Поражение сердечно-сосудистой системы у пациентов с болезнью Фабри

Цель. Ретроспективный анализ особенностей поражения сердечно-сосудистой системы у пациента с болезнью Фабри.

Материал и методы. Была проведена ретроспективная оценка 34 случаев болезни Фабри (64,7% мужчин). Медиана возраста больных Фабри составила 43,5 (32,8; 57) лет.

Результаты. Поражение сердца было выявлено у 70,6% пациентов. Острые цереброваскулярные события были отмечены у 23,5% пациентов в возрасте 32,5 (25,3; 51,5) лет. Поражение почек было выявлено у 82,4% пациентов, гемодиализ проводился у 14,7% пациентов.

Среди 24 больных болезнью Фабри с поражением сердца хроническая сердечная недостаточность была диагностирована у 37,5% пациентов. Фракция выброса (ФВ) левого желудочка (ЛЖ) (по Симпсону) составила 60 (52,6; 66,7)%. ФВ ЛЖ >50% выявлена у 83,3% пациентов, ФВ ЛЖ от 40% до 50% — у 16,7% пациентов. Утолщение стенки ЛЖ отмечено у 83,3% пациентов, из которых 58,3% имели толщину стенки ЛЖ ≥1,5 см. Небольшой перикардиальный выпот выявлен у 12,5% пациентов. Диастолическая дисфункция ЛЖ выявлена у 45,8% пациентов. Синусовая брадикардия выявлена у 41,7% пациентов. Укороченный интервал PQ выявлен у 25% пациентов, при этом у 8,3% был выявлен синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

Заключение. Поражения сердца с развитием утолщения его стенок, синусовой брадикардии и нарушениями атриовентрикулярной проводимости являются частыми проявлениями у пациентов с болезнью Фабри. Раннее выявление поражения сердца и профилактика сердечных осложнений важны для обеспечения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов.

1. Averbuch T, White JA, Fine NM. Anderson-Fabry disease cardiomyopathy: an update on epidemiology, diagnostic approach, management and monitoring strategies. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1152568. doi:10.3389/fcvm.2023.1152568.

2. Azevedo O, Cordeiro F, Gago MF, et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4434. doi:10.3390/ijms22094434.

3. Tuttolomondo A, Simonetta I, Riolo R, et al. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson–Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2021;22(18):10088. doi:10.3390/ijms221810088.

4. Резник Е. В., Нгуен Т. Л., Устюжанин Д. В. и др. "Красные флаги" диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиологический журнал. 2023;28(1S): 5259. doi:10.15829/1560-4071-2023-5259.

5. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.024.

6. Namdar M. Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease. Front Cardiovasc Med. 2016;3:7. doi:10.3389/fcvm.2016.00007.

7. Hasholt L, Ballegaard M, Bundgaard H, et al. The D313Y variant in the GLA gene — no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. Scand J Clin Lab Invest. 2017;77(8):617-21. doi:10.1080/00365513.2017.1390782.

8. Al-Dirbashi OY, Jacob M, Al-Hassnan Z, et al. Diagnosis of methylmalonic acidemia from dried blood spots by HPLC and intramolecular-excimer fluorescence derivatization. Clin Chem. 2005;51(1):235-7. doi:10.1373/clinchem.2004.040022.

9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson– Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28(10):1228-35. doi:10.1093/eurheartj/ehm153.

10. Ezgu F, Alpsoy E, Bicik Bahcebasi Z, et al. Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):90. doi:10.1186/s13023-022-02215-x.

11. Roy A, Cumberland MJ, O’Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. doi:10.1007/s11886-024-02053-2.

12. Waldek Stephen. PR Interval and the Response to Enzyme-Replacement Therapy for Fabry’s Disease. N Engl J Med. 2003;348:1186-7. doi:10.1056/NEJM200303203481224.

13. Omar AR, Harris L, Cameron DA, et al. P3-110: Wpw and fabry’s disease: Evidence for atrioventricular and atriohisian accessory pathway conduction. Heart Rhythm. 2006;3: S214. doi:10.1016/j.hrthm.2006.02.642.

14. Pichette M, Serri K, Pagé M, et al. Impaired Left Atrial Function in Fabry Disease: A Longitudinal Speckle-Tracking Echocardiography Study. J Am Soc Echocardiogr. 2017; 30(2):170-79.e2. doi:10.1016/j.echo.2016.10.014.

15. Baig S, Edward NC, Kotecha D, et al. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. EP Eur. 2018;20(FI2): f153-61. doi:10.1093/europace/eux261.

16. Vijapurapu R, Roy A, Demetriades P, et al. Systematic review of the incidence and clinical risk predictors of atrial fibrillation and permanent pacemaker implantation for bradycardia in Fabry disease. Open Heart. 2023;10(2): e002316. doi:10.1136/openhrt-2023-002316.

17. Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, et al. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic thresh-old after enzyme replacement. Intern Med J. 2008;38(6):407-14. doi:10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.

18. Sims K, Politei J, Banikazemi M, et al. Stroke in Fabry Disease Frequently Occurs Before Diagnosis and in the Absence of Other Clinical Events. Stroke. 2009;40(3):788-94. doi:10.1161/STROKEAHA.108.526293.

19. Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, et al. Diagnosis and Screening of Patients with Fabry Disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551-8. doi:10.2147/TCRM.S247814.

20. Pan X, Ouyang Y, Wang Z, et al. Genotype: A Crucial but Not Unique Factor Affecting the Clinical Phenotypes in Fabry Disease. PLoS ONE. 2016;11(8): e0161330. doi:10.1371/journal.pone.0161330.

21. Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, et al. Prevalence of Anderson-Fabry Disease in Male Patients With Late Onset Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2002;105(12):1407- 11. doi:10.1161/01.CIR.0000012626.81324.38.

22. Adalsteinsdottir B, Palsson R, Desnick RJ, et al. Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4): e001639. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001639.

23. Laney DA, Peck DS, Atherton AM, et al. Fabry disease in infancy and early child-hood: a systematic literature review. Genet Med. 2015;17(5):323-30. doi:10.1038/gim.2014.120.