Trequesser R, et al. Novel risk factors for premature peripheral arterial occlusive disease in non-diabetic patients: a case-control study. PLoS One. 2013;8(3):e37882. doi:10.1371/journal.pone.0037882.

6. Haghvirdizadeh P, Ramachandran V, Etemad A, et al. Association of ATP-binding cassette transporter A1 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus among Malaysians. J. Diabetes Res. 2015;2015:289846. doi:10.1155/2015/289846.

7. Wollmer MA, Streffer JR, Lutjohann D, et al. ABCA1 modulates CSF cholesterol levels and influences the age at onset of Alzheimer's disease. Neurobiol Aging. 2003;24(3):421-6.

8. Sundar PD, Feingold E, Minster RL, et al. Gender-specific association of ATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1) polymorphisms with the risk of late-onset Alzheimer's disease. Neurobiol Aging. 2007;28(6):856-62. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2006.04.005.

9. Peasey A, Bobak M, Kubinova R, et al. Determinants of cardiovascular disease and other non-communicable diseases in Central and Eastern Europe: rationale and design of the HAPIEE study. BMC Public Health. 2006;6:255. doi:10.1186/1471-2458-6-255

10. Боровиков В. П. STATISTICA: искусство анализа данных на компьютере. СПб.: Питер, 2001. 656 с. ISBN 5-272-00078-1.

11. Петри А., Сэбин К. Наглядная медицинская статистика: учебное пособие: пер. с англ.; под ред. В. П. Леонова; 3-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. 216 с. ISBN: 978-5-9704-1676-1.