Случай первичной диагностики дилатационой кардиомиопатии в сочетании с некомпактным миокардом у больной пожилого возраста

Наряду с изолированной формой некомпактного миокарда (НКМ) выделяют его сочетания с другими заболеваниями сердца. Так, классификация MOGE(S) рассматривает и существование НКМ как самостоятельной патологии, и его сочетание с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) [1]. Brescia ST, et al. считают дилатационную форму НКМ и его смешанную форму (НКМ+ДКМП+гипертрофическая кардиомиопатия) наиболее тяжелыми в клиническом и прогностическом плане [2]. К ним присоединяются и другие исследователи, описывающие сочетание НКМ с дилатацией левого желудочка (ЛЖ) при увеличении его конечно-диастолического размера (КДР) >5,6 см и снижением фракции выброса (ФВ) до 42,2% как наиболее неблагоприятный клинический вариант, связанный с максимумом тромбоэмболических событий, случаев сердечной недостаточности, внезапной сердечной смерти и трансплантаций сердца [3]. В детской когорте пятилетние показатели комбинированной конечной точки — смерть/трансплантация (смерть/включение в список на трансплантацию) — составляют 6% (6%) для изолированного НКМ ЛЖ, 43% (45%) для НКМ+ДКМ и 33% (42%) для групп с неопределенным фенотипом НКМ ЛЖ [4]. Смертность не коррелирует с коэффициентом NC/C и количеством некомпактных сегментов. Ее предикторами являются парные/политопные желудочковые экстрасистолы, пароксизмы желудочковой тахикардии, тромботические события, "оправданные срабатывания дефибрилляторов" [5][6]. Сочетание НКМ с другими кардиомиопатиями (КМП) составляет 33% всех случаев НКМ [7].

При НКМ описаны мутации почти 60 генов. Преимущественно это гены саркомерных белков миокарда. Наличие у одного больного разных мутаций характерно для тяжелого течения смешанных вариантов НКМ с резистентностью к терапии, гемодинамически значимыми аритмиями, высоким риском внезапной сердечной смерти [8][9]. Генетические "пересечения" НКМ с вышеуказанными КМП описаны многими авторами [10]. При этом результирующий фенотип, вероятно, определяется не столько определенной мутацией, сколько генами-модификаторами, эпигеномными факторами и влиянием среды обитания [11].

Мнения о "нозологической самостоятельности" НКМ неоднозначны. Одни считают, что НКМ у больных с ДКМП является самостоятельным нозологическим вариантом, а не результатом выраженной декомпенсации, аргументируя это распространенностью НКМ у некоторых категорий здоровых лиц, отсутствием признаков НКМ у большинства больных с тяжелой хронической сердечной недостаточностью (ХСН) [12]. Другие утверждают, что НКМ часто сочетается с другими КМП, врожденными пороками сердца, аортопатиями, а его клиника неспецифична, что ставит под сомнение предыдущее положение [13][14].

Действительно, сложно дифференцировать самостоятельный НКМ и выраженную трабекулярность ЛЖ вследствие ДКМП, которые не имеют ни достоверных клинических различий, ни патогномоничных параметров эхокардиографии (ЭхоКГ). Это нацеливает на продолжение поиска критериев дифференциальной диагностики НКМ и ДКМП с признаками некомпактности. Одним из них может быть изменение пиковой продольной деформации миокарда, рассчитанной при помощи ЭхоКГ и спекл-томографии, т.к. при НКМ более существенна деформация апикальных сегментов ЛЖ и величина апикально-базального отношения. При ДКМП апикально-базальный градиент не выражен [15].

Описание случая

Предлагаем читателям случай первичной диагностики ДКМП в сочетании с НКМ ЛЖ у пациентки 66 лет, предъявляющей жалобы на одышку при малейшей физической нагрузке, давящие боли в области сердца разной продолжительности, не иррадиирущие, не имеющие четкой связи с физическим напряжением, на перебои в работе сердца, головокружение и быструю утомляемость при тенденции к артериальной гипотонии.

Эпизодические боли в области сердца и перебои в его работе впервые появились в 16 лет после тяжелой ангины. Тонзилэктомия была отложена из-за наступившей беременности, протекавшей нормально. Вторая беременность и роды тоже прошли без осложнений, однако впоследствии сохранялись редкие кардиалгии и экстрасистолы. Диагноз, установленный по месту жительства, больная назвать затрудняется. Общее самочувствие оставалось удовлетворительным, работоспособность не страдала.

Ухудшение с 66 лет, когда постепенно участились экстрасистолы, снизилась переносимость нагрузок — появились одышка и отеки на голенях. Госпитали- зирована в Клинику кардиохирургии Амурской государственной медицинской академии. При ЭхоКГ выявлена митральная регургитация 1 степени, трикус- пидальная регургитация 2-3 степени (площадь 6,5 см² — 27% правого предсердия). Конечно-диастолический объем (КДО) 183 мл, конечно-систолический объем 110 мл, КДР 61 мм, конечно-систолический размер 51 мм, ФВ 35%. Расчетное давление в правом желудочке 35 мм рт.ст. Левое предсердие 39×58 мм. Правое предсердие 44×52 мм. Характер движения межжелудочковой перегородки неопределенный. Снижена экскурсия задней стенки ЛЖ. Жидкость в полости перикарда по правому предсердию 3 см, по свободной стенке правого желудочка 1 см (ориентировочно 300 мл). Не исключен НКМ ЛЖ. Сократительная способность ЛЖ снижена в продольном и поперечном направлении. Диастолическая функция ЛЖ нарушена.

При компьютерной томографии (КТ) выявлены кардиомегалия, гидроторакс справа до 2 см, гидроперикард до 30-50 мм по передней, боковым и нижней поверхностям и 15 мм по задней поверхности сердца (рис. 1 А, Б). Поэтапно удалено 700, 300 и 170 мл светло-желтой прозрачной жидкости, которая содержала 20 г/л белка и единичные клеточные элементы. Проба Ривальта была отрицательной. Таким образом, жидкость представляла собой транссудат.

В клиническом и биохимическом анализе крови отклонений показателей от нормальных величин не обнаружено. Это относится к числу лейкоцитов (6,75-5,52×10⁹/л), удельному весу нейтрофилов (54,7-58,5%) и лимфоцитов (35,8-39,2%), скорости оседания эритроцитов (2-5 мм/ч), значениям аспартаминотрансферазы (23,6 ЕД/л), аланинаминотрансферазы (13,5 ЕД/л), МВ-фракции креатинфосфокиназы (88,3 ЕД/л), фибриногена (1,6-1,9 г/л). При неоднократной 3-часовой термометрии температура тела не превышала норму. В анамнезе отсутствовали указания на связь ухудшения самочувствия с каким-либо инфекционным или воспалительным процессом, не выявлен интоксикационный синдром, перикардиальная жидкость имела "невоспалительный характер". Таким образом, данные за миокардит отсутствовали. Уровни тиреотропного гормона и тироксина соответствовали норме (13,2 пмоль/л и 2,4 мЕД/мл, соответственно). В процессе ультразвукового исследования щитовидной железы ее структурных изменений не выявлено. Это позволило исключить тиреотоксическую миокардиодистрофию. У пациентки не было анамнеза и клинических синдромов хронической болезни почек. Уровень креатинина, определенный неоднократно, соответствовал норме (62-88,4 мкмоль/л), скорость клубочковой фильтрации составила CKD-EPI: 84 мл/мин/1,73 м², MDRD: >60 мл/мин/1,73 м², Кокрофт-Голт: 49 мл/мин (60 мл/мин/1,73 м²), что свидетельствовало о ее начальном снижении. При таких значениях объемный выпот в перикарде не мог рассматриваться как следствие почечной недостаточности. У больной не выявлены клинические признаки аутоиммунных заболеваний ни в анамнезе, ни при опросе и осмотре. Кроме того, как правило, перикардит сопровождает активную фазу коллагенозов, а данные за острый воспалительный процесс, как указано выше, отсутствовали. В качестве возможных причин появления жидкости в перикарде рассматривались его злокачественные поражения (в частности, мезотелиома) или метастазирование в перикард первичных опухолей, а также синдром Мейгса. Жалоб со стороны органов и систем, за исключением сердечно-сосудистой, у больной не было. Она осмотрена гинекологом, прошла рентгенологическое и ультразвуковое обследование, фиброэзофагогастродуоденоскопию — патологии не выявлено. При КТ структурных изменений перикарда и плевры также не обнаружено, что позволило усомниться в наличии опухолевого процесса. Отоларинголог признаков острого и хронического воспалительного процесса ЛОР-органов не обнаружил.

Вышеперечисленное позволило сделать вывод о том, что транссудат в перикардиальной полости явился следствием ХСН, тем более, что у пациентки имели место и другие ее проявления — одышка, периферические отеки, гидроторакс, а также кардиалгия, нарушения ритма и проводимости. Кроме того, имели место серьезные структурные изменения сердца, подтвержденные лучевыми методами диагностики.

Проводилась адекватная терапия ХСН с положительным эффектом — позитивными изменениями объективного статуса, показателей контрольной ЭхоКГ (увеличение ФВ ЛЖ до 44%, уменьшение полостей сердца, отсутствие жидкости в полости перикарда). В качестве основного диагноза указана ишемическая болезнь сердца (ИБС), стабильная стенокардия напряжения. НКМ в выписке не фигурирует.

Пациентка утверждает, что впоследствии наблюдалась у кардиолога. Жидкость в полости перикарда не накапливалась, однако документальных подтверждений этому не предоставлено.

Следующая госпитализация в Клинику в возрасте 71 года. Сложилось впечатление об отсутствии приверженности больной рекомендованной терапии. Толерантность к нагрузкам в указанный период продолжала снижаться. В настоящее время пациентка избегает даже незначительного напряжения из-за выраженной одышки, сердцебиения, аритмии и быст- рой утомляемости.

Особенности анамнеза жизни. В юношеском возрасте — экссудативный плеврит туберкулезной этиологии. После специфического лечения жидкость не накапливалась. Пациентка снята с учета в противотуберкулезном диспансере, однако регулярно проходила флюорографию. Патологических изменений не находили. В возрасте 45 лет ей выполнена гистерэктомия по поводу фибромиомы матки. Со слов больной, химио- и лучевую терапию она не получала, что позволяет думать о доброкачественном генезе новообразования. В 70 лет она перенесла острое ишемическое нарушение мозгового кровообращения.

Наследственный анамнез по заболеваниям сердца и сосудов не отягощен.

Общее состояние тяжелое, акроцианоз. Астеническое телосложение. Частота дыхания при незначительной нагрузке 18 в мин. Левая граница сердца расположена на 1,5 сантиметра кнаружи от левой среднеключичной линии. Тоны приглушены, аритмичны. Систолический шум над верхушкой и мечевидным отростком грудины. Частота сердечных сокращений 68 уд./мин. Артериальное давление на обеих руках 120/80 мм рт.ст. Отеки на голенях и стопах.

При чреспищеводной ЭхоКГ обнаружены митральная регургитация 2 степени с площадью 5,67 см², трикуспидальная регургитация 2-3 степени с площадью 8,8 см². Параметры ЛЖ: КДО 206 мл, конечно-систолический объем 147 мл, КДР 64 мм, конечно-систолический размер 55 мм, ФВ ЛЖ 28%. Атриомегалия. Межжелудочковая перегородка: толщина в диастолу в базальном сегменте 11,0 мм, гипокинез. Нижняя стенка ЛЖ: толщина в диастолу компактного слоя в базальном сегменте 8,0 мм, некомпактного слоя 16,3 мм, гипокинез (рис. 2 А, Б). Заключение: ДКМП. По нижней и нижнебоковой стенкам ЛЖ — выраженный трабекулярный слой (N/C 2,03). Митральная регургитация 2 степени. Трикуспидальная регургитация 3 степени. Сократимость продольных и циркулярных волокон миокарда ЛЖ снижена. Диастолическая функция ЛЖ нарушена.

На электрокардиограмме — полная блокада левой ножки пучка Гиса, атриовентрикулярная блокада I степени, частая желудочковая экстрасистолия (рис. 3).

При КТ в S₅ обоих легких — участки линейного локального пневмоплеврофиброза. Кардиомегалия. В верхнем и заднем отделах полости перикарда — выпот толщиной 10-12 мм и плотностью 0-10 ед. Х.

При селективной коронароангиографии стенозирующих изменений не выявлено. Имеется неровность контуров правой коронарной артерии.

При ультразвуковом исследовании брахиоцефальных артерий — атеросклеротический стеноз сонных артерий до 35-40% с обеих сторон.

Дислипидемии не выявлено.

Выставлен диагноз: ДКМП в сочетании с НКМ ЛЖ. Относительная митральная недостаточность II степени. Относительная трикуспидальная недостаточность III степени. Желудочковая экстрасистолия IV градации по Lown, периодическая квадригеминия. Транзиторная атриовентрикулярная блокада I степени. Полная блокада левой ножки пучка Гиса. ХСН IIБ со сниженной ФВ ЛЖ, функциональный клаcс III по NYHA. Стенозирующий атеросклероз церебральных артерий. Дисциркуляторная энцефалопатия II степени.

Больная получала амиодарон, периндоприл, верошпирон, диувер, кардиомагнил, препараты калия и антигипоксанты с незначительным эффектом в отношении симптомов сердечной недостаточности. Учитывая наличие ХСН с низкой ФВ ЛЖ (28%), полной блокады левой ножки пучка Гиса и характер основного заболевания, запланирована имплантация ресинхронизирующего устройства.

Обсуждение

Одной из особенностей данного клинического случая является непрерывный продолжительный кардиальный анамнез (кардиалгии и нарушение ритма с 16 лет), который не сразу был учтен при обследовании в зрелом возрасте, и больной выставлен диагноз ИБС. Именно с ней изначально связывали тяжелую ХСН. В то же время характер болей в сердце не полностью соответствовал критериям стенокардии. В итоге на основании селективной коронароангиографии стенозирующие изменения сосудов исключены, и внимание специалистов привлекли выраженные структурные изменения сердца, описанные врачом ультразвуковой диагностики — повышенная трабекулярность ЛЖ и значительное увеличение камер, соответствующие критериям НКМ и ДКМП.

В данном случае у пациентки имелись ЭхоКГ-признаки ДКМП и выраженной некомпактности миокарда ЛЖ, что можно рассматривать как сочетанный фенотип НКМ — НКМ+ДКМП. Однако, не имея протоколов ЭхоКГ за более ранние периоды жизни больной, это нельзя утверждать определенно. Не исключено, что НКМ явился следствием тяжелой ХСН на фоне самостоятельной ДКМП, которая по каким-то причинам прогрессировала в зрелом возрасте. Кроме того, НКМ может быть одной из возрастных трансформаций сердечной мышцы, которые описаны в доступных литературных источниках. Тем более, теоретически фенотип НКМ+ДКМП должен протекать значительно тяжелее, а в данном случае качество жизни и общее состояние пациентки существенно ухудшились только с 65 лет, что является особенностью описанной истории болезни и подтверждает разнообразие вариантов клинического течения КМП.

НКМ до сих пор остается предметом оживленного обсуждения. Далеко не все исследователи признают его отдельным видом КМП, считая фенотипическим проявлением широкого спектра заболеваний сердечной мышцы. Однозначно лишь то, что врачи общей практики, а тем более кардиологи, должны быть осведомлены о существовании синдрома НКМ, понимать его суть, многообразие вариантов НКМ и возможности медицинской помощи этой категории больных.

Ограничения исследования. Диагноз НКМ был установлен на основании критериев Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Jost CA, Kaufmann PA (2001) как наиболее полных по мнению большинства авторов в настоящее время. Существенную информацию о выраженности и распространенности НКМ, безусловно, могла предоставить магнитно-резонансная томография, проведению которой препятствовало диспноэ в горизонтальном положении больной, которая, к тому же, психологически не была готова к данной процедуре. Это явилось одним из ограничений данной работы.

К сожалению, нам не удалось обследовать родственников пациентки и провести генетические исследования, результаты которых были бы крайне интересны для ученых-кардиологов с учетом неординарности клинического случая. Возможно, именно особенности генома больной определяли специфику течения ее заболевания. Это явилось вторым ограничением проведенного исследования.

Временная шкала

Сокращения: ДКМП — дилатационная кардиомиопатия, ИБС — ишемическая болезнь сердца, КДО — конечно-диастолический объем, КДР — конечно-диастолический размер, ЛЖ — левый желудочек, НКМ — некомпактный миокард, ФВ — фракция выброса, ХСН — хроническая сердечная недостаточность, ЭКГ — электрокардиография, ЭхоКГ — эхокардиография.

Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.