Посмотреть метаданные

Цель. Изучение ассоциации rs17465637 гена MIA3 (1q41), rs4804611 гена ZNF627 (19p13.2), rs2549513 (16q23.1), rs619203 гена ROS1 (6q22), rs1333049 (9p21.3), rs1376251 гена TAS2R50 (12p13.2) с артериальной гипертензией (АГ), инфарктом миокарда (ИМ), метаболическим синдромом (МС) и коронарным атеросклерозом (КА) у жителей Якутии в зависимости от этнической и гендерной принадлежности.

Материал и методы. Проанализированы результаты обследования больных с верифицированным КА (396 мужчин и 60 женщин) и лиц без клинических проявлений ИБС (212 мужчин и 271 женщины) в возрасте 45-64 лет, представителей коренной и некоренной национальностей Якутии. Период исследования: 2007-2010 гг. Геномную ДНК выделяли из венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Полиморфизм генов тестировали с помощью ПЦР в реальном времени в соответствии с протоколом фирмы производителя (зонды TaqMan, Applied Biosystems, USA) на приборе ABI 7900HT. В исследование были включены следующие однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП): rs17465637 гена MIA3, rs4804611 гена ZNF627, rs2549513 (хр. 16), rs619203 гена ROS1, rs1333049 (хр. 9), rs1376251 гена TAS2R50. Для диагностики МС использованы критерии IDF, 2005.

Результаты. Ассоциация с АГ получена среди коренных жителей у мужчин носителей генотипа СС rs1376251 гена TAS2R50 (p=0.004), у женщин носителей генотипов АА rs2549513 (хр. 16) (p=0.028) и rs4804611 гена ZNF627 (p=0.033); у некоренных жителей (без разделения по полу и у женщин) – rs619203 гена ROS1 (p=0.000). Взаимосвязь с ИМ получена у коренных мужчин носителей генотипа ТТ rs1376251 гена TAS2R50 (p=0.005); у некоренных мужчин гетерозигот rs17465637 гена MIA3 (p=0.047) и rs619203 гена ROS1 (p=0.009), также гомозигот АА rs2549513 (хр. 16) (p=0.041). Получены ассоциации с МС среди коренных жителей у мужчин носителей генотипов АА rs17465637 гена MIA3 (p=0.029) и гетерозигот rs4804611 гена ZNF627 (p=0.034), а также гетерозигот без разделения по полу rs2549513 (хр. 16) (p=0.016), у некоренного населения – у мужчин (p=0.016) и женщин (p=0.005) носителей генотипа GG rs619203 гена ROS1 и женщин гетерозигот rs1333049 (хр. 9) (p=0.031). С КА получена ассоциация у коренных мужчин гетерозигот rs17465637 гена MIA3 (p=0.040)  и носителей генотипа ТТ rs1376251 гена TAS2R50 (p=0.006); у некоренных мужчин с генотипом CG rs619203 гена ROS1 (p=0.020), у некоренных женщин с генотипом АА rs4804611 гена ZNF627 (p=0.008), гетерозигот rs1333049 (хр. 9) (p=0.030) и rs2549513 (хр. 16) (p=0.024).

Заключение. Впервые у жителей Якутии реплицированы результаты полногеномного ассоциативного исследования с АГ, ИМ, МС и КА. Данные генетические маркеры могут быть использованы для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний на российской (якутской) популяции.

Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:

1. Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.
2. Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.
3. Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).